uts artikel pendidikan Artikel Pengantar Pen
MAKALAH
HEREDITAS
Diajukan untuk memenuhi Tugas Mandiri
Mata kuliah : Kapita Selekta II
Dosen Pengampu : Megayani, M. Pd
Disusun oleh :
Ratna Komala
(14121610720)
TARBIYAH BIOLOGI-B
INSTITUT AGAMA ISLAM NEGERI ( IAIN )
SYEKH NUR JATI CIREBON
2014
1
KATA PENGANTAR
Assalamu’ alaikum Wr. Wb
Alhamdulilah puji dan syukur atas ke hadirat Allah Swt yang telah memberikan
karunianya kepada penyusun sehingga dapat menyelesaikan makalah ini tepat waktu dan
makalah ini yang berjudul : “HEREDITAS PADA MANUSIA”.
Adapun tujuan penulis membuat makalah ini yaitu untuk memenuhi tugas
terstruktur mata kuliah KAPITA SELEKTA II. Semoga makalah yang disusun oleh
penyusun ini dapat bermanfaat dan berguna bagi pembaca.
Demikian makalah ini dibuat kami menyadari di dalam penyusunan dan pembuatan
makalah ini masih banyak kekurangan dan maka dari pada itu kritik dan saran sangat kami
harapkan untuk mencapai kesempurnaan makalah ini agar lebih baik lagi, dan atas kritik
dan saran kami ucapkan terima kasih.
Wassalamua’laikum Wr. Wb
Cirebon , Mei 2015
penyusun
2
DAFTAR ISI
Kata Pengantar..............................................................................................
1
Daftar Isi........................................................................................................
2
BAB I
PENDAHULUAN
A.Latar Belakang............................................................................
3
B.Tujuan.........................................................................................
4
C.Masalah.......................................................................................
4
BAB II PEMBAHASAN
Hereditas Pada Manusia.................................................................
5
A. GEN............................................................................................
5
B. Struktur GEN..............................................................................
6
C. Kromosom Dan Kromatin...........................................................
7
D. Morfologi Kromosom.................................................................
8
E. Autosom Dan Kromosom Sel.....................................................
9
F. Mutasi..........................................................................................
9
G. Dampak Mutasi...........................................................................
19
H. Manfaat Mutasi...........................................................................
20
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan.................................................................................
22
DAFTAR PUSTAKA....................................................................................
23
3
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Pada umumnya buah semangka dan tomat memiliki biji di dalamnya sebagai alat
generatif pada tumbuhan. Buah-buahan seperti ini saat ini mudah kita dapatkan di pasar
tradisional maupun supermarket, tetapi dengan keadaan lain yaitu tanpa biji. Penemuan
buah-buahan tanpa biji ini merupakan penerapan dari peristiwa mutasi buatan dengan
menggunakan kolkisin. Perlakuan pemberian kolkisin dapat menghalangi pembentukan
gelendong pembelahan, sehingga pada proses pembelahan sel terutama pada fase
metafase, pasangan kromatid tidak dapat memisahkan diri dan akhirnya dihasilkan
individu poliploid dengan ciri-ciri yaitu buahnya besar dan tidak berbiji.
Buah semangka tanpa biji merupakan satu contoh munculnya perubahan atau
variasi pada makhluk hidup. Munculnya perubahan atau variasi pada makhluk hidup
dapat disebabkan oleh faktor lingkungan maupun buatan. Jika perubahan atau variasi
yang muncul tersebut tidak diwariskan kepada keturunannya, peristiwa ini dinamakan
modifikasi, artinya makhluk hidup yang mengalami perubahan akan menunjukkan sifat
yang dapat diamati (fenotipe) yang berbeda, tetapi susunan gen (genotipe) tetap sama.
Gen secara umum bersifat mantap, tetapi dalam jangka panjang atau karena adanya
pengaruh dari lingkungan, dapat menyebabkan susunan kimia dari gen tersebut
berubah. Perubahan yang terjadi dalam gen tersebut dapat diturunkan dan menghasilkan
individu yang berbeda dari individu sebelumnya. Apabila mutasi berlangsung secara
terus menerus pada makhluk hidup dari generasi ke generasi berikutnya maka bisa
terjadi suatu saat nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat berbeda dengan
moyangnya. Selain terjadi pada tumbuhan (buah semangka), mutasi juga dapat terjadi
pada manusia. Mutasi dapat disebabkan oleh faktorfaktor intern dan ekstern. Faktor
intern berasal dari dalam tubuh makhluk hidup sendiri atau faktor pembawaan.
Faktor ekstern berasal dari luar tubuh, yaitu dari lingkungan. Faktor-faktor ekstern
dapat berupa makanan, obatobatan, dan senyawa tertentu yang berbahaya terhadap
tubuh. Senyawa-senyawa ini pada kadar tertentu dapat bersifat karsinogenik, yaitu
dapat memacu pertumbuhan sel-sel kanker. Mutasi merupakan perubahan organisasi
materi genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan
kepada generasi berikutnya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin) akan
4
bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh)
maka perubahan itu hanya terjadi pada individu tersebut dan tidak bersifat menurun.
B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan hereditas ?
2. Apa yang dimaksud dengan gen ?
3. Apakah yang dimaksud dengan struktur gen ?
4. Apa yang dimaksud dengan kromosom dan kromatin ?
5. Bagaimanakah morfologi kromosom ?
6. Apa yang dimaksud autosom dan kromosom sel ?
7. Apa yang dimaksud dengan mutasi ?
8. Bagaimana dampak dari mutasi ?
9. Apa manfaat dari mutasi ?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui pengertian hereditas ?
2. Untuk mengetahui pengertian gen ?
3. Untuk mengetahui pengertian struktur gen ?
4. Untuk mengetahui pengertian kromosom dan kromatin ?
5. Untuk mengetahui pengertian morfologi kromosom ?
6. Untuk mengetahui pengertian dan kromosom sel ?
7. Untuk mengetahui pengertian mutasi ?
8. Untuk mengetahui pengertian dampak dari mutasi ?
9. Untuk mengetahui pengertian manfaat dari mutasi ?
5
BAB II
PEMBAHASAN
A. Hereditas
Hereditas merupakan pewarisan atau pemindahan biologis karekteristik individu
dari pihak orang tuanya. Pada kejadian sehari-hari dapat dijumpai seorang anak kerap
memiliki sifat seperti orang tuanya, baik rupa maupun tingkah lakunya. Sebaliknya,
sering pula tampak seorang anak memiliki sifat menyimpang dari ibu dan ayahnya.
Keadaan tersebut berhubungan erat dengan genetika manusia.
1. GEN
a. Pengertian
Gen berasal dari bahasa Belanda: gen adalah unit pewarisan sifat bagi
organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu
protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme
yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada
genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan
dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peranperan fungsional lainnya. Penggunaan “gen” dalam percakapan sehari-hari
(misalnya “gen cerdas” atau “gen warna rambut”) sering kali dimaksudkan
untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel
dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen
yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada
keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA
yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan
bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.
Gen sebagai zarah yang kompak mengandung satu satuan informasi genetik
yang mengatur sifat-sifat menurun tertentu, memenuhi lokus suatu kromosom.
Suatu kromosom mengandung banyak gen. Oleh sebab itu di dalam setiap
kromosom, khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas
antara lokus yang satu dengan yang lainnya tidak jelas seperti deretan kotakkotak. (Daeng Manano:2010)
Gen sebagai satu satuan informasi genetik tersusun teratur di dalam satu
deretan secara linear dan lurus beraturan, tidak berselang-seling berdempet
atau berdampingan. Gen mempunyai sifat-sifat, antara lain:
a) Gen memiliki zarah tersendiri dalam kromosom.
6
b) Gen mengandung informasi genetik.
c) Gen
dapat
menduplikasikan
diri
(membelah)
sehingga
dapat
menyampaikan informasi genetik pada generasi berikutnya.
Fungsi gen, antara lain:
a) Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
b) Menyampaikan informasi genetika kepada generasi berikutnya
c) Sebagai zarah (zat terkecil yang tidak dapat dibagi lagi) tersendiri dalam
kromosom.
b. Struktur Gen
Gen mengandung DNA atau RNA yang membawa informasi genetik.
Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini
disebut genom yang berada dalam inti sel yaitu di sebelah kromosom. Gen
membentuk struktur yang disebut DNA.
Kromosom adalah struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat di
dalam inti sel. Kromosom hanya dapat terlihat pada saat pembelahan sel, yaitu
ketika kromosom memendek dan menebal. Berdasarkan letak sentromernya
kromosom dibedakan menjadi beberapa bentuk, yaitu:
1. Kromosom Akrosentrik, apabila sentromer terletak subterminal (didekat ujung
kromosom), sehingga kromosom tampak lurus seperti batang.
2. Kromosom Telosentrik, apabila sentromer terletak di ujung kromosom,
sehingga kromosom tampak hanya terdiri dari satu lengan saja.
3. Kromosom Submetasentrik, apabila sentromer terletak submedian (kearah
salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom tampak seperti huruf “J”.
4. Kromosom Metasentrik, apabila sentromer terletak ditengah, sehingga
kromosom tampak terbagi menjadi dua lengan yang sama panjang dan seperti
hufuf “V”.
Menurut Mader Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, bergantung pada jenis
makhluk hidupnya. Namun, jumlah kromosom pada setiap makhluk hidup selalu
tetap. Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu :
1. Autosom, adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatic)
sehingga disebut juga kromosom tubuh.
2. Gonosom, adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel kelamin, sehingga
disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks.
7
Sebagai pembawa informasi genetik, DNA memiliki dua fungsi, yaitu dapat
menyintesis molekul kimia lainnya dan dapat menyintesis dirinya sendiri atau
dapat bereplikasi. Proses replikasi DNA:
a. Denaturasi, pemisahan untaian DNA
b. Inisiasi, pengawalan sintesis DNA
c. Pemanjangan untaian DNA
d. Ligasi fragmen DNA
e. Pengakhiran sintesis DNA
c. Ekspresi Gen
1. Transkripsi
Sintetis dan prosesing dari RNA ribosom (rRNA) mampu
menjadikan satu atau lebih spesialisasi dari genom yang disebut Nucleoli.
Sinyal terminasi Transkripsi untuk eukaryotik mRNA tidak diketahui. RNA
polimerase II tetapi melakukan elongasi rantai mRNA dibalik mRNAs
dewasa yang ditemukan dalam squense sebelum terminasi yang dilakukan
oleh mekanisme tertentu.
2. Translasi
Proses translasi dari mRNA menjadi rantai peptida dalam
eukaryotik secara esensial mirip dengan yang terdapat pada bakteria. Yang
berbeda adalah dalam beberapa langkah atau caranya. Secara umum
perbedaannya dapat didefinisikan sebanyak tiga buah faktor inisiasi yang
diperlukan dalam translasi. Lebih banyak lagi diperlukan oleh eoukaryotik
yang didisain berupa eIFs yang membedakannya dari bakteria.
3. .Poin pengontrol ekspresi gen
Pada eukryotik terdapat enam langkah utama dalam ekspresi gennya, yaitu :
a) melepas pilin dari nukleosom
b) transkripsi DNA menjadi RNA
c) prosesing nRNA atau pre-mRN
d) transportasi mRNA dari nukleus ke sitoplasme
e) translasi mRNA menjadi rantai polypeptida
f) Prosesing rantai polypeptida menjadi rantai protein yang fungsional
g) Beberapa langkah tersebut yang menjadi pemicu aktif tidaknya (on/off)
dari ekspresi gen dalam eukaryotik.
2. KROMOSOM & KROMATIN
8
Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme
selain memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin
atau yang disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi
jumlah kromosom menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid.
Jumlah kromosom pada setiap organisme yang berada dalam satu spesies adalah
sama. Sebagai contohnya adalah jumlah kromosom somatik manusia yaitu 46
kromosom, tembakau 48 kromosom, dll. Akan tetapi jumlah kromosom diploid
tersebut tidak mempengaruhi posisi tiap organisme dalam pohon pilogeni atau
dalam pengklasifikasian. Karena yang menentukan sifat suatu spesi yaitu informasi
genetik yang dibawa oleh kromosom tersebut.
Kromatin, jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Disebut demikian
karena kalau suatu jaringan diwarnai dengan suatu zat pewarna. Jalinan itu akan
menghisap banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna, dan tin= benang.
Terdiri dari benang-benang kromonema yang berpilin-pilin longgar diselaputi
protein. (Daeng Manano:2010)
Kromatin maupun kromosom terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan
dibina atas 2 macam molekul; ADN (asam deoksiribosa nukleat) dan protein.
Proteinnya terutama berupa histon. Kromatin atau kromosom mengandung puluhan
sampai ratusan ribu gen.
b. Morfologi Kromosom
Bagian kromosom terdiri dari lengan dan sentromer. Sentromer merupakan
bagian kepala kromosom, sentromer tersebut mengandung kromonema dan
gen. Lengan ialah badan kromosom sendiri dan juga mengandung kromonema
dan gen. Lengan memiliki 3 daerah yaitu : selaput, kandung, dan kromonema.
Selaput ialah lapisan tipis yang menyeliputi badan kromosom, kandung
(matrix) mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening. Kromonema adalah
benang halus yang berpilin-pilin yang terendam dalam kandung kromonema
yang berasal dari kromonema kromatin sendiri.
Setiap kromosom dalam genom dapat dengan mudah dibedakan antara
kromosom yang satu dengan lainnya dengan menggunakan beerapa cara
khusus yang salah satunya adalah dengan melihat panjang relatifnya, posisi
dari sentromer yang membagi kromosom menjadi dua lengan yang panjangnya
berfariasi, adatidaknya dan posisi dari daerah yang dinakanan knob atau
kromometer, tempat kbenang-benang kromatid yang disebut Sateit. Kromosom
9
dengan median sentromer normalnya akan memiliki jumlah lengan yang dapat
dibagi. Lengan yang lebih pendek dinamakan lengan P sedangkan lengan yang
lebih panjang dinamakan lengan Q.
c. Autosom dan Kromosom Kelamin
Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis autosom dan kromosom seks.
Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui
kromosom seks . Autosom mengandung sisa informasi turun-temurun genetik.
Semua bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel.
d. Autosom dan Kromosom Sel
Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang
autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel. Selain ini,
sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.
e. Replikasi Kromosom
Terdapat tiga elemen yang esensial dalam replikasi dari kromosom eukaryotik.
Yaitu:
1. Sumber atau gen awal replikasi
2. Telometer
3. Centrometer
Setiap kromatid mengandung molekul linier DNA tunggal. Replikasi DNA
dapat menjadi simulatan pada beberapatempat di setiap kromosom. Beberapa
unit replikasi yang independen disebut sebagai Replicon. Asal dari replikasi
berkisar antara 50 – 250 kbp. (Mader:2004)
B. Mutasi
Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries untuk mengemukakan
perubahan fenotipe yang mendadak pada Oenothera lamarckiana. Perubahan itu
bersifat menurun, dan terjadi karena penyimpangan gen. Seth wright juga melaporkan
peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) menggunakn
Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman
Yoseph Muller berhasil melakukan mutasi dengan menggunakan sinar X dalam
percobaannya dengan lalat buah. (Daeng Manano:2010)
Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Untuk
membahas peristiwa mutasi lebih lanjut, perlu Anda ketahui bahwa mutasi ini
memiliki beberapa karakteristik umum antara lain pada peristiwa mutasi belum dapat
10
diketahui secara pasti bagian gen yang mengalami mutasi. Mutasi dapat bersifat
menguntungkan atau merugikan. Mutan akan dapat hidup jika dapat beradaptasi
dengan lingkungannya. Mutasi dapat muncul secara bebas. Mutasi merupakan
perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu
individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel
gamet (sel kelamin) akan bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut terjadi pada selsel somatik (sel tubuh) maka perubahan itu hanya terjadi pada individu tersebut dan
tidak bersifat menurun. Hasil dari mutasi sukar untuk diamati karena sebab-sebab
berikut:
1. Gen yang mengalami mutasi dalam suatu individu, tidak menonjolkan diri.
2. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal, sehingga tidak dapat
diamati. Biasanya individu akan mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.
3. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat resesif, sehingga dalam
keadaan heterozigot belum dapat terlihat.
A. Tingkatan Mutasi
Mutasi adalah perubahan genetic (gen atau kromosom) dari suatu individu
yang bersifat menurun. Mutasi dapat terjadi pada tingkat gem maupun kromosom
yaitu:
1. Mutasi Gen
Gen merupakan materi yang mengandung informasi genetik dan
mempunyai tugas khusus sesuai dengan fungsinya. Gen dapat mengalami
duplikasi diri untuk menyampaikan informasi genetika dari generasi ke
generasi berikutnya. Di samping itu, gen juga mampu mengontrol proses
metabolism di dalam tubuh. Mutasi gen merupakan mutasi yang terjadi karena
adanya perubahan susunan molekul gen atau perubahan pada struktur DNA.
Perubahan tersebut akan mempengaruhi sifat kerja dari gen. Mutasi gen
disebut juga mutasi titik atau point mutation. Pada mutasi gen, pengaruh terjadi
pada saat terjadinya sintesis DNA (replikasi). Apabila pada saat sintesis DNA
tersebut terjadi mutasi maka mutagen akan mempengaruhi pemasangan basa
nukleotida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleotida yang
seharusnya. Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk, dan jumlah
kromosom. Pada peristiwa ini yang mengalami perubahan adalah m-RNA,
sehingga dalam sintesis protein akan menghasilkan perubahan protein,
11
akibatnya menghasilkan fenotipe yang berbeda. Mutasi gen dapat terjadi
karena adanya hal-hal berikut.
Pergantian pasangan basa nitrogen. Adanya pergantian pasangan basa
nitrogen pada suatu rantai polinukleotida dapat menyebabkan perubahan pada
kodon. Peristiwa ini disebut dengan subtitusi. Perubahan kodon ini akan
menyebabkan perintah pembuatan asam amino menjadi berubah pula.
Peristiwa ini dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen. Berdasarkan basa
nitrogen yang digantikan, mutasi secara subtitusi ini dibedakan menjadi:
1. Tranversi
Peristiwa tranversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak
sejenis. Tranversi dapat terjadi bila terdapat pergantian basa purin dengan
basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin.
Misalnya:
T-A diganti menjadi A-T
G-S diganti menjadi S-G
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
Apabila terjadi tranversi nukleotida 2, 3 dan 7 menjadi
123456789
SASGTAGTG
GTGSATSAS
2. Transisi
Transisi merupakan peristiwa pergantian basa nitrogen yang sejenis.
Transisi terjadi bila terdapat pergantian basa purin dari satu mutasi DNA
dengan purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lainnya.
Misalnya:
A-T diganti menjadi G-S
S-G diganti menjadi T-A
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
12
Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi
123456789
SSGGTATTG
GGSSATAAS
Penyisipan dan Pengurangan Basa Nitrogen Peristiwa penyisipan dan
pengurangan basa nitrogen meliputi dua hal.
3. Insersi, merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa
nitrogen pada rantai DNA. Insersi dapat disebabkan oleh fragmen DNA
yang pindah. Peristiwa ini disebut dengan transposom.
Misalnya: DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
Apabila terjadi insersi nukleotida antara 8 - 9 menjadi
1234567889
STGGTASTAG
GASSATGATS
4. Delesi, dapat terjadi karena pengurangan satu atau lebih pasangan basa
nitrogen pada rantai DNA. Peristiwa ini dapat disebabkan karena radiasi
sinar radioaktif dan infeksi suatu virus.
Misalnya:
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi seperti berikut.
12345678
STGGTAST
GASSATGA
Mutasi bisu (silent mutation) dapat terjadi jika perubahan basa
nitrogen
pada rantai DNA tidak mempengaruhi hasil produksi protein atau gejala
fenotip yang lain.
13
Mutasi gen dapat terjadi pada peristiwa pembentukan anemia sel sabit
(sickle cell anemia) atau pada peristiwa HNO2 yang bereaksi dengan
adenin.
2. Mutasi Kromosom
Kromosom merupakan suatu badan yang di dalamnya mengandung
banyak gen. Kromosom dapat mengalami mutasi karena adanya perubahan
struktur atau susunan dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini disebut
juga dengan mutasi besar (gross mutation). Hal ini disebabkan karena
susunan kromosom yang mengandung banyak gen, sehingga jika terjadi
mutasi pada kromosom akan menimbulkan perubahan fenotipe yang lebih
besar, bahkan dapat muncul individu baru hasil mutan yang betulbetul
menyimpang dari aslinya. Penyebab terjadinya mutasi kromosom antara
lain adanya gangguan fisik dan kimia sehingga terjadi kesalahan di dalam
pembelahan sel yang mengakibatkan struktur kromosom rusak dan jumlah
kromosom berubah
(Mader:2004).
Pada
prinsipnya mutasi
pada
kromosom terdiri atas dua macam
a. Mutasi karena Perubahan jumlah kromosom
Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut
ploidi yang macamnya sebagai berikut:
1. Eploidi
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau
penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom
di dalam genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda,
misalnya pada tumbuhan kentang adalah 12, apel adalah 17, dan
gandum adalah 7.
Proses euploid terjadi karena faktor-faktor
yang dapat mempengaruhi antara lain pemberian zat kimia, misalnya
kolkisin, penggunaan suhu tinggi dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin
dapat mempengaruhi pembelahan sel, khususnya menghalangi
pembentukan gelendong pembelahan dan menghambat terjadinya
anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak terpisah ke kutub
yang bersebelahan. Dekapitasi merupakan pemotongan tunas tanaman
sehingga tunas baru yang muncul adalah tetraploid (4n).
2. Aneuploid
14
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan
perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu
kromosom dari genom. Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi
gagal berpisah (nondisjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada
meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai
dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang
homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya.
Gagal berpisah juga dapat terjadi pada pasangan kromatid selama
anafase meiosis II. Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal
berikut ini.
Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat
pada
gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada
yang mengalami kelebihan. Pada saat terjadinya peristiwa gagal
berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu
profase meiosis I. (Mader:2004)
Menurut Solomon dan Martin Peristiwa aneuploid dapat terjadi
pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai
berikut.
1. Sindrom turner
Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun
1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan
kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu
pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan.
Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau
45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:
a. gonad abnormal dan steril;
15
b. tubuh pendek;
c. payudara tidak berkembang dengan baik;
d. memiliki leher yang bersayap;
e. Terjadi keterbelakangan mental;
f. Terdapat kelainan kardiovaskuler.
2. Sindrom Klinefelter
Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942.
Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang
mempunyai
kelebihan
satu
kromosom,
sehingga
susunan
kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom
klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47
kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X.
Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
a. memiliki ukuran tubuh yang tinggi;
b. memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;
c. gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
d. payudara berkembang;
e. terjadi keterbelakangan mental.
3. Sindrom edwards
16
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita
sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16,
17, dan Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
a. berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
b. tengkorak berbentuk agak lonjong;
c. memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
d. bentuk dada pendek dan lebar;
e. memiliki letak telinga yang lebih rendah.
4. Sindrom down
Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down
pada tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid.
Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan
karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil
pada trisomi 21. Penderita sindrom down akan memiliki
karakteristik seperti berikut:
a. Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua
telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.
b. Memiliki badan yang pendek.
c. Memiliki bentuk wajah agak bulat.
d. Memiliki bentuk mata yang sipit.
e. Keadaan mulut sering terbuka.
f. Memiliki kelainan pada jantung.
g. Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.
h. Aktivitas geraknya lamban.
i. Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang
normal, yaitu sekitar 16 tahun.
5.
Sindrom patau
17
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang
mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita
sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.
a. Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
b. Memiliki polidaktili.
c. Ukuran struktur otak lebih kecil.
d. Mengalami keterbelakangan mental.
e. Bagian bibir memiliki celah.
f. Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
2. Macam-macam mutasi
Berdasarkan tempat terjadinya:
a. Mutasi somatic
Mutasi ini terjadi pada sel-sel tubuh dan dampaknya hanya
dirasakan pada individu tersebut dan tidak diturunkan. Faktor-faktor yang
menyebabkan mutasi somatik, antara lain sinar radioaktif, sinar ultraviolet,
dan obat-obatan atau zat-zat yang bersifat mutagenik.
b. Mutasi germinal
Mutasi ini terjadi pada sel-sel gamet dan memiliki sifat dapat
diwariskan. Mutasi germinal dapat dialami oleh gen-gen yang terdapat
pada kromosom autosomal yang disebut dengan mutasi autosomal. Hasil
mutasi autosomal dapat berupa mutasi dominan atau mutasi resesif.
Mutasi germinal juga dapat terjadi pada kromosom kelamin yang disebut
dengan mutasi tertaut kelamin.
Berdasarkan sifat genetiknya:
a. Mutasi dominan, Mutasi ini memperlihatkan pengaruhnya pada kondisi
heterozigot
b. Mutasi resesif, Mutasi ini terjadi pada organisme diploid (misalnya
manusia) dan tidak diketahui dalam keadaan heterozigot, kecuali resesif
pautan seks.
Berdasarkan sumbernya :
1. Mutasi Alam
Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya atau
penyebabnya tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi ini terjadi secara
18
spontan. Mutasi alam ini diduga disebabkan oleh sinar kosmis (proton,
positron, photon), sinar radioaktif (uranium), sinar ultraviolet, dan radiasi
ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam suatu jaringan tubuh yang
berpindah masuk ke jaringan lainnya.
Mutasi alami ini dampaknya dapat terjadi pada kehidupan baik
manusia, hewan, maupun tumbuhan, antara lain seperti berikut.
1) nemia sel sabit (anemia sickle sel)
Pada penyakit ini terlihat bahwa homozigot-homozigot resesif
mengandung sel-sel darah abnormal yang pada kondisi tertentu
misalnya tekanan oksigen rendah maka sel darah ini akan kehilangan
bentuknya yang normal dan berubah menjadi bentuk sabit.
2) Kaki pendek pada domba Ancon
Penemuan domba ini dilaporkan oleh Seth Wright. Peristiwa ini
bersifat menurun.
3) Albinisme
Albinisme merupakan suatu kondisi pada tubuh seseorang yang
kekurangan pigmen kulit, sehingga kulit menjadi lebih terang.
4) Hidrosefalus
Kelainan
ini
merupakan
pembesaran
kepala
karena
menumpuknya cairan di bagian kepala.
5) Diabetes melitus (kencing manis)
6) Warna pada mata Drosophilla melanogaster
7) Warna pada biji jagung dan kacang ercis
Apabila diamati, sifat-sifat yang diwariskan oleh mutan alam ini
umumnya bersifat resesif dan merugikan bagi mutan sendiri atau
keturunannya. Biasanya mutan tidak dapat bertahan hidup, tetapi jika ada
yang hidup, hal itu disebabkan mutan dapat beradaptasi dengan
lingkungannya kemudian menjadi varietas baru.
2. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan
manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk
suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi buatan ini
19
merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam bidang
bioteknologi.
Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain
pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan
radiasi peng-ion, pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X.
Peristiwa mutasi buatan ini dapat ditemui pada kehidupan sehari-hari,
misalnya:
1) penemuan padi Atomita I dan Atomita II;
2) tanaman gandum dapat berbunga dan berbuah lebih cepat;
3) teknik jantan Mendel dalam metode pemberantasan hama;
4) warna warni pada bunga rose antara lain kuning, ungu, oranye, dan
lain-lain.
5) dihasilkannya buah semangka dan tomat tanpa biji.
3. Factor Penyebab Mutasi
Mutagen adalah factor-faktor yang menyebabkan laju mutasi. Mutagen
dapat dibedakan berdasarkan faktor penyebabnya.
a. Bakteri
b. Virus, Virus dapat menyebabkan mutasi dan merugikan pada manusia, di
antaranya virus rubella yang dapat menyebabkan kerusakan pada jantung,
mata (katarak), dan telinga (tuli). Selain itu, virus hepatitis juga dapat
menyebabkan aberasi pada darah dan sumsum tulang sehingga dapat
menyebabkan terjadinya peristiwa mutasi.
c. Mutagen Kimia, Mutagen kimia disebabkan oleh bahan kimia, antara lain
kolkisin,antibiotik, alkohol, asam nitrit, aminopurin, alkilase, dan lain-lain.
Akibat dari mutagen kimia dapat dijumpai dalam kehidupan seharihari,
antara lain:
1) menyebabkan gangguan mental;
2) terjadinya mikrosefalur (kepala kecil);
3) terganggunya proses replikasi DNA;
4) terjadinya kerusakan kromosom;
5) timbulnya adiksi fisiologis (ketagihan).
d. Mutagen Fisika
Mutagen fisika terdiri atas bahan-bahan berikut.
1) Radiasi Peng-ion terdiri atas unsur-unsur berikut.
20
a) Zat radioaktif
Zat radioaktif ini secara alami dapat berasal dari kerak bumi. Zatzat tersebut adalah uranium, thorium, dan radium.
b) Sinar X
Sinar X biasa digunakan di rumah sakit. Radiasi sinar X yang
berasal
dari
peralatan
diagnostik
medis
bertujuan
untuk
pengobatan, tetapi pada dosis yang berlebih sinar X dapat
mengakibatkan kerugian. Kerugian yang terjadi misalnya kanker
dan dampak yang dapat diwariskan.
c) Sinar kosmis
Sinar kosmis berasal dari matahari dan dalam jangka waktu
tertentu dapat bersifat merugikan.
d) Proton dan netron.
2) Radiasi Bukan Peng-ion
Radiasi bukan peng-ion berasal dari hal-hal berikut.
a) Sinar ultraviolet
Sinar ultraviolet berasal dari matahari. Sinar ultraviolet dapat
menyebab kan terjadinya kanker kulit.
b) Suhu tinggi
Mutasi akan terjadi semakin cepat bila suhu tinggi. Peningkatan
suhu sebesar 10o C akan menambah kecepatan mutasi menjadi 2 –
3 kali lipat.
B. Dampak Mutasi
Dampak Merugikan
1.
Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia
antara lain sindrom turner, sindrom down, albino, anemia sel sabit, dan
sebagainy.
21
2. Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami
kesulian untuk mendapatkan generasi penerusnya.
3. Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan
mutasi pada hama sehingga akan menjadi resisten terhadap jenis insektisida
yang sama. Hama resisten akan mengalami peledakan jumlah sehingga akan
merusak tanaman budidaya.
4. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan
timbuknya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.
5. Penyebab letal, artinya mutasi dapat menyebabkan organisme yang
mengalaminya akan mati.
6. Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang mengalami
mutasi akan terganggu.
7. Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya.
Dampak Menguntungkan
1. Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan
membudidayakan semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah
semangka akan memiliki nilai jual yang lebih baik jika berukuran besar dan
tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin. Kolkisin dapat
dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca
pada label petunjuk pemakaian pada tanaman.
2. Dengan penerapan mutasi ini dapat memberikan peluang usaha yang baik
dalam meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam, sehingga dapat
meningkatkan pendapatan.
3. Dengan peristiwa nutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai
ekonomi tinggi, misalnya yang popular di masyarakat saat ini adalah
tanaman hias Aglonema. Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah.
Hal ini bias dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas
baru ini dapat dihasilkan dengan pemberian kolkisin pada tanaman.
4. Mutasi dapat meningkatkan produksi pertanian, di antaranya gandum,
tomat, kelapa poliploidi, dan sebagainya.
5. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.
6. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi
genetik.
22
7. Dapat memeriksa proses biologi
8. Dapat menambah keanekaragaman.
9. Organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang unggul dari
organisme biasa
C. Manfaat dan Kerugian dari Mutasi
Dari semua uraian di depan dapat diketahui bahwa peristiwa mutasi yang
terjadi dalam kehidupan dapat diambil manfaatnya oleh manusia antara lain seperti
berikut.
1. Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan
membudidayakan semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah
semangka akan memiliki nilai jual yang lebih baik jika berukuran besar dan
tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin. Kolkisin dapat dibeli
di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca pada label
petunjuk pemakaian pada tanaman. Dengan penerapan mutasi ini dapat
memberikan peluang usaha yang baik dalam meningkatkan hasil tanaman yang
kita tanam, sehingga dapat meningkatkan pendapatan.
2. Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yan memiliki nilai
ekonomi tinggi, misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah tanaman
hias Aglonema. Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini bisa
dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas baru ini dapat
dihasilkan dengan pemberian kolkisin pada tanaman.
3. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum,
tomat, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya.
4. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.
5. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi
genetic.
Selain memiliki nilai manfaat, ternyata mutasi juga memiliki nilai negative dan
menyebabkan kerugian pada manusia. Beberapa kerugian yang disebabkan karena
proses mutasi adalah sebagai berikut.
1. Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara
lain sindrom turner, sindrom down, albino, anemia sel sabit, dan sebagainya.
2. Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami kesulitan
untuk mendapatkan generasi penerusnya.
23
3. Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan mutasi
pada hama sehingga akan menjadi resisten terhadap jenis insektisida yang
sama. Hama yang resisten akan mengalami peledakan jumlah sehingga akan
merusak tanaman budidaya.
4. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan
tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rah.
BAB III
KESIMPULAN
1. Hereditas merupakan pewarisan atau pemindahan biologis karekteristik individu dari
pihak orang tuanya.
2. Gen berasal dari bahasa Belanda: gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme
hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida,
atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya.
24
3.
Gen mempunyai sifat-sifat, antara lain:
a. Gen memiliki zarah tersendiri dalam kromosom.
b. Gen mengandung informasi genetik.
c. Gen dapat menduplikasikan diri (membelah) sehingga dapat menyampaikan
informasi genetik pada generasi berikutnya.
4. Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme selain
memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin atau yang
disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi jumlah kromosom
menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid. Jumlah kromosom pada
setiap organisme yang berada dalam satu spesies adalah sama.
5. Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries untuk mengemukakan
perubahan fenotipe yang mendadak pada Oenothera lamarckiana. Perubahan itu
bersifat menurun, dan terjadi karena penyimpangan gen.
6. Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi secara subtitusi ini dibedakan
menjadi Tranversi, Transisi, Insersi, Delesi.
7. Macam-macam mutasi
Berdasarkan tempat terjadinya: Mutasi somatic, Mutasi germinal, Mutasi dominan,
Mutasi resesif.
Berdasarkan sumbernya : Mutasi Alam, Mutasi Buatan
8. Terdapat dampak yang menguntungkan dan dampak merugikan pada mutas.
9. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat,
kelapa poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya. Ini termasuk manfaat dari mutasi
DAFTAR PUSTAKA
Daeng Manano, M.Si, dkk. 2010. Biologi untuk SMA Kelas XII. Jakarta: Kharisma Mader,
S.S. 2004. Biology. Boston. McGraw-Hill
Solomon, E. P. L. R. Berg. & D. W. Martin. 2005. Biologi. 7th ed. Southbank. Thomson &
Brooks/cole.
Anonim (2010).http://definisi-pengertian.blogspot.com//2010/11/pengertian-hereditas.html
Anonim (2010).http://id.wikipedia.org.struktur-gen
25
Anonim (2010).http://gambar-kromosom.html
26
HEREDITAS
Diajukan untuk memenuhi Tugas Mandiri
Mata kuliah : Kapita Selekta II
Dosen Pengampu : Megayani, M. Pd
Disusun oleh :
Ratna Komala
(14121610720)
TARBIYAH BIOLOGI-B
INSTITUT AGAMA ISLAM NEGERI ( IAIN )
SYEKH NUR JATI CIREBON
2014
1
KATA PENGANTAR
Assalamu’ alaikum Wr. Wb
Alhamdulilah puji dan syukur atas ke hadirat Allah Swt yang telah memberikan
karunianya kepada penyusun sehingga dapat menyelesaikan makalah ini tepat waktu dan
makalah ini yang berjudul : “HEREDITAS PADA MANUSIA”.
Adapun tujuan penulis membuat makalah ini yaitu untuk memenuhi tugas
terstruktur mata kuliah KAPITA SELEKTA II. Semoga makalah yang disusun oleh
penyusun ini dapat bermanfaat dan berguna bagi pembaca.
Demikian makalah ini dibuat kami menyadari di dalam penyusunan dan pembuatan
makalah ini masih banyak kekurangan dan maka dari pada itu kritik dan saran sangat kami
harapkan untuk mencapai kesempurnaan makalah ini agar lebih baik lagi, dan atas kritik
dan saran kami ucapkan terima kasih.
Wassalamua’laikum Wr. Wb
Cirebon , Mei 2015
penyusun
2
DAFTAR ISI
Kata Pengantar..............................................................................................
1
Daftar Isi........................................................................................................
2
BAB I
PENDAHULUAN
A.Latar Belakang............................................................................
3
B.Tujuan.........................................................................................
4
C.Masalah.......................................................................................
4
BAB II PEMBAHASAN
Hereditas Pada Manusia.................................................................
5
A. GEN............................................................................................
5
B. Struktur GEN..............................................................................
6
C. Kromosom Dan Kromatin...........................................................
7
D. Morfologi Kromosom.................................................................
8
E. Autosom Dan Kromosom Sel.....................................................
9
F. Mutasi..........................................................................................
9
G. Dampak Mutasi...........................................................................
19
H. Manfaat Mutasi...........................................................................
20
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan.................................................................................
22
DAFTAR PUSTAKA....................................................................................
23
3
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Pada umumnya buah semangka dan tomat memiliki biji di dalamnya sebagai alat
generatif pada tumbuhan. Buah-buahan seperti ini saat ini mudah kita dapatkan di pasar
tradisional maupun supermarket, tetapi dengan keadaan lain yaitu tanpa biji. Penemuan
buah-buahan tanpa biji ini merupakan penerapan dari peristiwa mutasi buatan dengan
menggunakan kolkisin. Perlakuan pemberian kolkisin dapat menghalangi pembentukan
gelendong pembelahan, sehingga pada proses pembelahan sel terutama pada fase
metafase, pasangan kromatid tidak dapat memisahkan diri dan akhirnya dihasilkan
individu poliploid dengan ciri-ciri yaitu buahnya besar dan tidak berbiji.
Buah semangka tanpa biji merupakan satu contoh munculnya perubahan atau
variasi pada makhluk hidup. Munculnya perubahan atau variasi pada makhluk hidup
dapat disebabkan oleh faktor lingkungan maupun buatan. Jika perubahan atau variasi
yang muncul tersebut tidak diwariskan kepada keturunannya, peristiwa ini dinamakan
modifikasi, artinya makhluk hidup yang mengalami perubahan akan menunjukkan sifat
yang dapat diamati (fenotipe) yang berbeda, tetapi susunan gen (genotipe) tetap sama.
Gen secara umum bersifat mantap, tetapi dalam jangka panjang atau karena adanya
pengaruh dari lingkungan, dapat menyebabkan susunan kimia dari gen tersebut
berubah. Perubahan yang terjadi dalam gen tersebut dapat diturunkan dan menghasilkan
individu yang berbeda dari individu sebelumnya. Apabila mutasi berlangsung secara
terus menerus pada makhluk hidup dari generasi ke generasi berikutnya maka bisa
terjadi suatu saat nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat berbeda dengan
moyangnya. Selain terjadi pada tumbuhan (buah semangka), mutasi juga dapat terjadi
pada manusia. Mutasi dapat disebabkan oleh faktorfaktor intern dan ekstern. Faktor
intern berasal dari dalam tubuh makhluk hidup sendiri atau faktor pembawaan.
Faktor ekstern berasal dari luar tubuh, yaitu dari lingkungan. Faktor-faktor ekstern
dapat berupa makanan, obatobatan, dan senyawa tertentu yang berbahaya terhadap
tubuh. Senyawa-senyawa ini pada kadar tertentu dapat bersifat karsinogenik, yaitu
dapat memacu pertumbuhan sel-sel kanker. Mutasi merupakan perubahan organisasi
materi genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan
kepada generasi berikutnya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin) akan
4
bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh)
maka perubahan itu hanya terjadi pada individu tersebut dan tidak bersifat menurun.
B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan hereditas ?
2. Apa yang dimaksud dengan gen ?
3. Apakah yang dimaksud dengan struktur gen ?
4. Apa yang dimaksud dengan kromosom dan kromatin ?
5. Bagaimanakah morfologi kromosom ?
6. Apa yang dimaksud autosom dan kromosom sel ?
7. Apa yang dimaksud dengan mutasi ?
8. Bagaimana dampak dari mutasi ?
9. Apa manfaat dari mutasi ?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui pengertian hereditas ?
2. Untuk mengetahui pengertian gen ?
3. Untuk mengetahui pengertian struktur gen ?
4. Untuk mengetahui pengertian kromosom dan kromatin ?
5. Untuk mengetahui pengertian morfologi kromosom ?
6. Untuk mengetahui pengertian dan kromosom sel ?
7. Untuk mengetahui pengertian mutasi ?
8. Untuk mengetahui pengertian dampak dari mutasi ?
9. Untuk mengetahui pengertian manfaat dari mutasi ?
5
BAB II
PEMBAHASAN
A. Hereditas
Hereditas merupakan pewarisan atau pemindahan biologis karekteristik individu
dari pihak orang tuanya. Pada kejadian sehari-hari dapat dijumpai seorang anak kerap
memiliki sifat seperti orang tuanya, baik rupa maupun tingkah lakunya. Sebaliknya,
sering pula tampak seorang anak memiliki sifat menyimpang dari ibu dan ayahnya.
Keadaan tersebut berhubungan erat dengan genetika manusia.
1. GEN
a. Pengertian
Gen berasal dari bahasa Belanda: gen adalah unit pewarisan sifat bagi
organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu
protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme
yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada
genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan
dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peranperan fungsional lainnya. Penggunaan “gen” dalam percakapan sehari-hari
(misalnya “gen cerdas” atau “gen warna rambut”) sering kali dimaksudkan
untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel
dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen
yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada
keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA
yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan
bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.
Gen sebagai zarah yang kompak mengandung satu satuan informasi genetik
yang mengatur sifat-sifat menurun tertentu, memenuhi lokus suatu kromosom.
Suatu kromosom mengandung banyak gen. Oleh sebab itu di dalam setiap
kromosom, khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus. Batas
antara lokus yang satu dengan yang lainnya tidak jelas seperti deretan kotakkotak. (Daeng Manano:2010)
Gen sebagai satu satuan informasi genetik tersusun teratur di dalam satu
deretan secara linear dan lurus beraturan, tidak berselang-seling berdempet
atau berdampingan. Gen mempunyai sifat-sifat, antara lain:
a) Gen memiliki zarah tersendiri dalam kromosom.
6
b) Gen mengandung informasi genetik.
c) Gen
dapat
menduplikasikan
diri
(membelah)
sehingga
dapat
menyampaikan informasi genetik pada generasi berikutnya.
Fungsi gen, antara lain:
a) Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
b) Menyampaikan informasi genetika kepada generasi berikutnya
c) Sebagai zarah (zat terkecil yang tidak dapat dibagi lagi) tersendiri dalam
kromosom.
b. Struktur Gen
Gen mengandung DNA atau RNA yang membawa informasi genetik.
Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini
disebut genom yang berada dalam inti sel yaitu di sebelah kromosom. Gen
membentuk struktur yang disebut DNA.
Kromosom adalah struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat di
dalam inti sel. Kromosom hanya dapat terlihat pada saat pembelahan sel, yaitu
ketika kromosom memendek dan menebal. Berdasarkan letak sentromernya
kromosom dibedakan menjadi beberapa bentuk, yaitu:
1. Kromosom Akrosentrik, apabila sentromer terletak subterminal (didekat ujung
kromosom), sehingga kromosom tampak lurus seperti batang.
2. Kromosom Telosentrik, apabila sentromer terletak di ujung kromosom,
sehingga kromosom tampak hanya terdiri dari satu lengan saja.
3. Kromosom Submetasentrik, apabila sentromer terletak submedian (kearah
salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom tampak seperti huruf “J”.
4. Kromosom Metasentrik, apabila sentromer terletak ditengah, sehingga
kromosom tampak terbagi menjadi dua lengan yang sama panjang dan seperti
hufuf “V”.
Menurut Mader Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, bergantung pada jenis
makhluk hidupnya. Namun, jumlah kromosom pada setiap makhluk hidup selalu
tetap. Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu :
1. Autosom, adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatic)
sehingga disebut juga kromosom tubuh.
2. Gonosom, adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel kelamin, sehingga
disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks.
7
Sebagai pembawa informasi genetik, DNA memiliki dua fungsi, yaitu dapat
menyintesis molekul kimia lainnya dan dapat menyintesis dirinya sendiri atau
dapat bereplikasi. Proses replikasi DNA:
a. Denaturasi, pemisahan untaian DNA
b. Inisiasi, pengawalan sintesis DNA
c. Pemanjangan untaian DNA
d. Ligasi fragmen DNA
e. Pengakhiran sintesis DNA
c. Ekspresi Gen
1. Transkripsi
Sintetis dan prosesing dari RNA ribosom (rRNA) mampu
menjadikan satu atau lebih spesialisasi dari genom yang disebut Nucleoli.
Sinyal terminasi Transkripsi untuk eukaryotik mRNA tidak diketahui. RNA
polimerase II tetapi melakukan elongasi rantai mRNA dibalik mRNAs
dewasa yang ditemukan dalam squense sebelum terminasi yang dilakukan
oleh mekanisme tertentu.
2. Translasi
Proses translasi dari mRNA menjadi rantai peptida dalam
eukaryotik secara esensial mirip dengan yang terdapat pada bakteria. Yang
berbeda adalah dalam beberapa langkah atau caranya. Secara umum
perbedaannya dapat didefinisikan sebanyak tiga buah faktor inisiasi yang
diperlukan dalam translasi. Lebih banyak lagi diperlukan oleh eoukaryotik
yang didisain berupa eIFs yang membedakannya dari bakteria.
3. .Poin pengontrol ekspresi gen
Pada eukryotik terdapat enam langkah utama dalam ekspresi gennya, yaitu :
a) melepas pilin dari nukleosom
b) transkripsi DNA menjadi RNA
c) prosesing nRNA atau pre-mRN
d) transportasi mRNA dari nukleus ke sitoplasme
e) translasi mRNA menjadi rantai polypeptida
f) Prosesing rantai polypeptida menjadi rantai protein yang fungsional
g) Beberapa langkah tersebut yang menjadi pemicu aktif tidaknya (on/off)
dari ekspresi gen dalam eukaryotik.
2. KROMOSOM & KROMATIN
8
Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme
selain memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin
atau yang disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi
jumlah kromosom menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid.
Jumlah kromosom pada setiap organisme yang berada dalam satu spesies adalah
sama. Sebagai contohnya adalah jumlah kromosom somatik manusia yaitu 46
kromosom, tembakau 48 kromosom, dll. Akan tetapi jumlah kromosom diploid
tersebut tidak mempengaruhi posisi tiap organisme dalam pohon pilogeni atau
dalam pengklasifikasian. Karena yang menentukan sifat suatu spesi yaitu informasi
genetik yang dibawa oleh kromosom tersebut.
Kromatin, jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Disebut demikian
karena kalau suatu jaringan diwarnai dengan suatu zat pewarna. Jalinan itu akan
menghisap banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna, dan tin= benang.
Terdiri dari benang-benang kromonema yang berpilin-pilin longgar diselaputi
protein. (Daeng Manano:2010)
Kromatin maupun kromosom terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan
dibina atas 2 macam molekul; ADN (asam deoksiribosa nukleat) dan protein.
Proteinnya terutama berupa histon. Kromatin atau kromosom mengandung puluhan
sampai ratusan ribu gen.
b. Morfologi Kromosom
Bagian kromosom terdiri dari lengan dan sentromer. Sentromer merupakan
bagian kepala kromosom, sentromer tersebut mengandung kromonema dan
gen. Lengan ialah badan kromosom sendiri dan juga mengandung kromonema
dan gen. Lengan memiliki 3 daerah yaitu : selaput, kandung, dan kromonema.
Selaput ialah lapisan tipis yang menyeliputi badan kromosom, kandung
(matrix) mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening. Kromonema adalah
benang halus yang berpilin-pilin yang terendam dalam kandung kromonema
yang berasal dari kromonema kromatin sendiri.
Setiap kromosom dalam genom dapat dengan mudah dibedakan antara
kromosom yang satu dengan lainnya dengan menggunakan beerapa cara
khusus yang salah satunya adalah dengan melihat panjang relatifnya, posisi
dari sentromer yang membagi kromosom menjadi dua lengan yang panjangnya
berfariasi, adatidaknya dan posisi dari daerah yang dinakanan knob atau
kromometer, tempat kbenang-benang kromatid yang disebut Sateit. Kromosom
9
dengan median sentromer normalnya akan memiliki jumlah lengan yang dapat
dibagi. Lengan yang lebih pendek dinamakan lengan P sedangkan lengan yang
lebih panjang dinamakan lengan Q.
c. Autosom dan Kromosom Kelamin
Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis autosom dan kromosom seks.
Sifat genetik tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui
kromosom seks . Autosom mengandung sisa informasi turun-temurun genetik.
Semua bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel.
d. Autosom dan Kromosom Sel
Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang
autosom dan satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel. Selain ini,
sel-sel manusia memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.
e. Replikasi Kromosom
Terdapat tiga elemen yang esensial dalam replikasi dari kromosom eukaryotik.
Yaitu:
1. Sumber atau gen awal replikasi
2. Telometer
3. Centrometer
Setiap kromatid mengandung molekul linier DNA tunggal. Replikasi DNA
dapat menjadi simulatan pada beberapatempat di setiap kromosom. Beberapa
unit replikasi yang independen disebut sebagai Replicon. Asal dari replikasi
berkisar antara 50 – 250 kbp. (Mader:2004)
B. Mutasi
Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries untuk mengemukakan
perubahan fenotipe yang mendadak pada Oenothera lamarckiana. Perubahan itu
bersifat menurun, dan terjadi karena penyimpangan gen. Seth wright juga melaporkan
peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) menggunakn
Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman
Yoseph Muller berhasil melakukan mutasi dengan menggunakan sinar X dalam
percobaannya dengan lalat buah. (Daeng Manano:2010)
Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Untuk
membahas peristiwa mutasi lebih lanjut, perlu Anda ketahui bahwa mutasi ini
memiliki beberapa karakteristik umum antara lain pada peristiwa mutasi belum dapat
10
diketahui secara pasti bagian gen yang mengalami mutasi. Mutasi dapat bersifat
menguntungkan atau merugikan. Mutan akan dapat hidup jika dapat beradaptasi
dengan lingkungannya. Mutasi dapat muncul secara bebas. Mutasi merupakan
perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu
individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel
gamet (sel kelamin) akan bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut terjadi pada selsel somatik (sel tubuh) maka perubahan itu hanya terjadi pada individu tersebut dan
tidak bersifat menurun. Hasil dari mutasi sukar untuk diamati karena sebab-sebab
berikut:
1. Gen yang mengalami mutasi dalam suatu individu, tidak menonjolkan diri.
2. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal, sehingga tidak dapat
diamati. Biasanya individu akan mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.
3. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat resesif, sehingga dalam
keadaan heterozigot belum dapat terlihat.
A. Tingkatan Mutasi
Mutasi adalah perubahan genetic (gen atau kromosom) dari suatu individu
yang bersifat menurun. Mutasi dapat terjadi pada tingkat gem maupun kromosom
yaitu:
1. Mutasi Gen
Gen merupakan materi yang mengandung informasi genetik dan
mempunyai tugas khusus sesuai dengan fungsinya. Gen dapat mengalami
duplikasi diri untuk menyampaikan informasi genetika dari generasi ke
generasi berikutnya. Di samping itu, gen juga mampu mengontrol proses
metabolism di dalam tubuh. Mutasi gen merupakan mutasi yang terjadi karena
adanya perubahan susunan molekul gen atau perubahan pada struktur DNA.
Perubahan tersebut akan mempengaruhi sifat kerja dari gen. Mutasi gen
disebut juga mutasi titik atau point mutation. Pada mutasi gen, pengaruh terjadi
pada saat terjadinya sintesis DNA (replikasi). Apabila pada saat sintesis DNA
tersebut terjadi mutasi maka mutagen akan mempengaruhi pemasangan basa
nukleotida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleotida yang
seharusnya. Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk, dan jumlah
kromosom. Pada peristiwa ini yang mengalami perubahan adalah m-RNA,
sehingga dalam sintesis protein akan menghasilkan perubahan protein,
11
akibatnya menghasilkan fenotipe yang berbeda. Mutasi gen dapat terjadi
karena adanya hal-hal berikut.
Pergantian pasangan basa nitrogen. Adanya pergantian pasangan basa
nitrogen pada suatu rantai polinukleotida dapat menyebabkan perubahan pada
kodon. Peristiwa ini disebut dengan subtitusi. Perubahan kodon ini akan
menyebabkan perintah pembuatan asam amino menjadi berubah pula.
Peristiwa ini dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen. Berdasarkan basa
nitrogen yang digantikan, mutasi secara subtitusi ini dibedakan menjadi:
1. Tranversi
Peristiwa tranversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak
sejenis. Tranversi dapat terjadi bila terdapat pergantian basa purin dengan
basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin.
Misalnya:
T-A diganti menjadi A-T
G-S diganti menjadi S-G
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
Apabila terjadi tranversi nukleotida 2, 3 dan 7 menjadi
123456789
SASGTAGTG
GTGSATSAS
2. Transisi
Transisi merupakan peristiwa pergantian basa nitrogen yang sejenis.
Transisi terjadi bila terdapat pergantian basa purin dari satu mutasi DNA
dengan purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lainnya.
Misalnya:
A-T diganti menjadi G-S
S-G diganti menjadi T-A
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
12
Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi
123456789
SSGGTATTG
GGSSATAAS
Penyisipan dan Pengurangan Basa Nitrogen Peristiwa penyisipan dan
pengurangan basa nitrogen meliputi dua hal.
3. Insersi, merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa
nitrogen pada rantai DNA. Insersi dapat disebabkan oleh fragmen DNA
yang pindah. Peristiwa ini disebut dengan transposom.
Misalnya: DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
Apabila terjadi insersi nukleotida antara 8 - 9 menjadi
1234567889
STGGTASTAG
GASSATGATS
4. Delesi, dapat terjadi karena pengurangan satu atau lebih pasangan basa
nitrogen pada rantai DNA. Peristiwa ini dapat disebabkan karena radiasi
sinar radioaktif dan infeksi suatu virus.
Misalnya:
DNA induk
123456789
STGGTASTG
GASSATGAS
Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi seperti berikut.
12345678
STGGTAST
GASSATGA
Mutasi bisu (silent mutation) dapat terjadi jika perubahan basa
nitrogen
pada rantai DNA tidak mempengaruhi hasil produksi protein atau gejala
fenotip yang lain.
13
Mutasi gen dapat terjadi pada peristiwa pembentukan anemia sel sabit
(sickle cell anemia) atau pada peristiwa HNO2 yang bereaksi dengan
adenin.
2. Mutasi Kromosom
Kromosom merupakan suatu badan yang di dalamnya mengandung
banyak gen. Kromosom dapat mengalami mutasi karena adanya perubahan
struktur atau susunan dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini disebut
juga dengan mutasi besar (gross mutation). Hal ini disebabkan karena
susunan kromosom yang mengandung banyak gen, sehingga jika terjadi
mutasi pada kromosom akan menimbulkan perubahan fenotipe yang lebih
besar, bahkan dapat muncul individu baru hasil mutan yang betulbetul
menyimpang dari aslinya. Penyebab terjadinya mutasi kromosom antara
lain adanya gangguan fisik dan kimia sehingga terjadi kesalahan di dalam
pembelahan sel yang mengakibatkan struktur kromosom rusak dan jumlah
kromosom berubah
(Mader:2004).
Pada
prinsipnya mutasi
pada
kromosom terdiri atas dua macam
a. Mutasi karena Perubahan jumlah kromosom
Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut
ploidi yang macamnya sebagai berikut:
1. Eploidi
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau
penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom
di dalam genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda,
misalnya pada tumbuhan kentang adalah 12, apel adalah 17, dan
gandum adalah 7.
Proses euploid terjadi karena faktor-faktor
yang dapat mempengaruhi antara lain pemberian zat kimia, misalnya
kolkisin, penggunaan suhu tinggi dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin
dapat mempengaruhi pembelahan sel, khususnya menghalangi
pembentukan gelendong pembelahan dan menghambat terjadinya
anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak terpisah ke kutub
yang bersebelahan. Dekapitasi merupakan pemotongan tunas tanaman
sehingga tunas baru yang muncul adalah tetraploid (4n).
2. Aneuploid
14
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan
perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu
kromosom dari genom. Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi
gagal berpisah (nondisjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada
meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai
dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang
homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya.
Gagal berpisah juga dapat terjadi pada pasangan kromatid selama
anafase meiosis II. Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal
berikut ini.
Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat
pada
gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada
yang mengalami kelebihan. Pada saat terjadinya peristiwa gagal
berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu
profase meiosis I. (Mader:2004)
Menurut Solomon dan Martin Peristiwa aneuploid dapat terjadi
pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai
berikut.
1. Sindrom turner
Sindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun
1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan
kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu
pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan.
Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau
45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:
a. gonad abnormal dan steril;
15
b. tubuh pendek;
c. payudara tidak berkembang dengan baik;
d. memiliki leher yang bersayap;
e. Terjadi keterbelakangan mental;
f. Terdapat kelainan kardiovaskuler.
2. Sindrom Klinefelter
Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942.
Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang
mempunyai
kelebihan
satu
kromosom,
sehingga
susunan
kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom
klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47
kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X.
Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
a. memiliki ukuran tubuh yang tinggi;
b. memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;
c. gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
d. payudara berkembang;
e. terjadi keterbelakangan mental.
3. Sindrom edwards
16
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita
sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16,
17, dan Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
a. berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
b. tengkorak berbentuk agak lonjong;
c. memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
d. bentuk dada pendek dan lebar;
e. memiliki letak telinga yang lebih rendah.
4. Sindrom down
Sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down
pada tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid.
Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan
karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil
pada trisomi 21. Penderita sindrom down akan memiliki
karakteristik seperti berikut:
a. Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua
telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.
b. Memiliki badan yang pendek.
c. Memiliki bentuk wajah agak bulat.
d. Memiliki bentuk mata yang sipit.
e. Keadaan mulut sering terbuka.
f. Memiliki kelainan pada jantung.
g. Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.
h. Aktivitas geraknya lamban.
i. Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang
normal, yaitu sekitar 16 tahun.
5.
Sindrom patau
17
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang
mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita
sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.
a. Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
b. Memiliki polidaktili.
c. Ukuran struktur otak lebih kecil.
d. Mengalami keterbelakangan mental.
e. Bagian bibir memiliki celah.
f. Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
2. Macam-macam mutasi
Berdasarkan tempat terjadinya:
a. Mutasi somatic
Mutasi ini terjadi pada sel-sel tubuh dan dampaknya hanya
dirasakan pada individu tersebut dan tidak diturunkan. Faktor-faktor yang
menyebabkan mutasi somatik, antara lain sinar radioaktif, sinar ultraviolet,
dan obat-obatan atau zat-zat yang bersifat mutagenik.
b. Mutasi germinal
Mutasi ini terjadi pada sel-sel gamet dan memiliki sifat dapat
diwariskan. Mutasi germinal dapat dialami oleh gen-gen yang terdapat
pada kromosom autosomal yang disebut dengan mutasi autosomal. Hasil
mutasi autosomal dapat berupa mutasi dominan atau mutasi resesif.
Mutasi germinal juga dapat terjadi pada kromosom kelamin yang disebut
dengan mutasi tertaut kelamin.
Berdasarkan sifat genetiknya:
a. Mutasi dominan, Mutasi ini memperlihatkan pengaruhnya pada kondisi
heterozigot
b. Mutasi resesif, Mutasi ini terjadi pada organisme diploid (misalnya
manusia) dan tidak diketahui dalam keadaan heterozigot, kecuali resesif
pautan seks.
Berdasarkan sumbernya :
1. Mutasi Alam
Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya atau
penyebabnya tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi ini terjadi secara
18
spontan. Mutasi alam ini diduga disebabkan oleh sinar kosmis (proton,
positron, photon), sinar radioaktif (uranium), sinar ultraviolet, dan radiasi
ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam suatu jaringan tubuh yang
berpindah masuk ke jaringan lainnya.
Mutasi alami ini dampaknya dapat terjadi pada kehidupan baik
manusia, hewan, maupun tumbuhan, antara lain seperti berikut.
1) nemia sel sabit (anemia sickle sel)
Pada penyakit ini terlihat bahwa homozigot-homozigot resesif
mengandung sel-sel darah abnormal yang pada kondisi tertentu
misalnya tekanan oksigen rendah maka sel darah ini akan kehilangan
bentuknya yang normal dan berubah menjadi bentuk sabit.
2) Kaki pendek pada domba Ancon
Penemuan domba ini dilaporkan oleh Seth Wright. Peristiwa ini
bersifat menurun.
3) Albinisme
Albinisme merupakan suatu kondisi pada tubuh seseorang yang
kekurangan pigmen kulit, sehingga kulit menjadi lebih terang.
4) Hidrosefalus
Kelainan
ini
merupakan
pembesaran
kepala
karena
menumpuknya cairan di bagian kepala.
5) Diabetes melitus (kencing manis)
6) Warna pada mata Drosophilla melanogaster
7) Warna pada biji jagung dan kacang ercis
Apabila diamati, sifat-sifat yang diwariskan oleh mutan alam ini
umumnya bersifat resesif dan merugikan bagi mutan sendiri atau
keturunannya. Biasanya mutan tidak dapat bertahan hidup, tetapi jika ada
yang hidup, hal itu disebabkan mutan dapat beradaptasi dengan
lingkungannya kemudian menjadi varietas baru.
2. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan
manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk
suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi buatan ini
19
merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam bidang
bioteknologi.
Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain
pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan
radiasi peng-ion, pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X.
Peristiwa mutasi buatan ini dapat ditemui pada kehidupan sehari-hari,
misalnya:
1) penemuan padi Atomita I dan Atomita II;
2) tanaman gandum dapat berbunga dan berbuah lebih cepat;
3) teknik jantan Mendel dalam metode pemberantasan hama;
4) warna warni pada bunga rose antara lain kuning, ungu, oranye, dan
lain-lain.
5) dihasilkannya buah semangka dan tomat tanpa biji.
3. Factor Penyebab Mutasi
Mutagen adalah factor-faktor yang menyebabkan laju mutasi. Mutagen
dapat dibedakan berdasarkan faktor penyebabnya.
a. Bakteri
b. Virus, Virus dapat menyebabkan mutasi dan merugikan pada manusia, di
antaranya virus rubella yang dapat menyebabkan kerusakan pada jantung,
mata (katarak), dan telinga (tuli). Selain itu, virus hepatitis juga dapat
menyebabkan aberasi pada darah dan sumsum tulang sehingga dapat
menyebabkan terjadinya peristiwa mutasi.
c. Mutagen Kimia, Mutagen kimia disebabkan oleh bahan kimia, antara lain
kolkisin,antibiotik, alkohol, asam nitrit, aminopurin, alkilase, dan lain-lain.
Akibat dari mutagen kimia dapat dijumpai dalam kehidupan seharihari,
antara lain:
1) menyebabkan gangguan mental;
2) terjadinya mikrosefalur (kepala kecil);
3) terganggunya proses replikasi DNA;
4) terjadinya kerusakan kromosom;
5) timbulnya adiksi fisiologis (ketagihan).
d. Mutagen Fisika
Mutagen fisika terdiri atas bahan-bahan berikut.
1) Radiasi Peng-ion terdiri atas unsur-unsur berikut.
20
a) Zat radioaktif
Zat radioaktif ini secara alami dapat berasal dari kerak bumi. Zatzat tersebut adalah uranium, thorium, dan radium.
b) Sinar X
Sinar X biasa digunakan di rumah sakit. Radiasi sinar X yang
berasal
dari
peralatan
diagnostik
medis
bertujuan
untuk
pengobatan, tetapi pada dosis yang berlebih sinar X dapat
mengakibatkan kerugian. Kerugian yang terjadi misalnya kanker
dan dampak yang dapat diwariskan.
c) Sinar kosmis
Sinar kosmis berasal dari matahari dan dalam jangka waktu
tertentu dapat bersifat merugikan.
d) Proton dan netron.
2) Radiasi Bukan Peng-ion
Radiasi bukan peng-ion berasal dari hal-hal berikut.
a) Sinar ultraviolet
Sinar ultraviolet berasal dari matahari. Sinar ultraviolet dapat
menyebab kan terjadinya kanker kulit.
b) Suhu tinggi
Mutasi akan terjadi semakin cepat bila suhu tinggi. Peningkatan
suhu sebesar 10o C akan menambah kecepatan mutasi menjadi 2 –
3 kali lipat.
B. Dampak Mutasi
Dampak Merugikan
1.
Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia
antara lain sindrom turner, sindrom down, albino, anemia sel sabit, dan
sebagainy.
21
2. Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami
kesulian untuk mendapatkan generasi penerusnya.
3. Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan
mutasi pada hama sehingga akan menjadi resisten terhadap jenis insektisida
yang sama. Hama resisten akan mengalami peledakan jumlah sehingga akan
merusak tanaman budidaya.
4. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan
timbuknya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.
5. Penyebab letal, artinya mutasi dapat menyebabkan organisme yang
mengalaminya akan mati.
6. Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang mengalami
mutasi akan terganggu.
7. Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya.
Dampak Menguntungkan
1. Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan
membudidayakan semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah
semangka akan memiliki nilai jual yang lebih baik jika berukuran besar dan
tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin. Kolkisin dapat
dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca
pada label petunjuk pemakaian pada tanaman.
2. Dengan penerapan mutasi ini dapat memberikan peluang usaha yang baik
dalam meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam, sehingga dapat
meningkatkan pendapatan.
3. Dengan peristiwa nutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai
ekonomi tinggi, misalnya yang popular di masyarakat saat ini adalah
tanaman hias Aglonema. Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah.
Hal ini bias dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas
baru ini dapat dihasilkan dengan pemberian kolkisin pada tanaman.
4. Mutasi dapat meningkatkan produksi pertanian, di antaranya gandum,
tomat, kelapa poliploidi, dan sebagainya.
5. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.
6. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi
genetik.
22
7. Dapat memeriksa proses biologi
8. Dapat menambah keanekaragaman.
9. Organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang unggul dari
organisme biasa
C. Manfaat dan Kerugian dari Mutasi
Dari semua uraian di depan dapat diketahui bahwa peristiwa mutasi yang
terjadi dalam kehidupan dapat diambil manfaatnya oleh manusia antara lain seperti
berikut.
1. Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan
membudidayakan semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah
semangka akan memiliki nilai jual yang lebih baik jika berukuran besar dan
tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin. Kolkisin dapat dibeli
di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca pada label
petunjuk pemakaian pada tanaman. Dengan penerapan mutasi ini dapat
memberikan peluang usaha yang baik dalam meningkatkan hasil tanaman yang
kita tanam, sehingga dapat meningkatkan pendapatan.
2. Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yan memiliki nilai
ekonomi tinggi, misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah tanaman
hias Aglonema. Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini bisa
dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas baru ini dapat
dihasilkan dengan pemberian kolkisin pada tanaman.
3. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum,
tomat, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya.
4. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.
5. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi
genetic.
Selain memiliki nilai manfaat, ternyata mutasi juga memiliki nilai negative dan
menyebabkan kerugian pada manusia. Beberapa kerugian yang disebabkan karena
proses mutasi adalah sebagai berikut.
1. Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara
lain sindrom turner, sindrom down, albino, anemia sel sabit, dan sebagainya.
2. Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami kesulitan
untuk mendapatkan generasi penerusnya.
23
3. Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan mutasi
pada hama sehingga akan menjadi resisten terhadap jenis insektisida yang
sama. Hama yang resisten akan mengalami peledakan jumlah sehingga akan
merusak tanaman budidaya.
4. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan
tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rah.
BAB III
KESIMPULAN
1. Hereditas merupakan pewarisan atau pemindahan biologis karekteristik individu dari
pihak orang tuanya.
2. Gen berasal dari bahasa Belanda: gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme
hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida,
atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya.
24
3.
Gen mempunyai sifat-sifat, antara lain:
a. Gen memiliki zarah tersendiri dalam kromosom.
b. Gen mengandung informasi genetik.
c. Gen dapat menduplikasikan diri (membelah) sehingga dapat menyampaikan
informasi genetik pada generasi berikutnya.
4. Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme selain
memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin atau yang
disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi jumlah kromosom
menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid. Jumlah kromosom pada
setiap organisme yang berada dalam satu spesies adalah sama.
5. Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries untuk mengemukakan
perubahan fenotipe yang mendadak pada Oenothera lamarckiana. Perubahan itu
bersifat menurun, dan terjadi karena penyimpangan gen.
6. Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi secara subtitusi ini dibedakan
menjadi Tranversi, Transisi, Insersi, Delesi.
7. Macam-macam mutasi
Berdasarkan tempat terjadinya: Mutasi somatic, Mutasi germinal, Mutasi dominan,
Mutasi resesif.
Berdasarkan sumbernya : Mutasi Alam, Mutasi Buatan
8. Terdapat dampak yang menguntungkan dan dampak merugikan pada mutas.
9. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat,
kelapa poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya. Ini termasuk manfaat dari mutasi
DAFTAR PUSTAKA
Daeng Manano, M.Si, dkk. 2010. Biologi untuk SMA Kelas XII. Jakarta: Kharisma Mader,
S.S. 2004. Biology. Boston. McGraw-Hill
Solomon, E. P. L. R. Berg. & D. W. Martin. 2005. Biologi. 7th ed. Southbank. Thomson &
Brooks/cole.
Anonim (2010).http://definisi-pengertian.blogspot.com//2010/11/pengertian-hereditas.html
Anonim (2010).http://id.wikipedia.org.struktur-gen
25
Anonim (2010).http://gambar-kromosom.html
26