Ada beberapa faktor resiko seseorang wanita yang mengalami keganasan pada ovarium. Diantaranya adalah nulliparitas, riwayat keluarga, kontrasepsi oral
dan adanya mutasi yang diwariskan memegang peranan penting dalam perkembangan tumor ini. Gonadal dysgenesis pada anak-anak berhubungan
dengan faktor resiko kanker ovarium.
13,21,22
2.5. PATOGENESIS Gen BRCA1 dan BRCA2
Pada karsinoma ovarium ditemukan dua gen yang bertanggung jawab pada 23 familial atau 5 secara keseluruhan , yaitu gen BRCA1 yang berlokasi pada
kromosom 17 17q21 dan gen BRCA2 yang berlokasi pada kromosom 13q-12- 13. Walaupun BRCA1 dan BRCA2 tidak menunjukkan kesamaan rangkaian ,
tetapi memiliki fungsi yang sama dan berinteraksi dengan kompleks multiprotein yang sama. Keduanya berfungsi sebagai tumor supresor, dan apabila kehilangan
fungsi dapat menyebabkan terjadinya resiko keganasan. Fungsi dari kedua gen tersebut dalam memproteksi genom dari kerusakan dengan penghentian siklus sel
dan perbaikan DNA belum sepenuhnya diketahui. Adanya mutasi dan delesi BRCA1 yang bersifat herediter pada 85 menyebabkan terjadinya peningkatan
resiko untuk terjadinya kanker ovarium. Mutasi dari BRCA1 menunjukkan perubahan kearah karsinoma tipe medular, cenderung high grade, mitotik sangat
aktif, pola pertumbuhan dan mempunyai prognosis yang buruk. Mutasi gen BRCA1 yang berlokasi pada kromosom 17q dan BRCA2 yang
berlokasi pada kromosom 13q, meningkatkan kerentanan terjadinya karsinoma
Universitas Sumatera Utara
ovarium. Mutasi gen BRCA1 terjadi pada sekitar 5 pada penderita karsinoma ovarium yang berusia kurang dari 70 tahun. Resiko karsinoma ovarium karena
mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 adalah 20-60 pada penderita berusia 70 tahun. Sebagian besar peristiwa ini terjadi pada penderita Cystadenocarcinomas
Serosa.
8,21
HER2neu
HER2neu c-erbB-2 merupakan suatu onkogen yang meng-code glikoprotein transmembran melalui tirosin kinase, yaitu p185. Hampir 30 kanker payudara
mengalami ekspresi berlebihan dari protoonkogen HER2neu. Gen ini adalah anggota dari family reseptor faktor pertumbuhan epidermi. Ekspresi berlebihan
dari HER2neu dapat dideteksi melalui pemeriksaan imunohistokimia, FISH fluorencence in situ hybridization dan CISH chromogenic in situ hybridization.
Suatu kromosom penanda 1q
+
telah dilaporkan dan peningkatan ekspresi onkogen HER2neu telah dideteksi pada beberapa kasus. Adanya onkogen
HER2neu yang mengalami amplikasi pada sel-sel payudara berhubungan dengan prognosis yang buruk.
8,21
2.6. GEJALA KLINIS
