55
Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan Ilmu Kesehatan Anak lXIV
hepatitis autoimun, maka umumnya diberikan terapi kortikosteroid karena obat ini dapat menghentikan kerusakan hati tanpa menyebabkan rekurensi
penyakitnya. Penggunaan steroid pada gagal hati akut hanya dianjurkan pada adanya kecurigaan kuat hepatitis autoimun, karena steroid sendiri dapat
menyebabkan perubahan status mental dan mengganggu penilaian ensefalopati dan meningkatkan risiko sepsis yang sering menyebabkan kematian pada
gagal hati akut.
7
Hemophagocytic lymphohistiocytosis
Hemophagocytic lymphohistiocytosis HLH adalah kondisi yang berat yang melibatkan disfungsi sitokin. Penyakit ini dapat terjadi secara familial 25,
mutasi gen 50, atau dipicu oleh infeksi virus, terutama EBV. Umumnya kelainan ini terdiagnosis pada usia sampai dengan 5 tahun, tetapi dapat juga
terjadi pada remaja atau dewasa.
Gejala HLH adalah demam, hepatosplenomegali, peningkatan transaminase serum, sitopenia, hipertrigliseridemia, hiperferritinemia serum
ferritin dapat 5000 ngml, dan hipofibrinogenemia.
8
Pasien dengan HLH perlu dikonsultasikan pada konsultan hematologi-onkologi untuk mendapat
kemoterapi.
9
Gestational alloimmune liver disease hemokromatosis neonatal
Dahulu keadaan ini dikenal dengan diagnosis hemokromatosis neonatal, namun sekarang dikenal dengan nama gestational alloimmune liver disease
GALD. Kondisi ini jarang ditemukan, ditandai gagal hati dan akumulasi besi di hati dan di luar hati hemosiderosis selama periode neonatus. Kematian
akibat gagal hati dapat terjadi pada beberapa minggu pertama kehidupan.
Penyakit GALD merupakan ujung dari penyakit hati kronik intrauterin. Gejalanya adalah hipoglikemia refrakter, koagulopati berat, hipoalbuminemia,
peningkatan ferritin serum 1000 ngml, dan asites. Yang menonjol pada GALD, serum aminotransferase normal atau hampir normal. Terdapat deposisi
besi ekstrahepatik yang khas. Deposisi hemosiderin pada kelenjar ludah minor yang didapat dari biopsi mukosa bukal sering dijumpai. Dapat dilakukan MRI
abdomen termasuk reduced T2-weighted untuk menilai intensitas hati danatau pankreas relatif terhadap limpa. Terapi untuk GALD adalah transfusi tukar
dan immunoglobulin intravena dosis tinggi.
10
3. Penyakit metabolik
Penyakit metabolik sebetulnya tidak cocok dengan definisi gagal hati akut, karena kondisi ini sudah ada sebelum gejala timbul. Akan tetapi, banyak
56
Gagal Hati Akut pada Anak dan Tata Laksana Awal
penyakit metabolik yang baru terdiagnosis setelah timbul gejala gagal hati, sehingga penyakit metabolik perlu dipikirkan sebagai diagnosis banding gagal
hati akut pada anak.
7
Pada bayi, keadaan yang dapat menyebabkan gagal hati meliputi galaktosemia, tirosinemia, penyakit Niemann-Pick tipe C, hepatopati
mitokondria, dan urea cycle defects UCD.
11
Galaktosemia perlu dipikirkan bila bayi yang minum ASI atau formula yang mengandung laktosa mengalami
gagal hati dan ditemukan zat pereduksi di urin. Zat pereduksi ini dapat dideteksi dengan uji tertentu, misalnya menggunakan tablet Clinitest. Galaktosemia
dapat timbul bersamaan dengan sepsis karena bakteri Gram negatif. Intervensi diet perlu segera dilakukan bila bayi diduga galaktosemia. Hindari susu sapi dan
produk susu sapi dan bayi diberikan susu formula soya. Jangan memberikan susu bebas laktosa karena belum dibuktikan aman pada pasien dengan galaktosemia.
Tirosinemia tipe 1 herediter dapat memberikan gejala koagulopati yang berat dan serum aminotransferase yang normal atau hampir normal. Seperti
galaktosemia, tirosinemia dapat terjadi bersama dengan sepsis bakteri Gram negatif. Terapi tirosinemia tipe 1 adalah pemberian diet rendah fenilalanin dan
rendah tirosin bersama dengan pemberian 22-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl- 1,3-cyclohexenedione NTBC. Bila tidak memberikan respons terapi dengan
NTBC, pasien terindikasi untuk dilakukan transplantasi hati.
Penyakit Niemann-Pick tipe C merupakan suatu lysosomal storage disease. Gejalanya adalah splenomegali yang hebat, dan pada umumnya terdapat gejala
neurologis yang progresif. Hepatopati mitokondria HM semakin dikenal sebagai penyebab gagal
hati karena defisiensi kompleks respirasi I, III, atau IV atau deplesi DNA mitokondria. Pada umumnya terdapat disfungsi mitokondria sistemik yang
ditandai oleh defisiensi neurologis progresif, kardiomiopati atau miopati. Asidosis laktat dan peningkatan rasio molar laktat terhadap piruvat 25
molmol perlu diwaspadai kemungkinan HM. Defek oksidasi asam lemak yang merupakan fungsi primer mitokondria dapat jelas selama periode puasa
akibat anoreksia yang berhubungan dengan penyakit akut. Pasien HM terutama berisiko untuk mengalami hepatotoksisitas terkait penggunaan asam valproat.
Pada pasien HM dapat ditemukan hepatomegali; peningkatan transaminase serum biasanya tidak melebihi 400 IUl. Ikterus yang terjadi biasanya ringan
bilirubin 10 mgdl.
Bayi non-neonatus dan anak balita
Penyakit metabolik yang terkadang ditemukan adalah:
6
• Hepatopati mitokondria, umumnya kelainan oksidasi asam lemak fatty acid oxidation disorders. Skenario yang paling umum terjadi adalah bayi
57
Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan Ilmu Kesehatan Anak lXIV
anak pernah ditemukan dalam keadaan hipoglikemia non-ketosis setelah mengalami demam ringan atau setelah dipuasakan dan dehidrasi.
• Hereditary fructose intolerance, muncul hanya setelah bayi atau anak diberikan minumanmakanan yang mengandung fruktosa danatau
sukrosa. Gejalanya berupa hipoglikemia berulang dan muntah. Umumnya muncul pada usia penyapihan.
• Arginosuccinate synthetase deficiency citrullinemia type 1ornithine transcarbamylase deficiency, umumnya gejalanya berupa hiperamonemia,
perubahan status mental, dan kejang, tanpa gangguan fungsi sintesis hati.
Anak besar dan remaja
Penyakit Wilson merupakan penyakit metabolik yang paling sering pada anak setelah usia 5 tahun. Anak dengan gagal hati akut ditambah dengan
hiperbilirubinemia yang hebat, anemia hemolitik dengan uji Coomb negatif, seruloplasmin serum rendah, dan alkali fosfatase serum yang normal atau
sedikit rendah perlu dipikirkan mengalami penyakit Wilson. Pada dewasa, kombinasi fosfatase alkali IUbilirubin total mgdl kurang dari 4 dan AST
ALT lebih dari 2,2 memberikan petunjuk akurat untuk diagnosis penyakit Wilson,
12
tetapi pada anak penemuan ini masih perlu dikonfirmasi. Bila gagal ditata laksana dengan baik, penyakit Wilson menyebabkan penyakit
hati kronik. D-penisilamin atau triene dapat digunakan untuk terapi, tetapi bila pasien datang dengan presentasi gagal hati akut, umumnya diperlukan
transplantasi hati.
Penyakit mitokondria defek oksidasi asam lemak terkadang muncul sebagai penyebab gagal hati akut pada anak besar dan remaja.
4. Toksin atau obat
