saat proses replikasi DNA. Apabila mutasi terjadi pada untaian DNA yang berperan dalam proses sintesis protein maka mutasi tersebut dapat menyebabkan
terbentuknya protein yang memiliki sekuen asam amino abnormal Chatterjea dan Shinde, 2012; Lieberman dan Marks, 2013. Secara garis besar, mutasi dibedakan
menjadi 2 jenis yaitu mutasi titik point mutation dan frameshift mutation.
2.4.1 Point mutation
Mutasi titik point mutation melibatkan perubahan pada nukleotida tunggal sehingga sering disebut sebagai substitusi nukelotida. Mutasi titik
dibedakan menjadi 2 jenis berdasarkan perubahan jenis basa nukelotida yang terjadi, yaitu transisi dan tranversi. Transisi merupakan subtitusi basa nukleotida
purin menjadi purin A→G atau G→A atau pirimidin menjadi pirimidin C→T atau T→C. Sedangkan transversi adalah subtitusi basa nuklotida purin mennjadi
primidin atau sebaliknya Chatterjea dan Shinde, 2012; Young, 2010. Berdasarkan efeknya terhadap asam amino atau protein yang dihasilkan, subtitusi
basa nukleotida tunggal dapat menyebabkan 3 jenis mutasi yaitu sebagai berikut. a. Silent mutation adalah adanya substitusi basa nukelotida dalam suatu kodon
pada jenis mutasi ini tidak menyebakan adanya perubahan asam amino yang dikode kodon tersebut. Misalnya pada asam amino valin yang dikode oleh
empat kodon yang berbeda, yaitu GUU, GUA, GUC, dan GUG. Adanya substitusi pada basa nukleotida ketiga dari tiap kodon tersebut tidak akan
menyebabkan perubahan asam amino Young, 2012. b. Missense mutation
adalah adanya substitusi basa nukleotida yang menyebabkan perubahan sekuen asam amino sehingga dapat menyebabkan
perubahan struktur protein dan mungkin juga menyebabkan perubahan fungsi protein. Missense mutation yang menyebabkan perubahan sekuen asam amino
tanpa merubah fungsi protein yang dihasilkan disebut missense mutation konservatif. Sedangkan missense mutation non-konservatif menyebabkan
terjadinya perubahan fungsi protein Young, 2012; Richards dan Hawley, 2011. Contoh missense mutation adalah mutasi pada kodon CAC histidin
menjadi CUC leusin yang ditunjukkan pada Gambar 2.1.
Gambar 2.1 Contoh missense mutation Richards dan Hawley, 2011
Gambar 2.2 Contoh nonsense mutation Richards dan Hawley, 2011
c. Nonsense mutation adalah subtitusi pada basa nukleotida dalam suatu kodon yang menyebabkan terbentuknya kodon stop UAG, UGA, atau UAA.
Nonsense mutation menyebabkan terjadinya terminasi lebih awal pada proses translasi sehingga protein yang dihasilkan terpotong dengan sekuen asam
amino yang tidak lengkap truncated protein dan bersifat inaktif. Apabila nonsense mutation terjadi pada daerah awal reading frame dari gen, maka
protein mungkin sama sekali tidak dihasilkan Richards dan Hawley, 2011. Contoh nonsense mutation ditunjukkan pada Gambar 2.2.
Gambar 2.3 Contoh frameshift mutation akibat a delesi dan b insersi
Chatterjea dan Shinde, 2012
2.4.2 Frameshift mutation
