BAB 1 PENDAHULUAN
Osteopetrosis atau dikenal dengan marble bone disease, albers-schonberg disease, osteosclerosis fragilis generalisata. Penyakit ini pertama kali ditemukan
oleh Albers-Schonberg seorang radiologi dari Jerman pada tahun 1904 yang mendapati adanya pengerasan tulang skletal yang menyeluruh.
Penyakit ini merupakan penyakit herediter dan kongenital dimana tulang menjadi lebih tebal daripada keadaan normalnya.
1
Pada penderita osteopetrosis jumlah osteoklas meningkat atau normal, tetapi osteoklas kehilangan fungsi
normalnya. Oleh karena itu, osteoklas tidak dapat menjalankan fungsinya dalam meresobsi tulang sehingga terjadi osifikasi yang tidak sempurna yang
mengakibatkan tulang menjadi rapuh dan mudah fraktur.
2,3,4,5,6,7
Diagnosis yang terutama adalah pada test gen dan gambaran radiografi, dimana pada gambaran radiografi terdapat penebalan tulang seperti kapur dan
“bone in bone”. Pada penderita ini ditemukan tanda-tanda seperti anemia, hepatosplenomegali, trombositopenia, makrosefali, hidrosefalus, ketulian,
kebutaan, dan fraktur berulang. Dalam bidang Kedokteran Gigi, komplikasi rongga mulut yang sering terjadi pada pasien osteopetrosis adalah osteomielitis
yang disebabkan oleh infeksi odontogen. Anemia terjadi oleh karena kegagalan sumsum tulang dalam proses
pembentukan darah. Kegagalan pembentukan
darah menyebabkan hepatosplenomegali dan trombositopenia. Makrosefali dan penulangan frontal
yang menyebabkan bentuk kepala yang tidak normal biasanya terjadi pada awal
8
Universitas Sumatera Utara
masa anak-anak. Pembesaran kepala atau hidrosefalus karena peningkatan cairan yang terisi pada ruangan di otak disebabkan oleh adanya interupsi pada aliran
normal cairan spinal dari otak ke spinal cord karena overgrowth bone.
4
Ketulian disebabkan oleh penekanan nervus auditori karena penebalan tulang pada daerah
tersebut. Kegagalan penglihatan juga disebabkan karena terjadi penebalan tulang
pada foramen optik. Fraktur berulang terjadi karena kegagalan makrofag.
10
Kelainan tulang ini terbawa secara autosomal, dapat bersifat resesif dan dominan. Transmisi autosomal resesif menghasilkan bentuk maligna osteopetrosis
dengan ciri klinis pucat, kegagalan penglihatan, tuli, infeksi berulang, fraktur tulang, kraniofasial abnormal, hepatosplenomegali. Sedangkan transmisi
autosomal dominan menghasilkan bentuk benigna osteopetrosis dengan ciri klinis fraktur tulang multipel, kranial nervus palsi termasuk nervus optik dan nervus
fasial, asimtomatik, dan osteomielitis.
7
Epidemiologi penyakit ini adalah 1:250.000 kelahiran untuk autosomal resesif osteopetrosis ARO dan 1:20.000
kelahiran untuk autosomal dominan osteopetrosis ADO.
3
Pada umumnya prognosis dari osteopetrosis adalah tidak baik, dimana akan berakhir dengan kematian. Pengobatan yang diberikan bermacam-macam,
tetapi yang paling efektif adalah transplantasi sumsum tulang dengan prognosis baik dalam mempertahankan hidup, dan hiperbarik oksigen untuk pengobatan
osteomielitis rahang dengan prognosis baik. Skripsi ini dibuat karena penyakit osteopetrosis ini sangat jarang terjadi
tetapi sudah ditemukan beberapa kasus di Indonesia dengan manifestasi oral yang terdapat di dalamnya. Pada skripsi ini akan dibahas mengenai penyakit
osteopetrosis dan penatalaksanaan pasien yang menderita osteopetrosis atau
1,2,3,9
Universitas Sumatera Utara
marble bone disease serta penjelasan mengenai manifestasi oral yang ditimbulkan yang berguna dalam bidang Kedokteran Gigi.
Universitas Sumatera Utara
BAB 2 OSTEOPETROSIS