49
Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan Ilmu Kesehatan Anak LXVI
terjadinya hipotiroid kongenital akan menentukan apakah hipotiroid tersebut permanen atau transien, primer atau sekunder, dan apakah terdapat
keterlibatan sistem organ yang lain.
Hipotiroid kongenital permanen berkaitan dengan hipotiroid kongenital pimer dan sekunder sentral. Hipotiroid kongenital primer terdiri atas
gangguan perkembangan kelenjar tiroid, kekurangan produksi hormon tiroid dan hipotiroid yang terjadi karena adanya gangguan pada ikatan TSH atau
transduksi sinyal. Sedangkan hipotiroid kongenital sekunder atau sentral terjadi oleh karena gangguan pada pembentukan atau ikatan Thyrotropin releasing
hormone TRH dan produksi TSH.
Hipotiroid kongenital transien dapat disebabkan oleh faktor ibu atau neonatal. Faktor ibu antara lain obat-obatan antitiroid, transplacental thyrotropin
receptor blocking antibodies TRBAb, kekurangan atau kelebihan iodium.
Klasifi kasi
1. Hipotiroid kongenital permanen primer
Pada negara-negara yang berkecukupan jumlah iodiumnya, 85 kasus hipotiroid kongenital berkaitan dengan disgenesis tiroid. Sekitar 10-15 kasus
berkaitan dengan gangguan sintesis hormon tiroid sejak lahir dishormogenesis atau juga karena adanya gangguan pada metabolisme dan transportasi perifer
hormon tiroid.
Disgenesis Kelenjar Tiroid
Beberapa tipe disgenesis tiroid aplasia, hipoplasia, atau kelenjar ektopik merupakan penyebab pada 23 kasus hipotiroid kongenital dan dua kali lebih
sering terjadi pada bayi perempuan. Pada 13 kasus disgenesis merupakan
aplasia tiroid dan 23 kasus terjadi tiroid ektopik yang lokasinya bisa terdapat dimana saja di bagian bawah lidah tiroid lingual, sublingual, subhyoid.
Penyebab pasti disgenesis tiroid belum diketahui pada kebanyakan kasus. Disgenesis tiroid terjadi secara sporadik, namun adakalanya terdapat laporan
kasus-kasus yang diturunkan secara genetik.
Dishormogenesis Tiroid
Dishormogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi, dan utilisasi hormon tiroid sejak lahir. Dishormogenesis ini disebabkan oleh defisiensi enzim yang
diperlukan dalam sintesis hormon tiroid. Kelainan ini mencakup 10-15
kasus hipotiroid kongenital dan umumnya diturunkan secara autosom resesif. Kelainan ini dapat terjadi karena kelainan reseptor TSH, kegagalan menangkap
50
Hipotiroid Kongenital
yodium, kelainan organifikasi, defek coupling, kelainan deiodinasi, produksi tiroglobulin abnormal, kegagalan sekresi hormon tiroid, kelainan reseptor
hormon tiroid perifer.
Dishormogenesis yang paling sering terjadi yaitu berhubungan dengan kelainan pada aktivitas tiroid peroksidase.
Pada kelainan ini terjadi defisiensi enzim tiroid peroksidase yang menyebabkan yodida tidak dapat dioksidasi
diorganifikasi sehingga tidak dapat mengikatkan diri di dalam tiroglobulin.
2. Kelainan perifer metabolisme hormon tiroid
