Sindrom ini terjadi pada umur pertengahan dan hampir selalu unilateral namun pernah juga ditemukan bilateral. Distrophi polimorfik
posterior yang asimetris, merupakan penyebab lain dari edema kornea unilateral, yang merupakan diagnosa banding ICE sindrom.
2
V. Patogenesa
Patogenesa yang jelas dari ICE sindrom tidak diketahui namun tampak adanya sel-sel endotel yang abnormal. Keadaan ini muncul dari
adanya maldiferensiasi dari sejumlah sel-sel endothelial, walaupun klon abnormal ini berasal dari sejak lahir atau sebelumnya. Derajat
endotelialisasi terjadi pada sudut bilik mata depan dan permukaan iris. DNA Herpesvirus pernah diidentifikasi pada specimen kornea setelah
dilakukan keratoplasti dalam humor aquos penderita. Diduga kemungkinan infeksi virus herpes simpleks menginduksi perubahan
ini.
2,9
Endotel kornea tumbuh tidak normal pada sudut bilik mata anterior menutupi iris. Sudut bilik mata depan terbuka namun oklusi
tersumbat. Membran endotel berkontraksi, menutup sudut dan mengubah bentuk pupil dan iris.
10
Aryani Atiyatul Amra : Penatalaksanaan Ptosis Dengan Tehnik Reseksi Aponeurosis Levator Melalui Kulit, 2007 USU Repository © 2008
Kesamaan antara 3 varian dari ICE sindrom adalah lapisan sel endothelial kornea dalam kapasitas proliferasi dan perpindahannya
sepanjang sudut ke permukaan iris. Istilah “proliferative endotheliopathy” diduga menggambarkan kelainan ini. ICE sindrom
dapat berlanjut menjadi glaucoma, dekompensasi kornea, atau keduanya. Glaukoma timbul skunder oleh karena sinekhia menutup
sudut yang mengkontraksi jaringan abnormal ini. Polymerase chain reaction menunjukkan adanya DNA virus herpes simpleks dari
specimen kornea ICE sindrom, diduga keadaan ini berasal dari virus.
4,5
VI. Gejala
Klinis Iris, kornea dan sudut bilik mata depan akan terlibat pada pasien
dengan ICE sindrom.
Iris Atropi Esensial progresif
Khas adanya atropi iris, dengan penipisan stroma iris yang akan berlanjut menjadi “full-thickness iris hole”. Pada awalnya akan terjadi
peripheral anterior sinekhia, dan selanjutnya akan berlanjut mengelilingi semua lingkaran kornea. Terjadi distorsi pupil, ektropion
uvea, yang paling khas dan penting adalah adanya PAS.
Aryani Atiyatul Amra : Penatalaksanaan Ptosis Dengan Tehnik Reseksi Aponeurosis Levator Melalui Kulit, 2007 USU Repository © 2008
Gbr 4. Menunjukkan ektropion uvea pada ICE sindrom Sumber : Basic and Clinical Science Course Section 10, Glaukoma.
American Academy of Ophthalmology, 2005 – 2006
Kadang terjadi iris berlubang yang tertarik, tampak traksi iris antara PAS pada arah yang berlawanan dengan bola mata. Lubang oval lebih
kecil akan membentuk PAS. Lubang ini akan menyebabkan iskemia iris yang timbul dari obstruksi pembuluh darah iris di dalam sinekhia
tersebut. Nodul iris multiple berbatas tegas dan pedunkulated dapat ditemukan, yang timbul di akhir proses penyakit tersebut.
Endotel kornea pada mata yang terlibat mengalami iregularitas yang tampak seperti metal, yang kadang-kadang timbul didaerah
setempat.
6,9
Aryani Atiyatul Amra : Penatalaksanaan Ptosis Dengan Tehnik Reseksi Aponeurosis Levator Melalui Kulit, 2007 USU Repository © 2008
Gbr 5. Menunjukkan essential iris atropi yang lebih ekstrim kiri. Dengan gonioskopi pada mata yang sama menunjukkan
adanya periferal anterior sinekhia PAS Sumber : Glaukoma; Color Atlas Synopsis of Clinical Ophtal.
Wills Eye Hospital
Chandler syndrome
Ciri utama pada varian dari ICE sindrom ini biasanya edema kornea, sering dengan peningkatan TIO yang normal atau
sedang. Chandler menggambarkan endotel kornea seperti “fine hammered silver appearance”. Iris atropi kurang menonjol pada
Chandler syndrome dibanding dengan atropi iris dan bila
Aryani Atiyatul Amra : Penatalaksanaan Ptosis Dengan Tehnik Reseksi Aponeurosis Levator Melalui Kulit, 2007 USU Repository © 2008
terdeteksi sering terbatas pada stroma iris anterior. Pupil biasanya bulat atau sedikit oval.
6,9
Gbr. 6 Dengan pembesaran : kornea memperlihatkan
“hammered silver appearance” pada endotelnya.
Sumber : ICE sindrom essential iris atrophy: 63 y.o woman with PAS,“iris mass, corectopia, and increases IOP OS”.
By: Andrew Doan, M.D., Ph.D University of Iowa, Available at : http.www.EyeRounds.org.com
Cogan-Reese syndrome
Ditandai dengan lesi yang berpigmen pada iris yang berbentuk multiple, pedunculated, lesi nodular menjadi lebih difus, halus,
perubahan beludru iris. Permukaan iris cenderung hilang dari pada normalnya, dan tampak lebih gelap dari mata sebelahnya. Ektropion
uvea, rusaknya stroma iris, dan ektopik pupil sering muncul. PAS, edema kornea, glaukoma yang labil merupakan cirri khusus.
6,9
Aryani Atiyatul Amra : Penatalaksanaan Ptosis Dengan Tehnik Reseksi Aponeurosis Levator Melalui Kulit, 2007 USU Repository © 2008
Manifestasi klinis dari atropi iris progresif, Chandler syndrome, dan Cogan-Reese syndrome semuanya dijelaskan dengan adanya
proliferasi endothel yang abnormal ini. Penyebab proliferasi endotel ini tidak diketahui. Penelitian ultrastruktural membrane Descemet’s pada
kasus ICE sindrom memperlihatkan adanya normal anterior banded dan posterior nonbanded zone, posterior merupakan lapisan kolagen
abnormal. Transisi tiba-tiba dari membrane Descemet’s normal menjadi lapisan kolagen posterior yang abnormal diduga karena fungsi
endotel menurun tiba-tiba setelah awalnya normal beberapa saat setelah lahir. Kerusakan endotel ini yang mengakibatkan proliferasi.
Bahn dan teman-teman menduga bahwa abnormalitas neural crest primer merupakan penyebab proliferasi endotel ini.
6
Glaukoma pada ICE sindrom timbul akibat kehilangan progresif sudut bilik mata. PAS yang timbul bertambah berat sejalan dengan waktu.
Tekanan intraokular dapat meninggi oleh karena PAS yang terbentuk. Penelitian histologi menyatakan bahwa endotel abnormal dan
membran basement sering berhimpitan dengan trabekular meshwork. Membrane ini menghalangi aliran humor aquos dan berkembang
menjadi sinekhia, meningkatkan tekanan intraokuli.
6
Aryani Atiyatul Amra : Penatalaksanaan Ptosis Dengan Tehnik Reseksi Aponeurosis Levator Melalui Kulit, 2007 USU Repository © 2008
Edema kornea timbul dari fungsi pompa endothelial yang subnormal, disebut varian Chandler dari ICE sindrom. Batas antara endotel normal
dan abnormal tampak dengan slit lamp menggunakan reflek spekular. Bila endotel abnormal berpindah ke sudut bilik mata depan, adanya
PAS dan obstruksi aliran menimbulkan glaucoma. Bila endotel abnormal menyebar ke permukaan iris, timbul kontraksi membrane
yang menyebabkan iris atropi, korektopia, dan polikoria, merupakan tanda nyata varian iris atropi esensial dari ICE sindrom. Cogan-Reese
syndrome menunjukkan nodul pigmentasi iris yang multiple, disebabkan oleh membrane endotel yang megalami kontraksi.
2
Secara klinis bersifat unilateral, tidak ditemukan kelainan ocular atau sistemik lainnya. Penderita mengeluh penglihatan menurun, nyeri oleh
karena edema kornea atau glaucoma sudut tertutup skunder, gambaran iris yang abnormal. Endotel kornea yang abnormal
menunjukkan ‘beaten bronze appearance’ yang mirip dengan corneal guttae pada Fuchs corneal endothelial dystrophy. Edema kornea
mikrosistik dapat terjadi tanpa peningkatan tekanan intra okuli, kornea tanpa manifestasi lain dari kelainan tersebut.
1
PAS peripheral anterior sinechyae yang tinggi merupakan ciri khas ICE sindrom, dan sering meluas anterior ke Schwalbe’s line.
Aryani Atiyatul Amra : Penatalaksanaan Ptosis Dengan Tehnik Reseksi Aponeurosis Levator Melalui Kulit, 2007 USU Repository © 2008
Gbr. 7 Menunjukkan PAS yang meluas ke Scwalbe’s line, dengan sudut yang tertutup, terjadi glaucoma skunder. Sumber :
Basic and Clinical Science Course Section 10, Glaukoma. American Academy of Ophthalmology, 2005 – 2006
PAS tersebut disebabkan oleh kontraksi lapisan sel-sel endotel dan sekitar jaringan fibril kolagen yang meluas dari perifer kornea
trabekular meshwork dan iris. PAS tersebut menimbulkan penutupan pada kamera okuli anterior yang kemudian menimbulkan galukoma
sudut tertutup. Serupa dengan glaukoma neovaskular, derajat penutupan sudut tidak selalu berhubungan dengan peningkatan TIO,
karena beberapa sudut secara fungsional ditutup oleh membrane endothelial tanpa adanya sinekhia.
1
Beragam derajat iris atropi dan perubahan kornea membedakan klinisnya. Iris atropi progresif khas dengan adanya atropi iris berat yang
menimbulkan heterokromia, korektopia, ektropion uvea, atropi epitel
Aryani Atiyatul Amra : Penatalaksanaan Ptosis Dengan Tehnik Reseksi Aponeurosis Levator Melalui Kulit, 2007 USU Repository © 2008
pigmen dan stroma iris, dan adanya hole formation. Fig 5.17. Pada Chandler syndrome, iris atropi minimal dan adanya korektopia, serta
kelainan kornea dan sudut lebih menonjol. Chandler syndrome adalah yang paling banyak menunjukkan kelainannya pada hampir 50 kasus
ICE sindrom. Iris atropi cenderung kurang berat pada Cogan-Reese syndrome. Keadaan ini dibedakan oleh nodul coklat atau lesi pigmen
difus pada permukaan iris anterior.
1
Glaukoma terjadi pada 50 penderita dengan ICE sindrom, dan glaukoma yang terjadi cenderung lebih berat pada atropi iris progresif
dan Cogan-Reese syndrome. Keadaan klinisnya adalah abnormalitas endotel kornea yang tampak nyata, serta gambaran metal pada kornea
posterior. Pada keadaan ini endotel kornea berpindah posterior ke Membran Descemet’s. Dengan mikroskop elektron menunjukkan
lapisan endotel yang berbeda ketebalannya. Tidak seperti endotel kornea normal, disini tampak proses filopodial dan filament aktin
sitoplasmik. Viral diduga merupakan mekanisme dari ICE sindrom setelah ditemukannya limfosit yang tampak pada endotel kornea
penderita. Berdasarkan hasil serologis, diduga virus Epstein-Barr dan herpes simpleks turut terlibat.
1
Aryani Atiyatul Amra : Penatalaksanaan Ptosis Dengan Tehnik Reseksi Aponeurosis Levator Melalui Kulit, 2007 USU Repository © 2008
VII. Pemeriksaan
