membengkak karena kelebihan cairan hydrops fetalis, pembesaran hati dan limpa. Janin yang menderita kelainan ini biasanya mangalami keguguran atau meninggal
tidak lama setelah dilahirkan.
18
2.2.2 Thalassemia Beta
Thalassemia beta merupakan kelainan yang disebabkan oleh kurangnya produksi protein beta.
Thalassemia beta dibagi menjadi :
19
a. Thalassemia Beta Trait Minor
Thalassemia beta trait minor merupakan kelainan yang diakibatkan kekurangan protein beta. Namun, kekurangannya tidak terlalu signifikan sehingga fungsi tubuh
dapat tetap normal. Gejala terparahnya hanya berupa anemia ringan sehingga dokter seringkali salah mendiagnosis. Penderita thalassemia minor sering didiagnosis
mengalami kekurangan zat besi. Individu yang memiliki gejala seperti ini akan membawa kelainan genetiknya tersebut untuk diturunkannya pada keturunannya
kelak. Penderita thalassemia trait minor merupakan carrier pada thalassemia beta. b.
Thalassemia Intermedia Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi
sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
Anemia, pengapuran, dan pembesaran pembuluh darah merupakan gejala yang ditimbulkan oleh kekurangan protein beta dalam jumlah yang cukup signifikan.
Rentang gejala thalassemia intermedia dengan thalassemia mayor hampir mirip sehingga penderita sering memperoleh kerancuan diagnosis. Indikator yang sering
Syarifurnama Dewi : Karakteristik Thalassemia Yang Rawat Inap Di Rumah Sakit Umum Pusat H. Adam Malik Medan Tahun 2006-2008, 2009. USU Repository © 2009
menjadi acuan adalah jumlah transfusi darah yang diberikan pada penderita. Semakin sering penderita menerima darah transfusi, maka dapat dikategorikan sebagai
thalassemia mayor. Transfusi darah pada penderita thalassemia intermedia ditujukan untuk memperbaiki kualitas hidup, bukan untuk mempertahankan hidup
.
c. Thalassemia Major Cooley’s Anemia
Kelainan serius yang disebabkan karena tubuh sangat sedikit memproduksi protein beta sehingga hemoglobin yang terbentuk akan cacat atau abnormal.
Penderitanya akan merasakan gejala anemia akut sehingga selalu membutuhkan transfusi darah dan perawatan kesehatan secara rutin dan terus menerus. Frekuensi
pemberian transfusi darah sebaiknya sekitar 2-3 minggu. Namun, seringnya transfusi akan menyebabkan penderita kelebihan zat besi dalam tubuhnya sehingga dapat
menyebabkan gagal organ. Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor juga harus menjalani terapi.
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3
bulan berupa anemia yang berat.
19
2.2.3. Jenis Thalassemia Berdasarkan ICD. X
