Faktor genetik Faktor imunologik Faktor prenatal, perinatal, dan postnatal

4 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV kewaspadaan, perbedaan metodologi, atau memang peningkatan sebenarnya dari GSA. 3 Berbagai alasan yang disampaikan untuk menjelaskan terjadinya peningkatan prevalens GSA yaitu: peningkatan anak yang dirujuk ke layanan spesialis; pola rujukan yang lebih baik; ketersediaan layanan kesehatan spesialis;peningkatan kepedulian masyarakat dan tenaga profesional; perubahan konsep diagnostikperubahan kriteria diagnostik; peningkatan efisiensi dalam metode identifikasi kasus; perbedaan metode penelitian yang digunakan, baik jumlah sampel, waktu atau tempat penelitian. 8,9 Gejala klinis GSA tampak pada usia 18 bulan, terutama adanya defisit komunikasi verbal dan non verbal. Beberapa anak dengan GSA menunjukkan regresi pada kemampuannya pada usia 15 bulan dan 24 bulan, jarang terjadi regresi setelah usia 24 bulan. Berdasarkan hal tersebut American Academy of Pediatrics AAP merekomendasikan agar melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan dan 24 bulan, namunhanya sedikit dokter anak yang menggunakan instrumen skrining GSA. 2,10 Berbagai alasan yang dikemukakan antara lain: memerlukan waktu yang lama; ketersediaan intrumen skrining; ketrampilan melakukan skrining. Alat atau instrumen deteksi dini skrining yang baik harus memiliki sensitifitas yang sangat tinggi, meskipun spesifisitasnya sedikit rendah. 11 Instrumen yang telah teruji validitasnya, sebagai skrining GSA adalah Modified-Checklist for Autism in Toddler M- CHAT dengan sensitifitas 0,85 dan spesifisitas 0,93-1,0. 2,12,13 Skrining GSA dengan M- CHAT versi bahasa Indonesia yang telah diterjemahkan oleh Soetjiningsih memiliki validitas yang baik. Deteksi dini GSA ini perlu dilakukan agar dapat melakukan identifikasi dini, intervensi intensif sehingga dapat memperbaiki luaran perkembangan, perilaku dan adaptif yang baik pada GSA. 10 Diagnosis GSA sampai saat ini masih sangat terlambat, rata-rata pada saat usia 60 bulan jika dilakukan oleh bukan tenaga profesional, dan usia 13 bulan oleh tenaga profesional. 6 PENYEBAB Penyebab pasti GSA sampai saat ini belum jelas diketahui. Berbagai faktor yang saling terkait diduga sebagai penyebab GSA. Penelitian mengenai faktor risiko GSA diteliti sejak 40 tahun yang lalu, beberapa faktor yang dihubungkan dengan kejadian GSA: 5,14

1. Faktor genetik

Peran genetik sebagai penyebab GSA cukup signifikan yaitu sekitar 37-90. Lebih dari 15 kasus GSA dihubungkan dengan adanya mutasi genetik. 3 Adanya satu saudara kandung dengan GSA merupakan faktor risiko paling kuat untuk kejadian GSA pada anak. Kejadian GSA meningkat 50 pada saudara kandung jika dalam keluarga mempunyai dua atau lebih anak GSA. Saudara kandung anak GSA juga mempunyai risiko yang meningkat untuk mengalami gangguan komunikasi dan keterampilan sosial. Pada kembar monozigot risiko terjadinya GSA sebesar 96, sedangkan kembar dizigot 27, namun faktor lingkungan perinatal dan genetik berperan dalam terjadinya GSA. 2,15 Pada GSA terjadi peningkatan kadar serotonin platelet 5-HT. Jenis kelamin juga berperan dalam terjadinya GSA karena keterlibatan kromosom X. Suatu studi mendapatkan adanya bukti gen yang terlibat terjadinya GSA pada kromosom 2,3,7,15,16,17,22. Beberapa sindrom yang sering dihubungkan dengan GSA adalah sindrom fragile-X, sindrom fetal alcohol, sindrom Angelman, sindrom Smith-Lemli-Opitz, sindrom Rett, fenilketonuria, dan gangguan neurokutaneus. 6,14,15 5 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV

2. Faktor imunologik

Beberapa penelitian melaporkan adanya ketidakcocokan imunologi immunological incompatibility dimana limfosit anak GSA bereaksi dengan antibodi ibu, yang meningkatkan kemungkinan terjadi kerusakan jaringan saraf embrionik. Hipotesis ini masih dalam penelitian. 15

3. Faktor prenatal, perinatal, dan postnatal

Beberapa faktor risiko prenatal terjadinya GSA yang telah diteliti adalah: diabetes dalam kehamilan, dimana anak dua kali lipat lebih banyak mengalami GSA; perdarahan dalam kehamilan, 81 terjadi peningkatan risiko kejadian GSA; penggunaan obat-obatan selama kehamilan 46 meningkatkan risiko GSA; usia ibu lebih dari 30 tahun, 27 meningkatkan risiko GSA; usia ayah lebih tua, dimana setiap peningkatan 5 tahun usia ayah, terjadi peningkatan 3,6 risiko GSA. 5,16 Hasil yang berbeda-beda antar penelitian didapatkan untuk infeksi selama kehamilan, nauseavomit, perdarahan, penambahan berat badan ibu, usia ibu saat melahirkan, usia ayah saat anak dilahirkan, urutan kehamilan, merokok selama hamil, dan preeklampsia. 16 Abnormalitas otak selama trimester pertama dan kedua periode prenatal sering dihubungkan dengan kejadian GSA pada anak, hal ini terutama berkaitan dengan pengaruh lingkungan misalnya, thalidomide yang bersifat teratogen, asam valproat, atau pengaruh infeksi seperti rubella dan cytomegalovirus. 2,5,16 Beberapa faktor risiko perinatal yang dikaitkan dengan kejadian GSA, dari berbagai meta-analisis yaitu: presentasi abnormal dalam kandungan; komplikasi plasenta; gawat janin; trauma lahir; gemelli; perdarahan ibu; berat badan lahir rendah BBLR; intrauterine growth retardation IUGR; skor Apgar buruk; aspirasi mekoneum; kelainan kongenital; anemia neonatal; inkompatibilitas ABO atau rhesus; hiperbilirubinemia. Pengaruh berat badan lahir, usia kehamilan, dan proses persalinan banyak diteliti, namun belum ada hasil penelitian yang konsisten. 5,17 Faktor postnatal seperti pemberian vaksin measles, mumps, rubella MMR dan vaksin yang mengandung merkuri tidak terbukti secara valid berhubungan dengan kejadian GSA. 2,6 Hasil meta-analisis mendapatkan tidak cukup bukti untuk menyatakan satu faktor perinatal atau neonatal sebagai penyebab GSA, walaupun beberapa penelitian menyatakan paparan beberapa faktor perinatal dan neonatal secara bersama-sama meningkatkan risiko GSA. 2,6,18 GEJALA Gejala klinis GSA dapat diketahui sejak dini, namun sering tidak jelas substle, dan sulit diketahui oleh orangtua. Gejala klinis GSA tampak pada usia 18 bulan, sehingga sebagian besar dibawa orangtuanya ke tenaga kesehatan pada saat usia 15 bulan atau 18 bulan dengan keluhan keterlambatan bicara. 2,6 Onset usia GSA bervariasi dan sering berhubungan dengan beratnya gangguan. Gejala dijumpai lebih awal dari 12 bulan bila gejala yang dialami terlalu berat, atau lebih dari 24 bulan bila gejala ringan.Beberapa anak dengan GSA menunjukkan regresi pada kemampuannya pada usia 15 bulan dan 24 bulan, jarang terjadi regresi setelah usia 24 bulan. Ciri awal GSA adalah gangguan perhatian yang berupa tidak bisa menunjuk, menyatakan, atau menunjukkan benda untuk berbagi kepada orang lain, atau gagal mengikuti perintah seseorang atau kontak mata. 15 6 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV Gangguan spektum autisme memiliki gambaran yang sangat luas dan bersifat individual. Gambaran patognomonis GSAtidak ada, namun adanya defisit sosial merupakan gambaran dini yang dijadikan red flags GSA. Gambaran inti GSA adalah defisit kemampuan komunikasi dan interaksi sosial, restriktif terbatas, repetitif diulang-ulang, pola perilaku, minat, aktivitas dan ketertarikan yang stereotipi. Gambaran klinis anak GSA berbeda satu anak dengan anak lainnya. Anak dapat dikeluhkan “berbeda” pada awal-awal kehidupan, keluhan keterlambatan perkembangan bahasa pada usia 2 tahun. Normal atau regresi dan kehilangan kemampuan setelah usia 1 tahun. Pada usia sekolah gurunya mengeluh anak kesulitan berinteraksi dengan teman sebayanya. 2,6,10 Defisit sosial ditandai dengan gangguan pada kemampuan sosial resiprokal timbal balik dan interaksi sosial non verbal. Anak tidak memiliki hubungan dengan lingkungan sekitar, mereka lebih suka sendiri, tidak menanggapi panggilan orangtua, sangat jarang memberikan atensi, dan kurang menunjukkan gesture bahasa tubuh dan vokalisasi. Pada saat bayi tidak bisa memberikan senyum sosial, dan makin besar usia bayi akan makin tampak jelas gejala. Pada anak yang lebih besar tidak menunjukkan kontak mata. Perkembangan sosial pada masa berikutnya ditandai dengan perlekatan yang atipikal, namun bukan benar-benar menghilang. Anak tidak dapat membedakan orang-orang terdekat, seperti orangtua atau pengasuh, dan tidak berespon lebih bila bertemu dengan orang asing. Anak seringkali menunjukkan gejala kecemasan bila kegiatan yang sedang mereka lakukan dihentikan serta kesulitan melakukan permainan kelompok. 2,6 Keterlambatan bicara, bahasa yang diulang-ulang, meniru ucapan seseorang tanpa tujuan komunikasi ekolali, kata yang terlepas tiba-tiba, dan kata tertentu yang disukai merupakan presentasi klasik dari gejala GSA. Defisit pre-speech dapat muncul sebelum munculnya gejala klasik tersebut, meliputi: 1 kurangnya gerak tubuh yang sesuai, 2 kurangnya ekspresi tubuh yang menunjukkan kehangatan, 3 kurangnya interaksi terhadap vokalisasi yang biasa diucapkan antara orangtua dan bayi yang biasanya sudah dikenali bayi pada anak usia 6 bulan, 4 Anak kurang mengenali ibunya atau ayah, atau pengasuh, 5 tidak memedulikan panggilan, 6 belum babbling pada usia 9 bulan, 7 tidak ada atau menurunnya gesture pre-speech, 8 kurangnya ekspresi diri, 9 kurang tertarik atau respon terhadap situasipernyataan sehari-hari. 2 Anak GSA pada usia sekolah dan menjalani pendidikan formal akan mengalami peningkatan kemampuan sosial. Kejanggalan yang ditemukan biasanya hanya pada saat permainan spontan dengan teman sebayanya. Anak pada usia yang lebih besar seringkali dikatakan berperilaku aneh oleh teman-teman sebayanya. Pada usia yang lebih besar lagi, anak dengan GSA seringkali berperilaku sebagai anak pendiam. Anak GSA dalam bidang kognitif, anak dengan GSA sering menunjukkan kemampuan lebih pada perintah visual-spasial, namun menunjukkan kekurangan pada kemampuan verbal. Anak kesulitan menunjukkan tahapan emosi dan seringkali tidak dapat menunjukkan empati. Anak GSA sebenarnya menginginkan hubungan pertemanan dengan orang lain, atau pada penderita GSA dengan kemampuan fungsionalnya yang lebih baik, penderita dapat merasa bahwa kemampuan sosialnya seringkali menjadi penghalang dalam membangun pertemanan. 2,6,15 Pada tahun pertama kehidupan, anak GSA seringkali kehilangan kemampuan untuk bermain yang bersifat eksploratif. Pada saat bermain anak tidak mengeluarkan suara. Boneka atau alat permainan seringkali tidak dimainkan dengan cara yang lazim dan permainan yang 7 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV dilakukan sering bersifat ritual atau terus diulang. Anak GSA juga tidak menunjukkan perilaku meniru seperti teman sebayanya. Anak GSA memperlihatkan bahasa tubuh yang kaku, berulang, dan monoton pada saat bermain. Perilaku ritual terus diulang dan kompulsif muncul pada usia anak-anak dini. Anak GSA seringkali menikmati spinning berputar, banging memukul-mukul barang, dan sangat suka permainan menyiram air. Perilaku obsesif kompulsif seringkali ditemukan, seperti menderetkan barang, dan seringkali anak yang lebih besar memiliki keterikatan dengan benda kesayangannya. Anak GSA dengan gangguan intelektual berat seringkali memiliki perilaku membahayakan diri sendiri. Perilaku stereotipi, tidak mampu berperilaku santun, dan menunjukkan ekspresi negatif bila berhadapan dengan lingkungan yang tidak disukai. Mengubah susunan perabotan, pindah ke rumah baru, atau bahkan mengubah waktu makan atau mandi dapat menyebabkan kepanikan atau tantrum. Perilaku stereotipi atau repetitif termasuk stereotipi motorik sederhana misalnya bertepuk tangan, mengibaskan jemari, penggunaan obyek repetitif misalnya memutar koin, menyusun mainan, dan bicara repetitif misalnya ekolali. 2,6 Defisit motorik sering dijumpai, seperti gaya berjalan aneh, janggal, dan kelainan motorik lainnya misalnya berjalan jinjit. Perilaku melukai diri sendiri misalnya membenturkan kepala, siku, perilaku merusak, dan gangguan intelektual lebih sering dijumpai. 3 Gambaran fisik yang berkaitan dengan GSA Anak GSA seringkali tidak menampakkan adanya gambaran fisik yang patognomonis. Pada anak GSA seringkali memiliki kelainan fisik minor seperti kelainan pada telinga, dan memiliki kelainan bagian otak sejak intrauterin. Sebagian besar anak GSA tidak mengalami dominansi tangan dan lateralisasi pada waktunya. Pada GSA terjadi peningkatan volume otak, dimana 15- 20 mengalami makrosefali saat usia 5 tahun. 15 NEUROPATOLOGI DAN NEUROIMAGING Berbagai penelitian telah dilakukan untuk mengetahui neurobiologi GSA. Pada GSA terdapat perbedaan mendasar pertumbuhan otak dibandingkan dengan anak normal. Beberapa kelainan yang terjadi meliputi: penurunan sel-sel Purkinje di serebelum; abnormalitas maturasi pada sistem limbik yaitu penurunan ukuran neuron, densitas sel meningkat, penurunan kompleksitas neurofil; abnormalitas kortek frontal dan temporal; perubahan ukuran dan jumlah sel di nukleus diagonal Broca, nukleus serebelar dan olive inferior; abnormalitas batang otak dan malformasi neokortikal. 2 Pemeriksaan magnetic resonance imaging MRI mendukung adanya peningkatan volume otak pada GSA, dimana 90 anak GSA mempunyai volume otak lebih besar dibandingkan anak normal. Hal ini yang menyebabkan lingkar kepala anak GSA di atas rata- rata sampai makrosefali. 2,6 Bukti pemeriksaan MRI menguatkan adanya gangguan konektivitas antar berbagai area korteks di otak, terjadi hipoaktif girus fusiformis, yang berfungsi mengenal wajah dan fungsi eksekutif. Beberapa kelainan didapatkan dari pemeriksaan neuroimaging namun pemeriksaan neuroimaging rutin pada GSA tidak direkomendasikan. 2 SURVEILENS DAN SKRINING Surveilens perkembangan adalah monitoring rutin dan menelusuri milestone perkembangan spesifik anak pada kunjungan anak sehat well-child visit. 10 Surveilens merupakan 8 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV serangkaian proses memantau perkembangan, yang bersifat fleksibel, longitudinal dan berkelanjutan, dilakukan oleh tenaga medis terlatih. 2,10,13 Surveilens merupakan proses untuk mengidentifikasi anak yang mungkin mempunyai risiko mengalami keterlambatan perkembangan. Surveilens meliputi beberapa komponen yaitu: menanyakan kekhawatiran orangtua terhadap perkembangan anaknya; mendapatkan riwayat perkembangan, melakukan observasi yang akurat terhadap anak; identifikasi faktor risiko yang ada dan faktor protektif yang dimiliki anak; dan mendokumentasi proses dan semua informasi yang didapat. 2,6 Hasil surveilens ini dipakai sebagai dasar untuk melakukan skrining atau rujukan untuk evaluasi diagnosis. 10 Skrining adalah deteksi dini adanya risiko keterlambatan perkembangan dengan menggunakan instrumen terstandarisasi, pada interval waktu tertentu, untuk mendukung dan memperbaiki faktor risiko. Skrining dilakukan pada saat usia tertentu pada populasi umum atau apabila pada saat surveilens perkembangan rutin mengindikasikan adanya risiko gangguan perkembangan. 10 Skrining perkembangan bertujuan untuk mengidentifikasi anak-anak yang membutuhkan evaluasi secara menyeluruh. Evaluasi tersebut meliputi penegakan diagnosis definitif, perencanaan penanganan komprehensif, dan pengawasan selanjutnya jika diperlukan. 2,13 American Academy of Pediatrics AAP merekomendasikan untuk melakukan skrining pada semua anak dengan menggunakan instrumen terstandarisasi pada interval waktu tertentu usia 9 bulan, 18 bulan dan 24 bulan atau usia 30 bulan saat kunjungan ke tempat kesehatan. 2,6 Surveilens GSA dimulai dengan menggali informasi apakah ada anggota keluarga khususnya saudara kandung yang didiagnosis GSA. Keluarga yang mempunyai anak GSAmempunyai risiko 10 kali lebih sering mengalami GSA pada saudara kandungnya. 2 Apabila tenaga medis mencurigai terjadinya GSA, pemeriksaan klinis saja tidak cukup untuk melakukan penilaian, harus digunakan instrumen skrining yang sesuai.American Academy of Pediatrics merekomendasikan melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan dan 24 bulan. Pada anak dengan hasil skrining normal pada kunjungan 18 bulan, dilakukan skrining kembali pada usia 24 bulan karena dapat terjadi regresi perkembangan pada anak dengan GSA setelah usia 15-18 bulan. 2,6 The American Academy of Neurology and Society 3 merekomendasikan mengikuti “red flag ” yang merupakan indikasi absolut untuk dilakukan evaluasi segera yaitu: tidak bisa babbling atau menunjuk atau mengenal isyarat lain saat usia 12 bulan; tidak bisa mengucapkan 1 kata saat usia 16 bulan; tidak bisa mengucapkan 2 kata secara spontan bukan ekolali saat usia 24 bulan; dan kurangnya kemampuan bahasa atau sosial pada umur berapa saja. Parameter praktis dalam skrining autisme dapat dilihat pada gb.1. Alat skrining dikatakan baik jika memiliki sensitifitas, spesifisitas, dan reliabilitas yang baik. Alat skrining perkembangan yang masih dapat diterima jika memiliki sensitifitas lebih dari 70 dan spesifisitas 70-80. 19,20 Beberapa instrumen skrining dapat digunakan untuk mendeteksi GSA, dimana angka sensitifitas dan spesifisitas ditentukan dari sampel klinis atau gabungan sampel populasi dan klinis. 2 Perbandingan sensitifitas dan spesifisitas beberapa instrumen skrining GSA dapat dilihat pada tabel 1 lampiran. Instrumen skrining perkembangan umum yang dapat digunakan antara lain: Developmental Profile II DP II; Ages and Stages Questionnaire ASQ, 2 nd Edition; Brigance Screen Infant and Toddler; Early Preschool Screen; Brigance Inventory of Early Development, 9 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV Revised; Child Development Inventory Ireton. 13 Instrumen skrining khusus untuk GSA baik intrumen skrining level 1 dan level 2 dapat dilihat pada tabel 4 lampiran. American Academy of Pediatrics menyatakan belum ada instrumen skrining untuk anak usia kurang dari 18 bulan yang telah divalidasi oleh AAP, namun InfantToddler Checklist from the Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile merupakan instrumen skrining yang disarankan oleh AAP, dan dapat digunakan untuk anak usia 6-24 bulan. 2 Setelah usia 18 bulan banyak instrumen skrining yang dapat digunakan. Algoritme surveilens dan skrining GSA dapat dilihat pada gambar 2 dan gambar 3. Instrumen skrining GSA level 1 digunakan untuk semua anak dan dipakai untuk membedakan anak yang berisiko mengalami GSA, pada populasi umum, terutama pada anak yang mempunyai perkembangan normal. Instrumen skrining GSA level 2 sering dipakai sebagai program intervensi dini atau di klinik perkembangan, yang menangani berbagai masalah perkembangan. Instrumen skrining level 2 digunakan untuk membedakan anak dengan risiko GSA dengan anak yang mengalami gangguan perkembangan lain seperti Global Developmental Delayed GDD atau gangguan berbahasa spesifik. Instrumen skrining level 2 membutuhkan lebih banyak waktu dan keahlian untuk menggunakan, dapat digunakan sebagai salah satu bagian dari alat diagnosis, namun tidak dapat digunakan untuk alat diagnosis tunggal. Hingga saat ini tidak ada instrumen skrining level 1 yang direkomendasikan oleh WHO. 2 Checklist for Autism in Toddlers CHAT salah satu instrumen skrining GSA mudah dikerjakan, singkat dan tidak memerlukan biaya mahal. Sensitifitas CHAT sangat rendah yaitu 0,18-0,38 pada sampel populasi dan 0,65 pada sampel klinis, sehingga dilakukan revisi menjadi Modified-Checklist for Autism in Toddler M-CHAT. 21 Sensitifitas M-CHAT di Amerika dilaporkan sebesar 0,85 pada sampel populasi dan klinis, sedangkan spesifisitas sebesar 0,93- 1,0. 22 Sensitifitas M-CHAT di Indonesia sebesar 82,35 dan spesifisitas 89,68. 7 Berbagai perbandingan sensitivitas dan spesifisitas dapat dilihat pada tabel 5 lampiran. Modified Checklist for Autism in Toddler, Revised with Follow-up M-CHAT-RF diperkenalkan dengan beberapa perubahan yaitu: tiga item pada M-CHAT dihilangkan karena menimbulkan bias; dua puluh item sisanya diorganisir lebih baik; tujuh item best 7 yang mendeskripsikan GSA diletakkan pada 10 item pertama; bahasa yang digunakan lebih jelas dan diberikan contoh untuk mempermudah pertanyaaan; dapat dilakukan sendiri oleh orangtua. 22 Orangtua dapat diberikan lembar isian M-CHAT-RF, memerlukan waktu 5-10 menit, berisi 20 pertanyaan ya atau tidak yang mudah dimengerti pada anak usia 18-48 bulan. Orangtua diminta menjawab pertanyaan lanjutan jika anak terskrining positif untuk menambah informasi dan mendapatkan contoh perilaku berisiko. Sensitifitas M-CHAT-RF di Amerika dilaporkan sebesar 0,854 pada sampel populasi dan klinis, sedangkan spesifisitas sebesar 0,993. 21,22,24 Uji validitas M-CHAT-RF belum pernah dilakukan di Indonesia. Level 1: surveilans perkembangan rutin Oleh seluruh layanan kesehatan pada kunjungan rutin anak sehat, mis: PEDS, ASQ, CDI, atau BRIGANCE Indikasi absolut untuk evaluasi segera Tidak ada babbling, atau menunjuk, atau gesture pada usia 12 bulan Tidak ada satu kata yang diucapkan pada usia 16 bulan Tidak ada 2 kata spontan tidak ekolali pada usia 24 bulan Kehilangan kemampuan bahasa dan kemampuan sosial pada usia berapapun Skrining ulang pada kunjungan berikutnya pass gagal Pemeriksaan Laboratorium: Pemeriksaan pendengaran, bila ada pica lakukan pemeriksaan logam timbal 10 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV Gambar 1. Parameter praktis: skrining dan diagnosis autisme 23 4: Apakah ini merupakan kunjungan pada usia 18 atau 24 Skor = 0 Skor = 2+ 1a: Pasien anak pada kunjungan preventif 1b: Kunjungan tambahan untuk permasalahan terkait autisme, adanya faktor risiko GSA, atau gangguan perkembangan perilaku yang lain 2: Lakukan surveilans Beri skor 1 untuk masing-masing faktor risiko: - Saudara kandung dengan GSA - Kekhawatiran orang tua - Kekhawatiran pengasuh yang lain - Kekhawatiran dokter anak 3: Berapa total skor? 11 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV Gambar 2. Algoritme surveilans dan skrining GSA 2,6 1a – adanya kecurigaan masalah perkembangan, termasuk kemampuan sosial, harus diperiksa sebagai salah satu pemeriksaan rutin di ruang praktek dokter anak pada anak usia balita ke tahap2. 1b – adanya permintaan orangtua, atau apabila terdapat kecurigaan pada kunjungan sebelumnya, anak dapat dijadwalkan untuk kunjungan klinik berdasarkan target masalah karena ada kecurigaan GSA. Orangtua khawatir berdasarkan pengamatan 1a: Pasien anak pada kunjungan preventif 1b: Kunjungan tambahan untuk autisme- atau yang terkait, faktor risiko GSA, atau kelainan perkembangan perilaku Tidak Ya Ya Tidak Tidak Ya Ya 12 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV perilaku defisit sosial atau bahasa, keluhan pengasuh, atau kekhawatiran mengenai GSA di media ke tahap 2. 2- Surveilans perkembangan merupakan suatu proses yang fleksibel, longitudinal, kontinyu, dan kumulatif, dimana layanan kesehatan profesional dapat mengidentifikasi anak dengan masalah perkembangan. Lima komponen surveilans perkembangan yaitu: memperhatikan kekhawatiran orangtua mengenai perkembangan anak, mendokumentasikan riwayat perkembangan, membuat observasi anak secara akurat, mengidentifikasi faktor risiko dan proteksi, penyimpanan data yang akurat, dan mendokumentasikan semua proses dan temuan yang ada. Kekhawatiran orangtua, pengasuh, maupun dokter anak harus diperhitungkan dalam menentukan keputusan, apakah anak memiliki risiko untuk GSA. Selain itu, adik dari pasien dengan GSA harus dimasukkan dalam kelompok berisiko, karena 10 kali lebih mungkin untuk mengalami GSA dibandingkan dengan anak yang tidak memiliki saudara kandung GSA.Faktor risiko akan menentukan langkah berikutnya ke tahap 3. 3- Skoring faktor risiko: - Apabila anak tidak memiliki saudara kandung GSA dan tidak didapatkan kekhawatiran orangtua, pengasuh, atau dokter anak: Skor = 0 ke tahap 4 - Apabila anak memiliki 1 faktor risiko, dengan saudara kandung GSA atau didapatkan kekhawatiran orangtua, pengasuh, atau dokter anak: Skor =1 ke tahap 3a - Apabila anak memiliki 2 atau lebih faktor risiko: Skor 2+ ke tahap 8 3a- - Apabila usia anak 18 bulan, ke tahap 5a - Apabila usia anak ≥18 bulan, ke tahap 5b 4- Apabila tidak didapatkan faktor risiko atau kekhawatiran orangtua skor=0, instrumen skrining GSA spesifik level 1 harus dikerjakan pada saat kunjungan usia 18-24 bulan ke Tahap 5c. Apabila ini bukan merupakan kunjungan usia 18-24 bulan ke Tahap 7b Catatan: dalam kebijakan AAP, “melakukan identifikasi dari bayi dan anak dengan permasalahan perkembangan di rumah: Algoritme untuk Surveilans dan Skrining Perkembangan. Skrining perkembangan umum direkomendasikan pada kunjungan usia 9, 18, dan 24 atau 30 bulan dan skrining GSA direkomendasikan pada kunjungan usia 18 bulan. Laporan klinis juga merekomendasikan skrining GSA pada usia kunjungan 24 bulan untuk mengidentifikasikan anak yang mengalami regresi perkembangan setelah usia 18 bulan . 5a- apabila anak berusia 18 bulan, dokter anak harus menggunakan instrumen khusus yang menilai karakteristik klinis GSA seperti kemampuan 5b- apabila anak berusia ≥18 bulan, dokter anak harus menggunakan instrumen skrining GSA 5c- apabila anak berusia 18-24 tanpa memperhitungkan faktor risiko bulan, dokter anak harus menggunakan instrumen skrining

2: Melakukan surveilans