MAKALAH GENETIKA HUKUM MENDELL DAN PENYI
MAKALAH GENETIKA
HUKUM MENDELL DAN PENYIMPANGANNYA
Diajukan Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Genetika
Dosen: Ukit Rosita, S.Pd, M.Si
Oleh:
Naufal Hakim N (1127020043)
JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI SUNAN GUNUNG DJATI
BANDUNG
2014
1
Bab I Pendahuluan
a. Tujuan
b. Untuk mengetahui hukum mendel dan penyimpangnnya.
c. Rumusan masalah
1) Bagai manakah sejarah perkembangan hukum mendell ?
2) Apakah setiap hukum mendell itu benar ?
d. Latar belakang masalah
Tidak ada individu yang sama persis, hal ini disebabkan oleh adanya variasi
organisme dan spesies yang sama atau keanekaragaman jenis lingkungan atau faktor
eksternal seperti makanan, suhu, cahaya, kelembaban, curah hujan dan factor-faktor lainnya
bersma factor-faktor yyang menurun yang diwariskan oleh kedua induknya terhadap suatu
individu .Setiap makhluk hidup memiliki sifat alamiah yaitu mengadakan keturunan, agar
jenisnya tidak akan punah. Pembiakan dapat berlangsung dengan dua cara, yaitu: Secara
vegetatif (aseksual), pembiakan vegetative tidak terjadi persilangan, maka keturunan yang
dihasilkan akan selalu memiliki sifat seperti induknya.Secara generatif (seksual), Pembiakan
generative mempunyai arti lebih penting bagi genetika karena pada pembiakan ini terjadilah
terlebih dahulu pembuahan antara gamet jantan dan betina.
Bab II Pembahasan
A. PENGERTIAN GENETIKA MENDEL
Genetika (dari bahasa Belanda:genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics,
dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω, genno, yang berarti "melahirkan") adalah cabang
biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti
virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen
2
dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat
pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional
tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi.
Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan
•
material
•
bagaimana
•
pembawa
informasi
informasi
untuk
itu
diekspresikan
diwariskan
(ekspresi
(bahan
genetik),
genetik),
dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan
genetik).
1. Periode pra-Mendel
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya
kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya genetika
sebagai "ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti
domestikasi dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman. Orang juga sudah
mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan
peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri.
Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun
demikian, pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala
itu.
Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan
campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama
dari pejantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori
ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas,
bukannya campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh
tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan
Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang
mewariskan sifat itu. Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis
pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galto. Dalam pendapat ini, sel-sel tubuh
menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ
reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan
bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA
sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih
beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun
3
terhadap sifat anaknya).
2. Konsep dasar
Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir
abad ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam
bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel
disepakati
umum
sebagai
'pendiri
genetika'
setelah
karyanya
"Versuche
über
Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada
tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich
von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan
bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum
sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia
dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai
A. Hukum pewarisan sifat mendel
Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen
adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu
sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu
sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan
genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu
bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan
dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait
dengan suatu genotipe disebut fenotipe.
Genetika (berasal dari bahasa Greek kuno) merupakan sebuah disiplin ilmu biologi
yang mempelajari tentang hereditas dan variasi dalam makhluk hidup. Genetika disebut juga
studi tentang pewarisan sifat (hereditas). Hereditas menjelaskan mengapa anak mirip dengan
kedua orangtuanya. Mengapa kucing selalu mewariskan anak kucing tidak anak anjing.
Pewarisan karakter orang tua kepada keturunannya terjadi pada semua organisme hidup
termasuk di dalamnya, tumbuhan, hewan, bakteri, protista dan jamur.
Makhluk hidup mewarisi sifat-sifat (traits) induknya. Sifat-sifat merupakan ciri-ciri
fisik dari organisme. Kita mirip dengan orang tua kita karena kita mewarisi sifat-sifat mereka
diantaranya warna rambut, warna kulit, bentuk hidung, tinggi badan dan sifat-sifat lain dari
kedua orangtua kita.
Sel adalah kesatuan dasar terkecil secara strukturan dan fungsional. Struktur-struktur
4
biokimia di dalam masing-masing yang membawa sifat-sifat dari satu generasi ke generasi
lainnya disebut gen. Secara kimiawi gen terbentuk dari senyawa kimia yang disebut DNA
(deoxyribunucleic acid). Gen membentuk struktur yang lebih besar lagi yang disebut
Kromosom.
GREGOR MENDEL (1822-1884) Studying The history of Mendel as a "Father of
Genetic" can understand what Mendel did. Mendel had demonstrated how parents pass their
heritable factor to offspring which retain their individuality generation after generation.
Mendel's work have changed the blending theory which believed many scientist at that time.
Dalam eksperimennya Mendel menggunakan tumbuhan kacang kapri sebagai obyek
penelitiannya. Mendel berhasil menentukan beberapa karakter dari kacang kapri. Karakterkarakter yang digunakan Mendel dalam eksperimennya diantaranya adalah bentuk dan warna
biji, letak bunga, bentuk dan warna polong, warna bunga dan ukuran batang.
Beberapa alasan Mendel menggunakan tumbuhan kacang kapri sebagai obyek
eksperimennya diantaranya adalah:
1. Mudah ditumbuhkan
2. Mudah diperoleh dan varietasnya mudah dibedakan
3. Pengontrolan yang cukup ketat mudah dilakukan (misalkan untuk membiarkan
penyilangan sendiri cukup dengan menggunakan penutup plastik, stamen yang masih muda
mudah
dihilangkan
untuk
mencegah
persilangan
sendiri).
Mendel memulai pekerjaan sampai dia memperoleh tumbuhan galur murni (varietas
yang selalu menghasilkan keturunan yang sifatnya sama dengan induknya ketika dilakukan
pembuahan sendiri).Selanjutnya dia melakukan persilangan beberapa galur murni.
Selanjutnya Mendel melakukan pemodelan untuk menjelaskan hasil eksperimennya.
1.
Tumbuhan
induk
yang
disilangkan
disebut
sebagai
generasi
Parental
(P)
2. Keturnan hasil hibridisasi dari generasi P disebut sebagai generasi Filial 1 (F1)
3. Mendel juga melakukan penelitian lebih lanjut tentang keturunan dari hasil penyerbukan
sendiri
generasi
F1,
disebut
sebagai
generasi
F2.
Dari percobaan Mendel tentang pemindahan sifat-sifat pada beberapa generasi
menghasilkan prinsip-prinsip Mendel tentang hereditas yangdikenal sebagai Hukum Mendel,
yaitu Hukum Segregasi dan Hukum Pengelompokkan Secara Bebas
C. EXPERIMEN MENDEL
Sebelum Mendel memulai eksperimennya, langkah pertama yang dilakukan Mendel
5
adalah mengidentifikasi sifat-sifat dari kacang kapri yang bisa diwariskan. Selanjutnya
Mendel melakukan persilangan untuk mendapatkan Galur Murni (True-breeding) dari setiap
karakter yang telah diidentifikasi. Selain mengobservasi karakter-karakter yang dimiliki
kacang kapri Mendel pun mengamati struktur dan cara perkawinan pada kacang kapri.
Dikenal juga sebagai hukum segregasi. Selama proses meiosis berlangsung,
pasangan-pasangan kromosom homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi. Setiap
set kromosom itu terkandung di dalam satu sel gamet. Proses pemisahan gen secara bebas itu
dikenal sebagai segregasi gen. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu
gen dari alelnya. Pada waktu fertilisasi, sperma yang jumlahnya banyak bersatu secara acak
dengan ovum untuk membentuk individu baru. Mengenai hukum Mendel 1 ini dapat Anda
kaji dari persilangan monohibrida pada uraian verikut:
Mendel melakukan percobaan selama 12 tahun. Dia menyilangkan (mengawin silang)
sejenis buncis dengan memerhatikan satu sifat beda yang menyolok. Misalnya, buncis berbiji
bulat disilangkan dengan buncis berbiji keriput, buncis dengan biji warna kuning disilangkan
dengan biji warna hijau, buncis berbunga merah dengan bunga putih, dan seterusnya.
Untuk memudahkan mempelajarinya, tiap-tiap persilangan diberi simbol. Pada saat
menyilangkan, tanaman induk diberi notasi P (singkatan dari parental=induk). Keturunan 1
(keturunan pertama) yang dihasilkan disebut F1 (singkatan dari filial = keturunan). Untuk
mendapatkan keturunan 2 (F2) dilakukan persilangan antar sesama F1. caranya, Mendel
menanam tumbuhan F1 yang disilangkan dengan tumbuhan F1 yang lain.
Sifat
Beda
Induk=Parental (P)
Banyaknya Individu
Perbandingan
F1
F2
Biji Bulat X Keriput
Semua bulat
5474 bulat : 1850 keriput
2,96 : 1
Biji Kuning X Hijau
Semua kuning
6022 kuning : 2001 hijau
3,01 : 1
Semua merah
705 merah : 224 putih
3,15 : 1
Bunga
Merah
X
Putih
Polong Gembung X
Kurus
Semua gembung
882
kurus
6
gembung
:
299
3,95 : 1
Polong
Hijau
X
Aksial
X
Kuning
Bunga
Terminal
Batang Panjang X
Pendek
Semua hijau
428 hijau : 152 kuning
2,82 : 1
Semua aksial
651 aksial : 207 terminal
3,14 : 1
Semua panjang
787
panjang
pendek
:
277
2,84 : 1
D. ANOMALIA MENDELISME
a). Pola-pola Anomalia Mendel
1. Persilangan 1 sifat beda (Bb x Bb) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat : kisut = 3 : 1
2. Persilangan 2 sifat beda (BbTt x BbTt) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat tinggi :
bulat pendek : kisut tinggi : kisut pendek 9 : 3 : 3 : 1
3. Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet menemukan: persilangan antara tanaman kapri
bunga ungu yang serbuk sarinya lonjong, dengan bunga kapri putih yang serbuk sarinya
bulat, dihasilkan rasio fenotip 9 : 6 : 1
4. Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter parentalnya
5. Temuan dari T.H Morgan,
~ kromosom mengandung banyak gen,
~ gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat
~ beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk
menumbuhkan sifat
~ Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan /
hukum mendell.
b). Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell
1. Atavisme Interaksi gen)
Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang menyebabkan munculnya suatu sifat yang
berbeda dengan karakter induknya
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan Punnet.
~ ada empat macam bentuk pial/jengger ayam yaitu:
7
~ Interaksi antar gen-gen yang menentukan bentuk dari pial (jengger ayam).
~ hasil temuan: karakter pial/jengger ayam tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua
gen yang berinteraksi.
~ Penyimpangan yang terjadi pada atavisme adalah bukan mengenai rasio fenotip F2,
melainkan munculnya sifat baru pada pial ayam yaitu walnut dan single
~ Tipe jengger walnut merupakan hasil interaksi dari dua gen dominan yang berdiri sendiri
~ tipe jengger single merupakan hasil interaksi dua gen resesif
2. Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah).
Polimeri terjadi akibat adanya interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut
juga gen ganda.
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Nielson ehle.
~ peristiwa polimeri mirip dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh (intermediat)
~ hasil temuan: biji gandum berwarna merah disilangkan dengan gamdum berwarna putih
menghasilkan variasi warna warna gandum yang sangat beragam
v Diagram persilangan tanaman gandum
Berdasarkan persilangan di atas, terbentuknya gradasi warna biji gandum disebabkan
banyak sedikitnya akumulasi gen-gen dominan, sehingga rasio fenotip nya adalah Merah :
putih = 15 : 1 .
3. Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa dimana gen dominan yang karakternya akan muncul jika
bersama-sama dengan gen dominan lainnya. Jika gen dominan berdiri sendiri, maka
karakternya akan tersembunyi (kriptos)
~ kriptomeri pertama kali ditemukan oleh Correns
~ Interaksi antar gen-gen dominan akan menimbulkan karakter baru
~ hasil temuan: Hasil persilangan antara bunga Linnaria marocana merah dengan putih
...dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu
Diagram persilangan bunga Linaria marocana
8
4. Tautan
Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin. Tautan
pada kromosom tubuh disebut tautan autosomal atau tautan non-kelamin. Sedangkan tautan
kelamin disebut juga tautan seks.
Misal: AaBbCcDDee, gen A dan B saling bertautan. berapa kemungkinan gamet yang
dapat dibentuk?
kemungkinan gamet yang dapat dibentuk = jumlah kemungkinan gamet/jumlah gen yang
tertaut
1.
Tautan Autosomal
Tautan autosomal merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang
sama, tidak dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Penelitian
mengenai tautan dilakukan secara intensif oleh Thomas Hunt Morgan. Beliau adalah orang
pertama yang menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus
Bukti gen tertaut dapat ditemukan pada Drosophila yang di testcross antara lalat
buah yang dibedakan dalam dua karakter, yaitu warna tubuh dan ukuran sayap.
2.
Tautan Kelamin
Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin
dan sifat yang ditimbulkan gen ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Kromosom
kelamin terdiri dari kromosom X dan kromosom Y. Perempuan memiliki susunan XX dan
laki-laki XY.
Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X
Gen tertaut kromosom Y adalah gen yang terdapat pada kromosom Y
9
Dari setiap persilangan, anak jantan akan menerima kromosom X dari induk
betinanya. Sedangkan anak betina akan menerima kromosom X dari kedua induknya.
5. Pindah Silang
Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu bersamasama pada saat pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis. Gen-gen yang tertaut
tersebut dapat mengalami pindah silang. Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa
pertukaran gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya.
6. Gen Letal
Gen Letal merupakan gen yang menyebabkan kematian bila dalam keadaan
homozigot. Letal dominan disebabkan oleh gen homozigot dominan, sedangkan letal resesif
disebabkan oleh gen homozigot resesif
Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks
Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut
dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama
kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang
terpaut pada kromosom Y.
1. Buta warna
Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta
warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini
10
dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan
genotipe, yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) XcY : pria buta warna
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara
genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat diagram
penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan. (Ibu buta warna
menikah dengan ayah normal).
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku
bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan
yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam
kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan
kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotype adalah:
1) XH XH : wanita normal
2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal
3) XH Xh : wanita pembawa/karier
4) XH Y : pria normal
5) Xh Y : pria hemofilia
11
Bab III Penutup
a. Kesimpulan
Genetika adalah bidang biologi yang mempelajari pewarisan sifat dan variasi yang
diwariskan.Teori
pewarisan
sifat
ataubiasa
disebut
hukum
heraditas
pertamakalidicetuskanoleh Gregor Johann Mendel.Didalam genetika terbagi menjadi
beberapa bagian yaitu kromosom, DNA,dan RNA. Genetika saling berkaitan satu
sama lainnya. Hukum mendell tidak selama nya benar Tetapi ada penyimpanganpenyimpangan hukum mendell.
Daftar Pustaka
Adisoenarto Soenartono.1988. Genetika, Edisi ketiga. Jakarta: Erlangga.
Campbell,neil . 2002. Biologi. Erlangga: Jakarta
Standfield, W. D. 1991. Genetika: Teori dan Soal-Soal. Erlangga: Jakarta.
Suryo. 1984. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
12
Wildan Yatim. 1991. Genetika. Bandung: Tarsito.
13
HUKUM MENDELL DAN PENYIMPANGANNYA
Diajukan Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Genetika
Dosen: Ukit Rosita, S.Pd, M.Si
Oleh:
Naufal Hakim N (1127020043)
JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI SUNAN GUNUNG DJATI
BANDUNG
2014
1
Bab I Pendahuluan
a. Tujuan
b. Untuk mengetahui hukum mendel dan penyimpangnnya.
c. Rumusan masalah
1) Bagai manakah sejarah perkembangan hukum mendell ?
2) Apakah setiap hukum mendell itu benar ?
d. Latar belakang masalah
Tidak ada individu yang sama persis, hal ini disebabkan oleh adanya variasi
organisme dan spesies yang sama atau keanekaragaman jenis lingkungan atau faktor
eksternal seperti makanan, suhu, cahaya, kelembaban, curah hujan dan factor-faktor lainnya
bersma factor-faktor yyang menurun yang diwariskan oleh kedua induknya terhadap suatu
individu .Setiap makhluk hidup memiliki sifat alamiah yaitu mengadakan keturunan, agar
jenisnya tidak akan punah. Pembiakan dapat berlangsung dengan dua cara, yaitu: Secara
vegetatif (aseksual), pembiakan vegetative tidak terjadi persilangan, maka keturunan yang
dihasilkan akan selalu memiliki sifat seperti induknya.Secara generatif (seksual), Pembiakan
generative mempunyai arti lebih penting bagi genetika karena pada pembiakan ini terjadilah
terlebih dahulu pembuahan antara gamet jantan dan betina.
Bab II Pembahasan
A. PENGERTIAN GENETIKA MENDEL
Genetika (dari bahasa Belanda:genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics,
dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω, genno, yang berarti "melahirkan") adalah cabang
biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti
virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen
2
dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat
pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional
tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi.
Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan
•
material
•
bagaimana
•
pembawa
informasi
informasi
untuk
itu
diekspresikan
diwariskan
(ekspresi
(bahan
genetik),
genetik),
dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan
genetik).
1. Periode pra-Mendel
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya
kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya genetika
sebagai "ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti
domestikasi dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman. Orang juga sudah
mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan
peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri.
Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun
demikian, pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala
itu.
Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan
campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama
dari pejantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori
ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas,
bukannya campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh
tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan
Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang
mewariskan sifat itu. Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis
pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galto. Dalam pendapat ini, sel-sel tubuh
menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ
reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan
bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA
sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih
beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun
3
terhadap sifat anaknya).
2. Konsep dasar
Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir
abad ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam
bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel
disepakati
umum
sebagai
'pendiri
genetika'
setelah
karyanya
"Versuche
über
Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada
tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich
von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan
bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum
sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia
dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai
A. Hukum pewarisan sifat mendel
Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen
adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu
sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu
sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan
genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu
bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan
dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait
dengan suatu genotipe disebut fenotipe.
Genetika (berasal dari bahasa Greek kuno) merupakan sebuah disiplin ilmu biologi
yang mempelajari tentang hereditas dan variasi dalam makhluk hidup. Genetika disebut juga
studi tentang pewarisan sifat (hereditas). Hereditas menjelaskan mengapa anak mirip dengan
kedua orangtuanya. Mengapa kucing selalu mewariskan anak kucing tidak anak anjing.
Pewarisan karakter orang tua kepada keturunannya terjadi pada semua organisme hidup
termasuk di dalamnya, tumbuhan, hewan, bakteri, protista dan jamur.
Makhluk hidup mewarisi sifat-sifat (traits) induknya. Sifat-sifat merupakan ciri-ciri
fisik dari organisme. Kita mirip dengan orang tua kita karena kita mewarisi sifat-sifat mereka
diantaranya warna rambut, warna kulit, bentuk hidung, tinggi badan dan sifat-sifat lain dari
kedua orangtua kita.
Sel adalah kesatuan dasar terkecil secara strukturan dan fungsional. Struktur-struktur
4
biokimia di dalam masing-masing yang membawa sifat-sifat dari satu generasi ke generasi
lainnya disebut gen. Secara kimiawi gen terbentuk dari senyawa kimia yang disebut DNA
(deoxyribunucleic acid). Gen membentuk struktur yang lebih besar lagi yang disebut
Kromosom.
GREGOR MENDEL (1822-1884) Studying The history of Mendel as a "Father of
Genetic" can understand what Mendel did. Mendel had demonstrated how parents pass their
heritable factor to offspring which retain their individuality generation after generation.
Mendel's work have changed the blending theory which believed many scientist at that time.
Dalam eksperimennya Mendel menggunakan tumbuhan kacang kapri sebagai obyek
penelitiannya. Mendel berhasil menentukan beberapa karakter dari kacang kapri. Karakterkarakter yang digunakan Mendel dalam eksperimennya diantaranya adalah bentuk dan warna
biji, letak bunga, bentuk dan warna polong, warna bunga dan ukuran batang.
Beberapa alasan Mendel menggunakan tumbuhan kacang kapri sebagai obyek
eksperimennya diantaranya adalah:
1. Mudah ditumbuhkan
2. Mudah diperoleh dan varietasnya mudah dibedakan
3. Pengontrolan yang cukup ketat mudah dilakukan (misalkan untuk membiarkan
penyilangan sendiri cukup dengan menggunakan penutup plastik, stamen yang masih muda
mudah
dihilangkan
untuk
mencegah
persilangan
sendiri).
Mendel memulai pekerjaan sampai dia memperoleh tumbuhan galur murni (varietas
yang selalu menghasilkan keturunan yang sifatnya sama dengan induknya ketika dilakukan
pembuahan sendiri).Selanjutnya dia melakukan persilangan beberapa galur murni.
Selanjutnya Mendel melakukan pemodelan untuk menjelaskan hasil eksperimennya.
1.
Tumbuhan
induk
yang
disilangkan
disebut
sebagai
generasi
Parental
(P)
2. Keturnan hasil hibridisasi dari generasi P disebut sebagai generasi Filial 1 (F1)
3. Mendel juga melakukan penelitian lebih lanjut tentang keturunan dari hasil penyerbukan
sendiri
generasi
F1,
disebut
sebagai
generasi
F2.
Dari percobaan Mendel tentang pemindahan sifat-sifat pada beberapa generasi
menghasilkan prinsip-prinsip Mendel tentang hereditas yangdikenal sebagai Hukum Mendel,
yaitu Hukum Segregasi dan Hukum Pengelompokkan Secara Bebas
C. EXPERIMEN MENDEL
Sebelum Mendel memulai eksperimennya, langkah pertama yang dilakukan Mendel
5
adalah mengidentifikasi sifat-sifat dari kacang kapri yang bisa diwariskan. Selanjutnya
Mendel melakukan persilangan untuk mendapatkan Galur Murni (True-breeding) dari setiap
karakter yang telah diidentifikasi. Selain mengobservasi karakter-karakter yang dimiliki
kacang kapri Mendel pun mengamati struktur dan cara perkawinan pada kacang kapri.
Dikenal juga sebagai hukum segregasi. Selama proses meiosis berlangsung,
pasangan-pasangan kromosom homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi. Setiap
set kromosom itu terkandung di dalam satu sel gamet. Proses pemisahan gen secara bebas itu
dikenal sebagai segregasi gen. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu
gen dari alelnya. Pada waktu fertilisasi, sperma yang jumlahnya banyak bersatu secara acak
dengan ovum untuk membentuk individu baru. Mengenai hukum Mendel 1 ini dapat Anda
kaji dari persilangan monohibrida pada uraian verikut:
Mendel melakukan percobaan selama 12 tahun. Dia menyilangkan (mengawin silang)
sejenis buncis dengan memerhatikan satu sifat beda yang menyolok. Misalnya, buncis berbiji
bulat disilangkan dengan buncis berbiji keriput, buncis dengan biji warna kuning disilangkan
dengan biji warna hijau, buncis berbunga merah dengan bunga putih, dan seterusnya.
Untuk memudahkan mempelajarinya, tiap-tiap persilangan diberi simbol. Pada saat
menyilangkan, tanaman induk diberi notasi P (singkatan dari parental=induk). Keturunan 1
(keturunan pertama) yang dihasilkan disebut F1 (singkatan dari filial = keturunan). Untuk
mendapatkan keturunan 2 (F2) dilakukan persilangan antar sesama F1. caranya, Mendel
menanam tumbuhan F1 yang disilangkan dengan tumbuhan F1 yang lain.
Sifat
Beda
Induk=Parental (P)
Banyaknya Individu
Perbandingan
F1
F2
Biji Bulat X Keriput
Semua bulat
5474 bulat : 1850 keriput
2,96 : 1
Biji Kuning X Hijau
Semua kuning
6022 kuning : 2001 hijau
3,01 : 1
Semua merah
705 merah : 224 putih
3,15 : 1
Bunga
Merah
X
Putih
Polong Gembung X
Kurus
Semua gembung
882
kurus
6
gembung
:
299
3,95 : 1
Polong
Hijau
X
Aksial
X
Kuning
Bunga
Terminal
Batang Panjang X
Pendek
Semua hijau
428 hijau : 152 kuning
2,82 : 1
Semua aksial
651 aksial : 207 terminal
3,14 : 1
Semua panjang
787
panjang
pendek
:
277
2,84 : 1
D. ANOMALIA MENDELISME
a). Pola-pola Anomalia Mendel
1. Persilangan 1 sifat beda (Bb x Bb) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat : kisut = 3 : 1
2. Persilangan 2 sifat beda (BbTt x BbTt) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat tinggi :
bulat pendek : kisut tinggi : kisut pendek 9 : 3 : 3 : 1
3. Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet menemukan: persilangan antara tanaman kapri
bunga ungu yang serbuk sarinya lonjong, dengan bunga kapri putih yang serbuk sarinya
bulat, dihasilkan rasio fenotip 9 : 6 : 1
4. Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter parentalnya
5. Temuan dari T.H Morgan,
~ kromosom mengandung banyak gen,
~ gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat
~ beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk
menumbuhkan sifat
~ Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan /
hukum mendell.
b). Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell
1. Atavisme Interaksi gen)
Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang menyebabkan munculnya suatu sifat yang
berbeda dengan karakter induknya
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan Punnet.
~ ada empat macam bentuk pial/jengger ayam yaitu:
7
~ Interaksi antar gen-gen yang menentukan bentuk dari pial (jengger ayam).
~ hasil temuan: karakter pial/jengger ayam tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua
gen yang berinteraksi.
~ Penyimpangan yang terjadi pada atavisme adalah bukan mengenai rasio fenotip F2,
melainkan munculnya sifat baru pada pial ayam yaitu walnut dan single
~ Tipe jengger walnut merupakan hasil interaksi dari dua gen dominan yang berdiri sendiri
~ tipe jengger single merupakan hasil interaksi dua gen resesif
2. Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah).
Polimeri terjadi akibat adanya interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut
juga gen ganda.
~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Nielson ehle.
~ peristiwa polimeri mirip dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh (intermediat)
~ hasil temuan: biji gandum berwarna merah disilangkan dengan gamdum berwarna putih
menghasilkan variasi warna warna gandum yang sangat beragam
v Diagram persilangan tanaman gandum
Berdasarkan persilangan di atas, terbentuknya gradasi warna biji gandum disebabkan
banyak sedikitnya akumulasi gen-gen dominan, sehingga rasio fenotip nya adalah Merah :
putih = 15 : 1 .
3. Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa dimana gen dominan yang karakternya akan muncul jika
bersama-sama dengan gen dominan lainnya. Jika gen dominan berdiri sendiri, maka
karakternya akan tersembunyi (kriptos)
~ kriptomeri pertama kali ditemukan oleh Correns
~ Interaksi antar gen-gen dominan akan menimbulkan karakter baru
~ hasil temuan: Hasil persilangan antara bunga Linnaria marocana merah dengan putih
...dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu
Diagram persilangan bunga Linaria marocana
8
4. Tautan
Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin. Tautan
pada kromosom tubuh disebut tautan autosomal atau tautan non-kelamin. Sedangkan tautan
kelamin disebut juga tautan seks.
Misal: AaBbCcDDee, gen A dan B saling bertautan. berapa kemungkinan gamet yang
dapat dibentuk?
kemungkinan gamet yang dapat dibentuk = jumlah kemungkinan gamet/jumlah gen yang
tertaut
1.
Tautan Autosomal
Tautan autosomal merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang
sama, tidak dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Penelitian
mengenai tautan dilakukan secara intensif oleh Thomas Hunt Morgan. Beliau adalah orang
pertama yang menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus
Bukti gen tertaut dapat ditemukan pada Drosophila yang di testcross antara lalat
buah yang dibedakan dalam dua karakter, yaitu warna tubuh dan ukuran sayap.
2.
Tautan Kelamin
Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin
dan sifat yang ditimbulkan gen ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Kromosom
kelamin terdiri dari kromosom X dan kromosom Y. Perempuan memiliki susunan XX dan
laki-laki XY.
Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X
Gen tertaut kromosom Y adalah gen yang terdapat pada kromosom Y
9
Dari setiap persilangan, anak jantan akan menerima kromosom X dari induk
betinanya. Sedangkan anak betina akan menerima kromosom X dari kedua induknya.
5. Pindah Silang
Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu bersamasama pada saat pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis. Gen-gen yang tertaut
tersebut dapat mengalami pindah silang. Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa
pertukaran gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya.
6. Gen Letal
Gen Letal merupakan gen yang menyebabkan kematian bila dalam keadaan
homozigot. Letal dominan disebabkan oleh gen homozigot dominan, sedangkan letal resesif
disebabkan oleh gen homozigot resesif
Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks
Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut
dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama
kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang
terpaut pada kromosom Y.
1. Buta warna
Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta
warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini
10
dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan
genotipe, yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) XcY : pria buta warna
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara
genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat diagram
penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan. (Ibu buta warna
menikah dengan ayah normal).
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku
bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan
yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam
kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan
kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotype adalah:
1) XH XH : wanita normal
2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal
3) XH Xh : wanita pembawa/karier
4) XH Y : pria normal
5) Xh Y : pria hemofilia
11
Bab III Penutup
a. Kesimpulan
Genetika adalah bidang biologi yang mempelajari pewarisan sifat dan variasi yang
diwariskan.Teori
pewarisan
sifat
ataubiasa
disebut
hukum
heraditas
pertamakalidicetuskanoleh Gregor Johann Mendel.Didalam genetika terbagi menjadi
beberapa bagian yaitu kromosom, DNA,dan RNA. Genetika saling berkaitan satu
sama lainnya. Hukum mendell tidak selama nya benar Tetapi ada penyimpanganpenyimpangan hukum mendell.
Daftar Pustaka
Adisoenarto Soenartono.1988. Genetika, Edisi ketiga. Jakarta: Erlangga.
Campbell,neil . 2002. Biologi. Erlangga: Jakarta
Standfield, W. D. 1991. Genetika: Teori dan Soal-Soal. Erlangga: Jakarta.
Suryo. 1984. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
12
Wildan Yatim. 1991. Genetika. Bandung: Tarsito.
13