Estimación de la prevalencia del polimorfismo toleranciaintolerancia a la lactosa

5.3 Estimación de la prevalencia del polimorfismo toleranciaintolerancia a la lactosa

  Para estimar la prevalencia de este polimorfismo en las poblaciones estudiadas, se asumió que las relaciones observadas entre los polimorfismos del SNP 4 (CT -13910 ) y el SNP 7 (GA -22018 ) en poblaciones europeas, y el SNP 4 (G -14010 ) en poblaciones africanas, se presenta también en los grupos amerindios. Los alelos de persistencia europeos se pueden visualizar mediante RFLPs dado que el origen de la variación nucleotídica eliminó a la vez los sitios de restricción, esto es, los alelos derivados, correlacionados con la persistencia de la lactasa, no son cortados por las enzimas de restricción (fig. 5).

  Figura 5. Geles de poliacrilamida (10) mostrando el método de genotipeo de las variantes genéticas ubicadas a -22018pb (A) (Hin6I) y -13910pb (B) (FaqI) del gen de la lactasa. Las flechas negras indican las posiciones de los productos de PCR antes de la digestión, y las flechas blancas señalan los productos digeridos. En el gel A, las muestras F2, 6 y 7 son heterocigotas para el sitio de restricción (GA), mientras que las F3, F4, 5 y 8 son homocigotas para el sitio de restricción (GG). En el gel B, las número 2, 5 y 7 son heterocigotas (CT) y las 3, 4, 6 y 8 son homocigotas (CC).

  Las mayores frecuencias del alelo A del SNP 7 (gel A de la figura 5) y del alelo T del

  SNP 3 (gel B en la figura 5) se observaron en el grupo huetar, en el caso particular de la comunidad de Zapatón se observó una mayor frecuencia de individuos con la variante A del SNP 7(Cuadro 7). Considerando solamente la presencia de los alelos europeos asociados con toleranciaintolerancia la población ngöbe de Abrojo y la población de Rama Cay presentarían un 100 de intolerancia. A su vez las poblaciones huetares, Quitirrisí y Zapatón , son las que presentarían menor grado de intolerancia con un 83.3 y 86.7 respectivamente.

  Cuadro 7. Frecuencias genotípicas conformados por la combinación de los SNP`s 3 (CT-13910) y 7 (GA-22018) asociados en los grupos europeos con el polimorfismo tolerancia intolerancia (las frecuencias de los genotipos tolerantes se muestran sombreados).

  Pares de genotipos Frecuencia Alélica () -13910 -22018

  Grupo Localidad N CG CTGG CTGA CCGA C T G A Abrojo 46 46 100 100

  Ngöbe Dos

  Brazos

  Limoncito 11 9 2 91 9 100 Maleku Guatuso 32 29 3 95.3 4.7 95.3 4.7 Cabécar Alto Telire 18 15 3 91.7 8.3 100 Bribri Mojoncito 23 22 1 97.9 2.1 100

  Huetar Zapatón 45 14 12 19 86.7 13.3 65.5 34.5 Quitirrisí 18 12 6 83.3 16.7 83.3 16.7

  Chorotega Matambú 16 15 1 96.9 3.1 100 Rama Rama 12 12 100 100

  Total 241

  Como se ha mencionado el SNP 4 (GC -14010 ) también ha presentado asociación con el fenotipo en poblaciones orientales de Africa (Tiskoff et al. 2006). Considerando el SNP

  4 en conjunto con el SNP 3 (el cuál presenta una mayor asociación al rasgo en europeos que el SNP 7) como posibles indicadores de susceptibilidad para la intolerancia a lactosa 4 en conjunto con el SNP 3 (el cuál presenta una mayor asociación al rasgo en europeos que el SNP 7) como posibles indicadores de susceptibilidad para la intolerancia a lactosa

  Cuadro 8. Frecuencias genotípicas conformados por la combinación de los SNP`s 3 (CT -13910) y 4 (GC-14010), el primero asociado en grupos europeos y el segundo en grupos africanos con el polimorfismo toleranciaintolerancia, y porcentaje esperado de individuos susceptibles a la intolerancia a la lactosa (las frecuencias de los genotipos tolerantes se muestran sombreados).

  Combinaciones de frecuencias genotípicas

  Susceptibilidad a la intolerancia

  en los SNPs (-13910-14010)

  a la lactosa ( teórico)

  Grupo étnico

  Población

  Ngöbe

  Dos Brazos

  Cabécar

  Alto Telire

  Zapatón

  Suponiendo que la asociación encontrada en Europa y Africa es válida también en los amerindios.

  Según lo anterior la población de Abrojo, perteneciente al grupo ngöbe, es la que presentaría el mayor porcentaje de intolerancia (100), seguida del grupo Bribri (95.2-97.9), del Chorotega (93.7-96.9) y del Maleku (93.5-95.3), mientras que las comunidades del grupo Huetar, Zapatón y Quitirrisí, serían las que presentan menos porcentaje de intolerancia (75-86.7 y 80-83.3 respectivamente). En total se esperaría que más del 80 de la población indígena presente intolerancia a lactosa lo que, desde el punto de vista de prevalencia, es un valor alto.