Bab1-dapus

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Golongan darah adalah pengklasifikasian darah dari suatu individu berdasarkan ada atau tidak adanya zat antigen warisan pada permukaan membran sel darah merah. Hal ini disebabkan karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah. Dua jenis penggolongan darah yang paling penting adalah penggolongan ABO dan Rhesus (faktor Rh). Di dunia ini sebenarnya dikenal sekitar 46 jenis antigen selain antigen ABO dan Rh, hanya saja lebih jarang dijumpai.Membran sel darah merah berisi sedikitnya 300 faktor penentu antigenic berbeda. Sedikitnya 20 antigen golongan darah terpisah dapat dikenal; tanda dari masing-masing adalah di bawah control genetic dari chromosom loci.

Setelah penemuan golongan darah pertama , ABO , pada tahun 1900 , Landsteiner dan rekan-rekannya terus melakukan percobaan dengan darah untuk mengidentifikasi golongan darah lainnya. MNS adalah golongan darah kedua, ditemukan pada tahun 1927 , setelah imunisasi kelinci dengan sel darah merah manusia. M dan N antigen diidentifikasi pertama, tapi itu lain 20 tahun sebelum S dan s antigen diberi nama . Sekarang , lebih dari 40 antigen yang dikenal dalam kelompok darah , tapi M , N , S , dan

S antigen tetap yang paling umum. Tata nama Jumlah MNS antigen : 43 (3)

ISBT Simbol : MNS

Simbol gen : GYPA dan GYPB

Nama gen : Glycoprotein A dan Glycoprotein B

Berdasarkan latar belakang diatas maka saya mengambil judul makalah “ Golongan Darah Sistem MNSS “

1.2 Perumusan Masalah

Dari pemaparan latar belakang diatas diperoleh rumusan masalah sebagai berikut :

1. Apakah yang dimaksud dengan golongan darah MNSS ? 2. Bagaimana cara penurunan golongan darah MNSS ? 1.3 Tujuan

1 . Memenuhi salah satu tugas imunohematology. 2. Menambah pengatahuan serta wawasan.

3. Saling tukar menukar informasi mengenai golongan darah MNSS

4. Untuk mengetahui seberapa pentingkah mengetahui golongan darah MNSS

1.4 Manfaat

1. Mengetahui tentang golongan darah MNSS

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Golongan Darah MNSS

Antigen dari golongan darah MNS terdapat pada protein gula - bantalan disebut glycophorins . terdapat dalam membran sel darah merah ( RBC ) . Salah satu ujung dari glycophorin melekat pada sel yang mendasari , dan ujung lainnya menanggung gula dan menentukan MNS golongan darah seseorang.

Antigen golongan darah MNS Jumlah antigen 42 : termasuk M , N , S , dan s. Antigen spesifisitas Protein Urutan asam amino menentukan kekhususan antigen MNS. Antigen -membawa molekul Glycophorins, Glycophorins adalah transmembran , single-pass glikoprotein yang mengandung karbohidrat , sebagian besar dalam bentuk asam sialic . Glycophorins A dan B membawa antigen MNS , dan mereka juga dapat berfungsi sebagai reseptor untuk sitokin dan patogen , termasuk parasit malaria , Plasmodium falciparum . Molekul dasar Dua gen mengkodekan antigen MNS , GYPA dan GYPB .

Kedua gen terletak pada kromosom 4 ( 4q28.2 - q13.1 ) . Sebuah gen ketiga , GYPE , mungkin terlibat dalam penciptaan varian MNS antigen . GYPA memiliki dua alel kodominan , M dan N , yang hasil dari tiga SNP ( 59C → T , 71G → A , 72g → T ) , dan M yang sesuai dan N antigen berbeda dengan dua asam amino ( S1L , G5E ) . Alel kodominan dari GYPB , C dan c , hasil dari satu SNP ( 143c → T ) , dan sesuai S dan s antigen berbeda dengan asam amino tunggal ( T29M ) .

Di Kaukasia , fenotip yang paling umum adalah M + N + S + s + ( 24 % ) , M + N + S - s + ( 22 % ) , dan M - N + S - s + ( 15 % ) . Yang terakhir dua

fenotipe yang umum di kulit hitam juga , terjadi pada frekuensi 33 % dan 19 % , masing-masing ( 1 ) .Jarang MNS fenotipe.

Banyak jarang MNS antigen hasil dari mutasi dalam gen GYPA dan GYPB . Sebagai contoh, antigen Mta diproduksi oleh polimorfisme nukleotida tunggal ( SNP ) di GYPA yang menghasilkan perubahan asam amino dari treonin untuk isoleusin pada posisi 58 dalam protein GYPA . Demikian juga , antigen Vr muncul dari SNP yang menyebabkan perubahan Ser47Tyr ( 4 ) .

MNS lain antigen diciptakan dengan menukar DNA antara GYPA dan gen GYPB , yang terletak berdekatan pada kromosom 4 . Glikoprotein yang dihasilkan hibrida menanggung MNS antigen baru , misalnya antigen Stones ( Sta ) , Dantu antigen , antigen Henshaw ( Dia ) , Mg , dan antigen Miltenberger ( Mia ) .Langka darah tipe En (a - ) ditandai dengan RBC membran yang kekurangan glycophorin A sebagai hasil dari beberapa mutasi yang berbeda . Sebuah penghapusan gen GYPB terjadi pada individu dengan jenis darah langka Ssu - ( juga dikenal sebagai U - ) . Sebuah penghapusan kedua GYPA dan GYPB menghasilkan fenotipe MkMk . Individu tersebut tidak memiliki ekspresi baik glycophorin A dan B pada sel darah merah mereka. MNS antigen ditemukan terutama pada sel darah merah . Ada sekitar 1 juta eksemplar glycophorin per RBC dan 0,2 juta kopi glycophorin B. MNS antigen juga diekspresikan dalam ginjal ( pada endotelium ginjal ) dan epitel .Fungsi dari molekul yang membawa antigen MNS Glycophorins A dan B dapat berfungsi sebagai reseptor untuk sitokin , bakteri , dan virus , tetapi kurangnya glycophorins tidak mengakibatkan penyakit , menunjukkan bahwa fungsi mereka tidak fisiologis signifikan , setidaknya di zaman modern . Para ilmuwan tertarik glycophorins ini karena mereka menanggung MNS antigen dan karena mereka dapat bertindak sebagai reseptor untuk Plasmodium falciparum . Ini adalah parasit yang menyebabkan malaria pada manusia . Individu yang memiliki jenis darah langka di mana baik glycophorin A atau B tidak hadir , misalnya , fenotip En (a - ) dan Ssu- , memiliki sel darah merah yang tahan terhadap invasi oleh Plasmodium . Anti M dan anti

-N tidak dianggap sebagai penyebab reaksi transfusi , meskipun kasus yang jarang reaksi transfusi tertunda telah terjadi sebagai akibat dari anti - M ( 5 ) . Anti - M cukup umum dan diperkirakan sebagian besar akan alami karena sering ditemukan pada anak-anak yang belum pernah menerima transfusi darah. Ringan sampai sedang reaksi transfusi dapat disebabkan oleh adanya anti - S dan anti - dalam serum pasien ( 6 , 7 ) . Reaksi transfusi yang parah telah dikaitkan dengan anti - U , anti - Vw , anti - Mur , dan anti - Ena ( 1 , 8 , 9 ) . Penyakit hemolitik pada bayi baru lahir. Dari antibodi MNS , anti - S lebih umum daripada anti - s , dan keduanya mampu menyebabkan hemolisis parah.

Kurang penyebab umum HDN termasuk anti - M , anti - N , anti - U , anti - Mia , anti - Mta , dan anti - Ena ( 1 , 10-15 ) . MNS lain antibodi terlibat dalam HDN anti Vw , anti Mur , anti Hut , anti Hil , anti Mv , anti Far , anti -sD , anti - Atau , dan anti - Mut . Selain itu, antibodi lain untuk - insiden rendah MNS antigen harus dianggap sebagai berpotensi berbahaya ( 1 , 16-20 ) . Dua gen menyandikan glycophorins yang membawa antigen golongan darah MNS : GYPA dan GYPB . Keduanya berada di lengan panjang kromosom 4 di wilayah 4q28.2 -q13.1 . Mereka terkait erat , dan rekombinasi terjadi di antara mereka . Sebuah gen ketiga , GYPE , terletak di sebelah GYPB dan mungkin memainkan peran dalam pengaturan gen yang menghasilkan varian alel baru. GYPA dan GYPB sama , berbagi hingga 97 % homologi urutan . Bahkan , klaster gen 5' - GYPA - GYPB - GYPE - 3 ' diperkirakan berasal dari gen leluhur tunggal yang menjalani dua duplikasi . Gen GYPA terdiri dari 7 ekson yang span lebih dari 60 kbp . Ini memiliki dua bentuk alel disebut MNS1 dan MNS2 , yang menghasilkan antigen M dan N antigen , masing-masing. Alel adalah identik , kecuali untuk dua substitusi asam amino . The MNS1 alel encode serin pada residu 1 dan glisin pada residu 5 . The MNS2 alel encode leusin pada residu 1 dan glutamat pada residu 5 .

Gen GYPB terdiri dari lima ekson yang span lebih dari 58 kbp . Ini memiliki dua bentuk alel disebut MNS3 dan MNS4 , yang menghasilkan antigen

S dan s antigen , masing-masing. Alel berbeda dalam satu asam amino . The MNS3 alel mengkode metionin pada residu 29 , sedangkan alel MNS4 mengkode treonin pada posisi ini. ProteinGlycophorins A dan B adalah single-pass , protein transmembran . Glycophorin A mengandung asam sialic berlimpah , yang memberikan kontribusi untuk muatan permukaan negatif dari membran RBC . Ia memiliki tiga domain utama : domain ekstraseluler ( 70 asam amino ) , domain yang mencakup membran ( 22 asam amino ) , dan domain intraseluler ( 39 asam amino ) . M dan N fenotipe berbeda satu sama lain oleh salah satu asam amino pada posisi 1 dan 5 ( seperti dijelaskan di atas ) dalam domain N - terminal ekstraseluler . Glycophorin B secara struktural mirip dengan glycophorin A , juga terdiri dari tiga domain tetapi dengan domain intraseluler pendek dari enam asam amino . S dan s fenotipe berbeda satu sama lain oleh salah satu asam amino pada posisi 29.

Frekuensi antigen MNS ( % ) M : 78 % Kaukasia , 74 % Blacks N : 72 % Kaukasia , 75 % Blacks

S : 55 % Kaukasia , 31 % Blacks s : 89 % Kaukasia , 93 % Blacks ( 1 )

Frekuensi MNS fenotipe ( % ) M + N + S - s + : 22 % Kaukasia , 33 % Blacks

M + N + S + s + : 24 % Kaukasia , 13 % Blacks M - N + S - s + : 15 % Kaukasia , 19 % Blacks M + N - S + s + : 14 % bule , 7 % Blacks M + N - S - s + : 8 % Kaukasia , 16 % Blacks M - N + S + s + : 6 % bule , 5 % Blacks

M + N - S + s : 6 % Kaukasia , 2 % Blacks

Fenotipe yang kurang umum adalah M + N + S + s - ( 4 % Kaukasia , 2 % Black ) dan M - N + S + s - ( 1 % Kaukasia , 2 % Black ) .

Fenotip M + NSs - , M + N + Ss - , dan M - N + Ss - jarang di Kaukasia tetapi ditemukan di ~ 0,5 % dari kulit hitam ( 1 ) .

2.2 Penurunan Golongan Darah Sistem MNSS

Di dalam eritrosit, antigen M dan N dikendalikan oleh sebuah gen yang memiliki alela ganda, yaitu alela LM yang mengendalikan antigen M dan alela LN yang mengendalikan antigen N. Pada penggolongan darah MN ini tidak terdapat dominansi antara alela LM dan alela LN, artinya apabila seseorang memiliki kedua antigen tersebut (M dan N) maka orang itu bergolongan darah MN.

Untuk pewarisan golongan darah MN parental kepada filiusnya dapat dilihat pada tabel di bawah ini :

KESIMPULAN dan SARAN

3.1 Kesimpulan

1. Antigen dari golongan darah MNS terdapat pada protein gula - bantalan disebut glycophorins . terdapat dalam membran sel darah merah ( RBC ) . Salah satu ujung dari glycophorin melekat pada sel yang mendasari , dan ujung lainnya menanggung gula dan menentukan MNS golongan darah seseorang.

2. Golongan darah MNSS dapat diturunkan dari orang tua kepada anak sama seperti sistem golongan darah ABO.

3.2 SARAN

Agar lebih mengetahui tentang golongan darah MNSS sebaiknya dipelajari lebih lanjut tentang golongan darah MNSS.

Anonim.2011.Golongan darah MN.[Online].Tersedia:

http://belajarbiologiyok.blogspot.com/2011/08/golongan-darah-mn.html. [Oktober,2013]

Anonim.2012.Golongan darah MNSS.[Online].Tersedia:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2274/.[Oktober, 2013]

Anonim.2012.Golongan darah.[Online].tersedia:

fenotipe yang umum di kulit hitam juga , terjadi pada frekuensi 33 % dan 19 % , masing-masing ( 1 ) .Jarang MNS fenotipe.

Banyak jarang MNS antigen hasil dari mutasi dalam gen GYPA dan GYPB . Sebagai contoh, antigen Mta diproduksi oleh polimorfisme nukleotida tunggal ( SNP ) di GYPA yang menghasilkan perubahan asam amino dari treonin untuk isoleusin pada posisi 58 dalam protein GYPA . Demikian juga , antigen Vr muncul dari SNP yang menyebabkan perubahan Ser47Tyr ( 4 ) .

MNS lain antigen diciptakan dengan menukar DNA antara GYPA dan gen GYPB , yang terletak berdekatan pada kromosom 4 . Glikoprotein yang dihasilkan hibrida menanggung MNS antigen baru , misalnya antigen Stones ( Sta ) , Dantu antigen , antigen Henshaw ( Dia ) , Mg , dan antigen Miltenberger ( Mia ) .Langka darah tipe En (a - ) ditandai dengan RBC membran yang kekurangan glycophorin A sebagai hasil dari beberapa mutasi yang berbeda . Sebuah penghapusan gen GYPB terjadi pada individu dengan jenis darah langka Ssu - ( juga dikenal sebagai U - ) . Sebuah penghapusan kedua GYPA dan GYPB menghasilkan fenotipe MkMk . Individu tersebut tidak memiliki ekspresi baik glycophorin A dan B pada sel darah merah mereka. MNS antigen ditemukan terutama pada sel darah merah . Ada sekitar 1 juta eksemplar glycophorin per RBC dan 0,2 juta kopi glycophorin B. MNS antigen juga diekspresikan dalam ginjal ( pada endotelium ginjal ) dan epitel .Fungsi dari molekul yang membawa antigen MNS Glycophorins A dan B dapat berfungsi sebagai reseptor untuk sitokin , bakteri , dan virus , tetapi kurangnya glycophorins tidak mengakibatkan penyakit , menunjukkan bahwa fungsi mereka tidak fisiologis signifikan , setidaknya di zaman modern . Para ilmuwan tertarik glycophorins ini karena mereka menanggung MNS antigen dan karena mereka dapat bertindak sebagai reseptor untuk Plasmodium falciparum . Ini adalah parasit yang menyebabkan malaria pada manusia . Individu yang memiliki jenis darah langka di mana baik glycophorin A atau B tidak hadir , misalnya , fenotip En (a - ) dan Ssu- , memiliki sel darah merah yang tahan terhadap invasi oleh Plasmodium . Anti M dan anti

-N tidak dianggap sebagai penyebab reaksi transfusi , meskipun kasus yang jarang reaksi transfusi tertunda telah terjadi sebagai akibat dari anti - M ( 5 ) . Anti - M cukup umum dan diperkirakan sebagian besar akan alami karena sering ditemukan pada anak-anak yang belum pernah menerima transfusi darah. Ringan sampai sedang reaksi transfusi dapat disebabkan oleh adanya anti - S dan anti - dalam serum pasien ( 6 , 7 ) . Reaksi transfusi yang parah telah dikaitkan dengan anti - U , anti - Vw , anti - Mur , dan anti - Ena ( 1 , 8 , 9 ) . Penyakit hemolitik pada bayi baru lahir. Dari antibodi MNS , anti - S lebih umum daripada anti - s , dan keduanya mampu menyebabkan hemolisis parah.

Kurang penyebab umum HDN termasuk anti - M , anti - N , anti - U , anti - Mia , anti - Mta , dan anti - Ena ( 1 , 10-15 ) . MNS lain antibodi terlibat dalam HDN anti Vw , anti Mur , anti Hut , anti Hil , anti Mv , anti Far , anti -sD , anti - Atau , dan anti - Mut . Selain itu, antibodi lain untuk - insiden rendah MNS antigen harus dianggap sebagai berpotensi berbahaya ( 1 , 16-20 ) . Dua gen menyandikan glycophorins yang membawa antigen golongan darah MNS : GYPA dan GYPB . Keduanya berada di lengan panjang kromosom 4 di wilayah 4q28.2 -q13.1 . Mereka terkait erat , dan rekombinasi terjadi di antara mereka . Sebuah gen ketiga , GYPE , terletak di sebelah GYPB dan mungkin memainkan peran dalam pengaturan gen yang menghasilkan varian alel baru. GYPA dan GYPB sama , berbagi hingga 97 % homologi urutan . Bahkan , klaster gen 5' - GYPA - GYPB - GYPE - 3 ' diperkirakan berasal dari gen leluhur tunggal yang menjalani dua duplikasi . Gen GYPA terdiri dari 7 ekson yang span lebih dari 60 kbp . Ini memiliki dua bentuk alel disebut MNS1 dan MNS2 , yang menghasilkan antigen M dan N antigen , masing-masing. Alel adalah identik , kecuali untuk dua substitusi asam amino . The MNS1 alel encode serin pada residu 1 dan glisin pada residu 5 . The MNS2 alel encode leusin pada residu 1 dan glutamat pada residu 5 .

Gen GYPB terdiri dari lima ekson yang span lebih dari 58 kbp . Ini memiliki dua bentuk alel disebut MNS3 dan MNS4 , yang menghasilkan antigen

S dan s antigen , masing-masing. Alel berbeda dalam satu asam amino . The MNS3 alel mengkode metionin pada residu 29 , sedangkan alel MNS4 mengkode treonin pada posisi ini. ProteinGlycophorins A dan B adalah single-pass , protein transmembran . Glycophorin A mengandung asam sialic berlimpah , yang memberikan kontribusi untuk muatan permukaan negatif dari membran RBC . Ia memiliki tiga domain utama : domain ekstraseluler ( 70 asam amino ) , domain yang mencakup membran ( 22 asam amino ) , dan domain intraseluler ( 39 asam amino ) . M dan N fenotipe berbeda satu sama lain oleh salah satu asam amino pada posisi 1 dan 5 ( seperti dijelaskan di atas ) dalam domain N - terminal ekstraseluler . Glycophorin B secara struktural mirip dengan glycophorin A , juga terdiri dari tiga domain tetapi dengan domain intraseluler pendek dari enam asam amino . S dan s fenotipe berbeda satu sama lain oleh salah satu asam amino pada posisi 29.

Frekuensi antigen MNS ( % ) M : 78 % Kaukasia , 74 % Blacks N : 72 % Kaukasia , 75 % Blacks

S : 55 % Kaukasia , 31 % Blacks s : 89 % Kaukasia , 93 % Blacks ( 1 )

Frekuensi MNS fenotipe ( % ) M + N + S - s + : 22 % Kaukasia , 33 % Blacks

M + N + S + s + : 24 % Kaukasia , 13 % Blacks M - N + S - s + : 15 % Kaukasia , 19 % Blacks M + N - S + s + : 14 % bule , 7 % Blacks M + N - S - s + : 8 % Kaukasia , 16 % Blacks M - N + S + s + : 6 % bule , 5 % Blacks

M + N - S + s : 6 % Kaukasia , 2 % Blacks

Fenotipe yang kurang umum adalah M + N + S + s - ( 4 % Kaukasia , 2 % Black ) dan M - N + S + s - ( 1 % Kaukasia , 2 % Black ) .

Fenotip M + NSs - , M + N + Ss - , dan M - N + Ss - jarang di Kaukasia tetapi ditemukan di ~ 0,5 % dari kulit hitam ( 1 ) .

2.2 Penurunan Golongan Darah Sistem MNSS

Di dalam eritrosit, antigen M dan N dikendalikan oleh sebuah gen yang memiliki alela ganda, yaitu alela LM yang mengendalikan antigen M dan alela LN yang mengendalikan antigen N. Pada penggolongan darah MN ini tidak terdapat dominansi antara alela LM dan alela LN, artinya apabila seseorang memiliki kedua antigen tersebut (M dan N) maka orang itu bergolongan darah MN.

Untuk pewarisan golongan darah MN parental kepada filiusnya dapat dilihat pada tabel di bawah ini :

KESIMPULAN dan SARAN

3.1 Kesimpulan

1. Antigen dari golongan darah MNS terdapat pada protein gula - bantalan disebut glycophorins . terdapat dalam membran sel darah merah ( RBC ) . Salah satu ujung dari glycophorin melekat pada sel yang mendasari , dan ujung lainnya menanggung gula dan menentukan MNS golongan darah seseorang.

2. Golongan darah MNSS dapat diturunkan dari orang tua kepada anak sama seperti sistem golongan darah ABO.

3.2 SARAN

Agar lebih mengetahui tentang golongan darah MNSS sebaiknya dipelajari lebih lanjut tentang golongan darah MNSS.

Anonim.2011.Golongan darah MN.[Online].Tersedia: http://belajarbiologiyok.blogspot.com/2011/08/golongan-darah-mn.html. [Oktober,2013]

Anonim.2012.Golongan darah MNSS.[Online].Tersedia: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2274/.[Oktober, 2013]

Anonim.2012.Golongan darah.[Online].tersedia: http://id.wikipedia.org/wiki/Golongan_darah.[Oktober,2013]