Materi Genetik XII IPA 2

MATERI GENETIK
BAB 3
SUBSTANSI GENETIKA
XII IPA 2
KELOMPOK 4
A. ZAKY Q
DIVA RIZKY
FAUZIAH

Kromosom

Autoso
m

Gonoso
m

Bentuk kromosom
RNA a/ penyimpan informasi
genetik (pada virus)


Tipe dan jumlah
kromosom
Apa itu RNA

Kromati
d
Kromati
n

RNA a/ penyalur informasi
genetik (pada proses translasi
sintesis protein)

Tipe-tipe
RNA

Solenoid

RNA juga dapat menjadi enzim
(ribozim) untuk mengkatalis

RNA sendiri.

RNAm
Nukleosom/Nukleoprot
ein

Histon

NonHiston

Protei
n

RNAt
RNAr

Asam
Nukleat

Komponen : Gula Ribosa

Basa N : Adenin,
Guanin

DNA

Apa itu DNA

DNA a/
penyimpan
informasi
genetik
DNA a/
makromolekul
yang terdiri
dari banyak
urutan
nukleotida

RNA
Struktur

DNA

Struktur
RNA
Replikasi
DNA

Komponen : Gula Dioksiribosa
Basa N : Adenin, Guanin
Sitosin Timin

Sitosin
Urasil
Bentuk: rantai pendek, tunggal, tdk
berpilin
Letak : nukleus, sitoplasma,
kloroplas, mitokondria
Kadar tidak tetap
Konservatif


Bentuk : rantai panjang double
helix

Semikonservati
f

Letak : nukleus, kloroplas,
mitokondria

Dispersif

Kadar : tetap

Materi Genetik XII IPA 2

SUBSTANSI
GENETIKA
Penentuan
sifat



makluk hidup dilakukan oleh gen. Gen
tersususn dari asam-asam nukleat yang meruakan agen
penurunan sifat. Melalui proses reproduksi susunan materi
genetika dari suatu generasi dapat diturunkan kepada
generasi berikutnya.

• Proses

penurunan sifat melibatkan beberapa komponen,
antara lain kromosom, gen,

• Molekul

besar yang bertanggung jawab mengatur jalannya
seluruh peristiwa kimia (metabolisme) di dalam tubuh
mahluk hidup adalah DNA dan atau RNA.

• DNA


dan RNA berfungsi sebagai
informasi genetik untuk diwariskan.

unit

penyimpanan

• DNA dan RNA digolongkan sebagai Asam NukleatMateri Genetik XII IPA 2

KROMOSO
M
• Merupakan suatu struktur padat yang terdiri dari

dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.
• Terdapat dalam nukleus (inti sel)
berasal
dari
benang-benang
• Kromosom
kromatin yang kemudian menebal menjadi

kromosom ketika sel siap untuk membelah.
• Sel Prokaryot- DNA berada di sitoplasma,
sirkuler, 1 atau lebih.
• Sel Eukaryotik- DNA berada di dalam inti
sel/nukleus.
Materi Genetik XII IPA 2

BAGIAN-BAGIAN
KROMOSOM (1)

Materi Genetik XII IPA 2

BAGIAN-BAGIAN
KROMOSOM (2)
1. Sentromer: Adalah daerah pelekukan
disekitar bagian tengah kromosom.

Konstriksi
sekunder


Satelit
Konstriksi
primer

2. Satelit:

Adalah bulatan diujung
lengan kromatid yang terbentuk
karena ada pelekukan kedua.

3. Telomer: Adalah daerah terujung

pada
lengan
kromosom
yang
berfungsi menjaga stabilitas daerah
tersebut agar DNA tidak terurai.

Sentromer


Materi Genetik XII IPA 2

BAGIAN-BAGIAN
KROMOSOM (3)

KROMONEMA :

Sentromer

Adalah filamen
yang
sangat
tipis, berbentuk
pita

Kromomer

KROMOMER :


Kromonem
a

Adalah akumulasi
dari
materi
kromatin.

Materi Genetik XII IPA 2

BAGIAN-BAGIAN
KROMOSOM (4)

Bereplikasi

Bagian-bagian kromosom.

Materi Genetik XII IPA 2

PENGEMASAN DNA DALAM
KROMOSOM
• Struktur padat kromosom hanya jelas terlihat pada
tahap metafase dalam pembelahan sel.

• Pada tahap profase terjadi pengemasan DNA dalam
kromosom dengan tahapan :

1. DNA diikat oleh protein menjadi suatu unit yang
disebut nukleosom/nukleoprotein.
2.

Nukleosom/nukleoprotein membentuk
benang yang disebut solenoid.

pintalan

3. Solenoid tersusun menjadi benang padat yang
disebut Benang Kromatin.
4. Benang
kromatid.

kromatin

tersusun

menjadi

lengan

5. Dua lengan kromatid kembar menjadi kromosom.
Materi Genetik XII IPA 2

Pengemasaan Kromosom

Materi Genetik XII IPA 2

BENTUK-BENTUK KROMOSOM
Metasent
ri k

Akrosentrik

• Kromosom Metasentrik: Adalah kromosom
yang letak sentromernya ditengah lengan
kromatid.

• Kromosom Submetasentrik: Adalah kromosom
Submetase
ntrik

Telosent
rik




Macam-macam bentuk
kromosom.

yang letak sentromernya tidak ditengah
lengan kromatid.
Kromosom Aksosentrik: Adalah kromosom
yang letak sentromernya di daerah antara
ujung dengan bagian tengah lengan kromatid.
Kromosom Telosentrik: Adalah kromosom yang
sentromernya terletak di ujung lengan
kromatid.

Materi Genetik XII IPA 2

TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM

• Tipe Kromosom :
• AUTOSOM : Kromosom tubuh menentukan karakter fisik
• GONOSOM : Kromosom seks penentu jenis kelamin

• Jumlah kromosom pada manusia :
• Pada setiap sel somatik ( sel tubuh) terdapat 22 pasang


autosom dan 1 pasang gonosom
Pada setiap gamet (sel kelamin)
• Sperma (sel kelamin jantan) terdapat 22 autosom dan gonosom X



atau gonosom Y
Ovum (sel kelamin betina) terdapat 22 autosom dan gonosom X

Materi Genetik XII IPA 2

TIPE & JUMLAH
KROMOSOM

• Tampilan Visual kromosom setiap individu

disebut KARIOTIPE.
• Kromosom yang memiliki pasangan dengan
panjang, letak sentromer dan pola pewarnaan
yang sama disebut Kromosom Homolog.
Organisme
Manusia

Jumlah
kromosom
46

Lalat buah

8

Simpanse

48

Katak

26

Kuda

64
Materi Genetik XII IPA 2

JUMLAH KROMOSOM PADA BEBERAPA
JENIS HEWAN
Lalat
+ buah
XX / 3A
= 8+/ XY.
4 ps.
• 3A
Nyamuk
+ XX / 2A
= 6+/ XY.
3 ps.
• 2A
Manusia
+ XX / =46/23ps.
22A + XY.
• 22A
Orang
+ utan
XX / 23A
=48/24ps.
+ XY.
• 23A
Simpanse
+ XX /=23A
48/24
+ XY.
ps.
• 23A
Gorila
+ XX
= /48
23A
/ 24
+ XY.
ps.
• 23A
Materi Genetik XII IPA 2

Kariotipe
Manusia

Tampilan visual
kromosom setiap
individu dinamakan
kariotipe.

XY

Kariotipe
manusia

Materi Genetik XII IPA 2

unique combination of
KARIOTIPE LAKI - LAKI NORMAL
nucleotides found in
long coiled strands of
DNA organized as
chromosomes found in a
cell’s nucleus. The
number and
arrangement of
chromosomes in an
organism is
characteristic of that
organism, and can be
represented as a
karyotype, which
derived by arranging the
chromosomes in pairs by
size. The karyotype can
Shows 23 pairs of
be used to show
chromosomes.
differences in genetic
Twenty two pairs are called autosomes, 1
makeup (genotype),
pair is called the sex chromosomes ; XY in a
which determines the
male.
features that person has Males are associated with secondary
Materi
Genetik XII IPA 2
sexual

Kromosom
Homolog

Materi Genetik XII IPA 2

GEN
• Gen adalah fragmen DNA yang diikat atau diselubungi oleh



protein.
Gen adalah unit informasi genetik.
Sifat Gen :
• Dominan : adalah gen yang sekalipun bersama dengan gen lain






tetapi karakternya diekspresikan sepenuhnya.
Resesif : adalah gen yang karakternya tidak muncul, tertutup oleh
gen yang dominan.
Intermedier : adalah gen yang saling mempengaruhi.


Total informasi genetik yang disimpan dalam kromosom
disebut GENOM.
Gen penentu karakter tertentu disimbolkan dengan huruf
tertentu :
• Huruf besar untuk gen yang dominan
Materi Genetik XII IPA 2
• Huruf kecil untuk gen yang resesif

LETAK DAN SIMBOL GEN
• Letak suatu gen di
dalam kromosom
disebut lokus.

• Dianalogikan
seperti manikmanik yang berjejer
pada seutas
benang.

• Pada sel diploid

gen
D

d

C

c

B

b

A

a
kromosom
Materi Genetik XII IPA 2

ALEL
• Setiap gen yang menentukan karakter
fisik tertentu menempati Lokus pada
masing kromosom homolog.

• Misal : gen penentu warna mata
menempati suatu lokus pada satu
kromosom, maka kromosom
homolognya juga memiliki gen penentu
warna mata pada lokus yang setara.

• Pasangan gen yang seperti ini disebut
Alel. Alel atau disebut juga alternatif gen
Materi Genetik XII IPA 2
menentukan variasi pada pewarisan

LETAK DAN SIMBOL ALEL
• Homozigot dominan = buah manis MM.
• Homozigot resesif = buah asam mm.
• Heterozigot = buah manis Mm.
• Fenotip = sifat yang tampak.
dari fenotip.
• Genotip = penyusun genetik

Materi Genetik XII IPA 2

STRUKTUR DNA
Merupakan struktur heliks ganda.
Terpilin ke kanan.
Satu nukleutida terdiri dari:
1.Gula deoksiribosa.
2.Basa nitrogen =
purin
: Adenin dan Guanin ( A dan G ).
Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).
A selalu berpasangan dengan T.
S/C selalu berpasangan dengan G.
3.Gugus phosfat.
Materi Genetik XII IPA 2

STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX
Dua rantai bergerak dengan arah
Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua
Gula - phospat.
Pasangan basa membentuk Penghubung
horizontal diantara rantai-rantai
Materi Genetik XII IPA 2

Susunan basa
nitrogen pada DNA.
Setiap gugus phospat menghubungkan
Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.
Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki
2 ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah
3” ke 5”, dua rantai yang anti
Paralel.
Ikatan hidrogen

Materi Genetik XII IPA 2

KETENTUAN CHARGAFF
• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah
sama rata,prosentase berbeda antara satu spesies
dengan spesies lainnya.

• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan
jumlah Timin dalam setiap molekul DNA.

• Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah Citosin
dalam setiap molekul DNA.

Materi Genetik XII IPA 2

STRUKTUR KIMIA KOMPONEN
DNA
• Polimer, polinukleotida




Deoksiribosa
Basa nitrogen: purin dan pirimidin
Gugus fosfat

Materi Genetik XII IPA 2

Materi Genetik XII IPA 2

Rantai DNA
Gugus fosfat terikat pada karbon nomor 5 gula deoksiribosa

Basa nitrogen terikat pada karbon no 1 gula deoksiribosa

Untuk membentuk rantai, nukleotida-nukleotida saling
berikatan menggunakan ikatan fosfodiester
Materi Genetik XII IPA 2

REPLIKASI DNA
• Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA. Ketika sel membelah
secara mitosis sel anak harus mengandung DNA penuh dan
identik dengan DNA pada sel induk. Karena itu DNA harus
direplikasi (diperbanyak) dengan secara tepat sebelum proses
pembelahan sel dimulai.

• Replikasi terjadi dengan tiga model:
• Konservatif : dua rantai DNA lama tidak berubah, berfungsi




sebagai cetakan untuk dua rantai DNA baru.
Semi Konservatif : dua rantai DNA lama terpisah kemudian rantai
baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masingmasing rantai DNA lama tsb. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA
baru yang masing-masing mengandung satu rantai lama dan
satu rantai baru hasil sintesis.
Dispersif : beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama
digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru,
Akhirnya diperoleh dua rantai DNA yang masing-masing
mengandung sebagian rantai DNA lama dan rantai DNA baru.
Materi Genetik XII IPA 2

Replikasi DNA

Konservati
f

Semikonservatif

Dispersif
Materi Genetik XII IPA 2

RNA

Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi
genetik
Ada 3 tipe RNA:
• RNAd  membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr  komponen utama ribosom
• RNAt  membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil
dan ribosa pada RNA.

RNAt.
Materi Genetik XII IPA 2

TIPE RNA
• RNAd adalah RNA yang urutan basanya komplementer
(berpasangan) dengan salah satu urutan basa rantai DNA.
RNAd membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari
kromosom di dalam inti sel ke ribosom. RNAd berupa rantai
tunggal yang relatif panjang.

• RNAr adalah RNA yang merupakan komponen utama penyusun
ribosom. Setiap unit ribosom terdiri dari 30-46% molekul RNAr
dan 70-80% protein.

• RNAt adalah RNA pembawa asam amino satu persatu ke
ribosom yang akan digunakan dalam pengurutan asam amino
sesuai urutan kodon pada RNAd. Pada salah satu ujung RNAt
terdapat tiga basa N yang disebut antikodon, sedang ujung
yang lain adalah tempat melekatnya asam amino.
Materi Genetik XII IPA 2

Bab 3 Substansi
Genetika

Perbedaan DNA dan RNA

Materi Genetik XII IPA 2

KODE GENETIK
• Kode Genetik adalah pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk
menentukan urutan asam amino pada saat pembuatan protein (sintesis protein)

• Informasi pada kode genetik ditentukan oleh basa Nitrogen pada rantai DNA yang
akan menentukan susunan asam amino.

• Susunan tiap tiga nukleotida akan membentuk satu macam asam amino Mis : AGU,
GAS, SGS dll

• Kombinasi triplet dari 4 macam basa Nitrogen akan menghasilkan 64 macam asam
amino padahal ditubuh kita hanya ada sekitar 20 asam amino. Hal ini menyebabkan
adanya “kelimpahan” dalam kode genetika yang disebut dengan “redundasi”

Materi Genetik XII IPA 2

KODON (KODE GENETIK)

• Kodon (Kode Genetik) adalah susunan tiap tiga
nukleotida yang mewakili informasi bagi suatu
asam amino tertentu

Materi Genetik XII IPA 2

KAMUS KODE GENETIK

Materi Genetik XII IPA 2

TRANSLASI

Materi Genetik XII IPA 2

EKSPRESI GEN : SINTESIS PROTEIN


Fenotip suatu individu ditentukan oleh aktivitas enzim.
Enzim yang berbeda akan menimbulkan fenotip yang
berbeda. Perbedaan satu enzim dan enzim lain ditentukan
oleh jumlah, jenis dan susunan asam amino penyusun
enzim. Susunan asam amino ini ditentukan oleh gen/DNA



Ekspresi gen adalah proses dimana kode genetik yang
dibawa oleh gen diterjemahkan menjadi urutan asam
amino.



Ekspresi gen merupakan sintesis protein yang berlangsung
dalam 2 tahap yaitu :



Transkripsi : yaitu penyalinan urutan rantai nukleotida
templat dari DNA untuk menghasilkan satu rantai RNA.
Proses ini berlangsung di dalam inti sel.
Materi Genetik XII IPA 2

Translasi : Penterjemahan urutan nukleotida rantai RNA

• EKSPRESI GEN
• GEN --- mRNA --- polipeptida/ protein
TRANSKRIPSI

TRANSLASI

Upstream

Downstream

DNA 5’ ------ ACTGCC ------ 3’ utas coding
3’ ------ TGACGG ------ 5’ utas cetakan
mRNA 5’ --- ACUGCC --- 3’
tRNA

3’-- UGA -- 5’ (bgn antikodon)
Thr

(a.a yg dibawa)

Materi Genetik XII IPA 2

• Utas coding = utas sense
Urutan nt di sini menentukan urutan a.a pada
rantai polipeptida yang dibentuk.

• Kode genetik: 1 a.a dikode oleh urutan 3 nt
• Urutan basa N dibaca dari 5’-3’

• Utas template = utas cetakan

• Sebagai utas cetakan bagi pembentukan mRNA

• mRNA

• Sesuai hukum berpasangan apabila di utas cetakan



tertulis A maka pada utas mRNA tertulis U, apabila
tertulis G maka pada utas mRNA tertulis C
Urutan basa N dibaca dari 5’-3’
Satu kodon t.d 3 nt 1 asam amino

Materi Genetik XII IPA 2

Materi Genetik XII IPA 2

TRANSKRIPSI
sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu
• Adalah (PENYALINAN)
rantai cetakan (sense) sedang rantai DNA
komplemennya disebut antisense.



Transkripsi berlangsung di dalam inti sel dalam 3 tahap
yaitu :







Inisiasi (permulaan) : adalah tahap dimana enzyme RNA
polimerase melekat pada rantai DNA untuk memutuskan
ikatan hidrogen antara 2 rantai DNA sekaligus memilih
rantai DNA yang berfungsi sebagai template (sense) dan
mana yg sebagai antisense
Elongasi (perpanjangan) : adalah tahap dimana RNA
polimerase bergerak disepanjang DNA sambil
menambahkan nukleotida ke ujung 3’ dari rantai RNA yang
sedang tumbuh.
Terminasi (penutup) : Elongasi terus berlangsung sampai
RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut
terminator. Terminator adalah urutan DNA yang berfungsi
Materi Genetik XII IPA 2
menghentikan proses transkripsi.

TRANSLASI (PENTERJEMAHAN)
• Adalah proses penterjemahan kode genetik (kodon) dari rantai RNAd hasil transkripsi
menjadi urutan asam amino untuk membentuk rantai polipeptida.

• Translasi berlangsung dengan syarat : ada RNAd hasil transkripsi, satu RNAt yang
membawa asam amino pertama (Metionin) serta dua unit ribosom.

• Translasi berlangsung di ribosom dalam 3 tahap yaitu :
• Inisiasi : adalah tahap dimana ribosom unit kecil melekat pada kodon AUG RNAd yang

memberikan sinyal dimulainya proses translasi, lalu Kodon triplet AUG membentuk ikatan
dengan antikodon RNAt yang membawa asam amino metionin. Kodon AUG disebut kodon
start karena berfungsi sebagai kodon awal translasi.

• Elongasi : Pada tahap ini asam amino-asam amino berikutnya ditambahkan satu persatu

pada asam amino pertama (Metionin), dengan cara Kodon RNAd berikutnya berikatan
dengan antikodon yang komplemen. Pada tahap ini asam amino sebelumnya memisahkan
diri dengan RNAt pembawanya lalu bergabung dengan asam amino yang dibawa oleh RNAt
berikutnya, sementara itu anti kodon RNAt yang sdh kehilangan asam amino masih melekat
pada kodon RNAd. Demikian seterusnya RNAt bergeser samapai akhirnya meninggalkan
ribosom sementara rNAt yang membawa asam amino lain masuk ke ribosom.

• Terminasi : Elongasi berlanjut sampai kodon stop. Kodon stop tidak mengkode asam
amino tetapi bertindak sebagai sinyal untuk menghentikan translasi.

Materi Genetik XII IPA 2

Ekspresi Gen: Sintesis Protein
Tahapan
transkripsi.

Materi Genetik XII IPA 2

TRANSKRIPSI

Materi Genetik XII IPA 2

Mekanisme dasar translasi.

Inisiasi translasi.

Materi Genetik XII IPA 2

Elongasi translasi.

Materi Genetik XII IPA 2

Terminasi translasi.

Materi Genetik XII IPA 2

Anatomi ribosom.

Materi Genetik XII IPA 2

EKSPRESI GEN
•.

Materi Genetik XII IPA 2