Evolusi Genom dan Molekuler

Bab I Pendahuluan

1.1 Latar Belakang

Banyak hal yang masih dapat dipertanyakan atau dipersoalkan sehubungan dengan teori evolusi biologis, antara lain bagaimana terjadinya mahluk hidup dari benda mati, bagaimana mungkin proses evolusi itu dapat berlangsung dari mahluk hidup berderajat rendah menjadi mahluk hidup lain yang berderajat tinggi,

bagaimana asal-usul manusia atau hal-hal lain yang sangat sederhana misal proses evolusi yang bagaimana yang memungkinkan terjadinya susunan kimiawi yang disebut klorofil atau hemoglobin.Evolusi merupakan kata yang umum dipakai orang untuk menunjuk adanya perubahan, perkembangan atau pertumbuhan secara berangsur-angsur. Perubahan tersebut dapat terjadi karena pengaruh alam atau rekayasa manusia. Teori evolusi sesungguhnya adalah sebuah hipotesis tentang asal-usul mahluk hidup. Fakta bahwa banyak jenis mahluk hidup yang ada disaat sekarang tidak dijumpai pada kehidupan di masa jutaan bahkan milyaran tahun yang lalu (Widodo,2002)

Evolusi adalah perubahan secara bertahap dalam waktu yang lama akibat seleksi alam pada variasi gen dalam suatu individu spesies yang menghasilkan perkembangan spesies baru. Segala makhluk hidup yang sekarang ditemukan adalah hasil perkembangan berangsur-angsur pada masa silam.Di dunia ini

banyak sekali ragam hewan dan tumbuh-tumbuhan yang diperkirakan ada dua juta spesies. Keadaan tersebut mendorong para ahli biologi berusaha mengetahui penyebab terjadinya keanekaragaman spesies tersebut Sejak abad keenarn sebelum masehi, para ahli sudah mencoba mengemukakan pendapatnya tentang alam. Setelah bermunculan pendapat dari para ahli biologi. Para ahli biologi menyatakan bahwa makhluk hidup senantiasa mengalami perubahan secara berangsur-angsur dalam waktu yang sangat lama. Perubahan-perubahan itu mengakibatkan munculnya sifat-sifat baru, sifat-sifat yang dimiliki oleh nenek moyangnya. Tetapi kemudian pada generasi selanjutnya, penyimpangan-penyimpangan itu semakin banyak sehingga timbullah spesies baru. Namun,

meski demikian banyak bukti menyebutkan adanya kekerabatan antar makhluk hidup.

Berdasarkan kemajuan dunia pengetahuan dan teknologi, kekerabatan tidak hanya dibuktikan dengan kesamaan struktur, tetapi sudah sampai kesamaan penyusun biokimia makhluk hidup.Diketahui semua spesies mempunyai

campuran sifat-sifat nenek moyangnya dan sifat-sifat baru. Jenis dan jumlah sifat yang sama merupakan petunjuk jauh dekatnya hubungan kekerabatan. Pewarisan sifat biokimia melalui DNA pada tiap spesies mengandung instruksi untuk sintesis RNA dan protein yang penting untuk menghasilkan individu baru. Perbandingan DNA, RNA, atau protein pada spesies yang berbeda merupakan cara lain untuk mengevaluasi hubungan evolusi diantara spesies.

1.2 Rumusan Masalah

a. Bagaimana pengertian Evolusi Molekuler secara luas? b. Bagaimana proses dari Evolusi Molekuler?

1.3 Tujuan

a. Untuk mengetahui pengertian Evolusi Molekuler secara luas b. Untuk mengetahui proses dari Evolusi Molekuler

Bab II Pembahasan

2.1 EVOLUSI MOLEKULER

Evolusi molekuler merupakan merupakan proses evolusi yang terjadi pada skala DNA, RNA, dan protein. Secara garis besar, evolusi molekuler ini

membahas mengenai RNA, DNA, analisis filogenik, dan evolusi eukariot. Evolusi molekuler muncul sebagai bidang ilmu pengetahuan pada tahun 1960-an ketika peneliti dari bidang biologi molekuler, biologi evolusi, dan genetika populasi berusaha memahami stuktur dan fungsi asam nukleat dan protein yang baru

ditemukan.Evolusi molekuler pada dasarnya menjelaskan dinamika perubahan evolusi pada tingkat molekuler, bahasan pada evolusi molekuler itu meliputi perubahan materi genetik (urutan DNA atau RNA) dan produknya serta rata-rata dan pola perubahannya serta mengkaji pula sejarah evolusi organisme dan makromolekul yang didukung data-data molekuler (filogeni molekuler).

Di samping kesamaan yang ditemukan pada struktur-struktur anatomi, para ahli biokimia juga menemukan banyak kesamaan pada tingkatan molekuler. Kenyataannya semua organsime hidup memiliki materi genetik (DNA) yang hampir sama, mengunakan kode-kode genetik yang sama, dan memiliki molekul berenergi tinggi (ATP). Sebagai materi genetik, DNA berfungsi mulai dari perkembangan awal setiap organisme. Sejak diketahui bahwa transfer sifat-sifat keturunan dan kontrol genetik melalui DNA, memberi kemajuan yang efektif dan efisien, dan terjadi perubahan dimana seleksi alam tidak banyak lagi disukai, tetapi beralih ke mekanisme hereditas.

Semua organisme hidup tersusun oleh kode genetik

(DNA=Dioksiribonukleotid Acid) yang sama. Kode genetik makhluk hidup tersusun oleh gula ribosa, pospat, dan empat basa nitrogen yang saling berkombinasi menghasilkan sifat-sifat fenotif yang berbeda.Kode genetik ini bersifat universal. Melalui proses transkripsi dan tranlasi kode-kode genetik ini diterjemahkan menjadi asam amino-asam amino yang menyusun protein. Secara universal protein seluruh makhluk hidup tersusun oleh kombinasi 20 asam amino.

Kesamaan struktur protein menjadi perhatian khusus para ilmuan dalam mem-pelajari evolusi.Para ahli biokimiawi menemukan urutan asam amino dari

molekul protein.Dari informasi ini, gen-gen dapat disusun karena diketahui bahwa asam amino dalam protein, berhubungan dengan nukleotida-nukleotida yang terdapat dalam molekul DNA. Hal ini memungkinkan studi genetik dilakukan untuk mengkaji proses evolusi. Penelitian-penelitian di bidang molekuler sangat menunjang perkembangan pengetahuan evolusi.Kajian-kajian evolusi dewasa ini lebih banyak ditinjau dari segi biokimiawi, genetika, dan molekuler.

Dalam tinjauan molekuler, evolusi merupakan perubahan susunan genetik pada generasi yang berurutan. Untuk mengetahui evolusi, sangat baik untuk

mengetahui tentang genetika dari populasi (population genetic). Penelitian selama 30 tahun yang dilakukan oleh R.A. Fisher di Inggris dan S. Wright di Amerika memperlihatkan bahwa evolusi tidak mengenai sebuah gen atau suatu individu, tetapi melaui sekelompok gen atau sekumpulan individu yang disebut populasi (Sidharta, 1995). Genetika individu selalu menyangkut konsep genotipe yakni konstitusi genetika pada individu.Dan jika kita katakan bahwa evolusi adalah perubahan dalam komposisi genetis dari populasi, maka yang diartikan adalah suatu perubahan dari frekuensi genetis di dalam seluruh gen (termasuk plasmagen) yang dimiliki semua individu dalam populasi tersebut (Waluyo, 2005).

2.2 EVOLUSI EUKARIOT

Penelitian yang dilakukan oleh Lynn Margulis di University of Massachusetts mendukung hipotesis bahwa dua invasi terpisah yang saling menguntungkan dari sel prokariot menghasilkan mitokondria modern dan

kloroplas sebagai organel eukariotik. Dalam model ini, leluhur mitokondria adalah heterotrof kecil yang mampu menggunakan oksigen untuk melakukan respirasi sel dan menciptakan energi yang berguna. Mereka menjadi sel dengan invasi

langsung sebagai parasit internal atau sebagai sumber makanan yang tidak dicerna. Kemudian, invasi kedua membawa leluhur kloroplas, yang dianggap kecil yaitu cyanobacteria fotosintesis. Bukti pendukung modern untuk

endosimbiosis menunjukkan bahwa baik mitokondria dan kloroplas memiliki gen mereka sendiri, DNA dan RNA melingkar, dan berkembang biak dengan

pembelahan biner independen dari siklus sel inang. Oleh karena itu mereka tampak lebih mirip dengan prokariota dibandingkan eukariota.

Pelipatan kedalam membram

Invasi dari sel prokariota inang mungkin berhasil karena membran sel inang melipat kedalam mengelilingi kedua sel prokariota penyerang dan dengan demikian membantu mengangkut mereka ke dalam sel. Membran tidak larut tapi tetap utuh, dan dengan demikian menciptakan membran kedua sekitar

Hal ini juga diketahui bahwa pada eukariota modern membran dalam kedua mitokondria dan kloroplas mengandung struktur yang lebih mirip dengan prokariota dibandingkan eukariota, sedangkan membran luar mempertahankan karakteristik eukariot! Hal ini juga menyarankan bahwa membran lanjutan melipat kedalam menciptakan sistem endomembran. Dapat dikatakan bahwa mungkin yang pertama jenis sel eukariotik secara ajaib lahir dari prokariotik, simbiosis, interaksi multicel.

Bukti bahwa mitokondria dan plastida muncul dari bakteri adalah sebagai berikut:

1. Dalam beberapa ganggang, seperti Euglena, plastida dapat dihancurkan oleh bahan kimia tertentu atau tidak adanya berkepanjangan cahaya tanpa sebaliknya mempengaruhi sel. Dalam kasus seperti itu, plastida tidak akan beregenerasi. Hal ini menunjukkan bahwa regenerasi plastid bergantung pada sumber ekstraseluler, seperti dari pembelahan sel atau endosimbiosis. 2. Mereka dikelilingi oleh dua atau lebih membran, dan terdalam

menunjukkan perbedaan-perbedaan dalam komposisi dari membran lain dari sel.

3. Kedua mitokondria dan plastida mengandung DNA yang berbeda dari inti sel dan yang mirip dengan bakteri (baik dalam ukuran dan bentuk

melingkar).

4. Analisis urutan DNA dan perkiraan filogenetik menunjukkan bahwa DNA inti mengandung gen yang mungkin datang dari plastida.

5. Ribosom ini organel ‘seperti yang ditemukan pada bakteri (70S).

6. Sebagian besar struktur internal dan biokimia plastida, misalnya kehadiran tilakoid dan klorofil tertentu, sangat mirip dengan cyanobacteria.

7. Mitokondria memiliki beberapa enzim dan sistem transportasi mirip dengan bakteri.

2.3 BUKTI PERBANDINGAN BIOKIMIA MAKHLUK HIDUP

Bila membandingkan makhluk hidup pada tingkat biokimia, ternyata hasilnya mendukung teori evolusi.Sebagai contoh, Hb manusia lebih mirip dengan

simpanse atau gorilla daripada dengan anjing atau cacing tanah.Tingkat kemiripan ini menunjukkan manusia lebih dekat kekerabatannya dengan simpanse atau gorilla daripada dengan anjing atau cacing tanah.

Saat spesies-spesies yang berkerabat memisah dari leluhur bersama, akumulasi perbedaan mutasi mereka cenderung terjadi dengan laju teratur yang dapat dikalibrasi.Dengan memanfaatkan metode laboratorium tertentu, spesies-spesies hidup dengan catatan fosil atau biogeografis yang cukup lengkap dapat ditelaah perbedaan molekulernya.Laju evolusi molekuler selanjutnya diperkirakan dengan membagi nilai perbedaan molekuler yang bersangkutan dengan jarak waktu dari leluhur bersama (sebagaimana yang didapat dari bukti biogeografis atau fosil yang independen).

a. Uji Presipitin

Kekerabatan antara berbagai jenis makhluk hidup dapat diuji

secara biokimia. Salah satu percobaan biokimia yang dapat digunakan untuk mengetahui tingkat kekerabatan berbagai organisme adalah uji

presipitin oleh Natael. Dasar percobaan ini adalah adanya presipitin atau endapan pada suatu reaksi antigen-antibodi.Banyak sedikitnya endapan yang terbentuk dapat digunakan untuk menentukan jauh dekatnya kekerabatan antara suatu organisme yang satu dengan organisme yang lainnya.

Percobaan tersebut adalah sebagai berikut : kelinci disuntik dengan serum manusia berulang kali. Selang beberapa waktu kemudian, serum kelinci diambil dan dianalisis. Ternyata telah mengandung zat anti ini terbentuk karena adanya antigen yang masuk, yaitu serum darah manusia.

Serum kelinci yang telah mengandung zat anti disuntikkan ke dalam berbagai jenis makhluk hidup, berturut-turut manusia, gorila, orang hutan, babon, kucing, anjing, banteng, dan lain-lain.Selang beberapa waktu, darah manusia dan hewan-hewan yang disuntik dengan serum kelinci dianalisis ternyata mengandung presipitin yang berbeda-beda kadarnya.Banyaknya endapan ditentukan oleh jauh dekatnya kerabat antara kelinci dengan makhluk-makhluk tersebut.Makin jauh kekerabatannya makin banyak presipitinnya.

Tabel 1. Data Kecenderungan Biokimia Mengenai Evolusi Asal Serum Organisme Jumlah Presipitasi Reaksi

Terhadap Manusia Primata

Karnivora Ungulata Rodentia

Manusia Gorila Orang hutan Babon Kucing Anjing Banteng Kambing Kuda Babi hutan Marmut Kelinci

100 64 42 29 3 3 10 7 2 0 0 0 b. Perbandingan Genom

Genom dalam genenetika dan biologi molekular modern, adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen. Istilah genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari

Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun 1920.

Setiap organisme memiliki genom yang mengandung informasi biologis yang diperlukan untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan hidupnya serta diwariskan ke generasi berikutnya.Dengan sejumlah interaksi kompleks,

urutan nukleotida komponen penyusun asam nukleat digunakan untuk membuat semuaprotein pada suatu organisme pada waktu dan tempat yang sesuai.Protein ini menjadi komponen pembentuk tubuh organisme atau memiliki kemampuan membuat komponen pembentuk tubuh tersebut atau mendorong reaksi

metabolism yang diperlukan untuk hidup.Kebanyakan genom, termasuk milik manusia dan makhluk hidup bersel lainnya, terbuat dari DNA (asam

deoksiribonukleat), namun sejumlah virus memiliki genomRNA (asam ribonukleat).

Perbandingan genomik adalah penelitian di bidang biologi yang

membandingkan urutan genom dari spesies yang berbeda, contohnya manusia, tikus, dan berbagai macam organisme lain dari bakteri sampai simpanse. Dengan membandingkan urutan-urutan genom organisme yang berbeda, peneliti dapat mengerti perbedaan berbagai bentuk kehidupan dari oganisme tersebut satu sama lain pada tingkat molekuler. Perbandingan genomik juga merupakan cara yang efektif untuk mempelajari evolusi pada organisme, membantu mengidentifikasi gen yang umum dimiliki antara spesies, serta gen dengan karakteristik khusus. Secara umum, terdapat perbedaan ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen antara prokariota dan eukariota. Prokariota memiliki genom yang lebih kecil dengan jumlah gen lebih sedikit dan densitas gen lebih besar bila dibandingkan dengan eukariota.Bakteria dan arkea umumnya memiliki genom berukuran sekitar 1–6 juta pasangan basa (Mb) yang mengandung 1.500–7.500 gen. Misalnya, genom

Bakteri Escherichia coliberukuran 4,6 Mb dan mengandung sekitar 4.300 gen. Sebaliknya, eukariota memiliki genom lebih besar dengan jumlah gen lebih banyak. Genom Khamir Saccharomyces cerevisiae misalnya, berukuran sekitar 12 Mb sedangkan kebanyakan tumbuhan dan hewan multiseluler memiliki genom lebih dari 100 Mb. Sementara itu, jumlah gen dalam genom eukariota dapat mencapai 5.000 pada fungi bersel tunggal sampai dengan 40.000 pada makhluk multiselular. Selain itu, eukariota secara umum memiliki jumlah gen yang lebih sedikit per pasangan basa dibandingkan dengan prokariota, yaitu densitas gennya lebih rendah.Misalnya, manusia memiliki genom dengan ukuran ratusan sampai

ribuan kali lebih besar daripada bakteri, tetapi jumlah gennya hanya 5 sampai 15 kali lebih banyak.

Jenis organism e Organisme Ukuran genom (pasanga n basa) Jumla h gen Densitas gen (gen/Mb ) Jumlah kromoso m haploid Ket Eukariota Homo sapiens (manusia)

3,2 Gb 20.500 6,4 23

Hasil Proyek Genom Manusia. Eukariota Mus musculus (mencit)

2,5 Gb 22.011 8,8 23

Eukariota

Drosophila melanogaster

(lalat buah)

180 Mb 13.600 76 4

Eukariota

Oryza sativa

(padi)

430 Mb 45.000 105 12

Eukariota Populus

trichocarpa 410 Mb 45.555 111 19

Eukariota

Caenorhabditis elegans

(nematoda)

97 Mb 19.099 197 6

Genom hewan multiselular yang pertama disekuensing , 1998 Eukariota Arabidopsis thaliana (tumbuha n berbunga)

125 Mb 25.498 204 5

Genom tumbuhan yang pertama disekuensing , 2000.

cerevisiae

(fungi)

eukariota yang pertama disekuensing , 1996.

Eukariota

Encephalitozoon cuniculi

(fungi)

2,9 Mb 1.997 689 11

Genom eukariota terkecil yang diketahui saat ini.

Bakteria Sorangium

cellulosum 13 Mb 9.367 721 1

Genom bakteria terbesar yang diketahui saat ini.

Bakteria Mycoplasma

genitalium 580 kb 470 810 1

Genom bakteri nonsimbiotik yang terkecil.

Virus Megavirus 1,3 Mb 1.120 890 1

Genom virus terbesar yang diketahui saat ini.

Tabel diatas menunjukkan perbandingan tingkat kromosom antara genom manusia dan tikus yang menunjukkan tingkat synteny antara

keduanya. Synteny adalah situasi di mana gen disusun dalam blok serupa dalam spesies yang berbeda. Sifat dan tingkat kesamaansynteny berbeda secara

substansial antar kromosom. Perbandingan diskrit segmen genom ini juga mungkin dengan menyelaraskan DNA homolog dari spesies yang berbeda. Contohnya seperti ditunjukkan pada Gambar 5, dimana gen manusia (piruvat kinase: PKLR) dan PKLRhomolog yang sesuai dari kera, anjing, tikus, ayam, dan ikan zebra diselaraskan. Daerah kemiripan urutan DNA yang tinggi dengan

manusia di seluruh wilayah 12-kilobase gen PKLR dipetakan untuk setiap organisme. Terlihat tingginya urutan kesamaan antara manusia dan kera (dua primata) di kedua PKLR ekson (biru) serta intron (merah) dan daerah yang tidak diterjemahkan (cahaya biru) pada gen. Sebaliknya, kekerabatan ayam dan ikan zebra dengan manusia hanya menunjukkan kesamaan urutan dalam pengkodean ekson; sementara seluruh urutan yang lain tidak dapat lagi diandalkan sejajar dengan urutan DNA manusia.

2.4 MEKANISME EVOLUSI GENOM

Teori endosimbion diyakini merupakan teori yang paling tepat tentang asal usul genom organel. Teori ini menyatakan bahwa genom organel merupakan sisa-sisa bakteri bebas yang bersimbiosa dengan prekursor sel eukariot pada tahap awal evolusi. Dugaan ini didasarkan pada kenyataan bahwa proses ekspresi dan sekuens nukleotida gen-gen organel sangat mirip dengan gen-gen bakteri dibandingkan dengan gen-gen nuklear eukariot. Disamping itu telah ditemukan beberapa organisme dengan tahap endosimbiosis sedikit terbelakang dibandingkan mitokondria dan kloroplas. Protozoa C. paradoxa misalnya memperlihatkan tahap awal endosimbiosa dimana struktur fotosintesisnya berbeda dengan kloroplas dan lebih mirip dengan cyanobakteri. Rickettsia yang hidup di dalam sel eukariot dianggap sebagai bentuk modern bakteri yang kemudian berkembang menjadi mitokondria.

Bila genom organel pada mulanya adalah bakteri bebas, maka suatu ketika dalam proses evolusi telah terjadi transfer gen dari organel ke dalam nukleus. Proses ini belum banyak terungkap tetapi diyakini bahwa transfer gen dari organel ke dalam nukleus terus terjadi. Pada tahun 1980an ditemukan beberapa tanaman yang genom kloroplasnya mengandung segmen-segmen DNA, bahkan seluruh DNAnya merupakan salinan dari bagian genom mitokondria. Genom mitokondria Arabidopsis mengandung berbagai segmen gen nuklear DNA dan 16 fragmen genom kloroplas termasuk 6 gen-gen tRNA yang tetap aktif setelah transfer ke mitokondria. Genom nuklear Arabidopsis mengandung beberapa segmen pendek genom mitokondria dan kloroplas.

Pertanyaan tentang "pakai atau tidak dipakai" dalam evolusi tersebut setu disiplin tersendiri. Beberapa kesimpulan umum mengenai pokok persoalan ini telah dicapai sejauh evolusi morfologis terkait. Jika dibandingkan, sedikitnya satu aturan tak rancu dapat disimpulkan mengenai efek-efek tak terpakai di level molekuler: pengurangan ukuran genom secara drastis (miniaturisasi genom) selalu dihubungkan dengan kehilangan fungsi. Terutama cara-cara hidup parasit atau endosimbiotik ditemukan sangat mempengaruhi ukuran genom dan, seperti yang telah kita lihat sebelumnya, genom bakteri yang paling kecil termasuk parasit endoselular.

2.5 EVOLUSIJUMLAH GEN

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, tak ada ukuran kompleksitas biologis yang diterima secara umum. Dua calon yang mungkin adalah jumlah gen-gen pengkodean protein, dan "kekayaan dan keanekaragaman morfologi dan perilaku" (Szathmary dan Maynard Smith, 1995). Ukuran yang terakhir berada di luar ruang lingkup buku ini, sehingga kita akan berkonsentrasi pada ukuran yang terdahulu.

Tak ada alasan a priori teroritis untuk mengharapkan agar jumlah gen

meningkat dengan waktu evolusioner. Namun, bukti-bukti empiris menunjukkan bahwa, pada beberapa garis keturunan, kompleksitas genik telah meningkat sangat besar. Telah ditunjukkan bahwa jumlah gen tidak bertambah terus selama evolusi, tetapi telah naik ke langkah diskret (Bird dan Tweedie, 1995 dalam Wen – Hsiung Li Dan Graur, 1999). Szathmary dan Maynard Smith 1995 (dalam Wen – Hsiung Li Dan Graur, 1999) menyatakan bahwa langkah terbesar yang terjadi di masa transisi dari prokaryotik ke eukaryotik dan pada transisi dari invertebrata ke vertebrata. Langkah pertama diduga telah dimudahkan oleh penemuan

nucleosome, sedangkan yang kedua oleh penyebaran gen methylation sebagai mekanisme pengendalian pengungkapan gen sepanjang genotn.

Dalam beberapa tahun terakhir, perkiraan yang reliabel dari jumlah gen berdasarkan pengarnbilan sampel yang berakumulasi. Menariknya, data-data ini menunjukkan bahwa jumlah gen yang meningkat benar-benar terjadi dalam langkah "kuantum" (Simmen dkk., 1998 dalam Wen – Hsiung Li Dan Graur,

1999). Kenyataannya, untuk satu peristiwa semacam itu, adalah mungkin menunjukkan dengan sangat tepat waktu terjadinya peristiwa itu. Pada hewan, tampak bahwa "langkah besar ke depan" yang terakhir pada jumlah gen kadang-kadang terjadi pada Silurian, sebelum perbedaan vertebrata, tetapi setelah perbedaan invertebrata chordate dari nenek moyang vertebrata. Dalam gambar 8.16, kita melihat bahwa semua vertebrata memiliki 50.000-100.000 gen,

sedangkan semua invertebrata, dari nematoda rnelalui lalat buat hingga cumi-cumi laut, memiliki lebih sedikit dari 25.000 gen.

2.6 PENGGANDAAN JUMLAH KROMOSOM

Variasi genetika berasal dari mutasi acak yang terjadi pada genom organisme. Mutasi merupakan perubahan pada urutan DNA sel genom dan diakibatkan oleh radiasi, virus, transposon, dan bahan kimia mutagenik, serta kesalahan selama proses meiosis atau replikasi DNA. Mutagen-mutagen ini menghasilkan beberapa jenis perubahan pada urutan DNA. Hal ini dapat mengakibatkan perubahan produk gen, mencegah gen berfungsi, ataupun tidak menghasilkan efek sama sekali. Kajian pada lalat Drosophila melanogaster menunjukkan bahwa jika sebuah mutasi mengubah protein yang dihasilkan oleh sebuah gen, kemungkinan ini akan merugikan, dengan 70% mutasi ini memiliki efek yang merugikan, dan sisanya netral ataupun sedikit menguntungkan. Oleh karena efek-efek merugikan dari mutasi terhadap sel, organisme memiliki mekanisme reparasi DNA untuk menghilangkan mutasi. Oleh karena itu, laju mutasi yang optimal untuk sebuah spesies merupakan bayaran laju mutasi tinggi yang merugikan, dengan bayaran metabolik sistem mengurangi laju mutasi, seperti enzim reparasi DNA. Beberapa spesies seperti retrovirus memiliki laju mutasi yang tinggi, sedemikian rupanya keturunannya akan memiliki gen yang bermutasi. Mutasi cepat seperti ini dipilih agar virus ini dapat secara konstan dan cepat berevolusi, sehingga dapat

menghindari respon sistem immun manusia.

Mutasi dapat melibatkan duplikasi fragmen DNA yang besar, yang merupakan sumber utama bahan baku untuk gen baru yang berevolusi, dengan puluhan sampai ratusan gen terduplikasi pada genom hewan setiap satu juta tahun.

Kebanyakan gen merupakan bagian dari famili gen leluhur yang sama yang lebih besar.

Gen dihasilkan oleh beberapa metode, umumnya melalui duplikasi dan mutasi gen leluhur, atau dengan merekombinasi bagian gen yang berbeda, membentuk kombinasi baru dengan fungsi yang baru. Sebagai contoh, mata manusia menggunakan empat gen untuk menghasilkan struktur yang dapat merasakan cahaya: tiga untuk sel kerucut, dan satu untuk sel batang; keseluruhannya berasal dari satu gen leluhur tunggal. Keuntungan duplikasi gen (atau bahkan keseluruhan genom) adalah bahwa tumpang tindih atau fungsi berlebih pada gen ganda

mengijinkan alel-alel dipertahankan (jika tidak akan membahayakan), sehingga meningkatkan keanekaragaman genetika.

Perubahan pada bilangan kromosom dapat melibatkan mutasi yang bahkan lebih besar, dengan segmen DNA dalam kromosom terputus kemudian tersusun kembali. Sebagai contoh, dua kromosom pada genus Homo bersatu membentuk kromosom-kromosom manusia, pernyatuan ini tidak terjadi pada garis keturunan kera lainnya, dan tetap dipertahankan sebagai dua kromosom terpisah. Peran paling penting penataan ulang kromosom ini pada evolusi kemungkinan adalah untuk mempercepat divergensi populasi menjadi spesies baru dengan membuat populasi tidak saling berkembang biak, sehingga mempertahankan perbedaan genetika antara populasi ini.

Urutan DNA yang dapat berpindah pada genom, seperti transposon, merupakan bagian utama pada bahan genetika tanaman dan hewan, dan dapat memiliki peran penting pada evolusi genom. Sebagai contoh, lebih dari satu juta kopi urutan Alu terdapat pada genom manusia, dan urutan-urutan ini telah digunakan untuk menjalankan fungsi seperti regulasi ekspresi gen. Efek lain dari urutan DNA yang bergerak ini adalah ketika ia berpindah dalam suatu genom, ia dapat memutasikan atau mendelesi gen yang telah ada, sehingga menghasilkan keanekaragaman genetika.

4.1 Kesimpulan

a. Pengertian Evolusi molekuler (molecular evolution) yaitu evolusi yang pada dasarnya menjelaskan dinamika dari pada perubahan evolusi pada tingkat molekuler, disamping itu untuk mendukung pemahaman tentang proses evolusi dan efek-efek berbagai macam mekanisme molekuler, termasuk di dalamnya adalah evolusi genom, gen-gen, dan produk-produknya.

b. Proses dari Evolusi Molekuler dimuali dari pembentukan bumi dan pembentukan atmosfer. Yang kemudian dari materi monomer menjadi

makromolekul yang kemudian menjadi materi genetik RNA. Dari RNA yang kemudian terjadi evolusi yang menyebabkan terbentuk DNA dan menjadi sel pertama yang ada. Evolusi RNA, DNA dan Protein yang membentuk gen dan terus berkembang hingga menjadi mahluk hidup eukariotik.

4.2 Saran

Kekurangan dan ketidaksempurnaan dalam penulisan makalah ini akan sangat membutuhkan saran-saran yang membangun, guna untuk memperbaiki dan meningkatkan kesempurnaan penulisan makalah berikutnya. Oleh karena itu saran-saran yang membangun sangatlah dibutuhkan dari penulisan makalah ini.

cerevisiae

(fungi)

eukariota yang pertama disekuensing , 1996.

Eukariota

Encephalitozoon cuniculi

(fungi)

2,9 Mb 1.997 689 11

Genom eukariota terkecil yang diketahui saat ini.

Bakteria Sorangium

cellulosum 13 Mb 9.367 721 1

Genom bakteria terbesar yang diketahui saat ini.

Bakteria Mycoplasma

genitalium 580 kb 470 810 1

Genom bakteri nonsimbiotik yang terkecil.

Virus Megavirus 1,3 Mb 1.120 890 1

Genom virus terbesar yang diketahui saat ini.

Tabel diatas menunjukkan perbandingan tingkat kromosom antara genom manusia dan tikus yang menunjukkan tingkat synteny antara

keduanya. Synteny adalah situasi di mana gen disusun dalam blok serupa dalam spesies yang berbeda. Sifat dan tingkat kesamaansynteny berbeda secara

substansial antar kromosom. Perbandingan diskrit segmen genom ini juga mungkin dengan menyelaraskan DNA homolog dari spesies yang berbeda. Contohnya seperti ditunjukkan pada Gambar 5, dimana gen manusia (piruvat kinase: PKLR) dan PKLRhomolog yang sesuai dari kera, anjing, tikus, ayam, dan ikan zebra diselaraskan. Daerah kemiripan urutan DNA yang tinggi dengan

manusia di seluruh wilayah 12-kilobase gen PKLR dipetakan untuk setiap organisme. Terlihat tingginya urutan kesamaan antara manusia dan kera (dua primata) di kedua PKLR ekson (biru) serta intron (merah) dan daerah yang tidak diterjemahkan (cahaya biru) pada gen. Sebaliknya, kekerabatan ayam dan ikan zebra dengan manusia hanya menunjukkan kesamaan urutan dalam pengkodean ekson; sementara seluruh urutan yang lain tidak dapat lagi diandalkan sejajar dengan urutan DNA manusia.

2.4 MEKANISME EVOLUSI GENOM

Teori endosimbion diyakini merupakan teori yang paling tepat tentang asal usul genom organel. Teori ini menyatakan bahwa genom organel merupakan sisa-sisa bakteri bebas yang bersimbiosa dengan prekursor sel eukariot pada tahap awal evolusi. Dugaan ini didasarkan pada kenyataan bahwa proses ekspresi dan sekuens nukleotida gen-gen organel sangat mirip dengan gen-gen bakteri dibandingkan dengan gen-gen nuklear eukariot. Disamping itu telah ditemukan beberapa organisme dengan tahap endosimbiosis sedikit terbelakang dibandingkan mitokondria dan kloroplas. Protozoa C. paradoxa misalnya memperlihatkan tahap awal endosimbiosa dimana struktur fotosintesisnya berbeda dengan kloroplas dan lebih mirip dengan cyanobakteri. Rickettsia yang hidup di dalam sel eukariot dianggap sebagai bentuk modern bakteri yang kemudian berkembang menjadi mitokondria.

Bila genom organel pada mulanya adalah bakteri bebas, maka suatu ketika dalam proses evolusi telah terjadi transfer gen dari organel ke dalam nukleus. Proses ini belum banyak terungkap tetapi diyakini bahwa transfer gen dari organel ke dalam nukleus terus terjadi. Pada tahun 1980an ditemukan beberapa tanaman yang genom kloroplasnya mengandung segmen-segmen DNA, bahkan seluruh DNAnya merupakan salinan dari bagian genom mitokondria. Genom mitokondria Arabidopsis mengandung berbagai segmen gen nuklear DNA dan 16 fragmen genom kloroplas termasuk 6 gen-gen tRNA yang tetap aktif setelah transfer ke mitokondria. Genom nuklear Arabidopsis mengandung beberapa segmen pendek genom mitokondria dan kloroplas.

Pertanyaan tentang "pakai atau tidak dipakai" dalam evolusi tersebut setu disiplin tersendiri. Beberapa kesimpulan umum mengenai pokok persoalan ini telah dicapai sejauh evolusi morfologis terkait. Jika dibandingkan, sedikitnya satu aturan tak rancu dapat disimpulkan mengenai efek-efek tak terpakai di level molekuler: pengurangan ukuran genom secara drastis (miniaturisasi genom) selalu dihubungkan dengan kehilangan fungsi. Terutama cara-cara hidup parasit atau endosimbiotik ditemukan sangat mempengaruhi ukuran genom dan, seperti yang telah kita lihat sebelumnya, genom bakteri yang paling kecil termasuk parasit endoselular.

2.5 EVOLUSI JUMLAH GEN

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, tak ada ukuran kompleksitas biologis yang diterima secara umum. Dua calon yang mungkin adalah jumlah gen-gen pengkodean protein, dan "kekayaan dan keanekaragaman morfologi dan perilaku" (Szathmary dan Maynard Smith, 1995). Ukuran yang terakhir berada di luar ruang lingkup buku ini, sehingga kita akan berkonsentrasi pada ukuran yang terdahulu.

Tak ada alasan a priori teroritis untuk mengharapkan agar jumlah gen

meningkat dengan waktu evolusioner. Namun, bukti-bukti empiris menunjukkan bahwa, pada beberapa garis keturunan, kompleksitas genik telah meningkat sangat besar. Telah ditunjukkan bahwa jumlah gen tidak bertambah terus selama evolusi, tetapi telah naik ke langkah diskret (Bird dan Tweedie, 1995 dalam Wen – Hsiung Li Dan Graur, 1999). Szathmary dan Maynard Smith 1995 (dalam Wen – Hsiung Li Dan Graur, 1999) menyatakan bahwa langkah terbesar yang terjadi di masa transisi dari prokaryotik ke eukaryotik dan pada transisi dari invertebrata ke vertebrata. Langkah pertama diduga telah dimudahkan oleh penemuan

nucleosome, sedangkan yang kedua oleh penyebaran gen methylation sebagai mekanisme pengendalian pengungkapan gen sepanjang genotn.

Dalam beberapa tahun terakhir, perkiraan yang reliabel dari jumlah gen berdasarkan pengarnbilan sampel yang berakumulasi. Menariknya, data-data ini menunjukkan bahwa jumlah gen yang meningkat benar-benar terjadi dalam langkah "kuantum" (Simmen dkk., 1998 dalam Wen – Hsiung Li Dan Graur,

1999). Kenyataannya, untuk satu peristiwa semacam itu, adalah mungkin menunjukkan dengan sangat tepat waktu terjadinya peristiwa itu. Pada hewan, tampak bahwa "langkah besar ke depan" yang terakhir pada jumlah gen kadang-kadang terjadi pada Silurian, sebelum perbedaan vertebrata, tetapi setelah perbedaan invertebrata chordate dari nenek moyang vertebrata. Dalam gambar 8.16, kita melihat bahwa semua vertebrata memiliki 50.000-100.000 gen,

sedangkan semua invertebrata, dari nematoda rnelalui lalat buat hingga cumi-cumi laut, memiliki lebih sedikit dari 25.000 gen.

2.6 PENGGANDAAN JUMLAH KROMOSOM

Variasi genetika berasal dari mutasi acak yang terjadi pada genom organisme. Mutasi merupakan perubahan pada urutan DNA sel genom dan diakibatkan oleh radiasi, virus, transposon, dan bahan kimia mutagenik, serta kesalahan selama proses meiosis atau replikasi DNA. Mutagen-mutagen ini menghasilkan beberapa jenis perubahan pada urutan DNA. Hal ini dapat mengakibatkan perubahan produk gen, mencegah gen berfungsi, ataupun tidak menghasilkan efek sama sekali. Kajian pada lalat Drosophila melanogaster menunjukkan bahwa jika sebuah mutasi mengubah protein yang dihasilkan oleh sebuah gen, kemungkinan ini akan merugikan, dengan 70% mutasi ini memiliki efek yang merugikan, dan sisanya netral ataupun sedikit menguntungkan. Oleh karena efek-efek merugikan dari mutasi terhadap sel, organisme memiliki mekanisme reparasi DNA untuk menghilangkan mutasi. Oleh karena itu, laju mutasi yang optimal untuk sebuah spesies merupakan bayaran laju mutasi tinggi yang merugikan, dengan bayaran metabolik sistem mengurangi laju mutasi, seperti enzim reparasi DNA. Beberapa spesies seperti retrovirus memiliki laju mutasi yang tinggi, sedemikian rupanya keturunannya akan memiliki gen yang bermutasi. Mutasi cepat seperti ini dipilih agar virus ini dapat secara konstan dan cepat berevolusi, sehingga dapat

menghindari respon sistem immun manusia.

Mutasi dapat melibatkan duplikasi fragmen DNA yang besar, yang merupakan sumber utama bahan baku untuk gen baru yang berevolusi, dengan puluhan sampai ratusan gen terduplikasi pada genom hewan setiap satu juta tahun.

Kebanyakan gen merupakan bagian dari famili gen leluhur yang sama yang lebih besar.

Gen dihasilkan oleh beberapa metode, umumnya melalui duplikasi dan mutasi gen leluhur, atau dengan merekombinasi bagian gen yang berbeda, membentuk kombinasi baru dengan fungsi yang baru. Sebagai contoh, mata manusia menggunakan empat gen untuk menghasilkan struktur yang dapat merasakan cahaya: tiga untuk sel kerucut, dan satu untuk sel batang; keseluruhannya berasal dari satu gen leluhur tunggal. Keuntungan duplikasi gen (atau bahkan keseluruhan genom) adalah bahwa tumpang tindih atau fungsi berlebih pada gen ganda

mengijinkan alel-alel dipertahankan (jika tidak akan membahayakan), sehingga meningkatkan keanekaragaman genetika.

Perubahan pada bilangan kromosom dapat melibatkan mutasi yang bahkan lebih besar, dengan segmen DNA dalam kromosom terputus kemudian tersusun kembali. Sebagai contoh, dua kromosom pada genus Homo bersatu membentuk kromosom-kromosom manusia, pernyatuan ini tidak terjadi pada garis keturunan kera lainnya, dan tetap dipertahankan sebagai dua kromosom terpisah. Peran paling penting penataan ulang kromosom ini pada evolusi kemungkinan adalah untuk mempercepat divergensi populasi menjadi spesies baru dengan membuat populasi tidak saling berkembang biak, sehingga mempertahankan perbedaan genetika antara populasi ini.

Urutan DNA yang dapat berpindah pada genom, seperti transposon, merupakan bagian utama pada bahan genetika tanaman dan hewan, dan dapat memiliki peran penting pada evolusi genom. Sebagai contoh, lebih dari satu juta kopi urutan Alu terdapat pada genom manusia, dan urutan-urutan ini telah digunakan untuk menjalankan fungsi seperti regulasi ekspresi gen. Efek lain dari urutan DNA yang bergerak ini adalah ketika ia berpindah dalam suatu genom, ia dapat memutasikan atau mendelesi gen yang telah ada, sehingga menghasilkan keanekaragaman genetika.

4.1 Kesimpulan

a. Pengertian Evolusi molekuler (molecular evolution) yaitu evolusi yang pada dasarnya menjelaskan dinamika dari pada perubahan evolusi pada tingkat molekuler, disamping itu untuk mendukung pemahaman tentang proses evolusi dan efek-efek berbagai macam mekanisme molekuler, termasuk di dalamnya adalah evolusi genom, gen-gen, dan produk-produknya.

b. Proses dari Evolusi Molekuler dimuali dari pembentukan bumi dan pembentukan atmosfer. Yang kemudian dari materi monomer menjadi

makromolekul yang kemudian menjadi materi genetik RNA. Dari RNA yang kemudian terjadi evolusi yang menyebabkan terbentuk DNA dan menjadi sel pertama yang ada. Evolusi RNA, DNA dan Protein yang membentuk gen dan terus berkembang hingga menjadi mahluk hidup eukariotik.

4.2 Saran

Kekurangan dan ketidaksempurnaan dalam penulisan makalah ini akan sangat membutuhkan saran-saran yang membangun, guna untuk memperbaiki dan meningkatkan kesempurnaan penulisan makalah berikutnya. Oleh karena itu saran-saran yang membangun sangatlah dibutuhkan dari penulisan makalah ini.