sehingga sering menyebabkan terjadinya aspirasi makanan dan refluks gastroesofagus. Suara tangis yang lemah serta meringik hoarseness voice dapat
dijumpai pada kasus berat yang mengenai mukosa laring. Tipe EBS lain yaitu:
1. Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystropy
Type ini jarang dijumpai. Pada beberapa kepustakaan dikenal sebagai autosomsl recessive epidermolysis
bullosa simplex with associated neunomuscular disorders, dan pseudojunctioal. Sesuai namany, EBS tipe ini
disertai kelainan neuromuscular, dapat berupa otot atau miastenia gravis kongential dan sering dihubungkan dengan EBS letalis karena rnempunyai resiko
kematian yang tinggi pada masa anak-anak. Bula tampak pada saat lahir dan awitan terjadinya kelainan otot dimulai
sekitar usia 2 tahun sampai dekade ke-4 kehidupan. Gambaran klinis EBS tipe ini mirip EB junctional disertai bula periungual, kuku distrofi atau hilangnya kuku,
terdapat jaringan parut atrofi yang dapat mengenai kulit kepala dan terdapat hipoplasia enamel gigi.
2. Sindrom kalin
Sindrom ini diturunkan secara otosomal resesif dengan awitan pada usia 3 bulan sampai 1 tahun. Gambaran klinis sindrom ini hampir sama dengan EBS tipe
Weber-Cockayne. Butelar dapat pada tangan dan kaki, sering berupa bula hemoragik terutama timbul pada musim panas. Kadang kala pada anak-anak
disertai hipodontia yang berhubungan dengan displasia enamel gigi. Kelainan kuku yang menyertai berupa penebalan kuku atau lekukan kuku bertambah. Pada
pasien ini dijumpai pula alopesia parsial tanpa disertai jaringan parut dan rambut yang mudah rontok.
3. Epidermolisis bulosa simplela superfisialis
Awitan EBS superfisialis pada saat lahir atau anak-anak sampai usia 2 tahun, diturunkan secara otosomal dominan. Tipe EBS ini jarang dijumpai, bula
dapat timbul pada hampir seluruh tubuh atau ektremitas. Letak bula yang utuh,
Imam Budi Putra : Epidermolisis Bulosa Pada Anak, 2008 USU e-Repository © 2008
kadang hanya diiumpai erosi yang superfisial dan krusta pada hampir seluruh tubuh, serta hipopigmentasi atau hiperpigmentasi pasca inflamasi. Kelainan yang
dapat menyertai EBS tipe ini adalah milia, jaringan parut atrofi, distrofi kuku, lesi pada mukosa oral dan konjungtiva.
4. Edermolysis bullosa simpleks EBS with mottled pidmentotion
