4
2.3 ETIOPATOGENESIS
Etiologi dari CTEV belum sepenuhnya dimengerti. CTEV umumnya merupakan isolated birth defect dan diperkirakan idiopatik, meskipun kadang muncul
bersamaan dengan myelodysplasia, arthrogryposis, atau kelainan kongenital multiple Dobbs, 2009.
Ada beberapa teori yang telah diajukan untuk menjelaskan etiologi CTEV, yaitu Nordin, 2002 :
1. Faktor mekanik in utero
Teori ini merupakan yang pertama dan tertua, diutarakan oleh Hippocrates. Dia percaya bahwa kaki tertahan pada posisi equinovarus akibat adanya
kompresi dari luar uterus. Namun Parker pada 1824 dan Browne pada 1939 mengatakan bahwa keadaan dimana berkurangnya cairan amnion, seperti
oligohidramnion, mencegah pergerakan janin dan rentan terhadap kompresi dari luar. Amniocentesis dini diperkirakan memicu deformitas ini.
2. Defek neuromuskuler
Beberapa peneliti masih berpendapat bahwa equinovarus adalah akibat dari adanya defek neuromuskuler, walaupun ada beberapa studi yang menemukan
gambaran histologis normal. Peneliti menemukan adanya jaringan fibrosis pada otot, fascia, ligament dan tendon sheath pada clubfoot, hal ini
diperkirakan mengakibatkan kelainan pada tulang Maranho et al, 2011. Adanya jaringan fibrosis ini ditandai dengan terekspresinya TGF-beta dan
PDGF pada pemeriksaan histopatologis, keadaan ini juga berperan dalam kasus-kasus resisten Herring, 2014.
3. Primary germ plasma defect
Irani dan Sherman telah melakukan diseksi pada 11 kaki equinovarus dan 14 kaki normal, mereka menemukan neck talus selalu pendek dengan rotasi ke
medial dan plantar. Mereka berpendapat hal ini karena adanya defek pada primary germ plasma.
4. Arrested fetal development
Intrauterina Heuter dan Von Volkman pada 1863 mengemukakan bahwa adanya
gangguan perkembangan dini pada usia awal embrio adalah penyebab clubfoot kongenital.
5 Pengaruh lingkungan
Beberapa zat seperti agen teratogenik rubella dan thalidomide serta asap rokok memiliki peran dalam terbentuknya CTEV, dimana terjadi
temporary growth arrest pada janin Meena et al, 2014 5.
Herediter Pada janin perkembangan kaki terbagi menjadi dua fase, yaitu fase fibula 6,5
– 7 minggu kehamilan dan fase tibia 8-9 minggu kehamilan. Ketika terjadi gangguan perkembangan saat kedua fase tersebut, maka kemungkinan
terjadinya CTEV akan meningkat Herring, 2014.
Semua teori di atas belum dapat menjelaskan secara pasti etiologi dari CTEV, namun kita dapat menyimpulkan bahwa penyebab CTEV adalah multifactorial dan
proses kelainan telah dimulai sejak limb bud development Herring, 2014.
2.4 KLASIFIKASI