Variación haplotípica

5.2 Variación haplotípica

  Los datos de los 9 SNPs estudiados permitieron estimar 55 haplotipos (cuadro 4). El haplotipo considerado como ancestral (haplotipo 1 en el cuadro 4) alcanzó frecuencias inferiores al haplotipo 2. Aquellos haplotipos asociados con tolerancia , por contener la variante europea , se encontraron en 8 de las diez poblaciones; solamente las poblaciones Ngöbe de Abrojo y Rama no presentaron haplotipos asociados con tolerancia de origen europeo. Por otra parte los haplotipos que presentan la variante africana se encontraron solamente en Limoncito (ngöbe), Zapatón (huetar) y Rama Cay (rama).

  Cuadro 4. Frecuencias haplotípicas absolutas (relativas) en 10 poblaciones indígenas.

  Haplotipo

  Ngöbe

  Maleku

  Cabécar

  Bribri

  Huetar Chorotega Rama

  tón Matambú Rama Cay

  Haplotipos sin alelos de persistencia a la lactasa NPL Haplotipos que incluyen al alelo de persistencia a la lactasa PL (T -13910 ), Haplotipos que incluyen al alelo de persistencia a la lactasa PL (G -14010 ).

  Continuación…. Frecuencias haplotípicas absolutas (relativas) en 10 poblaciones indígenas.

  Haplotipo

  Ngöbe

  Maleku

  Cabécar

  Bribri

  Huetar Chorotega Rama

  tón Matambú Rama Cay

  PL (T -13910)

  PL (G -14010)

  Haplotipos sin alelos de persistencia a la lactasa NPL Haplotipos que incluyen al alelo de persistencia a la lactasa PL (T -13910 ), Haplotipos que incluyen al alelo de persistencia a la lactasa PL (G -14010 ).

  La diversidad haplotípica ( Ĥ h ) para los haplotipos (Cuadro 5) fue mayor en la población

  ngöbe de Limoncito (0.96) y el grupo Rama (0.94); contrario a las poblaciones de los grupos ngöbe de Abrojo (0.72), maleku (0.69), cabécar (0.74). El valor de F st total (de 0.097) refleja poca diferenciación genética entre las poblaciones estudiadas para esta combinación de marcadores; valores similares han sido obtenidos con otros marcadores autosómicos clásicos (Barrantes, 1993b; Ruiz-Narváez et al. 2005). La poca diferenciación de los grupos es reflejada en el diagrama de la figura 4. Los haplotipos más frecuentes en el total (H1, H2, H9 y H48) se distribuyen de manera similar en todas las poblaciones, y son pocos los haplotipos que se encuentran solamente en alguno de los grupos estudiados. Además es evidente que aquellos grupos cuyo número de muestra es mayor presentan más diversidad de haplotipos a bajas frecuencias (ngöbes, representados con el color azul y huetares, con color amarillo) (fig 4).

  Cuadro 5. Diversidad haplotípica ( Ĥ h )yF st por población y total.

  Grupo

  Población

  Ngöbe

  Dos Brazos

  Cabécar

  Zapatón

  Chorotega

  Matambú

  Rama

  Ramas

  Total

  Ngöbe Maleku Cabécar Bribri Huetar Chorotega Rama

  Figura 4. Diagrama de haplotipos (Median Joining) para 9 SNPs en la región de 19 kb del LCT. El tamaño del círculo corresponde a la frecuencia haplotípica estimada, y los colores representan los grupos que comparten determinado haplotipo (haplogrupo). Las flechas rojas señalan los haplotipos que contienen la variante europea asociada con tolerancia y flechas negras los haplotipos que contienen la variante africana. La definición de los haplotipos se encuentra en el cuadro 4.

  La prueba de neutralidad para haplotipos de Ewens- Waterson no rechazó la hipótesis nula para 9 de las poblaciones (cuadro 6). En el caso de la población de Rama Cay la significancia puede ser debida al tamaño de la muestra (n = 10).

  Cuadro 6. Prueba de neutralidad Ewens-Waterson para 10 poblaciones indígenas.

  Ngöbe

  Maleku

  Cabécar

  Bribri

  Huetar

  Choro- Rama tega

  Matambu Rama Cay Total

  Valor observado F

  Valor esperado F

  Valor de P (F de