Segregasi alel setara dengan migrasi kromosom homolog

GENETIKA MENDEL
• Genetika dimulai dengan
dikemukakannya teori
pewarisan sifat pada tahun
1865 oleh Gregor Mendel

• Teori Mendel baru diakui
kebenarannya pada awal
abad 20 setelah terlihat
adanya keparalelan dengan
perilaku kromosom

HUKUM MENDEL VS TEORI PEWARISAN PENCAMPURAN
• Sebelum teori genetika Mendel diterima, dipercayai bahwa
proses pewarisan terjadi seperti proses pencampuran
seluruh sifat dari kedua tetua, seperti mencampurkan dua
cairan yang berasal dari dua bejana (teori blending
inheritance)
• Menurut Mendel setiap sifat dikendalikan oleh sepasang
faktor; setiap faktor berasal dari kedua tetuanya, dan kedua
faktor ini akan bersegregasi (berpisah) pada proses

pembentukan gamet

1

Segregasi alel setara dengan migrasi kromosom
homolog

Aa

a

A

Perpaduan bebas
setara dengan
kebebasan migrasi
kromosom
AB/AB

ab/ab

AB/ab

AB

Ab aB

ab

2

TAHAPAN PEKERJAAN MENDEL
• Penyiapan bahan
– membuat galur murni dengan melakukan
penyerbukan sendiri (self pollination)
• Menyilangkan galur murni dengan ciri yang berbeda
nyata
• Menanam biji hasil persilangan dan mencatat sifat yang
nampak
• Merumuskan hipotesis

SIFAT TANAMAN YANG DIAMATI
• Bentuk biji: bundar &
keriput
• Warna albumen: kuning &
hijau
• Warna bunga: putih &
merah-ungu
• Warna polong: kuning &
hijau
• Bentuk polong: gembung &
bergelombang
• Kedudukan bunga: aksial &
terminal
• Batang: tinggi & pendek

3

ISTILAH GENETIK
• Gen: bahan yang menentukan sifat organisme; bahan kimia: DNA;
dapat diwariskan ke generasi berikutnya

• Lokus: letak (tempat/posisi) gen pada kromosom. Posisi lokus
menunjukkan fungsi gen.
• Alel: ragam (bentuk alternatif dari) gen pada suatu lokus
• Homozigot: pada satu lokus terdapat alel yang sama
• Heterozigot: pada satu lokus terdapat alel yang berbeda
• Alel dominan: alel yang pengaruhnya menutupi pengaruh alel lain
pada suatu lokus heterozigot
• Alel resesif: alel yang pengaruhnya tertutupi oleh pengaruh alel
dominan.
• Fenotipe: sifat (karakter) organisme yang teramati
• Genotipe: komposisi gen yang menentukan suatu fenotipe organisme
• F1: generasi hibrid hasil perkawinan dua homozigot yang berbeda
• F2: turunan kawin sediri dari organisme F1

PERCOBAAN PERSILANGAN
•Pemurnian (kawin sendiri
beberapa generasi)
•Pembentukan F1
(Perkawinan antara dua
homozigot yang berbeda)

•Pembentukan F2 (kawin
sendiri F1)

4

HASIL PERCOBAAN MONOHIBRID

HASIL PERCOBAAN MONOHIBRID

5

PENAFSIRAN MENDEL
(F1 seragam, F2: 3:1)
• Setiap sifat dikendalikan oleh
sepasang gen
• Setiap gen dari pasangan tsb
berasal dari tetua melalui
perkawinan
• Antar gen dalam lokus yang
sama terdapat hubungan

dominan-resesif
• Pasangan gen bersegregasi
pada saat pembentukan
gamet
• Gamet berpadu secara bebas
pada saat pembuahan

aa

AA

Aa

A

A

a

AA

Aa

Aa

aa

a

HUKUM SEGREGASI
•Hukum Mendel I
•Suatu sifat dikendalikan oleh sepasang gen, yang berasal
dari kedua tetuanya. Kedua gen ini tetap utuh dan dapat
bersegregasi pada saat pembentukan gamet
•Lahir dari persilangan monohibrid

6

PENGUJIAN HUKUM SEGREGASI
SILANG UJI :

•Persilangan antara F1
dengan homozigot resesif
•Hasilnya: 1 dominan: 1
resesif, artinya alel
dominan merah (A)
berpisah dengan alel
resesif putih (a) pada saat
pembentukan gamet

F1

Aa

aa

merah

putih

a

A

Aa 0.5

a

aa 0.5

HASIL PERCOBAAN DIHIBRID
Bundar-Kuning

X

Keriput-Hijau

F1: Bundar-Kuning
F2

7

AABB

PENAFSIRAN MENDEL

aabb

F2=9:3:3:1
• 9:3:3:1 = A-B- : A-bb: aaB-:
aabb muncul bila gamet F1
berpadu bebas dan
perbandingan AB:Ab:aB:ab=
1/4: 1/4:1/4:1/4
• Perbandingan gamet
tersebut muncul bila
segregasi di lokus A dan di
lokus B bebas; dan alel di
lokus A bebas berpadu
dengan alel di lokus B

AaBb

AB

Ab

aB

ab

AB

Ab
aB

ab

HUKUM PERPADUAN BEBAS
Alel-alel pada suatu lokus bersegregasi secara bebas dari
pengaruh segregasi lokus lain

F1

A B

A B

0.25

a b

A b

0.25

a B

0.25

a b

0.25

Pada saat pembentukan gamet:
Alel dari lokus A (A atau a) bebas berpadu dengan alel
dari lokus B (B atau b)

8

Bukti Hukum Perpaduan Bebas
• Bila Hukum ini benar maka frekuensi gamet harus
merupakan penggandaan frekuensi alel yang
membentuknya (A=0.5, a=0.5; B=0.5; b=0.5)
• Dapat dibuktikan dengan silang-uji dihibrid
AB

AB/ab =0.25
Ab/ab =0.25

ab

aB/ab =0.25
ab/ab =0.25

HASIL SILANG-UJI DIHIBRID
P1 (Betina)
x P2 (Jantan)
Bulat-kuning (AABB) Keriput-hijau (aabb)

F1
bulat-kuning (AaBb)

Silang uji 1:
F1 (Betina)
x
Bulat-kuning (AaBb)

(Jantan)
Keriput-hijau (aabb)

24 bulat-kuning (AaBb)
25 bulat-hijau (Aabb)
22 keriput-kuning (aaBb)
27 keriput-hijau (aabb)

Silang uji 2:
(Betina)
x
Keriput-hijau (aabb)

F1 (Jantan)
Bulat-kuning (AaBb)

31 bulat-kuning (AaBb)
25 bulat-hijau (Aabb)
27 keriput-kuning (aaBb)
26 keriput-hijau (aabb)

9

FREKUENSI FENOTIPE DAN GENOTIPE
• Frekuensi fenotipe/genotipe trihibrid/polihibrid F2 =
penggandaan frekuensi monohibrid penyusunnya
• Frekuensi fenotipe F2 monohibrid= 3:1, maka:
Frekuensi fenotipe F2 trihibribrid = (3:1)(3:1)(3:1) = (3:1)3
= 27:9:9:9:3:3:3:1
• Jika n = jumlah lokus (sifat beda) heterozigot pada F1
• Jumlah gamet pada F1 = 2n macam
• Jumlah fenotipe F2 = 2n macam
• Jumlah genotipe F2 = 3n macam
• Jumlah individu minimal untuk menunjukkan perbandingan
tsb = 4n

Contoh
P: AABBCC x aabbcc  trihibrid (3 sifat beda)
F1: AaBbCc
Jumlah gamet F1 = 23 = 8
Jumlah fenotipe = 23 = 8 macam
Jumlah genotipe F2 = 33 = 27 macam
Jumlah individu minimal = 43 = 64 individu

Berapa frekuensi masing-masing genotipe
pada F2?

10

Frekuensi genotipe
Penentuan frekuensi genotipe
1. Pangkat 2 untuk heterozigot, 1 untuk homozigot
2. Pangkat digandakan sebagai pembilang
3. Frekuensi genotipe = pembilang tsb dibagi jumlah individu
minimal (4n)
Contoh
Berapa frekuensi genotipe AABbcc dari penyerbukan sendiri
tanaman F1: AaBbCc
• AA1Bb2cc1
• Pembilang = 1x2x1 = 2
• Jumlah individu = 43 = 64
Frekuensi genotipe AABbcc = 2/64

Frekuensi Fenotipe?
Bila terdapat dominan-resesif  diagram cabang

A/a

B/b

C/c

Frekuensi

3/4 C  (3/4)(3/4)(3/4)= 27/64 ABC
3/4 B
1/4 c  (3/4)(3/4)(1/4)= 9/64 ABc
3/4 A
3/4 C  (3/4)(1/4)(3/4)= 9/64 AbC
1/4 b
1/4 c  (3/4)(1/4)(1/4)= 3/64 Abc
3/4 C  (1/4)(3/4)(3/4)= 9/64 aBC

3/4 B
1/4 c (1/4)(3/4)(1/4)= 3/64 aBc
1/4 a
3/4 C  (1/4)(1/4)(3/4)= 3/64 abC
1/4 b
1/4 c  (1/4)(1/4)(1/4)= 1/64 abc

11

Pengujian hasil persilangan
Perbandingan fenotipe F2 (3:1 atau 9:3:3:1) adalah hipotetik,
asumsi:
1. Hubungan dominan-resesif
2. Alel bersegregasi bebas (Mendel I)
3. Alel berpadu bebas (Mendel II)
4. Gamet berpadu bebas saat pembentukan zigot
Persilangan antar 2 individu  analisis?
 Teori peluang dan uji X2
Teori Peluang
Banyaknya kejadian X
Peluang (X) =

P(X) = 0-1
Total kejadian yang muncul
Mata uang logam:
Dua sisi seimbang (Sisi pertama A, sisi kedua a)
P(A) = P(a) = 0,5
Sama seperti pembentukan gamet dari individu Aa

Kejadian bebas:
Kejadian yang satu tidak mempengaruhi kejadian lain
Contoh:
Kejadian A tidak saling mempengaruhi kejadian B
Peluang munculnya kejadian serempak (A dan B) = perkalian
peluang masing-masing
P(AB) = P(A) x P(B)
Contoh:
P(A)= 0,5 ; P(b) =0,5, maka: P(Ab)= 0,5 x 0,5 = 0,25

12

Khi-Kuadrat
Untuk menguji kesesuaian hasil pengamatan dengan
perkiraan hipotetik/teorik (harapan)
Kesesuaian diukur berdasarkan nilai penyimpangan
Bila penyimpangan kecil, hasil pengamatan sesuai dengan
perkiraan hipotetik, dan sebaliknya
Jika terdapat ki kejadian (i= 1, 2, …, k)
Frekuensi harapan = n1, n2, …, nk
Hasil pengamatan = N1, N2, …, Nk
N1+ N2 +…+ Nk = N
Bila pengamatan = harapan, maka
sebaran harapan = (n1x N), (n2x N), …, (nkxN)
Apakah harapan = pengamatan?
 Khi-kuadrat


k

X2 =

i=1

(Ni – ni.N)2
ni.N

Disederhanakan menjadi:


k

X2

=

i=1

(Oi – Ei)2
Ei

Ni= # individu kejadian
ke-i
ni= frekuensi kejadian ke-i
N= # total individu
k= # kejadian
Oi= # individu hasil
pengamatan ke-i
Ei= # individu harapan ke-i
k= # kejadian

13

Penghitungan khi-kuadrat
Kejadian

Pengamatan

Frekuensi

Harapan

Khi-kuadrat

1

N1

n1

n1.N

(N1-n1.N)2
-----------n1.N

2

N2

n2

n2.N

(N2-n2.N)2
-----------n2.N

..
.

..
.

..
.

..
.

Nk

nk

nk.N

k

X2

X2

..
.
(Nk-nk.N)2
-----------nk.N

hitung Vs
tabel dengan derajad bebas (db) = k-1
dan selang kepercayaan 95% (atau a = 0,05)
Total
N
1
N
X2 hitung
X2 hitung < X2 (db, a) tabel  pengamatan = harapan
X2 hitung > X2 (db, a) tabel  pengamatan  harapan

Pengamatan  harapan, artinya hipotesis (segregasi &
perpaduan bebas) ditolak  sifat yang diamati tidak
mengikuti hukum mendel:
Sifat tidak disandi oleh gen di inti
Gen-gen terletak pada kromosom yang sama (terpaut) 
frekuensi rekombinasi?
Frekuensi rekombinasi  Jarak
genetik?

14

Contoh perhitungan
Persilangan antara tanaman berbiji hijau dengan tanaman
berbiji kuning menghasilkan tanaman F1 yang semuanya
berbiji hijau. Tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri
dan menghasilkan 428 tanaman berbiji hijau dan 152
tanaman berbiji kuning. Apakah hasil pengamatan ini sesuai
dengan perbandingan F2 monohibrid pada percobaan
Mendel?
Fenotipe
Pengamatan
Frekuensi
Harapan
Khi-kuadrat
Hijau
Kuning

428
152

3/4
1/4

435
145

0,113
0,113

X2(1, 0,05) = 3,84
580 maka hasil
1 pengamatan
580 sesuai dengan
0,226
X2 Total
hitung < X2 tabel,
hasil F2 monohibrid pada percobaan Mendel

Latihan:
Persilangan antara tanaman berbiji hijau dan berbatang
tinggi dengan tanaman berbiji kuning dan berbatang pendek
menghasilkan tanaman F1 berbiji hijau dan berbatang tinggi.
Tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri dan
menghasilkan 315 tanaman berbiji hijau berbatang tinggi,
101 tanaman berbiji hijau berbatang pendek, 106 tanaman
berbiji kuning berbatang tinggi dan 35 tanaman berbiji kuning
berbatang pendek. Jika warna biji hijau dominan terhadap
kuning dan batang tinggi dominan terhadap batang pendek,
apakah hasil pengamatan ini sesuai dengan perbandingan
F2 dihibrid pada percobaan Mendel?

15