Ekstrofi Kandung Kemih (Bladder Exstrophy) dan Permasalahannya pada Anak Laki-Laki Umur 4 Bulan
Ekstrofi Kandung Kemih Pada Anak 4 Bulan
87
Ekstrofi Kandung Kemih (Bladder Exstrophy)
dan Permasalahannya pada Anak Laki-Laki Umur 4 Bulan
Bladder Exstrophy and It’s Problem Related In a 4 Month- Old Boy
Sri Priyantini M1* dan Asri P2
ABSTRACT
Bladder exstrophy is a congenital anomality in which part of the bladder is present outside the body. It is rare
with a 2:1 male: female ratio. The defect of Bladder exstrophy resulted in various urinary dysfunctions prior or
post operation including urinary tract infection, catheter intermittent, risk of reflux vesiko-ureter, abnormality
both of external and internal genitalia for example micropenis and undescended testicle or Cryptorchidism. We
reports a case of a 4 -month old male baby who underwent bladder exstrophy repair to cover up the hallow
of the bladder, cut the glandula accessories penis and cover up the hollow of the scrotum. After the surgery,
there were several problem including undescended testicle, unseen left testis, micropenis, risk factor of UTI
(upper urinary tract infection) and urinary disorder (Sains Medika 2 (1): 88-97).
Key words: Bladder Exstrophy, undescended testicle, micropenis
ABSTRAK
Ekstrofi kandung kemih adalah salah satu tipe kelainan bawaan dari sistem genitourinaria, ditandai terbukanya
kandung kemih pada dinding bawah abdomen Ratio kejadian antara anak laki-laki dan perempuan 2:1.
Defek ekstrofi kandung kemih menyebabkan berbagai risiko gangguan berkemih saat preoperatif maupun
paska operatif. Selain problem saluran kencing seperti infeksi, pemakaian kateter intermiten, risiko
refluk vesiko-ureter, juga terdapat masalah abnormalitas penampilan genitalia external maupun internal
yaitu mikropenis, dan masalah testis yang tidak turun dalam kantung skrotum atau Cryptorchidism.
Kasus adalah bayi laki-laki umur 4 bulan yang dirawat untuk menjalani operasi korektif penutupan celah
kandung kemih, pemotongan penis aksesoris, dan penutupan celah skrotum. Paska operasi masih
menghadapi berbagai masalah yaitu testis tidak turun, testis kiri belum ditemukan, mikropenis, faktor
risiko ISK dan risiko gangguan fungsi berkemih paska operasi (Sains Medika 2 (1): 88-97).
Kata kunci: ekstrofi kandung kemih, undescended testicle, mikropenis
PENDAHULUAN
Ekstrofi kandung kemih atau bladder exstrophy adalah salah satu tipe kelainan
bawaan dari sistem genitourinaria, ditandai terbukanya kandung kemih pada dinding bawah
abdomen. Kandung kemih terbuka, tidak beratap di daerah abdomen bawah (suprapubik)
dengan air kemih merembes melalui celah yang terbuka, mukosa kandung kemih terlihat
menonjol keluar, berlanjut ke kulit perut, dan tulang pubis terpisah (Alatas, 1999). Kelainan
ini biasanya disertai epispadia, sphingter dari pintu keluar kandung kemih sering gagal
berkembang dengan baik (Shah et al., 2006).
Kelainan yang sering menyertai ekstrofi kandung kemih antara lain penis pendek
(corporal anterior 50% lebih pendek dibanding kontrol normal) melengkung ke arah atas
1
Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Islam Sultan Agung Semarang
88
Vol. 2, No. 1, Januari - Juni 2010
waktu ereksi (adanya chordee), lebar penis (30% lebih lebar dibanding kontrol normal),
testis tidak turun (undescended testicle) disebabkan oleh kelainan perkembangan skrotum
yang mendatar, hernia inguinalis terjadi karena kanal inguinal tidak terbentuk dengan baik,
dan terpisahnya simpisis pubis berakibat rotasi external pelvis dan sendi sacroiliaca sehingga
anak mengalami waddling gait yang bisa berangsur berkurang dengan pertambahan usia
(Gearhart, 2005).
Kasus ekstrofi jarang terjadi, akan tetapi rasio kemungkinan menemui kasus sekitar
1:30.000 kelahiran. Oleh karena itu, dokter harus memahami kasus ini sebagai salah satu
bentuk kelainan kongenital saluran kemih bawah. Prognosis kelainan ini baik, apabila segera
ditangani dengan benar mulai dari diagnosis awal, alur rujukan yang benar meliputi
beberapa bidang disiplin ilmu antara lain bedah urologi, dokter anak sub bagian urologi
dan endokrin, dan psikolog. Keterlibatan berbagai disiplin ilmu untuk mencegah resiko
gangguan fungsi ginjal di usia muda, infertilitas, ganggaun fungsi sexual masa dewasa, dan
risiko keganasan testis yang tidak turun (cryptorchidism) yang sering mengikuti kasus
ekstrofi kandung kemih. Kelainan ini menyebabkan tekanan kejiwaan pada keluarga, karena
lamanya masa rawat, tidak sedikitnya biaya selama masa pantauan pengelolaan sampai
anak dewasa juga menjadi masalah tersendiri yang harus ditangani. Oleh karena itu, kasus
ini diharapkan dapat menambah wawasan pengetahuan singkat yang bermanfaat bagi
para dokter yang berminat di bidang ilmu urologi, organ reproduksi dan endokrin.
TINJAUAN PUSTAKA
Defek embriologi kelainan ini dikelompokkan sebagai exstrophy-epispadias complex,
yang termasuk defek embriologi yang serupa adalah epispadia, classic bladder exstrophy,
cloacal exstrophy, dan beberapa variasi kelainan lainnya. Defek terjadi pada trimester
pertama yaitu saat pemisahan primitive cloaca menjadi sinus urogenital dan hindgut yang
waktunya hampir bersamaan dengan maturasi dinding perut, apabila lapisan mesenchym
gagal bermigrasi di antara lapisan ektoderm dan endoderm membuat membran kloaka
tidak stabil (ruptur), lipatan mukosa bersatu dengan kulit. Ruptur prematur sebelum terjadi
translokasi kaudal mesoderm menimbulkan berbagai anomali infraumbilikal (Reda, 2005).
Kelainan disertai mal development dari tulang pelvis yaitu pemisahan cukup lebar symphysis
pubis dan rotasi eksternal femur (The Encyclopaedia of Medical Imaging, 2004) . Insidennya
Ekstrofi Kandung Kemih Pada Anak 4 Bulan
89
1 per 30.000 kelahiran, diagnosis ditegakkan langsung sejak kelahiran karena langsung
nampak di regio perut bawah. Lebih sering pada laki-laki, ratio kejadian antara anak lakilaki dan perempuan 2:1 (Retik, 2009). Kemungkinan kejadian untuk anak berikutnya adalah
1 per 100 atau 1 per 70 apabila orang tua dengan riwayat yang sama. Faktor risiko dan
etiologi belum jelas, dan tidak bersifat herediter (Reda, 2005).
Beberapa jenis kelainan yang serupa dan sangat bervariasi dikelompokkan sebagai
abnormalitas perkembangan cloacal membrane dan migrasi mesoderm antara lain:
a.
Classic bladder exstrophy: kandung kemih terbuka di bagian perut bawah, mukosa
terbuka keluar, umbilikus rendah, jarak umbilikus-anus lebih pendek, otot rektus
menjauh karena melekat pada masing-masing tulang pubis, sering terjadi hernia inguinal indirek karena lebarnya cincin inguinal dan kegagalan kanal inguinal oblique.
Umumnya saluran kemih atas normal, demikian juga genitalia interna pada tipe klasik
umumnya tidak ditemukan.
b.
Epispadia: phallus pendek, dan luas dengan kurvatura di atas (chordee), glans terbuka
dan datar seperti sekop, meatus uretra di dorsal penis, atau antara sudut penopubic
dan tepi proksimal glans penis. Simpisis pubis umumnya lebar, distal otot rektus
divergen.
c.
Cloacal exstrophy: hampir semua berhubungan dengan omphalocele, kandung kemih
terbuka terpisah menjadi 2 bagian, mengapit bagian dalam cecum yang terbuka, sisa
hindgut yang terbuka dan satu atau lebih appendix jelas nampak dalam lempengan
cecal, illeum terminal dapat prolap dalam cecal plate. Kelainan ini berkaitan dengan
anomali jantung, gastrointestinal, dan ginjal. Risiko ditemukan ectopic pelvic kidney,
renal agenesis, dan hidronefrosis. Problem lain yang dapat ditemukan adalah defek
neurologi seperti myelomeningocele, dan hidrosefalus.
d.
Exstrophy variant: simpisis pubis terpisah lebar, otot rektus distal divergen, kelainan
dapat berupa umbilikal rendah atau elongasi, sebagian kecil kandung kemih atas
terbuka, kandung kemih intak dengan selaput membran eksternal tipis, atau nampak
superior vesical fissure. Paten urachus adalah diagnosis banding kelainan exstrophyepispadias, karena paten urachus merupakan abnormalitas muskuloskeletal yang
terbuka ke arah umbilikus, sedangkan superior vesical fissure adalah infraumbilikal.
Genital umumnya intak, meskipun bisa juga epispadia.
90
Vol. 2, No. 1, Januari - Juni 2010
Gambar 1 dan 2 menunjukkan perjalanan dan variasi kasus ekstrofi kandung
kemih.
Gambar 1.
Perjalanan penyakit ekstrofi kandung kemih (Yerkes, E.B, 2002)
Ekstrofi Kandung Kemih Pada Anak 4 Bulan
Gambar 2.
91
Variasi kelainan exstrophy-epispadias complex: (a) Kandung kemih terbuka
dengan klitoris bifida pada wanita dengan ekstrofi kandung kemih; (b) Lakilaki dengan ekstrofi kandung kemih, wimbilical rendah pendek, luas,
unturned phallus. Jarak antara phallus umbilical rendah, dengan anus
depan; (c) Bayi baru lahir 46 XY, dengan cloacal extrophy, dengan
omphalocele besar, dengan hemibladder mengapit exstropic cecal plate,
phallus kecil dan bifida, hemiglans dan hemiscrotum disebelah distal
kandung kemih
LAPORAN KASUS
Kasus adalah anak laki-laki umur 4 bulan dengan kandung kemih yang terbuka
langsung ke dinding perut bawah. Bentuk genitalia externa abnormal yaitu terdapat 2 penis,
skrotum terpisah (scrotum bifida), tidak ditemukan testis, dengan tulang pelvis kanan-kiri
yang terpisah (Gambar 3 a). Hasil pemeriksaan penunjang sebagai berikut: a) X-Foto Pelvis
tampak Os ilium dan os ischium tampak normal, os pelvis dengan gambaran celah symphisis
yang membuka sangat lebar; b) pemeriksaan Foto Polos Abdomen: tampak celah antara
simfisis pubis sangat lebar (Gambar 3 b); c) Foto kontras saluran kemih: ginjal kanankiri bentuk, letak & ukuran normal, ekskresi ginjal kanan-kiri dalam batas normal, ureter
dextra dan sinistra: tak melebar, tak tampak bendungan, kandung kemih : tak tampak,
tampak ekstravasasi kontras melalui lubang di supra pubis (Gambar 3 c). Hasil
pemeriksaan tersebut sangat mendukung kelainan bladder exstrophy.
Gambar 3.
(a) Penis biphalia, skrotum bifida, simfisiolisis (agenesis symphisis) pada
anak laki-laki 4 bulan dengan bladder exstrophy (b) tampak os ilium dan
92
Vol. 2, No. 1, Januari - Juni 2010
ischium normal, os pelvis dengan gambaran celah symphisis yang membuka
sangat lebar, (c) Hasil IVP ren dextra & sinistra.
Hasil USG abdomen menunjukkan bahwa hepar ukuran normal, parenkim homogen,
tepi tajam, permukaan rata, vena porta tak melebar, vena hepatika tak melebar, tak tampak
nodul. Vesika felea tampak berukuran normal, vens lienalis tak melebar. Duktus biliaris
tampak tidak melebar. Ukuran lien tampak normal dan vena lienalis tak melebar. Pankreas
berukuran normal dan kalsifikasi (-). Ginjal kanan berukuran normal, parenkim normal,
batas kortikomeduler normal PCS tidak melebar, dan batu (-). Ginjal kiri berukuran normal,
stratum parenkim normal, batas kortikomeduler normal, PCS tidak melebar, batu (-).
Limfonodi paraaorta tampak tak membesar. Vesika urinaria menunjukkan dinding tak
menebal, batu (-) dan massa (-). Gambaran hasil USG abdomen tersebut mengesankan
bahwa tak tampak kelainan pada organ abdomen secara sonografi, tak tampak testis di
dalam abdomen.
Hasil USG testis menunjukkan regio inguinal dextra: tampak testis, struktur
homogen ukuran 11,9x7,9x14,7 mm3 , kapsul utuh, kalsifikasi (-); regio inguinal sinistra:
tak tampak gambaran testis. Hal ini mengesankan testis dextra di regio inguinal, tak
tampak testis di inguinal sinistra.
Pasien telah dilakukan pemeriksaan kadar FSH (follicle-stimulating hormone), LH
(luteinizing hormone), dan testosteron. Hasil yang diperoleh dari pemeriksaan kadar
hormon reproduksi ini, antra lain: FSH 1,15 mIU/ml (kisaran normal: 0,19-2.97), LH 0,19
mIU/ml (kisaran normal: 0.04-3.01), testosteron sebelum tes HCG < 2 ng/dL, sesudah tes
HCG kadar testosteron meningkat banyak menjadi 36.1 ng/dL, respon testis pasien
terhadap test HCG sangat baik, sehingga hipogonadisme primer disingkirkan. Pada kasus
ini sekresi FSH, LH meskipun nampak rendah masih dalam variasi normal menurut umur.
Malformasi urogenital pada pasien tidak disertai defek fisik lain seperti dismorfik
wajah, mikrosefali, kelainan pada anggota gerak atau rajah tangan, sehingga kemungkinan
kecil suatu sindrom tertentu. Riwayat perkembangan sampai umur 6 bulan secara umum
sesuai umur. Hasil skrining Denver II pada umur 10 bulan, semua aspek meliputi
psikososial, bahasa, motorik kasar dan halus sesuai umur.
Selama perawatan perioperatif di bagian bedah urologi tidak ada masalah yang
serius, keadaan umum anak cukup baik, tidak panas, berat badan naik, laboratorium
Ekstrofi Kandung Kemih Pada Anak 4 Bulan
93
dalam batas normal. Persiapan pre operasi sebagaimana operasi lainnya.
Pasca operasi pasien mengunakan kateter selama 1,5 bulan, karena kencing
lancar dicoba lepas kateter selama 2 bulan. Umur 9,5 bulan (2 minggu sebelum masuk
rumah sakit yang ke 3 kalinya) terdapat pembengkakan di sekitar pubis kemerahan,
nyeri tekan, setelah diinsisi ternyata abses, menurut dokter bedah kemungkinan berasal
dari infiltrat urin yang merembes dari urethra (Gambar 4.)
Gambar 4.
Kondisi 5 bulan paska operasi penutupan kandung kemih, amputasi penis
aksesoria kiri
PEMBAHASAN
Pemisahan simpisis pubis pada ekstrofi kandung kemih menyebabkan tidak
terbentuknya skrotum yang sempurna, diikuti dengan tidak turunnya testis ke lokasi
semestinya. Pemeriksaan USG ditemukan testis kanan pada daerah inguinal sedangkan
testis kiri belum ditemukan. Pemeriksaan USG abdomen belum dapat menyingkirkan tidak
adanya testis intraabdomen, jadi masih diperlukan pemeriksaan CT scan atau MRI. Perlu
dipastikan keberadaan testis kiri, sebelum anak mencapai umur yang lebih besar. Hal ini
sangat berkaitan dengan tindak lanjut pada testis yang tidak turun, khususnya testis intra
abdomen. Testis dalam rongga abdomen memiliki risiko terjadinya keganasan 48 × lebih
sering dari pada testis normal. Anak tersebut berisiko mengalami keganasan apabila kelak
ditemukan testis kiri intraabdomen.
Testis kanan sebaiknya diobservasi sampai umur setahun apabila tetap tidak turun
sampai umur > 1 tahun hampir dipastikan tidak pernah turun spontan (Dogra, 2004).
Selanjutnya ada 2 pilihan pengelolaan pada testis letak rendah seperti pada kasus,
yaitu hormonal atau pembedahan. Pemberian hormon HCG menstimulasi testis
memproduksi testosteron, dapat juga diberikan GnRH. Keberhasilan terapi hormonal
94
Vol. 2, No. 1, Januari - Juni 2010
pada kasus undescended testes letak rendah (mendekati skrotum) sekitar 10-50%, untuk
testis yang letaknya masih tinggi tidak efektif, tapi hati-hati testis yang bisa turun dapat
kembali naik bila terapi hormon terputus (Jawdeh & Akel, 2002). Pemberian hormon HCG
atau GnRH pada testis yang teraba tinggi diatas skrotum efikasinya < 20% (Dogra, 2004).
Kasus termasuk testis letak rendah diharapkan responnya baik terhadap HCG, sehingga
testis bisa turun atau bertambah besar, testis yang bertambah besar akan lebih mudah
teraba sehingga mudah dievalusi lebih lanjut. Pemberian HCG juga diharapkan dapat
membantu penemuan testis kiri yang mungkin sekarang ukurannya terlalu kecil sulit
dideteksi dengan USG. Pemberian HCG dipertimbangkan juga saat preoperatif, supaya
testis lebih besar dan mudah teraba saat pembedahan (Jawdeh & Akel, 2002).
Pasien rencana diberikan terapi HCG 1500 IU 3x/minggu, kemudian setelah masa
3 bulan diminta kontrol untuk melihat perkembangan testis (penurunan atau lokasinya,
ukuran testis dan juga penis). Sebaiknya dilakukan USG ulang untuk melihat perkembangan
testis pasca terapi hormonal. Bila terapi hormonal tidak berespon atau kurang sebaiknya
dipertimbangkan tindakan pembedahan (Orchiopexy).
Masalah fertilitas dan risiko keganasan menjadi bahan pertimbangan yang mungkin
akan menyulitkan dalam memutuskan tidakan pembedahan mana yang terbaik
orchioctomy atau orchiopexy. Kelebihan orchiopexy masih memungkinkan untuk harapan
fertilitas yang lebih baik, tetapi risiko keganasan testis yang tidak turun meningkat dengan
bertambahnya usia. Risiko kerusakan germ cell, abnormalitas sel leydig, dan fibrosis
peritubuler sudah mulai terjadi pada usia sekitar setahun sampai 1,5 tahun (Cornell
Physicians Pediatric Urology, 2007).
Orchiopexy merupakan pilihan terapi untuk anak umur 2-10 tahun, tetapi risiko
keganasan pada testis yang tidak turun mencapai 10% kasus, atau 48 × lebih tinggi daripada
testis letak normal. Maka sebaiknya orchiopexy dilakukan lebih awal pada usia 1 sampai
1,5 tahun untuk meningktkan harapan fertilitas yang lebih baik. Prosentase fertilitas
dihubungkan dengan usia operasi orchiopexy antara lain: 1-2 th 90%, 2-3th 50%, 5-8th
40%, 9-12th 30%, >15 tahun 5% (Vogt, 2008). Pendapat lain menyatakan bahwa orchiopexy
tidak merubah risiko terjadinya keganasan testis, maka operasi pengambilan testis
(orchioctomy) diyakini paling efektif. Pada umur 1-2 tahun pasien harus dipastikan
memerlukan tindakan pembedahan atau tidak, pilihan bisa orchiopexy atau pengambilan
Ekstrofi Kandung Kemih Pada Anak 4 Bulan
95
testis bila lokasi intraabdominal.
Pada kasus panjang penis dari pangkal ke ujungnya sekitar 1,4 cm, termasuk
mikropenis, dikatakan pasien ekstrofi memang sering menghadapi problem penis yang
kurang panjang, dan lebih sering disebakan oleh faktor defek anatomis bawaan daripada
sebab lainnya (Yerkes, 2002). Mikropenis didefinisikan sebagai penjang penis < 2,5 SD di
bawah panjang rata-rata penis normal. Sekitar 0,6% laki-laki lahir dengan mikropenis.
Neonatus digolongkan sebagai mikropenis apabila ukuran penis yang memanjang dari
pangkal-ujungnya
87
Ekstrofi Kandung Kemih (Bladder Exstrophy)
dan Permasalahannya pada Anak Laki-Laki Umur 4 Bulan
Bladder Exstrophy and It’s Problem Related In a 4 Month- Old Boy
Sri Priyantini M1* dan Asri P2
ABSTRACT
Bladder exstrophy is a congenital anomality in which part of the bladder is present outside the body. It is rare
with a 2:1 male: female ratio. The defect of Bladder exstrophy resulted in various urinary dysfunctions prior or
post operation including urinary tract infection, catheter intermittent, risk of reflux vesiko-ureter, abnormality
both of external and internal genitalia for example micropenis and undescended testicle or Cryptorchidism. We
reports a case of a 4 -month old male baby who underwent bladder exstrophy repair to cover up the hallow
of the bladder, cut the glandula accessories penis and cover up the hollow of the scrotum. After the surgery,
there were several problem including undescended testicle, unseen left testis, micropenis, risk factor of UTI
(upper urinary tract infection) and urinary disorder (Sains Medika 2 (1): 88-97).
Key words: Bladder Exstrophy, undescended testicle, micropenis
ABSTRAK
Ekstrofi kandung kemih adalah salah satu tipe kelainan bawaan dari sistem genitourinaria, ditandai terbukanya
kandung kemih pada dinding bawah abdomen Ratio kejadian antara anak laki-laki dan perempuan 2:1.
Defek ekstrofi kandung kemih menyebabkan berbagai risiko gangguan berkemih saat preoperatif maupun
paska operatif. Selain problem saluran kencing seperti infeksi, pemakaian kateter intermiten, risiko
refluk vesiko-ureter, juga terdapat masalah abnormalitas penampilan genitalia external maupun internal
yaitu mikropenis, dan masalah testis yang tidak turun dalam kantung skrotum atau Cryptorchidism.
Kasus adalah bayi laki-laki umur 4 bulan yang dirawat untuk menjalani operasi korektif penutupan celah
kandung kemih, pemotongan penis aksesoris, dan penutupan celah skrotum. Paska operasi masih
menghadapi berbagai masalah yaitu testis tidak turun, testis kiri belum ditemukan, mikropenis, faktor
risiko ISK dan risiko gangguan fungsi berkemih paska operasi (Sains Medika 2 (1): 88-97).
Kata kunci: ekstrofi kandung kemih, undescended testicle, mikropenis
PENDAHULUAN
Ekstrofi kandung kemih atau bladder exstrophy adalah salah satu tipe kelainan
bawaan dari sistem genitourinaria, ditandai terbukanya kandung kemih pada dinding bawah
abdomen. Kandung kemih terbuka, tidak beratap di daerah abdomen bawah (suprapubik)
dengan air kemih merembes melalui celah yang terbuka, mukosa kandung kemih terlihat
menonjol keluar, berlanjut ke kulit perut, dan tulang pubis terpisah (Alatas, 1999). Kelainan
ini biasanya disertai epispadia, sphingter dari pintu keluar kandung kemih sering gagal
berkembang dengan baik (Shah et al., 2006).
Kelainan yang sering menyertai ekstrofi kandung kemih antara lain penis pendek
(corporal anterior 50% lebih pendek dibanding kontrol normal) melengkung ke arah atas
1
Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Islam Sultan Agung Semarang
88
Vol. 2, No. 1, Januari - Juni 2010
waktu ereksi (adanya chordee), lebar penis (30% lebih lebar dibanding kontrol normal),
testis tidak turun (undescended testicle) disebabkan oleh kelainan perkembangan skrotum
yang mendatar, hernia inguinalis terjadi karena kanal inguinal tidak terbentuk dengan baik,
dan terpisahnya simpisis pubis berakibat rotasi external pelvis dan sendi sacroiliaca sehingga
anak mengalami waddling gait yang bisa berangsur berkurang dengan pertambahan usia
(Gearhart, 2005).
Kasus ekstrofi jarang terjadi, akan tetapi rasio kemungkinan menemui kasus sekitar
1:30.000 kelahiran. Oleh karena itu, dokter harus memahami kasus ini sebagai salah satu
bentuk kelainan kongenital saluran kemih bawah. Prognosis kelainan ini baik, apabila segera
ditangani dengan benar mulai dari diagnosis awal, alur rujukan yang benar meliputi
beberapa bidang disiplin ilmu antara lain bedah urologi, dokter anak sub bagian urologi
dan endokrin, dan psikolog. Keterlibatan berbagai disiplin ilmu untuk mencegah resiko
gangguan fungsi ginjal di usia muda, infertilitas, ganggaun fungsi sexual masa dewasa, dan
risiko keganasan testis yang tidak turun (cryptorchidism) yang sering mengikuti kasus
ekstrofi kandung kemih. Kelainan ini menyebabkan tekanan kejiwaan pada keluarga, karena
lamanya masa rawat, tidak sedikitnya biaya selama masa pantauan pengelolaan sampai
anak dewasa juga menjadi masalah tersendiri yang harus ditangani. Oleh karena itu, kasus
ini diharapkan dapat menambah wawasan pengetahuan singkat yang bermanfaat bagi
para dokter yang berminat di bidang ilmu urologi, organ reproduksi dan endokrin.
TINJAUAN PUSTAKA
Defek embriologi kelainan ini dikelompokkan sebagai exstrophy-epispadias complex,
yang termasuk defek embriologi yang serupa adalah epispadia, classic bladder exstrophy,
cloacal exstrophy, dan beberapa variasi kelainan lainnya. Defek terjadi pada trimester
pertama yaitu saat pemisahan primitive cloaca menjadi sinus urogenital dan hindgut yang
waktunya hampir bersamaan dengan maturasi dinding perut, apabila lapisan mesenchym
gagal bermigrasi di antara lapisan ektoderm dan endoderm membuat membran kloaka
tidak stabil (ruptur), lipatan mukosa bersatu dengan kulit. Ruptur prematur sebelum terjadi
translokasi kaudal mesoderm menimbulkan berbagai anomali infraumbilikal (Reda, 2005).
Kelainan disertai mal development dari tulang pelvis yaitu pemisahan cukup lebar symphysis
pubis dan rotasi eksternal femur (The Encyclopaedia of Medical Imaging, 2004) . Insidennya
Ekstrofi Kandung Kemih Pada Anak 4 Bulan
89
1 per 30.000 kelahiran, diagnosis ditegakkan langsung sejak kelahiran karena langsung
nampak di regio perut bawah. Lebih sering pada laki-laki, ratio kejadian antara anak lakilaki dan perempuan 2:1 (Retik, 2009). Kemungkinan kejadian untuk anak berikutnya adalah
1 per 100 atau 1 per 70 apabila orang tua dengan riwayat yang sama. Faktor risiko dan
etiologi belum jelas, dan tidak bersifat herediter (Reda, 2005).
Beberapa jenis kelainan yang serupa dan sangat bervariasi dikelompokkan sebagai
abnormalitas perkembangan cloacal membrane dan migrasi mesoderm antara lain:
a.
Classic bladder exstrophy: kandung kemih terbuka di bagian perut bawah, mukosa
terbuka keluar, umbilikus rendah, jarak umbilikus-anus lebih pendek, otot rektus
menjauh karena melekat pada masing-masing tulang pubis, sering terjadi hernia inguinal indirek karena lebarnya cincin inguinal dan kegagalan kanal inguinal oblique.
Umumnya saluran kemih atas normal, demikian juga genitalia interna pada tipe klasik
umumnya tidak ditemukan.
b.
Epispadia: phallus pendek, dan luas dengan kurvatura di atas (chordee), glans terbuka
dan datar seperti sekop, meatus uretra di dorsal penis, atau antara sudut penopubic
dan tepi proksimal glans penis. Simpisis pubis umumnya lebar, distal otot rektus
divergen.
c.
Cloacal exstrophy: hampir semua berhubungan dengan omphalocele, kandung kemih
terbuka terpisah menjadi 2 bagian, mengapit bagian dalam cecum yang terbuka, sisa
hindgut yang terbuka dan satu atau lebih appendix jelas nampak dalam lempengan
cecal, illeum terminal dapat prolap dalam cecal plate. Kelainan ini berkaitan dengan
anomali jantung, gastrointestinal, dan ginjal. Risiko ditemukan ectopic pelvic kidney,
renal agenesis, dan hidronefrosis. Problem lain yang dapat ditemukan adalah defek
neurologi seperti myelomeningocele, dan hidrosefalus.
d.
Exstrophy variant: simpisis pubis terpisah lebar, otot rektus distal divergen, kelainan
dapat berupa umbilikal rendah atau elongasi, sebagian kecil kandung kemih atas
terbuka, kandung kemih intak dengan selaput membran eksternal tipis, atau nampak
superior vesical fissure. Paten urachus adalah diagnosis banding kelainan exstrophyepispadias, karena paten urachus merupakan abnormalitas muskuloskeletal yang
terbuka ke arah umbilikus, sedangkan superior vesical fissure adalah infraumbilikal.
Genital umumnya intak, meskipun bisa juga epispadia.
90
Vol. 2, No. 1, Januari - Juni 2010
Gambar 1 dan 2 menunjukkan perjalanan dan variasi kasus ekstrofi kandung
kemih.
Gambar 1.
Perjalanan penyakit ekstrofi kandung kemih (Yerkes, E.B, 2002)
Ekstrofi Kandung Kemih Pada Anak 4 Bulan
Gambar 2.
91
Variasi kelainan exstrophy-epispadias complex: (a) Kandung kemih terbuka
dengan klitoris bifida pada wanita dengan ekstrofi kandung kemih; (b) Lakilaki dengan ekstrofi kandung kemih, wimbilical rendah pendek, luas,
unturned phallus. Jarak antara phallus umbilical rendah, dengan anus
depan; (c) Bayi baru lahir 46 XY, dengan cloacal extrophy, dengan
omphalocele besar, dengan hemibladder mengapit exstropic cecal plate,
phallus kecil dan bifida, hemiglans dan hemiscrotum disebelah distal
kandung kemih
LAPORAN KASUS
Kasus adalah anak laki-laki umur 4 bulan dengan kandung kemih yang terbuka
langsung ke dinding perut bawah. Bentuk genitalia externa abnormal yaitu terdapat 2 penis,
skrotum terpisah (scrotum bifida), tidak ditemukan testis, dengan tulang pelvis kanan-kiri
yang terpisah (Gambar 3 a). Hasil pemeriksaan penunjang sebagai berikut: a) X-Foto Pelvis
tampak Os ilium dan os ischium tampak normal, os pelvis dengan gambaran celah symphisis
yang membuka sangat lebar; b) pemeriksaan Foto Polos Abdomen: tampak celah antara
simfisis pubis sangat lebar (Gambar 3 b); c) Foto kontras saluran kemih: ginjal kanankiri bentuk, letak & ukuran normal, ekskresi ginjal kanan-kiri dalam batas normal, ureter
dextra dan sinistra: tak melebar, tak tampak bendungan, kandung kemih : tak tampak,
tampak ekstravasasi kontras melalui lubang di supra pubis (Gambar 3 c). Hasil
pemeriksaan tersebut sangat mendukung kelainan bladder exstrophy.
Gambar 3.
(a) Penis biphalia, skrotum bifida, simfisiolisis (agenesis symphisis) pada
anak laki-laki 4 bulan dengan bladder exstrophy (b) tampak os ilium dan
92
Vol. 2, No. 1, Januari - Juni 2010
ischium normal, os pelvis dengan gambaran celah symphisis yang membuka
sangat lebar, (c) Hasil IVP ren dextra & sinistra.
Hasil USG abdomen menunjukkan bahwa hepar ukuran normal, parenkim homogen,
tepi tajam, permukaan rata, vena porta tak melebar, vena hepatika tak melebar, tak tampak
nodul. Vesika felea tampak berukuran normal, vens lienalis tak melebar. Duktus biliaris
tampak tidak melebar. Ukuran lien tampak normal dan vena lienalis tak melebar. Pankreas
berukuran normal dan kalsifikasi (-). Ginjal kanan berukuran normal, parenkim normal,
batas kortikomeduler normal PCS tidak melebar, dan batu (-). Ginjal kiri berukuran normal,
stratum parenkim normal, batas kortikomeduler normal, PCS tidak melebar, batu (-).
Limfonodi paraaorta tampak tak membesar. Vesika urinaria menunjukkan dinding tak
menebal, batu (-) dan massa (-). Gambaran hasil USG abdomen tersebut mengesankan
bahwa tak tampak kelainan pada organ abdomen secara sonografi, tak tampak testis di
dalam abdomen.
Hasil USG testis menunjukkan regio inguinal dextra: tampak testis, struktur
homogen ukuran 11,9x7,9x14,7 mm3 , kapsul utuh, kalsifikasi (-); regio inguinal sinistra:
tak tampak gambaran testis. Hal ini mengesankan testis dextra di regio inguinal, tak
tampak testis di inguinal sinistra.
Pasien telah dilakukan pemeriksaan kadar FSH (follicle-stimulating hormone), LH
(luteinizing hormone), dan testosteron. Hasil yang diperoleh dari pemeriksaan kadar
hormon reproduksi ini, antra lain: FSH 1,15 mIU/ml (kisaran normal: 0,19-2.97), LH 0,19
mIU/ml (kisaran normal: 0.04-3.01), testosteron sebelum tes HCG < 2 ng/dL, sesudah tes
HCG kadar testosteron meningkat banyak menjadi 36.1 ng/dL, respon testis pasien
terhadap test HCG sangat baik, sehingga hipogonadisme primer disingkirkan. Pada kasus
ini sekresi FSH, LH meskipun nampak rendah masih dalam variasi normal menurut umur.
Malformasi urogenital pada pasien tidak disertai defek fisik lain seperti dismorfik
wajah, mikrosefali, kelainan pada anggota gerak atau rajah tangan, sehingga kemungkinan
kecil suatu sindrom tertentu. Riwayat perkembangan sampai umur 6 bulan secara umum
sesuai umur. Hasil skrining Denver II pada umur 10 bulan, semua aspek meliputi
psikososial, bahasa, motorik kasar dan halus sesuai umur.
Selama perawatan perioperatif di bagian bedah urologi tidak ada masalah yang
serius, keadaan umum anak cukup baik, tidak panas, berat badan naik, laboratorium
Ekstrofi Kandung Kemih Pada Anak 4 Bulan
93
dalam batas normal. Persiapan pre operasi sebagaimana operasi lainnya.
Pasca operasi pasien mengunakan kateter selama 1,5 bulan, karena kencing
lancar dicoba lepas kateter selama 2 bulan. Umur 9,5 bulan (2 minggu sebelum masuk
rumah sakit yang ke 3 kalinya) terdapat pembengkakan di sekitar pubis kemerahan,
nyeri tekan, setelah diinsisi ternyata abses, menurut dokter bedah kemungkinan berasal
dari infiltrat urin yang merembes dari urethra (Gambar 4.)
Gambar 4.
Kondisi 5 bulan paska operasi penutupan kandung kemih, amputasi penis
aksesoria kiri
PEMBAHASAN
Pemisahan simpisis pubis pada ekstrofi kandung kemih menyebabkan tidak
terbentuknya skrotum yang sempurna, diikuti dengan tidak turunnya testis ke lokasi
semestinya. Pemeriksaan USG ditemukan testis kanan pada daerah inguinal sedangkan
testis kiri belum ditemukan. Pemeriksaan USG abdomen belum dapat menyingkirkan tidak
adanya testis intraabdomen, jadi masih diperlukan pemeriksaan CT scan atau MRI. Perlu
dipastikan keberadaan testis kiri, sebelum anak mencapai umur yang lebih besar. Hal ini
sangat berkaitan dengan tindak lanjut pada testis yang tidak turun, khususnya testis intra
abdomen. Testis dalam rongga abdomen memiliki risiko terjadinya keganasan 48 × lebih
sering dari pada testis normal. Anak tersebut berisiko mengalami keganasan apabila kelak
ditemukan testis kiri intraabdomen.
Testis kanan sebaiknya diobservasi sampai umur setahun apabila tetap tidak turun
sampai umur > 1 tahun hampir dipastikan tidak pernah turun spontan (Dogra, 2004).
Selanjutnya ada 2 pilihan pengelolaan pada testis letak rendah seperti pada kasus,
yaitu hormonal atau pembedahan. Pemberian hormon HCG menstimulasi testis
memproduksi testosteron, dapat juga diberikan GnRH. Keberhasilan terapi hormonal
94
Vol. 2, No. 1, Januari - Juni 2010
pada kasus undescended testes letak rendah (mendekati skrotum) sekitar 10-50%, untuk
testis yang letaknya masih tinggi tidak efektif, tapi hati-hati testis yang bisa turun dapat
kembali naik bila terapi hormon terputus (Jawdeh & Akel, 2002). Pemberian hormon HCG
atau GnRH pada testis yang teraba tinggi diatas skrotum efikasinya < 20% (Dogra, 2004).
Kasus termasuk testis letak rendah diharapkan responnya baik terhadap HCG, sehingga
testis bisa turun atau bertambah besar, testis yang bertambah besar akan lebih mudah
teraba sehingga mudah dievalusi lebih lanjut. Pemberian HCG juga diharapkan dapat
membantu penemuan testis kiri yang mungkin sekarang ukurannya terlalu kecil sulit
dideteksi dengan USG. Pemberian HCG dipertimbangkan juga saat preoperatif, supaya
testis lebih besar dan mudah teraba saat pembedahan (Jawdeh & Akel, 2002).
Pasien rencana diberikan terapi HCG 1500 IU 3x/minggu, kemudian setelah masa
3 bulan diminta kontrol untuk melihat perkembangan testis (penurunan atau lokasinya,
ukuran testis dan juga penis). Sebaiknya dilakukan USG ulang untuk melihat perkembangan
testis pasca terapi hormonal. Bila terapi hormonal tidak berespon atau kurang sebaiknya
dipertimbangkan tindakan pembedahan (Orchiopexy).
Masalah fertilitas dan risiko keganasan menjadi bahan pertimbangan yang mungkin
akan menyulitkan dalam memutuskan tidakan pembedahan mana yang terbaik
orchioctomy atau orchiopexy. Kelebihan orchiopexy masih memungkinkan untuk harapan
fertilitas yang lebih baik, tetapi risiko keganasan testis yang tidak turun meningkat dengan
bertambahnya usia. Risiko kerusakan germ cell, abnormalitas sel leydig, dan fibrosis
peritubuler sudah mulai terjadi pada usia sekitar setahun sampai 1,5 tahun (Cornell
Physicians Pediatric Urology, 2007).
Orchiopexy merupakan pilihan terapi untuk anak umur 2-10 tahun, tetapi risiko
keganasan pada testis yang tidak turun mencapai 10% kasus, atau 48 × lebih tinggi daripada
testis letak normal. Maka sebaiknya orchiopexy dilakukan lebih awal pada usia 1 sampai
1,5 tahun untuk meningktkan harapan fertilitas yang lebih baik. Prosentase fertilitas
dihubungkan dengan usia operasi orchiopexy antara lain: 1-2 th 90%, 2-3th 50%, 5-8th
40%, 9-12th 30%, >15 tahun 5% (Vogt, 2008). Pendapat lain menyatakan bahwa orchiopexy
tidak merubah risiko terjadinya keganasan testis, maka operasi pengambilan testis
(orchioctomy) diyakini paling efektif. Pada umur 1-2 tahun pasien harus dipastikan
memerlukan tindakan pembedahan atau tidak, pilihan bisa orchiopexy atau pengambilan
Ekstrofi Kandung Kemih Pada Anak 4 Bulan
95
testis bila lokasi intraabdominal.
Pada kasus panjang penis dari pangkal ke ujungnya sekitar 1,4 cm, termasuk
mikropenis, dikatakan pasien ekstrofi memang sering menghadapi problem penis yang
kurang panjang, dan lebih sering disebakan oleh faktor defek anatomis bawaan daripada
sebab lainnya (Yerkes, 2002). Mikropenis didefinisikan sebagai penjang penis < 2,5 SD di
bawah panjang rata-rata penis normal. Sekitar 0,6% laki-laki lahir dengan mikropenis.
Neonatus digolongkan sebagai mikropenis apabila ukuran penis yang memanjang dari
pangkal-ujungnya