BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI DAN EPIDEMIOLOGI
2.1 Definisi
Thalassemia mempunyai banyak definisi. Menurut penelitian yang dilakukan oleh Renzo Galanello, thalassemia adalah sekelompok kelainan darah herediter yang
ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesis rantai globin, sehingga menyebabkan Hb berkurang dalam sel-sel darah merah, penurunan produksi
sel-sel darah merah dan anemia. Kebanyakan thalassemia diwariskan sebagai sifat resesif.
37
Menurut penelitian yang dilakukan oleh Mohammad Azhar Ibrahim Kharza, thalassemia merupakan suatu kelainan bawaan sintesis hemoglobin Hb. Kelainan ini
bervariasi, dari asimtomatik sampai parah, dan bervariasi sesuai dengan rantai hemoglobin darah yang terpengaruh. Rantai yang mengalami kelainan mempengaruhi
usia onset gejala α-Thalassemia mempengaruhi janin, β-Thalassemia mempengaruhi bayi yang baru lahir.
38
Menurut studi yang dilakukan oleh Sylvia Morais de Souza et al, thalassemia adalah penyakit monogenik paling umum dan ditandai dengan anemia
hipokromatik dan mikrositik, yang terjadi akibat dari tidak adanya atau berkurangnyasintesis rantai globin.
41
Menurut studi yang dilakukan oleh Deborah Rund dan Eliezer Rachmilewitz, talasemia adalah anemia turunan yang disebabkan
olehkelainan produksi hemoglobin.
43
Thalassemia menyebabkan tubuh mensintesa lebih sedikit sel-sel darah merah yang sehat dan hemoglobin kurang dari biasanya.
1,9,19-23,26-29,37,43
Hemoglobin adalah zat protein yang kaya zat besi dalam sel darah merah. Hemoglobin bekerja
Universitas Sumatera Utara
untukmembawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Hemoglobin juga membawa karbon dioksida dari tubuh ke paru-paru untuk dilepaskan melalui pernafasan.
31
Penderita thalassemia dapat mengalami anemia ringan atau berat. Kondisi ini disebabkan oleh angkasel darah merah yang lebih rendah dari biasanya atau
hemoglobin yang tidak cukup pada sel darah merah.
1-44
2.2 Etiologi
Thalassemia terjadi akibat adanya perubahan pada gen globin pada kromosom manusia. Gen globin adalah bagian dari sekelompok gen yang terletak pada
kromosom 11. Bentuk daripada gen beta-globin ini diatur oleh locus control region LCR. Berbagai mutasi pada gen atau pada unsur-unsur dasargen menyebabkan cacat
pada inisiasi atau pengakhiran transkripsi, pembelahan RNA yang abnormal, substitusi, dan frameshifts. Hasilnya adalah penurunan atau pemberhentian daripada
penghasilan rantai beta-globin, sehingga menimbulkan sindrom thalassemia beta.
1,21- 23,37
Mutasi Beta-zero β
ditandai dengan tidak adanya produksi beta-globin, yang biasanya akibat mutasi nonsense, frameshift, atau splicing.Sedangkan mutasi
beta-plus β
+
ditandai dengan adanya produksi beberapa beta-globin tetapi dengan sedikit cacat splicing. Mutasi yang spesifik memiliki beberapa hubungan dengan
faktor etnis atau kelompok berbeda yang lazim di berbagai belahan dunia. Seringkali, sebagian besar individu yang mewarisi penyakit ini mengikuti pola resesif autosomal,
dengan individu heterozigot memiliki kelainan gen tersebut, sedangkan pada individu
Universitas Sumatera Utara
heterozigot atau individu compound homozigot, kelainan itu memanifestasi sebagai penyakit beta-thalassemia mayor atau intermedia.
1,21-23,37
2.3 Epidemiologi
Kategori