heterozigot atau individu compound homozigot, kelainan itu memanifestasi sebagai penyakit beta-thalassemia mayor atau intermedia.
1,21-23,37
2.3 Epidemiologi
Di seluruh dunia, thalassemia adalah suatu penyakit yang umum terdapat pada manusia. Thalassemia mengenai seluruh kelompok etnik di kebanyakan negara di
seluruh dunia. Sebagai contoh, di Siprus, satu dari tujuh individu adalah sebagai pembawa genetik thalassemia, yang akan menyebabkan 49 pernikahan diantara
pembawagenetik thalassemia menghasilkan 158 kasus thalassemia mayor yang baru.
15
Sebuah studi longitudinal jangka panjang di German yang dijalankan oleh Elisabeth Konne dan Enno Kleihauer dari 1971 sampai dengan 2007 telah mendapati
daripada 34.228 orang, 34 dari mereka yang diteliti ditemukan memiliki sebuah hemoglobinopati.Sebagian besar kasus melibatkan thalassemia 25798 kasus, 25,6
dan kelainan struktural hemoglobin 8.430 kasus, 8,4.
39
Dari sebuah studi yang dilakukan oleh M. Sengupta pada penduduk desa di India, daripada 4635 komunitas
etnis, lima mutasi umum dan 12 mutasi langka telah dilaporkan.
45
Dari sebuah studi survei skala besar di Cina yang dilakukan oleh Yi-Tao Zeng dan Shu-Zhen Huang,
dalam dua dekade terakhir ini, dari satu juta orang di 28 provinsi, kasus α-thalassemia
yang dilaporkan adalah 2,64 dan untuk β-thalassemia adalah 0,66.
46
Dalam satu studi yang dilakukan di Inggris oleh Hickman Met al, sekitar 3000 bayi yang lahir
0,47 membawa sifat sickle cell dan 2800 0,44 membawa sifat thalassemia pertahun. Sekitar 178 0,28 per 1000 kelahiran mempunyai penyakit sickle
Universitas Sumatera Utara
cellSCD dan 43 0,07 per 1000 kelahiran mempunyai kelainan thalassemia beta mayor intermedia.
47
Perubahan tengkorak lebih konsisten berat pada pasien dengan thalassemia mayor dibandingkan pada mereka dengan kondisi lainnya yang menghasilkan
hiperplasia sumsum tulang. Dalam sebuah penelitian terhadap 60 pasien usia 11-16 tahun dengan thalassemia, Wisetsin mengamati bahwa lima 8,3 memiliki
penampilan ’hair-on-end’.
2-3
Dalam satu penelitian yang dijalankan tentang kelainan yang terdapat pada thalassemia, gambaran radiologi yang dijumpai adalah 83
merupakan perubahan pada trabekular, 65 adalah penipisan dari lamina dura, dan 33 adalah penampilan hair-on-end.
2-3
Universitas Sumatera Utara
BAB 3 GAMBARAN KLINIS DAN GAMBARAN RADIOGRAFIS
