BAB 1 PENDAHULUAN
Thalassemia adalah cacat genetik yang menyebabkan produksi rantai hemoglobin dalam jumlah yang terlalu rendah. Kecacatan ini dapat mempengaruhi
rantai α, β, γ, atau δ, atau mungkin mempengaruhi beberapa kombinasi rantai
hemoglobin pada pasien yang sama tapi tidak semua rantai bersama-sama. Hasilnya adalah ketidakseimbangan dalam produksi rantai globin dan produksi jumlah sel
darah merah yang tidak mencukupi sehingga jumlah sel darah merah berkurang. Keadaan ini dapat menghasilkan efek yang merugikan pada sel darah merah dan
menyebabkan penghancuran sel darah merah di sumsum akibat eritropoiesis yang tidak efektif dan dalam sirkulasi akibat hemolisis.
1,19-23,26-29,37,43.
Thalassemia bisa dibagi kepada 2 jenis, thalassemia β dan α.
1,19-23,26-29
Bagi thalassemia β, bisa terbagi lagi kepada 2 jenis, thalassemia β
dan thalassemia β
+
.Thalassemia β adalah kelainan genetik yang menyebabkan pemberhentian
produksi rantai globin. Individu homozigot untuk gen ini hanya memproduksi Hb A2 dan Hb F dan produksinya menjadi sangat sedikit setelah mencapai usia enam
bulan, serta tetramers α
4
yang tidak stabil merusakkan sel darah merah sewaktu sel darah merah ini masih di dalam sumsum. Penderita thalassemia
β biasanya berada
dalam keadaan yang parah, melainkan tubuh mereka bisa mendapatkan gen independen yang bisa menurunkan hemoglobin janin HPFH. Hal ini bisa mencegah
Hb F dari menjadi rusak setelah usia enam bulan. Thalassemia β
+
pula adalah kelainan
Universitas Sumatera Utara
genetik yang masih memungkinkan produksi beberapa rantai globin, namun jumlahnya rata-rata di bawah normal. Individu homozigot untuk gen ini akan
memproduksi jumlah Hb A di bawah jumlah normal Hb A tetapi masih mengalami masalah dengan efek destruktif tetramers
α
4
pada eritrosit dan prekursor eritrosit dalam sumsum.
1,9,20-21,29
Thalassemia β
+
bisa dibagi lagi kepada bentuk β
+
klasik berat, biasanya ada
pada ras Mediterania dan Kaukasia, dan β
+
ringan yang sering pada ras Negro.
21,23,37,40-42,44-47
Thalassemia α termasuk tipe thalassemia yang paling umum dan sering dijumpai
pada ras Afrika-Amerika.
21,23,37,40-42,44-47
Tidak seperti tipe thalassemia yang lain,g ejala klinis thalassemia
α ringan dan intermedia adalah ringan sehingga pendeteksiannya adalah hampir tidak mungkin pada individu heterozigot dewasa,
bahkan pada individu homozigot juga terlihat asimptomatis dengan kelainan laboratorium ringan. Tidak seperti thalassemia
β, thalassemia α bisa terdeteksi sebelum kelahiran, karena rantai thalassemia ini merupakan bagian integral dari
semua hemoglobin prekursor iaitu Hb Portland dan Hb Gower 1. Dengan demikian, individu, lahir dan belum lahir, yang membawa salah satu gen thalassemia
α menghasilkan Hb Gower 2, Hb F, Hb A dan Hb A2 lebih rendah daripada
normal.
1,9,20-21,27-29
Hemogloinopati pula adalah kelainan genetik yang mengakibatkan kelainan struktur dari salah satu rantai globin dari molekul hemoglobin. Kecacatan genetik ini
mungkin terjadi akibat substitusi satu molekul asam amino ke asam amino yang lain,
Universitas Sumatera Utara
penghapusan sebagian daripada susunan asam amino, hibridisasi abnormal antara dua rantai atau perpanjangan abnormal dari rantai globin. Perlu diperhatikan bahwa kedua
definisi ini tidak saling eksklusif - beberapa jenis hemoglobinopati mungkin juga thalassemia, sebagai contoh hemoglobin yang mempunyai struktur yang abnormal
hemoglobinopati diproduksi dalam jumlah yang sedikit thalassemia. Konsep- konsep ini bisa dirangkum dengan diagram Venn di bawah ini.
1,39
Gejala-gejala klinis dari thalassemia termasuk deformitas tulang pada muka facies cooley, lethargy, pertumbuhan yang terbantut, pendek nafas dan jaundice,
tampak pucat dan lemah, dan hepatosplenomegali. Pemeriksaan radiologis tulang pulamemperlihatkan medula yang lebar, korteks yang tipis, trabekula kasar,
terjadinya hemosiderosis adalah suatu bentuk gangguan kelebihan beban besi yang mengakibatkan akumulasi hemosiderin pada kelenjar endokrin dan penampilan hair-
on-end pada tulang kepala.
1,5,9,21-23,38
Penampilan ini adalah ciri khas dari penderita
Universitas Sumatera Utara
thalassemia. Penampilan ini terjadi dikarenakan proses eritropoiesis yang tidak efektif, kerusakan eritrosit secara perifer atau penurunan oksigenasi darah arteri yang
menyebabkan hiperplasia hebatpada erythroid disumsum tulang. Pencarian ruang yang lebih banyak untuk melakukan eritropoiesis sering mengarah kepelebaran ruang
diploik dari kubah tengkorak, penipisan struktur luar dengan penghancuran trabekular dan penebalan sebagian besar dari sisa trabekular yang tegak lurus kepada
lengkungan otak. Trabekula kasar vertikal yang menebal itulah menyebabkan karakteristik hair-on-end yang dapat dilihat dengansecara radiografis.
2-4,7-8,11-13,16
Didalam skripsi ini penulis akan membahas mengenai penyakit thalasemia dan gambaran hair-on-end yang mencakup definisi, etiologi, epidemiologi, klasifikasi,
patogenesis, gambaran klinis, gambaran radiografi dan laporan beberapa kasus dari penampilan hair-on-end ini. Penulis juga akan membahas secara khusus mengenai
gambaran radiografi dan laporan kasus penampilan hair-on-end yang tujuannya adalah untuk mendapatkan ciri-ciri dari gambaran radiografi penampilan ini yang
dapat membantu dalam mendeteksi thalassemia.
1,9,20-21,27-29
Universitas Sumatera Utara
BAB 2 DEFINISI, ETIOLOGI DAN EPIDEMIOLOGI
Kategori