BAB 1 PENDAHULUAN
Dalam mendiagnosa suatu sindroma berdasarkan gejala yang paling sering timbul sangat sulit oleh karena setiap gejala tidak selalu timbul bersamaan. Dokter
gigi sering mengalami kesulitan dalam mendiagnosa anomali gigi akibat sindroma karena kurangnya pengetahuan.
1
Salah satu sindroma yang memiliki manifestasi klinis di bidang kedokteran gigi adalah Kleidokranial displasia.
Kleidokranial displasia, juga dikenal dengan Marie-Sainton Disease adalah suatu kelainan pada tulang yang disebabkan oleh mutasi gen CBFA1 core binding
factor alpha 1 RUNX2 pada lengan pendek kromosom 6p21. Mutasi gen pada kleidokranial displasia bersifat autosomal dominant inheritances dan sebanyak 40
kasus disebabkan oleh mutasi gen yang spontan.
2
Kleidokranial displasia mempunyai gambaran klavikular aplasiahipoplasia yang menyebabkan hipermobilitas dari bahu sehingga bahu terlihat di depan dada.
Kelainan lain yang ditemukan pada kleidokranial displasia antara lain osifikasi yang terlambat pada tulang tengkorak, pembesaran kalvarium atap tengkorak secara
transversal , penutupan fontanel frontal, parietal dan oksipital dari tengkorak yang terlambat, tinggi badan yang pendek, malformasi kraniofasial.
2-6
Pada umumnya penderita Kleidokranial displasia memiliki maksila yang kurang berkembang dan mandibula relatif prognasi, susunan gigi geligi kurang
beraturan, palatum yang sempit dan tinggi yang disebabkan oleh pertumbuhan dari tengkorak yang tidak normal. Selain itu terlihat adanya gigi yang berlebih, hipoplasia
Universitas Sumatera Utara
enamel, persistensi gigi sulung, gigi permanen tidak tumbuh atau tumbuh dengan keadaan yang tidak normal.
3,4
Pada awalnya Kleidokranial diplasia diduga hanya melibatkan tulang intramembranous dan endokondoral pada tengkorak. Setelah diteliti, Kleidokranial
diplasia tidak hanya melibatkan tulang intramembranous dan endokondoral pada tengkorak saja tetapi juga mempengaruhi tulang rangka secara menyeluruh. Sehingga
Kleidokranial displasia dianggap sebagai suatu diplasia bukanlah suatu distosis.
6
Pada penderita Kleidokranial displasia masalah dental merupakan masalah yang utama. Perawatan dental yang dapat dilakukan pada penderita Kleidokranial
displasia antara lain perawatan bedah ortognatik dan kombinasi perawatan ortodonti dengan perawatan bedah.
4,8
Penulisan skripsi ini akan menjelaskan tentang definisi, etiologi, gambaran klinis dan gambaran radiologi dari Kleidokranial diplasia. Selain itu juga akan
dijelaskan mengenai perawatan yang mungkin dapat dilakukan pada kelainan Kleidokranial displasia.
Universitas Sumatera Utara
BAB 2 DEFINISI DAN ETIOLOGI KLEIDOKRANIAL DISPLASIA
Kategori