2.4.1 Tulang Tengkorak
Abnormalitas yang terjadi umumnya secara bilateral dan simetris.
6
Panjang kranial anterior lebih pendek dengan kompensasi peningkatan panjang kranial
posterior, dan panjang keseluruhan tulang tengkorak normal atau berkurang dibandingkan dengan kontrol.
Prosesus mastoideus sering tidak memiliki rongga unpneumatized dan mungkin skrelotik.
3,9,18
Basis kranial secara progresif mengalami pembengkokan kyphotic dan kalvaria umumnya normal. Sudut basis
kranial tinggi, menyebabkan penyempitan anteroposterior dari ruang faring.
3,6
Gambar 4. Tulang tengkorak dengan defek kraniofasial pada pasien Sindroma Treacher
Collins
20
Derajat ketidak berkembangan atau absennya tulang malar bervariasi dan cenderung cukup simetris. Hipoplasia tulang malar menyebabkan orbit menjadi
dangkal dan berotasi secara inferolateral, menghasilkan bentuk oval. Selain tulang
Universitas Sumatera Utara
malar dan arkus zigoma yang tidak berfusi, sinus paranasal juga mengalami hipoplasia.
3,6,18,19
Gambar 5. CT Scan pada pasien Sindroma Treacher Collins tanpa
tulang pipi
20
2.4.2 Hidung dan Jaringan Lunak Wajah
Sudut frontonasal yang tinggi dan hipoplastik tulang malar dan ridge supraorbital membuat hidung tampak lebih menonjol. Lebar dasar hidung meningkat,
tetapi hidung biasanya berukuran normal atau optimal.
3,5,6
Sekitar 25 dari kasus, kulit berambut meluas turun ke pipi dari regio temporal.
3,21,22,23
Kulit yang melapisi tulang malar yang hipoplastik sering tipis dengan jaringan subkutan yang minimal.
3
2.4.3 Mata
Hampir seluruh pasien dilaporkan memiliki beberapa masalah okular dan adneksal.
3
Pasien Sindroma Treacher Collins sering memiliki mata yang miring ke arah bawah, bulu mata yang jarang dan ada lekukan notch di kelopak mata bawah
Universitas Sumatera Utara
yang disebut koloboma.
11,18,24,25
Kemiringan antimongoloid pada celah palpebra dan ligamen lateral kanthus yang terletak inferior dan rudimenter hampir seragam.
Koloboma sejati terjadi pada 25 kasus, dan koloboma pseudo muncul sekitar 50 kasus, dimana cenderung berada di sepertiga luar dari kelopak mata bawah. Yang
umum terjadi adalah gangguan refraktif, dan jarang terjadi ambliopia.
3
Gambar 6A. Mata yang miring ke bawah pada Sindroma Treacher Collins
26
6B. Adanya koloboma pada kelopak mata bawah
27
2.4.4 Telinga
Kategori