BAB 3 GAMBARAN KLINIS DAN GAMBARAN RADIOGRAFIS
3.1 KLASIFIKASI
Terdapat beberapa varian genetik di dalam klasifikasi thalassemia sebagai berikut
1,9,21,23,29
: A.
α-Thalassemia 1.
Thalassemia carrier: Penghapusan satu dari gen α-globin.
2. α-Thalassemia trait: Penghapusan dua dari gen α-globin.
3. Hb Konstan: keabnormalan dari varian rantai α-globin dimana terjadi
produksi dalam jumlah yang kecil sehingga menyamai keadaan seperti kekurangan gen.
4. HBH: Penghapusan 3 gen rantai α-globin, menyebabkan berkurangnya
sintesis rantai α. 5.
Hidrops fetalis: Penghapusan semua 4 gen α-globin, tidak terdapatnya produksi dari hemoglobin dewasa dan fetal.
B. β-Thalassemia
1. β
- Thalassemia: Tidak terjadinya sintesis rantai β-globin disebabkan
tidak terdapat RNA rantai β-globin ribonucleic acid. 2.
β
+
- Thalasemia: berkurangnya sintesis dari rantai β-globin disebabkan
karena berkurangnya jumlah atau fungsi dari rantai β-globin.
3. δβ-Thalassemia: Rantai δ-dan β globin dihapuskan.
Universitas Sumatera Utara
4. Eβ-Thalassemia: Hemoglobin E mengubah lisin kepada asam glutamat
pada kromosom ke- 26 dan terjadi penghapusan dri rantai β-globin.
5. Hb Lepore: Terjadi fusi pada rantai globin disebabkan kesalahan
persilangan antara gen- β dan δ-globin jumlah globin yang dihasilkan
berkuran g disebabkan pembentukan rantai globin β tergantung pada
rantai δ.
3.2 GAMBARAN KLINIS
Terdapat beberapa gejala klinis pada thalassemia. Pada pasien dengan thalassemia, gejala klinis yang ditunjukkan adalah sebagai berikut
1,5,9,21-23,38
:
1. Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak
terpenuhi yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia HbF memiliki afinitas tinggi terhadap oksigen.
2. Facies thalassemia facies cooley yang disebabkan pembesaran tulang karena
hiperplasia sumsum tulang yang hebat. gambar 1 3.
Secara laboratoris, pasien dengan thalassemia menderita hepatosplenomegali yang disebabkan oleh penghancuran sel darah merah yang berlebihan,
hematopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi. gambar 2 4.
Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan pubertas dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder.
Selain itu juga menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal jantung, dan perikarditis.
Universitas Sumatera Utara
Gambar 1. Kelainan wajah Facies cooley. Ditandai dengan protrusi.
15
Gambar 2. Hepatosplenomegali akibat iron overload.
15
Universitas Sumatera Utara
3.3 GAMBARAN RADIOGRAFIS