17
2.2.2 ETIOLOGI
Etiologi utamanya adalah mutasi gen PHEX yang berada pada bagian distal lengan pendek kromosom X pada Xp 22,2-22.1. Gen ini akan mengkode PHEX, zinc
tergantung pada endopeptidase berhubungan dengan membran sel yang menghasilkan osteoblas, osteosit, dan odontoblas dengan peranan yang belum jelas.
4,5
Terlihat bahwa enzim ini mempunyai kemampuan secara tidak langsung menonaktifkan
faktor sirkulasi hipopospatemik, seperti growth faktor 23.
4
Pada kebanyakan kasus, penyakit ini muncul pada garis kelompok X yang dominan dengan prevalensi yang sama pada kedua jenis kelamin, namun dapat juga
terjadi secara terpisah. Umumnya banyak gejala-gejala yang lebih parah dicatat pada jenis kelamin laki-laki. Riket resistan – vitamin D hipopospatemik biasanya akan
bermanifestasikan 50 pada anak laki-laki yang dilahirkan bila penyakit ini bermanifestasi pada kedua orang tua.
1
Temuan dental khusus pada pasien XLH hipopospatemik penghubung X adalah pembentukan abses pada gigi normal secara
klinis banyak dipaparkan dalam beberapa kasus. Abses dental dapat dideteksi pada dentin gigi desidui dan permanen .
6
Penyakit ini menggangu pembentukan tulang karena kurangnya vitamin D yang membantu penyerapan kalsium dan fosfor yang diperlukan dalam pembentukan
tulang.
7
Adapun tanda-tanda riketsia sebagai berikut : 1. Tulang menjadi lunak dan bengkok
2. Dalam keadaan ekstrem,tungkai dan punggung melengkung serta terjadi kelainan bentuk pada panggul dan dinding dada
Universitas Sumatera Utara
18
Patofisiologi penyakit ini disebabkan adanya perubahan gen PHEX sehingga fungsinya sebagai pengangkut posphat menjadi lemah, terutama berkurangnya
resorpsi phospat di dalam tubulus proksimal renal, seperti juga di dalam intestinium, yang dapat menyebabkan hiperposfaturia dan hipofosfatemia termasuk gangguan 1
α hydroxilasi 25 hydroxyvitamin D.
4,5
PHEX dapat memastikan suatu interaksi nonproteolitik yang spesifik dengan suatu protein tulang atau matriks dentin, matriks ekstraselular pospoglikoprotein dan
bisa melindungi pembelahan enzimatik di dalam matriks. Ketika PHEX bermutasi akan melepaskan serin peptide acid yang mengandung aspartat yang bisa
menghalangi mineralisasi, menyebabkan susunan matriks tulang nonmineralisasi dan mineralisasi tulang berkurang merupakan tanda-tanda awal klinis dari penyakit ini.
4
Gejala yang utama adalah kelainan tulang cukup parah, terutama kaki yang membengkok, kelainan bentuk otot, gangguan gaya berjalan, dwarfism dan dalam
beberapa kasus banyak ditemui abses gingival pada gigi yang normal secara klinis.
1,2
2.2 ABSES SPONTAN 2.2.1 DEFENISI
Kategori