BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Penyakit Jantung Bawaan 2.1.1. Definisi
Penyakit Jantung Bawaan PJB adalah kelainan jantung yang terjadi atau terdapat sejak janin dalam kandungan dan kelainan ini berlangsung setelah janin
dilahirkan. PJB ini merupakan kelainan posisi jantung dan sirkulasi jantung
Brook, 2010. 2.1.2. Etiologi
Pada sebagian besar kasus, penyebab PJB belum diketahui dengan pasti. 2- 4 PJB dihubungkan dengan lingkungan ataupun keadaan ibu. Adapun penyebab
eksterna dari PJB yaitu obat-obatan, virus, pajanan dari sinar rontgen radiasi dan hipoksia pada saat persalinan dapat mengakibatkan tetap terbukanya duktus
arteriosus pada bayi. Di samping faktor eksterna terdapat pula faktor interna yang berhubungan dengan kejadian PJB yaitu faktor genetik, dan sindrom tertentu erat
berkaitan dengan kejadian penyakit jantung bawaan seperti Sindrom Down, dan Sindrom Turner Djer dan Madiyono, 2000.
2.1.3. Jenis-Jenis Penyakit Jantung Bawaan
Penyakit jantung bawaan dibagi atas dua bagian yaitu penyakit jantung bawaan PJB asianotik dan PJB sianotik Brenstein, 2000.
A. Penyakit Jantung Bawaan Asianotik
Penyakit jantung bawaan asianotik adalah kelainan dan struktur fungsi jantung yang dibawa sejak lahir yang tidak ditandai dengan sianosis.
Misalnya lubang disekat jantung sehingga terjadi dari pirau kiri ke kanan, kelainan salah satu katup jantung dan penyempitan alur keluar ventrikel
atau pembuluh darah besar tanpa adanya lubang disekat jantung. Masing-
Universitas Sumatera Utara
masing mempunyai gejala klinis yang bervariasi dari ringan sampai berat tergantung kelainan serta tahanan vaskuler paru Roebiono, 2003.
Menurut Brenstein 2000 berdasarkan ada tidaknya pirau, kelompok asianotik terbagi atas dua kelompok, yaitu kelompok dengan pirau kiri ke
kanan dan kelompok tanpa pirau. Kelompok dengan pirau kiri ke kanan adalah sebagai berikut:
1. Defek Sekat Ventrikel
Defek Sekat Ventrikel DSV menggambarkan suatu lubang pada sekat ventrikel.Defek ini dapat terletak dimanapun pada sekat ventrikel, baik
tunggal maupun banyak, serta ukuran dan bentuknya dapat bervariasi Fyler, 1996. Insiden DSV 5-50 kasus per 1000 kelahiran hidup. Defek
ini lebih sering terjadi pada wanita daripada pria 56:46 Ramaswamy et al, 2013.
Klasifikasi DSV dibagi berdasarkan letak defek yang terjadi, yaitu : • Defek membranosa, sejauh ini merupakan defek yang paling
sering, meliputi 75 dari seluruh kasus DSV. Sekat membranosa adalah daerah kecil, di bawah katup aorta pada sisi kiri,
berdampingan dengan daun katup septal katup tricuspid pada sisi kanan dan menumpangi segmen kecil atrium kanan Fyler, 1996.
• Defek muskular, merupakan jenis DSV dengan lesi yang terletak di otot-otot septum dan sering multipel dan terjadi sekitar 5 -20
dari seluruh angka kejadian DSV Ramaswamy et al, 2013. • Defek Infundibular subpulmonal, defek ini terletak dibawah
katup pulmonal bila dilihat dari ventrikel kanan, dan bila dilihat dari ventrikel kiri sedikit dibawah katup aorta. Daun katup aorta
yang berdekatan sering prolaps kedalam DSV dengan atau tanpa regurgitasi aorta Fyler, 1996.
• Defek tipe bantalan endokardium, defek ini terletak dibawah katup trikuspid, meluas ke cincin katup trikuspid dan menempati daerah
Universitas Sumatera Utara
dimana terdapat pembukaan atrioventrikular komunis Fyler, 1996.
Gejala klinis DSV bervariasi, ditemukannya suara bising jantung, gagal jantung kongestif, semua ini sangat bergantung pada besarnya defek serta
derajat piraunya sendiri. Pada DSV kecil dengan pirau dari kiri-ke-kanan dengan gejala dan kelainan yang ditemukan ketika dilakukan pemeriksaan
fisik. Pada defek yang lebih besar hanya menimbulkan takipneu, tetapi pada defek yang paling besar gejala-gejala gagal jantung seperti, dispneu,
kesulitan makan, pengurangan masukan cairan, gangguan pertumbuhan, dan infeksi paru Fyler, 1996.
2. Defek Sekat Atrium
Defek Septum Atrium DSA adalah defek pada sekat yang memisahkan atrium kiri dan kanan. Secara anatomis defek ini dapat terjadi pada bagian
sekat atrium yaitu defek septum primum, sekundum, dan sinus venosus Brenstein, 2000.
3. Defek Sekat Atrioventrikularis
Defek Septum Atrioventrikularis DSAV merupakan kelainan yang meliputi bermacam-macam anomaly. Sekat atrium, ventrikel dan bagian-
bagian didekatnya yaitu katup mitral dan trikuspidal Fyler, 1996. DSAV ini juga dikenal sebagai defek kanal atrioventrikuler atau defek bantalan
endokardium Brenstein, 2000. Gejala yang dapat ditimbulkan yaitu riwayat intoleransi kerja fisik, mudah
lelah, dan pneumonia berulang dapat ditemukan terutama pada bayi dengan pirau besar kiri-ke-kanan dan isusifiensi mitral yang berat
Brenstein, 2000. 4.
Paten Duktus Arteriosus Paten Duktus Arteriosus PDA disebabkan oleh duktus arteriosus yang
tetap terbuka setelah bayi lahir. Jika duktus tetap terbuka ketika tahanan pulmonal vaskular paru turun maka darah aorta yang dialirkan di dalam
arteri pulmonalis dapat bercampur Brenstein, 2000. Kelainan ini sering dijumpai pada anak perempuan, dari ibu yang menderita virus rubella saat
Universitas Sumatera Utara
kehamilan trimester pertama. Keterbukaan duktus arteriosus menetap lebih lama pada bayi prematur Hull dan Johnston, 2008.
Gejala klinis PDA ini biasanya tidak ada gejala. Tergantung dari ukuran duktusnya. Bila duktus berukuran kecil terdapat suara bising pada
pemeriksaan fisik, bila duktus yang besar akan menimbulkan gejala gagal jantung kongestif, hipertensi pulmonal, dan suara bising mungkin tidak
khas Fyler, 1996. Kelompok tanpa pirau sebagai berikut:
1. Stenosis Pulmonal
Stenosis Pulmonal SP merupakan obstruksi aliran keluar dari ventrikel kanan, pada katup pulmonal, atau dalam arteri pulmonalis Fyler, 1996.
Gejala klinis pada SP ringan atau sedang biasanya tidak bergejala. Pertumbuhan dan perkembangan seringnya normal, dan biasanya pada
bayi dan anak yang lebih tua dengan SP tampak berkembang baik dan sehat Bernstein, 2000.
2. Stenosia Aorta
Stenosis Aorta SA merupakan penyempitan pada jalan keluar ventrikel kiri pada katup aorta ataupun area tepat di bawah atau atas katup aorta
mengakibatkan tekanan antara ventrikel kiri dan aorta. Prevalensi SA terjadi pada 3-8 pasien dengan kelainan jantung bawaan.
Penyakit ini menempati urutan ke-4 atau ke-5 penyakit jantung bawaan yang sering terjadi Wahab, 2009.
Stenosis subvalvular subaorta dengan kerangka fibrosa tersendiri dibawah katup aorta merupakan bentuk obstruksi saluran aliran keluar
ventrikel kiri. Lesi ini seringkali disertai dengan bentuk penyakit jantung bawaan lain.
Stenosis aorta supravalvular, tipe ini jarang dijumpai, dapat terbatas, familial, atau dapat disertai dengan sindrom William, yang sering terlihat
dengan gejala retardasi mental, muka elfin muka bundar, dahi lebar,
Universitas Sumatera Utara
jembatan hidung datar, bibir atas panjang, dan pipi bulat dan hiperkalsemia idiopatik masa bayi.
Gejala klinis pada SA tergantung pada keparahan obstruksi SA. SA yang ada pada masa bayi awal yang disebut dengan stenosis aorta kritis dan
disertai dengan gagal ventrikel kiri yang berat dengan tanda-tanda curah jantung yang rendah, gagal jantung kongestif, kardiomegali, edema paru-
paru, nadi lemah pada seluruh ekstremitas, dan jumlah urin yang keluar berkurang. Sedangkan pada anak dengan SA ringan tidak bergejala dan
memperlihatkan pertumbuhan dan pola perkembangan yang normal Brenstein, 2000.
3. Koarktasio Aorta
Koarktasio Aorta KoA adalah suatu obstruksi pada aorta desendens yang terjadi daerah duktus arteriosus Hull dan Johnston, 2008. Gejala klinis
KoA pada anak sering asimtomatik. Sebagian besar anak mengeluh kelemahan atau nyeri dikaki sesudah latihan fisik. Tanda klasik KoA
adalah perbedaan nadi dan tekanan darah lengan dan kaki. Nadi femoralis, popliteal, tibialis posterior dan dorsalis pedis lemah atau tidak ada pada
40 pada penderita, sebaliknya nadi teraba kuat pada lengan dan pembuluh darah karotis Brenstein, 2000. Jika terjadi penyempitan yang
berat dapat timbul gejala gagal jantung dalam beberapa hari atau beberapa minggu pertama kehidupan Hull dan Johnston, 2008.
B. Penyakit Jantung Bawaan Sianotik
Pada PJB sianosik didapatkan kelainan struktur dan fungsi jantung sedemikian rupa sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik
yang mengandung darah yang rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik. Terdapat aliran darah dari pirau kanan ke kiri atau terdapat
percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis. Sianosis pada mukosa bibir dan mulut serta kuku jari tangan dan kaki tampak pada
PJB sianotik dan akan terlihat bila reduksi haemoglobin yang beredar dalam darah lebih dari 5 gram Roebiono, 2003.
Universitas Sumatera Utara
PJB sianotik yang sering dijumpai adalah tetrallogi of fallot, transposisi ateri besar, atresia trikuspid, dan atresia pulmonal Hariyanto, 2012.
1. Tetralogi Of Fallot
Tetralogi Of Fallot TOF merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang terdiri dari empat kelainan yang khas, yaitu1 Defek Septum
Ventrikel DSV, 2 Stenosis Pulmonal, 3 hipertrofi Ventrikel Kanan, dan 4 dekstroposisi aorta Overriding Aorta Darmadi et al, 2013.
TOF ini merupkan penyakit jantung bawaan yang sering dijumpai yaitu sekitar 3-5 bayi yang lahir dengan PJB menderita jenis TOF. Di
Amerika Serikat 10 kasus PJB menderita TOF dan laki-laki sedikit lebih sering terkena dibandingkan dengan perempuan. Di Indonesia sekitar 25
pasien dengan TOF yang tidak diterapi akan meninggal 1 tahun pertama kehidupannya, 40 meninggal sampai usia 4 tahun, 70 meninggal
sampai usia 10 tahun, dan 95 meninggal sampai usia 40 tahun Darmadi et al, 2013.
Pada TOF keluhan utama yang sering dijumpai pada PJB sianotik ini adalah sianosis. Pernafasan cepat, sianosis pada mukosa bibir, mulut dan
kuku jari tangan-kaki Darmadi et al, 2013. Sklera abu-abu, jari tangan dan kaki tabuh, sianosis yang bertambah, lemah, bahkan dapat disertai
dengan kejang Brenstein, 2000. 2.
Atresia Pulmonal dengan Defek Ventrikel Pada keadaan ini merupaka kejadian yang berat dari Tetralogi Fallot, dan
merupakan penyebab penting sianosis pada neonatus. Atresia dapat mengenai katup pulmonal seluruh ventrikel kanan dialirkan ke dalam
aorta sedangkan aliran darah pulmonal tergantung pada PDA atau pembuluh darah bronkial. Gejala klinis penderita atresia pulmonalis dan
defek sekat ventrikel datang dengan gejala yang sama dengan tetralogi fallot yang berat Brenstein, 2000.
3. Atresia Pulmonal dengan Sekat Ventrikel Utuh
Universitas Sumatera Utara
Pada Atresia Pulmonal dengan Sekat Ventrikel Utuh APSV U daun katup pulmonal berfusi sempurna shingga membentuk membran, dan
saluran aliran keluar ventrikel kanan atresia. Karena tidak ada defek sekat ventrikel maka tidak ada jalan keluar darah dari ventrikel kanan. Karena
duktus arteriosus menutup pada umur beberapa jam atau beberapa hari pertama sangat sianotik. Jika tidak ditangani, kebanyakan penderita
meninggal. Pada pemeriksaan fisik tampak sianosis berat dan distress pernapasan. Seringkali tidak terdengar bising, tetapi kadang - kadang
bising sistolik atau bising yang terdengar terus menerus akibat aliran darah ke duktus Brenstein, 2000.
4. Atresia Trikuspid
Atresia Trikuspid AT merupakan kelainan yang ditandai dengan agnesia katup trikuspid. Pada AT tidak ada jalan keluar dari atrium kanan ke
ventrikel kanan dan seluruh vena kembali masuk ke jantung kiri melalui foramen ovale atau defek sekat atrium. Apabila aliran darah ke pulmonal
berkurang maka pasien akan tampak sianosis, sianosis biasanya timbul segera setelah lahir Bernstein, 2000. TA merupakan penyebab ke 3
terbanyak pada PJB sianotik. 50 pada pasien TA menunjukan gejala pada pertama kehidupan, 80 pada 1 bulah pertama kehidupan sudah
mempunyai gejala. Besarnya aliran darah pulmonal menentukan waktu dan juga tipe dari gejala klinis TA yaitu sianosis, hipoksemia, dan
pernafasan cepat Rao, 2009. 5.
Transposisi Arteri Besar Transposisi Arteri Besar TAB merupakan aliran darah vena sistemik
kembali secara normal ke atrium kanan dan vena-vena pulmonalis ke atrium kiri. TAB aorta terletak disebelah anterior dan kanan arteri
pulmonalis. Namun yang terjadi aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Sianosis terjadi pada minggu
pertama kehidupan tetapi terkadang sianosis terlihat beberapa jam setelah kelahiran TAB Merupakan penyebab terbanyak dari PJB sianotik. Rao,
Universitas Sumatera Utara
2009. TAB ini terjadi pada 1 dari 5000 kelahiran hidup dan ini sering timbul pada bayi dari ibu yang menderita diabetes Brenstein, 2000.
2.1.4. Diagnosis
