Gambaran Kejadian Hipotiroid Kongenital pada Anak di RSUP H. Adam Malik Medan
KARYA TULIS ILMIAH
GAMBARAN KEJADIAN HIPOTIROID KONGENITAL PADA ANAK
DI RSUP. H. ADAM MALIK MEDAN
Oleh :
RAHELINA PAREME
120100237
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN
2015
Universitas Sumatera Utara
GAMBARAN KEJADIAN HIPOTIROID KONGENITAL PADA ANAK
DI RSUP. H. ADAM MALIK MEDAN
TAHUN 2009-2012
“Karya Tulis Ilmiah ini diajukan sebagai salah satu syarat untuk
memperoleh kelulusan Sarjana Kedokteran”
Oleh :
RAHELINA PAREME
120100237
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN
2015
Universitas Sumatera Utara
Universitas Sumatera Utara
ABSTRAK
Hipotiroid kongenital merupakan penyakit endokrin yang paling sering
menyebabkan retardasi mental. Gejala klinis pada hipotiroid kongenital kurang
terlihat jelas, sehingga diagnosisnya sering terlambat. Konfirmasi diagnosis
hipotiroid kongenital dilakukan menurut hasil laboratorium pemeriksaan kadar
fungsi tiroid. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui distribusi usia, jenis
kelamin, gejala klinis, dan hasil laboratorium pada kasus hipotiroid kongenital.
Penelitian ini merupakan penelitian dengan desain cross sectional yang
dilakukan di Instalasi Rekam Medis Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik,
Medan. Pengumpulan data dilakukan melalui analisis pada 29 data rekam medis
dari 2012 sampai Mei 2015 yang dipilih dengan metode total sampling. Jenis
analisis data yang digunakan adalah analisis univariate (analisis deskriptif).
Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa kejadian hipotiroid kongenital
pada laki-laki sebanyak 18 kasus dan pada perempuan 11 kasus. Kasus hipotiroid
kongenital lebih sering terdiagnosis pada kategori usia infant (19%). Gejala klinis
yang paling sering muncul adalah makroglosia dan wajah dismorfik (51,7%).
Pada pemeriksaan laboratorium, kadar T3 rata-rata 1,24 ng/mL, T4 7,54 µg/dL,
dan TSH 28 µIU/mL.
Kata kunci : hipotiroid kongenital,skrining bayi baru lahir, anak
Universitas Sumatera Utara
ABSTRACT
Congenital Hypothyroidism is an endocrine disease that most often
causes mental retardation. Clinical symptoms in congenital hypothyroidism are
less visible, so the diagnosis is often delayed. Confirmation of the diagnosis of
congenital hypothyroidism is done according to results of laboratory examination
of thyroid function levels. This study was conducted to determine the distribution
of age, sex, clinical symptoms and laboratory results in the case of congenital
hypothyroidism.
This study was a cross sectional study design, which is in Medical
Record Installation General Hospital Haji Adam Malik, Medan. Data collected
through the analysis of 29 medical records from 2012 to May 2015 were selected
by total sampling method. The type of data analysis used is a univariate analysis
(descriptive analysis).
The results showed that the incidence of congenital hypothyroidism is 18
cases in boys and 11 cases in girls. Cases of congenital hypothyroidism is often
diagnosed at infant age category (19%). The most common signs are
macroglossia and dysmorphic face (51.7%). From the laboratory tests, the
average T3 concentration of 1.24 ng / mL, T4 of 7.54 g / dL and TSH 28 μIU / mL.
Keywords: congenital hypothyroidism, newborn screening, children
Universitas Sumatera Utara
KATA PENGANTAR
Puji syukur kehadirat Tuhan Yesus Kristus, karena atas berkat dan anugrahNya, penulis dapat menyelesaikan Penelitian Karya Tulis Ilmiah ini. Penulisan
penelitian ini dalam rangka memenuhi salah satu syarat untuk mencapai gelar
Sarjana di Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara. Penulis menyadari
sangatlah sulit untuk dapat menyelesaikan Penelitian Karya Tulis Ilmiah ini tanpa
bimbingan dari berbagai pihak .
Pada kesempatan ini, penulis mengucapkan terima kasih dan penghargaan
kepada:
1. Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara, Prof. dr. Gontar
A. Siregar, Sp. PD. KGEH, yang telah memberikan kesempatan kepada
penulis untuk belajar, meningkatkan ilmu pengetahuan dan keahlian.
2. Direktur Utama RSUP. H. Adam Malik Medan yang telah memberikan ijin
untuk melakukan penelitian di Instalasi Rekam Medis RSUP H. Adam
Malik.
3. dr. Siska Mayasari Lubis, M.Ked. (Ped.), Sp.A dosen pembimbing karya
tulis ilmiah, yang sangat membantu dan membimbing penulis sehingga
penulis dapat menyelesaikan penelitian ini.
4. dr.Sufitni, M.Kes, Sp.PA selaku dosen penguji I dan dr.Mutiara Indah Sari,
M.Kes selaku dosen penguji II unuk kritik dan saran dalam penulisan
karya tulis ilmiah ini.
5. Keluarga tercinta yaitu Ayah, Bosar Sinaga, S.E, Ibu, Demak Massaida
Simamora, S.E, kakak penulis, Riris Hilda Theresia, S.E dan adik penulis,
Rani Agatha Prisca, atas doa dan motivasi untuk menyelesaikan penelitian
ini.
6. Teman-teman Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara yang tidak
dapat disebutkan satu persatu atas bantuannya dalam menyelesaikan
penelitian ini.
Universitas Sumatera Utara
7. Teman-teman anggota dan pengurus UKM Marching Band Universitas
Sumatera Utara yang tidak dapat disebutkan satu persatu atas doa dan
motivasinya dalam menyelesaikan penelitian ini.
8. Teman-teman kelompok persekutuan doa “The Secret of Life” atas doa
dan motivasinya dalam menyelesaikan penelitian ini.
Akhir kata, semoga Tuhan memberkati kita semua dan membalas segala
kebaikan semua pihak yang telah membantu dan semoga penelitian ini bermanfaat
bagi kita semua.
Penulis
Universitas Sumatera Utara
DAFTAR ISI
Lembar Pengesahan........................................................................
Abstrak.............................................................................................
Abstract ...........................................................................................
Kata Pengantar...............................................................................
Daftar Isi..........................................................................................
Daftar Tabel....................................................................................
Daftar Gambar...............................................................................
Daftar Singkatan............................................................................
Daftar Lampiran............................................................................
i
ii
iii
iv
vi
viii
ix
x
xii
BAB 1 PENDAHULUAN...............................................................
1
1.1. Latar Belakang................................................................
1.2. Rumusan Masalah...........................................................
1.3. Tujuan Penelitian............................................................
1.4. Manfaat Penelitian..........................................................
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA.....................................................
2.1. Anatomi Kelenjar Tiroid.................................................
2.2. Fisiologi Hormon Tiroid.................................................
2.3. Hipotiroid Kongenital.....................................................
2.3.1. Definisi Hipotiroid Kongenital........................
2.3.2. Epidemiologi....................................................
2.3.3. Etiologi.............................................................
2.3.4. Patogenesis.......................................................
2.3.5. Diagnosis..........................................................
2.3.5.1. Manifestasi Klinis.............................
2.3.5.2. Pemeriksaan Laboratorium...............
2.3.5.3. Pemeriksaan Radiologis...................
2.3.6. Penatalaksanaan...............................................
BAB 3 KERANGKA KONSEP DAN DEFINISI OPERASIONAL
1
3
3
4
5
5
6
7
7
7
9
12
13
13
15
16
17
18
3.1. Kerangka Konsep Penelitian...........................................
3.2. Definisi Operasional.......................................................
18
18
BAB 4 METODE PENELITIAN....................................................
22
4.1. Jenis Penelitian.................................................................
4.2. Lokasi dan Waktu Penelitian...........................................
22
22
Universitas Sumatera Utara
4.2.1. Lokasi Penelitian...............................................
4.2.2. Waktu Penelitian...............................................
4.3. Populasi dan Sampel Penelitian.......................................
4.3.1. Populasi.............................................................
4.3.2 Sampel...............................................................
4.4. Metode Pengumpulan Data.............................................
4.5. Metode Pengolahan dan Analisis Data...........................
22
22
22
22
23
23
23
BAB 5 HASIL DAN PEMBAHASAN.............................................
5.1. Hasil Penelitian.................................................................
5.1.1. Deskripsi Lokasi Penelitian...............................
5.1.2. Deskripsi Data Penelitian...................................
24
24
24
24
5.2. Pembahasan......................................................................
27
BAB 6 KESIMPULAN DAN SARAN.............................................
6.1. Kesimpulan.......................................................................
6.2. Saran................................................................................
30
32
32
DAFTAR PUSTAKA....................................................................... ..
32
LAMPIRAN.......................................................................................
34
Universitas Sumatera Utara
DAFTAR TABEL
Nomor
Judul
Halaman
Tabel 2.1.
Insidens Hipotiroid Kongenital di New York State...
9
Tabel 2.2.
Penyebab Hipotiroid Kongenital...........................
10
Tabel 2.3.
Gejala dan Tanda Hipotiroid Kongenital Berdasarkan
Kelompok Umur.......................................................
16
Tabel 3.1.
Gambaran Radiologis pada Kasus Hipotiroid Kongenital
18
Tabel 5.1.
Karakteristik Penderita Hipotiroid Kongenital
pada Anak........................................................
Tabel 5.2.
Distribusi Penderita Hipotiroid Kongenital berdasarkan
Gejala Klinis................................................................
Tabel 5.3.
25
26
Rerata Kadar T3, T4, dan TSH pada Penderita
Hipotiroid Kongenital berdasarkan Hasil Laboratorium
26
Universitas Sumatera Utara
DAFTAR GAMBAR
Nomor
Judul
Halaman
Gambar 2.1.
Anatomi Kelenjar Tiroid.......................................
5
Gambar 2.2.
Skema Konsep Penelitian......................................
20
Universitas Sumatera Utara
DAFTAR SINGKATAN
DIT
Diiodothyroxine
IgG
Immunoglobulin-G
IQ
Intelligence Quotient
MIT
Monoiodothyroxine
mRNA
messenger Ribo Nucleic Acid
Na-L-tiroksin
Natrium Levo-tiroksin
PTU
Propiltiourasil
RNA
Ribo Nucleic Acid
TBG
Thyroid Binding Globulin
TRH
Thyrotropin Releasing Hormone
TSH
Thyroid Stimulating Hormone
T3
Triiodothyronine
T3RU
Triiodothyronine Resin Uptake
T4
Thyroxine
Universitas Sumatera Utara
DAFTAR LAMPIRAN
Daftar Riwayat Hidup
Data Induk
Output SPSS
Ethical Clearance
Surat ijin Penelitian
Universitas Sumatera Utara
GAMBARAN KEJADIAN HIPOTIROID KONGENITAL PADA ANAK
DI RSUP. H. ADAM MALIK MEDAN
Oleh :
RAHELINA PAREME
120100237
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN
2015
Universitas Sumatera Utara
GAMBARAN KEJADIAN HIPOTIROID KONGENITAL PADA ANAK
DI RSUP. H. ADAM MALIK MEDAN
TAHUN 2009-2012
“Karya Tulis Ilmiah ini diajukan sebagai salah satu syarat untuk
memperoleh kelulusan Sarjana Kedokteran”
Oleh :
RAHELINA PAREME
120100237
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN
2015
Universitas Sumatera Utara
Universitas Sumatera Utara
ABSTRAK
Hipotiroid kongenital merupakan penyakit endokrin yang paling sering
menyebabkan retardasi mental. Gejala klinis pada hipotiroid kongenital kurang
terlihat jelas, sehingga diagnosisnya sering terlambat. Konfirmasi diagnosis
hipotiroid kongenital dilakukan menurut hasil laboratorium pemeriksaan kadar
fungsi tiroid. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui distribusi usia, jenis
kelamin, gejala klinis, dan hasil laboratorium pada kasus hipotiroid kongenital.
Penelitian ini merupakan penelitian dengan desain cross sectional yang
dilakukan di Instalasi Rekam Medis Rumah Sakit Umum Pusat Haji Adam Malik,
Medan. Pengumpulan data dilakukan melalui analisis pada 29 data rekam medis
dari 2012 sampai Mei 2015 yang dipilih dengan metode total sampling. Jenis
analisis data yang digunakan adalah analisis univariate (analisis deskriptif).
Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa kejadian hipotiroid kongenital
pada laki-laki sebanyak 18 kasus dan pada perempuan 11 kasus. Kasus hipotiroid
kongenital lebih sering terdiagnosis pada kategori usia infant (19%). Gejala klinis
yang paling sering muncul adalah makroglosia dan wajah dismorfik (51,7%).
Pada pemeriksaan laboratorium, kadar T3 rata-rata 1,24 ng/mL, T4 7,54 µg/dL,
dan TSH 28 µIU/mL.
Kata kunci : hipotiroid kongenital,skrining bayi baru lahir, anak
Universitas Sumatera Utara
ABSTRACT
Congenital Hypothyroidism is an endocrine disease that most often
causes mental retardation. Clinical symptoms in congenital hypothyroidism are
less visible, so the diagnosis is often delayed. Confirmation of the diagnosis of
congenital hypothyroidism is done according to results of laboratory examination
of thyroid function levels. This study was conducted to determine the distribution
of age, sex, clinical symptoms and laboratory results in the case of congenital
hypothyroidism.
This study was a cross sectional study design, which is in Medical
Record Installation General Hospital Haji Adam Malik, Medan. Data collected
through the analysis of 29 medical records from 2012 to May 2015 were selected
by total sampling method. The type of data analysis used is a univariate analysis
(descriptive analysis).
The results showed that the incidence of congenital hypothyroidism is 18
cases in boys and 11 cases in girls. Cases of congenital hypothyroidism is often
diagnosed at infant age category (19%). The most common signs are
macroglossia and dysmorphic face (51.7%). From the laboratory tests, the
average T3 concentration of 1.24 ng / mL, T4 of 7.54 g / dL and TSH 28 μIU / mL.
Keywords: congenital hypothyroidism, newborn screening, children
Universitas Sumatera Utara
KATA PENGANTAR
Puji syukur kehadirat Tuhan Yesus Kristus, karena atas berkat dan anugrahNya, penulis dapat menyelesaikan Penelitian Karya Tulis Ilmiah ini. Penulisan
penelitian ini dalam rangka memenuhi salah satu syarat untuk mencapai gelar
Sarjana di Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara. Penulis menyadari
sangatlah sulit untuk dapat menyelesaikan Penelitian Karya Tulis Ilmiah ini tanpa
bimbingan dari berbagai pihak .
Pada kesempatan ini, penulis mengucapkan terima kasih dan penghargaan
kepada:
1. Dekan Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara, Prof. dr. Gontar
A. Siregar, Sp. PD. KGEH, yang telah memberikan kesempatan kepada
penulis untuk belajar, meningkatkan ilmu pengetahuan dan keahlian.
2. Direktur Utama RSUP. H. Adam Malik Medan yang telah memberikan ijin
untuk melakukan penelitian di Instalasi Rekam Medis RSUP H. Adam
Malik.
3. dr. Siska Mayasari Lubis, M.Ked. (Ped.), Sp.A dosen pembimbing karya
tulis ilmiah, yang sangat membantu dan membimbing penulis sehingga
penulis dapat menyelesaikan penelitian ini.
4. dr.Sufitni, M.Kes, Sp.PA selaku dosen penguji I dan dr.Mutiara Indah Sari,
M.Kes selaku dosen penguji II unuk kritik dan saran dalam penulisan
karya tulis ilmiah ini.
5. Keluarga tercinta yaitu Ayah, Bosar Sinaga, S.E, Ibu, Demak Massaida
Simamora, S.E, kakak penulis, Riris Hilda Theresia, S.E dan adik penulis,
Rani Agatha Prisca, atas doa dan motivasi untuk menyelesaikan penelitian
ini.
6. Teman-teman Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara yang tidak
dapat disebutkan satu persatu atas bantuannya dalam menyelesaikan
penelitian ini.
Universitas Sumatera Utara
7. Teman-teman anggota dan pengurus UKM Marching Band Universitas
Sumatera Utara yang tidak dapat disebutkan satu persatu atas doa dan
motivasinya dalam menyelesaikan penelitian ini.
8. Teman-teman kelompok persekutuan doa “The Secret of Life” atas doa
dan motivasinya dalam menyelesaikan penelitian ini.
Akhir kata, semoga Tuhan memberkati kita semua dan membalas segala
kebaikan semua pihak yang telah membantu dan semoga penelitian ini bermanfaat
bagi kita semua.
Penulis
Universitas Sumatera Utara
DAFTAR ISI
Lembar Pengesahan........................................................................
Abstrak.............................................................................................
Abstract ...........................................................................................
Kata Pengantar...............................................................................
Daftar Isi..........................................................................................
Daftar Tabel....................................................................................
Daftar Gambar...............................................................................
Daftar Singkatan............................................................................
Daftar Lampiran............................................................................
i
ii
iii
iv
vi
viii
ix
x
xii
BAB 1 PENDAHULUAN...............................................................
1
1.1. Latar Belakang................................................................
1.2. Rumusan Masalah...........................................................
1.3. Tujuan Penelitian............................................................
1.4. Manfaat Penelitian..........................................................
BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA.....................................................
2.1. Anatomi Kelenjar Tiroid.................................................
2.2. Fisiologi Hormon Tiroid.................................................
2.3. Hipotiroid Kongenital.....................................................
2.3.1. Definisi Hipotiroid Kongenital........................
2.3.2. Epidemiologi....................................................
2.3.3. Etiologi.............................................................
2.3.4. Patogenesis.......................................................
2.3.5. Diagnosis..........................................................
2.3.5.1. Manifestasi Klinis.............................
2.3.5.2. Pemeriksaan Laboratorium...............
2.3.5.3. Pemeriksaan Radiologis...................
2.3.6. Penatalaksanaan...............................................
BAB 3 KERANGKA KONSEP DAN DEFINISI OPERASIONAL
1
3
3
4
5
5
6
7
7
7
9
12
13
13
15
16
17
18
3.1. Kerangka Konsep Penelitian...........................................
3.2. Definisi Operasional.......................................................
18
18
BAB 4 METODE PENELITIAN....................................................
22
4.1. Jenis Penelitian.................................................................
4.2. Lokasi dan Waktu Penelitian...........................................
22
22
Universitas Sumatera Utara
4.2.1. Lokasi Penelitian...............................................
4.2.2. Waktu Penelitian...............................................
4.3. Populasi dan Sampel Penelitian.......................................
4.3.1. Populasi.............................................................
4.3.2 Sampel...............................................................
4.4. Metode Pengumpulan Data.............................................
4.5. Metode Pengolahan dan Analisis Data...........................
22
22
22
22
23
23
23
BAB 5 HASIL DAN PEMBAHASAN.............................................
5.1. Hasil Penelitian.................................................................
5.1.1. Deskripsi Lokasi Penelitian...............................
5.1.2. Deskripsi Data Penelitian...................................
24
24
24
24
5.2. Pembahasan......................................................................
27
BAB 6 KESIMPULAN DAN SARAN.............................................
6.1. Kesimpulan.......................................................................
6.2. Saran................................................................................
30
32
32
DAFTAR PUSTAKA....................................................................... ..
32
LAMPIRAN.......................................................................................
34
Universitas Sumatera Utara
DAFTAR TABEL
Nomor
Judul
Halaman
Tabel 2.1.
Insidens Hipotiroid Kongenital di New York State...
9
Tabel 2.2.
Penyebab Hipotiroid Kongenital...........................
10
Tabel 2.3.
Gejala dan Tanda Hipotiroid Kongenital Berdasarkan
Kelompok Umur.......................................................
16
Tabel 3.1.
Gambaran Radiologis pada Kasus Hipotiroid Kongenital
18
Tabel 5.1.
Karakteristik Penderita Hipotiroid Kongenital
pada Anak........................................................
Tabel 5.2.
Distribusi Penderita Hipotiroid Kongenital berdasarkan
Gejala Klinis................................................................
Tabel 5.3.
25
26
Rerata Kadar T3, T4, dan TSH pada Penderita
Hipotiroid Kongenital berdasarkan Hasil Laboratorium
26
Universitas Sumatera Utara
DAFTAR GAMBAR
Nomor
Judul
Halaman
Gambar 2.1.
Anatomi Kelenjar Tiroid.......................................
5
Gambar 2.2.
Skema Konsep Penelitian......................................
20
Universitas Sumatera Utara
DAFTAR SINGKATAN
DIT
Diiodothyroxine
IgG
Immunoglobulin-G
IQ
Intelligence Quotient
MIT
Monoiodothyroxine
mRNA
messenger Ribo Nucleic Acid
Na-L-tiroksin
Natrium Levo-tiroksin
PTU
Propiltiourasil
RNA
Ribo Nucleic Acid
TBG
Thyroid Binding Globulin
TRH
Thyrotropin Releasing Hormone
TSH
Thyroid Stimulating Hormone
T3
Triiodothyronine
T3RU
Triiodothyronine Resin Uptake
T4
Thyroxine
Universitas Sumatera Utara
DAFTAR LAMPIRAN
Daftar Riwayat Hidup
Data Induk
Output SPSS
Ethical Clearance
Surat ijin Penelitian
Universitas Sumatera Utara