KELAINAN METABOLISME DAN ENDOKRIN docx
Kelainan Metabolisme dan Endokrin
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian)
zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan Metabolisme adalah keadaan tubuh yang tidak mampu menjalankan
proses metabolisme karena sesuatu dan lain hal. Yang paling berpengaruh bisa
atau ketidak bisaan tubuh ialah disebabkan oleh kelainan tidak memiliki suatu
enzim yang diperlukan untuk membantu metabolisme.
Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless)
yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk
mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan"
dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan
menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu tindakan.
1. Penanganan Kelainan Metabolik
Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi
keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah
dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan
berbicara.
Fenilketonuria dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada
minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi.
Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik,
memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah
kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak
akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah
anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat
dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang
hidup penderita.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin
pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi
pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan
anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan
monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah
diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan
ditemukan dalam makanan yang kaya protein.
Intoleransi Fruktosa pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa
(biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol
(pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi
dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap
penderita intoleransi fruktosa.
2. Penanganan Kelainan Endokrin
Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan
terapi dini. Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan
hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak. Sebaliknya penderita yang
diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai
pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal. Memberikan hormon tiroid
sintesis pada 6 minggu pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon
tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari. Kekurangan
hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon
tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon
tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin
(usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun.
Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat
tumbuh dan berkembang secara normal. Penyakit hipotiroid kongenital
dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan
darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24
jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen
hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental
dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara
normal.
Hiperplasia Adrenal Konginetal dengan menemukan kadar prekusor
kortison meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium
serum rendah serta kadar kalium meningkat maka dengan memberikan
larutan garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta pemberian
kortikosteroid dosis tinggi. Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon
seumur hidup. Dosis harus ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress.
Anak peremupuan mungkin memerlukan bedah plastik pada alat kelamin.
Defisiensi Growth Hormone dengan pemberian hormon pertumbuhan
(dalam jumlah yang sangat sedikit). Jika terlalu banyak hormon
pertumbuhan memicu pertumbuhan berlebih.Suntikan GH manusia dapat
diberikan dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH juga telah
digunakan untuk menterapi anak dengan postur pendek.
3. Cara Kerja Metabolik
Enzim dapat secara luas diklasifikasikan menjadi metabolisme,
pencernaan, dan enzim makanan. Sementara dua jenis pertama yang diproduksi
oleh tubuh sendiri, jenis ketiga berasal dari makanan yang kita makan. Yang
Metabolik terutama bertanggung jawab untuk reaksi yang berkaitan dengan
produksi energi. Meskipun mereka diproduksi oleh hampir semua sel hidup, selsel di hati, kandung empedu, dan pankreas, terutama bertanggung jawab untuk
produksi enzim metabolik. Seperti disebutkan di atas, sebagian besar enzim yang
diproduksi dalam sel-sel dari organisme hidup. Produksi enzim dilakukan oleh sel,
berdasarkan instruksi dari gen sel itu. Jadi cacat pada gen dapat mengakibatkan
enzim rusak, yang tidak bekerja dengan baik. Struktur dan fungsi masing-masing
enzim berbeda. Mereka harus bertindak atas target yang berbeda, yang bervariasi
dari satu enzim ke enzim lainnya. Biasanya, enzim tertentu dapat bertindak atas
target tertentu saja. Tindakan enzim berbeda dan kompleks.
Secara umum, mekanisme kerja enzim dapat digambarkan sebagai berikut.
Setiap enzim bertindak atas target tertentu yang disebut substrat (Bahan tempat
enzim bekerja), yang diubah menjadi produk yang dapat digunakan melalui aksi
enzim. Dengan kata lain, enzim bereaksi dengan substrat membentuk kompleks
enzim-substrat. Setelah reaksi selesai, enzim tetap sama, tapi substrat mengubah
produk. Misalnya, sukrase tindakan enzim pada substrat sukrosa untuk
membentuk produk - fruktosa dan glukosa.
4. Cara Kerja Endokrin
Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon di
dalam darah bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh.
Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus
diatur dalam batas-batas yang tepat. Tubuh perlu merasakan dari waktu ke waktu
apakah diperlukan lebih banyak atau lebih sedikit hormon. Hormon adalah zat
yang dilepaskan ke dalam aliran darah dari suatu kelenjar atau organ, yang
mempengaruhi kegiatan di dalam sel-sel. Sebagian besar hormon merupakan
protein yang terdiri dari rantai asam amino dengan panjang yang berbeda-beda.
Sisanya merupakan steroid, yaitu zat lemak yang merupakan derivat dari
kolesterol. Hormon dalam jumlah yang sangat kecil bisa memicu respon tubuh
yang sangat luas.
Hipotalamus dan kelenjar hipofisa melepaskan hormonnya jika mereka
merasakan bahwa kadar hormon lainnya yang mereka kontrol terlalu tinggi atau
terlalu rendah. Hipotalamus merupakan bagian kecil tapi penting dari otak. Ini
berisi beberapa inti yang kecil dengan berbagai fungsi. Itu memainkan peran
penting dalam sistem saraf serta sistem endokrin. Yang terhubung ke kelenjar
kecil dan penting lain disebut kelenjar hipofisis.
Hormon hipofisa lalu masuk ke dalam aliran darah untuk merangsang
aktivitas di kelenjar target. Jika kadar hormon kelenjar target dalam darah
mencukupi, maka hipotalamus dan kelenjar hipofisa mengetahui bahwa tidak
diperlukan perangsangan lagi dan mereka berhenti melepaskan hormon.
Sistem umpan balik ini mengatur semua kelenjar yang berada dibawah
kendali hipofisa. Misalnya kadar insulin meningkat segera setelah makan karena
tubuh harus mengolah gula dari makanan. Jika kadar insulin terlalu tinggi, kadar
gula darah akan turun sampai sangat rendah.
5. Kelainan metabolisme dan endokrin pada bayi neonates
a. Kelainan Metabolik
Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal,
namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala
seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan
metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino,
gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat
dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.
- Galaktosemi
Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau
beberapa minggu kemudian, gejala yang muncul adalah nafsu makannya
akan berkurang, muntah, diare, tampak kuning dan pertumbuhannya yang
normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan
sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan
penimbunan cairan dalam tubuh.
Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek
dan mengalami keterbelakangan mental. Dan banyak yang menderita
menderita katarak.
- Fenilketonuria
Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria antara
lain: Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi
tampak mengantuk atau tidak mau makan, kejang, tremor. Bayi cenderung
memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan
dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini.
Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan gangguan
pemusatan perhatian serta hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat. Bayi
terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika
tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang
sifatnya biasanya berat.
- Intoleransi Fruktosa
Gejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah atau makanan
mengandung sukrosa atau minum susu formula, kejang, rewel, sulit makan,
muntah, ikterik.
b. Kelainan Endokrin
Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin
yang mengalami kelainan.
- Hipotiroidisme Konginetal
Gejalanya pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan
kretinisme (hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai dengan
rambut kering dan rapuh, ikterik, sulit makan, kehilangan tonus otot,
konstipasi, suara menangis yang serak, selalu mengantuk, bergerak lambat,
perawakan pendek, dan pertumbuhan tulang yang lambat. Jika tidak segera
diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Hipotiroidisme congenital dua kali lebih banyak pada anak laki-laki.
- Hiperplasia Adrenal Kongenital
Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan
mengalami alat kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia
yang dapat menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki – laki
memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini
kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena
kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat.
Beberapa anak tampak sakit berat yaitu, lemah, muntah, diare, malas
minum, dehidrasi dan dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi.
- Defisiensi Growth Hormon
Gejalanya pertambahan tinggi lambat atau tidak ada, balita yang
tumbuh lambat, perawakan pendek, perkembangan seksual, sakit kepala,
haus berlebih dengan BAK berlebihan, peningkatan volume urin.
GALAKTOSEMIA
Adalah suatu kelainan metabolik yang diturunkan secara autosomal
resesif, dimana terdapat defisiensi enzim yang mempengaruhi metabolisme gula
galaktosa.
Galaktosemia adalah kelainan yang terjadi pada bayi dimana bayi tidak
dapat mencerna zat gula sederhana bernama galaktosa (kadar galaktosa yang
tinggi dalam darah). Biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Galaktosa
yaitu gula yang terdapat dalam laktosa (gula pada susu).
FENILKETONURIA
Merupakan suatu penyakit penderita memiliki asam fenilketonuria yang
berlebih sehingga merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi pengolahan
protein oleh tubuh dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar sampai
keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal,
tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang
baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. Dalam keadaan normal, fenilalanin
diubah menjadi tiroksin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin
akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak. Fenilketonuria
pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang
dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
TIROKSIN (thyroxine) atau T4 adalah hormon utama yang dihasilkan dan
dikeluarkan oleh kelenjar tiroid.
INTOLERANSI FRUKTOSA
Intoleransi fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak
dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan
dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan
menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah
yang lebih. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan
ginjal dan hati serta kemunduran mental.
HIPOTIROID KONGENITAL adalah penyakit yang diakibatkan oleh
berkurangnya atau tidak diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.
Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar
gondok) yang terletak di bagian depan leher. Produksi hormon tiroid memerlukan
bahan baku yodium. Hormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan
seorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti
fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh
GROWTH HORMONE DEFICIENCY, selanjutnya akan disebut GHD, adalah
suatu kelainan yang terjadi pada kelenjar hipofisis. Pada keadaan ini, kelenjar
hipofisis tidak dapat memproduksi GH (growth hormone) secara adekuat,
sehingga menyebabkan pertumbuhan yang lebih lambat dari keadaan normal.
Kelenjar Hipofise atau disebut Pituitary Gland merupakan pusat koordinasi semua
hormon yang ada di dalam tubuh. Kelenjar Hipofise terletak diotak tengah
Galaktose 1-Fosfat Uridil Transferase adalah tes darah yang mengukur tingkat
zat yang disebut GALT, yang membantu memecah gula susu dalam tubuh Anda.
Rendahnya tingkat zat ini menyebabkan kondisi yang disebut galaktosemia.
FRUKTOSURIA
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa
dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim
fruktokinase yang sifatnya diturunkan.
KORTISOL adalah hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal. Hormon ini
terlibat dalam respon stres dan meningkatkan tekanan darah dan kadar gula darah.
ALDOSTERON adalah hormon yang dikeluarkan oleh korteks adrenal yang
mempengaruhi tekanan darah dan keseimbangan garam.
Neonatus adalah masa setelah bayi lahir sampai usia sekitar 28 hari di mana saat
itu proses bayi menyesuaikan diri dengan lingkungan barunya setelah sembilan
bulan berada dalam rahim
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian)
zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan Metabolisme adalah keadaan tubuh yang tidak mampu menjalankan
proses metabolisme karena sesuatu dan lain hal. Yang paling berpengaruh bisa
atau ketidak bisaan tubuh ialah disebabkan oleh kelainan tidak memiliki suatu
enzim yang diperlukan untuk membantu metabolisme.
Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless)
yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk
mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan"
dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan
menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu tindakan.
1. Penanganan Kelainan Metabolik
Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi
keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah
dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan
berbicara.
Fenilketonuria dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada
minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi.
Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik,
memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah
kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak
akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah
anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat
dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang
hidup penderita.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin
pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi
pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan
anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan
monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah
diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan
ditemukan dalam makanan yang kaya protein.
Intoleransi Fruktosa pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa
(biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol
(pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi
dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap
penderita intoleransi fruktosa.
2. Penanganan Kelainan Endokrin
Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan
terapi dini. Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan
hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak. Sebaliknya penderita yang
diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai
pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal. Memberikan hormon tiroid
sintesis pada 6 minggu pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon
tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari. Kekurangan
hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon
tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon
tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin
(usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun.
Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat
tumbuh dan berkembang secara normal. Penyakit hipotiroid kongenital
dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan
darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24
jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen
hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental
dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara
normal.
Hiperplasia Adrenal Konginetal dengan menemukan kadar prekusor
kortison meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium
serum rendah serta kadar kalium meningkat maka dengan memberikan
larutan garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta pemberian
kortikosteroid dosis tinggi. Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon
seumur hidup. Dosis harus ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress.
Anak peremupuan mungkin memerlukan bedah plastik pada alat kelamin.
Defisiensi Growth Hormone dengan pemberian hormon pertumbuhan
(dalam jumlah yang sangat sedikit). Jika terlalu banyak hormon
pertumbuhan memicu pertumbuhan berlebih.Suntikan GH manusia dapat
diberikan dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH juga telah
digunakan untuk menterapi anak dengan postur pendek.
3. Cara Kerja Metabolik
Enzim dapat secara luas diklasifikasikan menjadi metabolisme,
pencernaan, dan enzim makanan. Sementara dua jenis pertama yang diproduksi
oleh tubuh sendiri, jenis ketiga berasal dari makanan yang kita makan. Yang
Metabolik terutama bertanggung jawab untuk reaksi yang berkaitan dengan
produksi energi. Meskipun mereka diproduksi oleh hampir semua sel hidup, selsel di hati, kandung empedu, dan pankreas, terutama bertanggung jawab untuk
produksi enzim metabolik. Seperti disebutkan di atas, sebagian besar enzim yang
diproduksi dalam sel-sel dari organisme hidup. Produksi enzim dilakukan oleh sel,
berdasarkan instruksi dari gen sel itu. Jadi cacat pada gen dapat mengakibatkan
enzim rusak, yang tidak bekerja dengan baik. Struktur dan fungsi masing-masing
enzim berbeda. Mereka harus bertindak atas target yang berbeda, yang bervariasi
dari satu enzim ke enzim lainnya. Biasanya, enzim tertentu dapat bertindak atas
target tertentu saja. Tindakan enzim berbeda dan kompleks.
Secara umum, mekanisme kerja enzim dapat digambarkan sebagai berikut.
Setiap enzim bertindak atas target tertentu yang disebut substrat (Bahan tempat
enzim bekerja), yang diubah menjadi produk yang dapat digunakan melalui aksi
enzim. Dengan kata lain, enzim bereaksi dengan substrat membentuk kompleks
enzim-substrat. Setelah reaksi selesai, enzim tetap sama, tapi substrat mengubah
produk. Misalnya, sukrase tindakan enzim pada substrat sukrosa untuk
membentuk produk - fruktosa dan glukosa.
4. Cara Kerja Endokrin
Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon di
dalam darah bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh.
Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus
diatur dalam batas-batas yang tepat. Tubuh perlu merasakan dari waktu ke waktu
apakah diperlukan lebih banyak atau lebih sedikit hormon. Hormon adalah zat
yang dilepaskan ke dalam aliran darah dari suatu kelenjar atau organ, yang
mempengaruhi kegiatan di dalam sel-sel. Sebagian besar hormon merupakan
protein yang terdiri dari rantai asam amino dengan panjang yang berbeda-beda.
Sisanya merupakan steroid, yaitu zat lemak yang merupakan derivat dari
kolesterol. Hormon dalam jumlah yang sangat kecil bisa memicu respon tubuh
yang sangat luas.
Hipotalamus dan kelenjar hipofisa melepaskan hormonnya jika mereka
merasakan bahwa kadar hormon lainnya yang mereka kontrol terlalu tinggi atau
terlalu rendah. Hipotalamus merupakan bagian kecil tapi penting dari otak. Ini
berisi beberapa inti yang kecil dengan berbagai fungsi. Itu memainkan peran
penting dalam sistem saraf serta sistem endokrin. Yang terhubung ke kelenjar
kecil dan penting lain disebut kelenjar hipofisis.
Hormon hipofisa lalu masuk ke dalam aliran darah untuk merangsang
aktivitas di kelenjar target. Jika kadar hormon kelenjar target dalam darah
mencukupi, maka hipotalamus dan kelenjar hipofisa mengetahui bahwa tidak
diperlukan perangsangan lagi dan mereka berhenti melepaskan hormon.
Sistem umpan balik ini mengatur semua kelenjar yang berada dibawah
kendali hipofisa. Misalnya kadar insulin meningkat segera setelah makan karena
tubuh harus mengolah gula dari makanan. Jika kadar insulin terlalu tinggi, kadar
gula darah akan turun sampai sangat rendah.
5. Kelainan metabolisme dan endokrin pada bayi neonates
a. Kelainan Metabolik
Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal,
namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala
seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan
metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino,
gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat
dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.
- Galaktosemi
Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau
beberapa minggu kemudian, gejala yang muncul adalah nafsu makannya
akan berkurang, muntah, diare, tampak kuning dan pertumbuhannya yang
normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan
sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan
penimbunan cairan dalam tubuh.
Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek
dan mengalami keterbelakangan mental. Dan banyak yang menderita
menderita katarak.
- Fenilketonuria
Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria antara
lain: Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi
tampak mengantuk atau tidak mau makan, kejang, tremor. Bayi cenderung
memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan
dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini.
Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan gangguan
pemusatan perhatian serta hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat. Bayi
terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika
tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang
sifatnya biasanya berat.
- Intoleransi Fruktosa
Gejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah atau makanan
mengandung sukrosa atau minum susu formula, kejang, rewel, sulit makan,
muntah, ikterik.
b. Kelainan Endokrin
Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin
yang mengalami kelainan.
- Hipotiroidisme Konginetal
Gejalanya pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan
kretinisme (hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai dengan
rambut kering dan rapuh, ikterik, sulit makan, kehilangan tonus otot,
konstipasi, suara menangis yang serak, selalu mengantuk, bergerak lambat,
perawakan pendek, dan pertumbuhan tulang yang lambat. Jika tidak segera
diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Hipotiroidisme congenital dua kali lebih banyak pada anak laki-laki.
- Hiperplasia Adrenal Kongenital
Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan
mengalami alat kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia
yang dapat menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki – laki
memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini
kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena
kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat.
Beberapa anak tampak sakit berat yaitu, lemah, muntah, diare, malas
minum, dehidrasi dan dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi.
- Defisiensi Growth Hormon
Gejalanya pertambahan tinggi lambat atau tidak ada, balita yang
tumbuh lambat, perawakan pendek, perkembangan seksual, sakit kepala,
haus berlebih dengan BAK berlebihan, peningkatan volume urin.
GALAKTOSEMIA
Adalah suatu kelainan metabolik yang diturunkan secara autosomal
resesif, dimana terdapat defisiensi enzim yang mempengaruhi metabolisme gula
galaktosa.
Galaktosemia adalah kelainan yang terjadi pada bayi dimana bayi tidak
dapat mencerna zat gula sederhana bernama galaktosa (kadar galaktosa yang
tinggi dalam darah). Biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Galaktosa
yaitu gula yang terdapat dalam laktosa (gula pada susu).
FENILKETONURIA
Merupakan suatu penyakit penderita memiliki asam fenilketonuria yang
berlebih sehingga merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi pengolahan
protein oleh tubuh dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar sampai
keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal,
tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang
baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. Dalam keadaan normal, fenilalanin
diubah menjadi tiroksin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin
akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak. Fenilketonuria
pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang
dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
TIROKSIN (thyroxine) atau T4 adalah hormon utama yang dihasilkan dan
dikeluarkan oleh kelenjar tiroid.
INTOLERANSI FRUKTOSA
Intoleransi fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak
dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan
dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan
menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah
yang lebih. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan
ginjal dan hati serta kemunduran mental.
HIPOTIROID KONGENITAL adalah penyakit yang diakibatkan oleh
berkurangnya atau tidak diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.
Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar
gondok) yang terletak di bagian depan leher. Produksi hormon tiroid memerlukan
bahan baku yodium. Hormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan
seorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti
fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh
GROWTH HORMONE DEFICIENCY, selanjutnya akan disebut GHD, adalah
suatu kelainan yang terjadi pada kelenjar hipofisis. Pada keadaan ini, kelenjar
hipofisis tidak dapat memproduksi GH (growth hormone) secara adekuat,
sehingga menyebabkan pertumbuhan yang lebih lambat dari keadaan normal.
Kelenjar Hipofise atau disebut Pituitary Gland merupakan pusat koordinasi semua
hormon yang ada di dalam tubuh. Kelenjar Hipofise terletak diotak tengah
Galaktose 1-Fosfat Uridil Transferase adalah tes darah yang mengukur tingkat
zat yang disebut GALT, yang membantu memecah gula susu dalam tubuh Anda.
Rendahnya tingkat zat ini menyebabkan kondisi yang disebut galaktosemia.
FRUKTOSURIA
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa
dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim
fruktokinase yang sifatnya diturunkan.
KORTISOL adalah hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal. Hormon ini
terlibat dalam respon stres dan meningkatkan tekanan darah dan kadar gula darah.
ALDOSTERON adalah hormon yang dikeluarkan oleh korteks adrenal yang
mempengaruhi tekanan darah dan keseimbangan garam.
Neonatus adalah masa setelah bayi lahir sampai usia sekitar 28 hari di mana saat
itu proses bayi menyesuaikan diri dengan lingkungan barunya setelah sembilan
bulan berada dalam rahim