6 study, kependekan dari Study of the Heart Anomalies and the role of genetic and
nutritional factors, berdasarkan studi tersebut didapatkan bahwa memang intake lemak bersaturasi tinggi dan rendah riboflavin dan nicotinamide memberikan
kontribusi dalam meningkatkan risiko mendapatkan anak dengan CHD.
4.3. KESAKITAN MATERNAL
INFEKSI VIRUS
Infeksi rubella maternal pada trisemester pertama kehamilan biasanya mengakibatkan banyak kelainan, salah satunya berupa defek jantung.
1
Infeksi oleh virus sitomegalo, herpes, dan coxsaekievirus B diduga dapat bersifat teratogenik jika
dialami awal dalam kehamilan. Infeksi virus ini pada akhir kehamilan dapat menyebabkan miokarditis.
1
DIABETES MELITUS
Pre-Gestasional Diabetes Mellituspada ibu meningkatkan risiko CHD
47,48,49,50
dengan spektrum yang luas seperti : defek lateralloop, transposisi arteri besar TGA, defek septum atrial ASD, double outet right ventricle DORV, defek septum
ventrikel VSD membranous, tetralogi fallot TOF, hipoplastik left heart syndrome HLHS, kardiomiopati.
47
Mekanisme teratogenik diabetes maternal tidak sepenuhnya dapat dimengerti dan kemungkinan besar multifaktorial.
6, 51 , 52
Kelainan pada diabetes, termasuk diantaranya osmolaritas dan tingkat keton, asam amino, dan asam lemak yang
abnormal dapat memberikan kontribusi pada patogenesis. Tingginya kadar gula darah dapat mengakibatkan malformasi kongenital dengan menginhibisi glikolisis, proses
primer pembentukan energi saat embriogenesis.
52
Hiperglikemia memiliki efek lansung terhadap proliferasi dan migrasi sel neural crest, yang merupakan proses
penting pembentukan jantung.
53
HIV+
Temuan abnormal pada EKG yang beragam seperti Ventricular Tachycardia VT dan gangguan konduksi sering ditemukan pada anak penderita HIV, kelainan
irama ini seringkali resisten terhadap terapi konvensional.
54
Infeksi HIV pada ibu diketahui dapat menyebabkan kardiomiopati infantil.
1
lebih dari 90 anak ydengan
7 HIV memiliki abnormalitas pada echocardiography terutama disfungsi ventrikel kiri,
10 akan mengalami gagal jantung kongestif, 10 akan mengalami gagal jantung transien, dan 10 akan mengalami serangan jantung atau sudden cardiac death.
54
Sepertiga dari anak dengan HIV yang mati akibat gagal jantung berat, prognosisnya sangat berat dengan 5 year mortalityhingga 80.
SYSTEMIC LUPUS ERYHTROMATOSUS
Ibu dengan Systemic Lupus Erythromatosus SLE sering ditemukan dengan fetus meninggal dalam kandungan akibat kelainan jantung.
1,2
jika berhasil hamil dan melahirkan anaknya sering ditemukan mengalami kelainan pada jaringan nodus
atrioventrikular AV yang diperkirakan timbul akibat lewatnya autoantibodi maternal melalui plasenta.
55 , 56
Kerusakan ini tamapak jelas pada minggu ke 16 hingga 30, biasanya pada 22- 24 minggu, dimana intrauterine miokarditis telah merusak AV
node, mengakibatkan kerusakan AV-node dan menggantinya dengan jaringan fibrosis. AV-blok yang kemudian timbul dapat mengakibatkan bradiaritmia, gagal
jantung, hydrops fetalis dan perikarditis.
55,56
Bayi yang lahir dari ibu yang diketahui SLE harus diobservasi secara ketat untuk kemungkinan gangguan irama jantung
dimasa perinatal.
1,2
FENILKETONURIA Fenilketonuria
adalah sebenarnya adalah suatu kelainan genetis yang ditandai dengan kurangnya enzimfenilalanin hidroksilase PAH. Enzim ini sangat penting
dalam mengubah asam aminoFenilalanine menjadi asam amino Tirosin. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon,
yang bisa dideteksi dari urin. Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan
otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa
dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.
Sindroma fenilketonuria maternal timbul akibat efek teratogenik kadar phenylalanine saat kehamilan, dapat mengakibatkan aborsi, retardasi pertumbuhan,
dan defek kongenital.
57 , 58 , 59 , 60
Anak yang lahir dengan sindroma fenilketonuria
8 biasanya memiliki perkembangan pysicomotor yang terganggu, ganggauan perilaku
dan perkembangan mental yang buruk.
Error Bookmark not defined.
, 61
Wanita dengan sindroma fenilketonuria yang tidak mendapatkan terapi memiliki risiko memiliki
anak dengan CHD.
Error Bookmark not defined. ,Error Bookmark not defined.,62
Menurut penelitian terbaru, monitoring diet yang ketat sebelum konsepsi dan selama kehamilan dapat mengurangi risiko CHD secara signifikan.
Error Bookmark not defined.
-Error Bookmark not defined.
Pada studi kohort wanita dengan fenilketonuria oleh Rouse et al, nilai mean fenilalanine yang tinggi pada 4 hingga 8 minggu kehamilan
merupakan prediktor kuat memiliki anak dengan CHD,
Error Bookmark not defined.
studi lain menemukan bahwa nilai maternal fenilalanin sekitar 900 M dapat menjadi batas
risiko timbulnya CHD,
Error Bookmark not defined.
sementara penelitian oleh Malaton melaporkan group ibu dengan nilai fenilalanine 600 molL pada kehamilan 8
minggu memiliki risiko yang lebih besar melahirkan anak dengan CHD.
Error Bookmark not defined.
4.4. PENGGUNAAN OBAT
