yang disebut koloboma.
11,18,24,25
Kemiringan antimongoloid pada celah palpebra dan ligamen lateral kanthus yang terletak inferior dan rudimenter hampir seragam.
Koloboma sejati terjadi pada 25 kasus, dan koloboma pseudo muncul sekitar 50 kasus, dimana cenderung berada di sepertiga luar dari kelopak mata bawah. Yang
umum terjadi adalah gangguan refraktif, dan jarang terjadi ambliopia.
3
Gambar 6A. Mata yang miring ke bawah pada Sindroma Treacher Collins
26
6B. Adanya koloboma pada kelopak mata bawah
27
2.4.4 Telinga
Pada telinga luar pinna penderita Sindroma Treacher Collins dapat terjadi kelainan yang berbeda dalam bentuk, ukuran dan posisi.
1,3,26
Pinna juga mungkin relatif normal dalam bentuk dan ukuran, diikuti kehadiran ada penonjolan kecil tag
telinga dengan satu atau lebih.
3
Dengan derajat kecacatan apapun, pinna cenderung terletak lebih anterior dan inferior dan tampak kusut.
3,23
Cacat meatus auditorius eksternal berkisar dari menjadi paten hingga oklusi tulang yang komplit. Pada sebagian besar kasus, sangat sedikit terjadi stenosis
jaringan lunak.
3
A B
Universitas Sumatera Utara
Telinga tengah hampir selalu hipoplastik dengan sebagian besar mempengaruhi rongga timpani bagian atas di atas membran timpani attic.
2,3
Rantai osikular sering abnormal dan keparahannya bervariasi, rantai sering berpindah secara
anterolateral. Telinga dalam biasanya normal dengan beberapa pemendekan dan perpindahan anterior dari nervus fasialis yang desending.
3,5,13,23
Gambar 7. Malformasi bentuk telinga luar
21
2.4.5 Mandibula
Komponen mandibula sering mengalami hipoplasia, dengan bentuk cekung pada permukaan bawah bodi mandibula. Terjadi hipoplastik mandibula pada ramus
ascending , bodi dan proyeksi dari dagu. Selain itu mandibula juga menunjukkan adanya hipoplasia kondilus dan koronoid sehingga secara klinis tampak sebagai dagu
Universitas Sumatera Utara
yang retrusi.
1,3,11,24,28
Notch antegonial yang ditandai muncul dengan sudut gonial yang tumpul dan kecenderungan dagu untuk berputar inferior.
3,5,12
Ini memberikan mandibula tampak dibengkokkan. Pola pembengkokan ini berbeda dari yang tampak
pada kondisi lain seperti penyakit Still’s, dan beberapa perbedaan telah diukur. Selain itu juga dijumpai abnormalitas perlekatan muskular dari pterigomasseter.
3
Gambar 8. Retrognasia pada pasien Sindroma Treacher Collins
29
Universitas Sumatera Utara
2.4.6 Maksila
Maksila cenderung memiliki palatum yang melengkung tinggi atau celah palatum 30 kasus.
3,11,21
Tinggi gigi posterior menjadi rendah dengan tingkat hiperproyeksi maksila. Pada beberapa kasus, hiperproyeksi tampak sangat nyata, dan
menjadi sulit untuk memastikan apakah abnormalitas terletak pada maksila atau basis cranial.
3
Choanal atresia mungkin terjadi, dimana keberadaannya menyebabkan masalah jalan nafas, terutama pada periode neonatal. Hubungan skeletal rahang
biasanya Klas II dengan gigitan terbuka anterior.
3,4,23,24
Gigi biasanya berkembang dengan normal dan mempunyai ukuran normal. Namun, mandibula yang mempunyai
lengkung sempit dan berbentuk abnormal sering mengakibatkan gigi berjejal yang parah.
3
Derajat malformasi yang terlihat sewaktu bayi dilahirkan dengan Sindroma Treacher Collins diyakinkan relatif stabil dan tidak progresif seiring usia. Robert dkk
1975 meninjau berturut-turut radiografi sefalometri dari pasien Sindroma Treacher Collins dan mendokumentasikan stabilitas batas inferior mandibula dari waktu ke
waktu. Garner 1967 melaporkan penemuannya terhadap analisis sefalometri 3 pasien dengan variasi umur yang dikonfirmasikan menderita Sindroma Treacher
Collins. Dia mendokumentasikan deformasi yang relatif stabil yang diobservasi pada umur yang bervariasi. Tidak ada bukti pasti yang mengkonfirmasi secara signifikan
bahwa dismorfologi Sindroma Treacher Collins makin memburuk dengan pertumbuhan wajah.
5
2.5 Diagnosa
