Manifestasi Kleidokranial displasia pada Rongga Mulut dan Perawatannya

(1)

RONGGA MULUT DAN PERAWATANNYA

SKRIPSI

Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi

Oleh : IMME PAULINA NIM : 060600059

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

MEDAN

2011

(2)

Fakultas Kedokteran Gigi

Departemen Bedah Mulut dan MaksiloFasial Tahun 2011

Imme Paulina

Manifestasi Kleidokranial displasia pada Rongga Mulut dan Perawatannya ix + 33 Halaman.

Kleidokranial displasia adalah suatu kelainan pada tulang yang disebabkan oleh mutasi gen CBFA I(core binding factor alpha I)/RUNX2 pada kromosom 6p21. Mutasi gen pada kleidokranial displasia bersifat autosomal dominant inheritances dan sebanyak 40% kasus disebabkan oleh mutasi gen yang spontan. Kleidokranial displasia dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan dengan prevalensi yang sama . Kleidokranial displasia diseluruh dunia sekitar 1:1.000.000.

Penderita Kleidokranial displasia mengalami aplasia atau hipoplasia klavikula baik unilateral maupun bilateral yang menyebabkan bahu terlihat sempit dan terjadi hipermobilitasi bahu. Penderita juga memiliki postur tubuh yang lebih pendek; terdapat penonjolan (bossing) di daerah frontal,parietal, dan oksipital; jembatan hidung yang lebar dan datar. Anomali yang terlihat pada rongga mulut penderita Kleidokranial displasia antara lain palatum yang tinggi dan sempit, adanya gangguan pertumbuhan gigi geligi seperti persistensi gigi desidui, keterlambatan atau kegagalan erupsi gigi permanen dan adanya supernumerary teeth.

(3)

Perawatan pada penderita Kleidokranial displasia dapat dilakukan dengan tindakan bedah ortognatik dan kombinasi tindakan bedah dengan perawatan ortodonti.

(4)

TIM PENGUJI SKRIPSI

Skripsi ini telah dipertahankan di hadapan tim penguji pada tanggal 21 Januari 2011

TIM PENGUJI SKRIPSI

KETUA : Indra Basar Siregar, drg.,M.Kes ANGGOTA : 1. Eddy A.Ketaren, drg.,Sp.BM

2. Abdullah, drg

(5)

PERNYATAAN PERSETUJUAN

Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan di hadapan tim penguji skripsi

Medan, 21 Januari 2011

Pembimbing: Tanda tangan

Eddy A. Ketaren, drg., Sp.BM (...) NIP: 19530401 198003 1006

(6)

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kehadiran Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan rahmat dan kasih-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan skripsi yang berjudul “Manifestasi Kleidokranial displasia pada Rongga Mulut dan Perawatannya” untuk memenuhi salah satu syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi.

Dalam penulisan skripsi ini, penulis telah mendapat bimbingan, bantuan, dukungan serta doa dari berbagai pihak. Oleh karena itu dengan hati yang tulus penulis mengucapka terima kasih yang tidak terhingga kepada :

1. Eddy.A.Ketaren,.drg.Sp,.BM selaku pembimbing skripsi sekaligus Ketua Departemen Bedah Mulut dan Maksilofasial Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara yang telah banyak meluangkan waktu, memberikan bimbingan, pengarahan, dan saran kepada penulis hingga skripsi ini dapat diselesaikan dengan baik.

2. Abdullah, drg selaku pembimbing akademik yang telah membimbing dan memotivasi penulis.

3. Seluruh staf pengajar dan pegawai Departemen Bedah Mulut dan Maksilofasial Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara yang telah banyak membantu penulis dalam menyelesaikan skripsi ini.

(7)

4. Teristimewa kepada ayahanda tercinta Alm. Janaik Saragih, SE., MBA dan ibunda Dameria Nababan yang telah mendidik, memberi dorongan semangat dan memberi bantuan moril dan materiil serta doa dan kasih sayangnya bagi penulis.

5. Adik-adik penulis, Berthin, Gemma Lestari, Martha Magdalena dan Jimmy yang telah memberi semangat bagi penulis untuk segera menyelesaikan skripsi ini.

6. Riwando Simanjorang, S.Kom yang senantiasa memberikan dorongan, semangat dan doa selama ini bagi penulis.

7. Sahabat-sahabat tercinta, Fitri, Eva, Riza, Lysa, Melly, Uchy, Octa dan seluruh mahasiswa Fakultas Kedokteran Gigi Sumatera Utara stambuk 2006 yang senantiasa membantu, memberikan dorongan,semangat dan doanya selama ini bagi penulis.

8. Seluruh abang, kakak dan adik-adik di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara yang telah member semangat bagi penulis.

Penulis menyadari bahwa skripsi ini masih jauh dari sempurna, namun penulis mengharapkan skripsi ini dapat member sumbangan pikiran yang berguna bagi pengembangan disiplin ilmu di Fakultas Kedokteran Gigi khususnya bidang Bedah Mulut.

Medan, Januari 2011

( Imme Paulina ) NIM : 060600059

(8)

DAFTAR ISI

Halaman

HALAMAN JUDUL... HALAMAN PERSETUJUAN... HALAMAN TIM PENGUJI SKRIPSI...

KATA PENGANTAR... iv

DAFTAR ISI... vi

DAFTAR GAMBAR………... viii

BAB 1 PENDAHULUAN………... 1

BAB 2 DEFINISI DAN ETIOLOGI KLEIDOKRANIAL DISPLASIA… 3 2.1 Definisi……….. 3

2.2 Etiologi……….. 5

BAB 3 PEMERIKSAAN KLINIS PADA KLEIDOKRANIAL DISPLASIA……… 7

3.1 Gambaran Klinis……….. 7

3.1.1 Struktur Rongga Mulut………... 8

3.1.2 Gigi geligi……… 11

3.1.3 Kepala dan Leher……… 13

3.1.4 Dada……… 15

3.1.5 Pinggang………. 16

3.2 Gambaran Radiologi……… 16

3.2.1 Foto Rontgen Tengkorak……… 17

3.2.2 Foto Rontgen Dental……….. 18

3.2.3 Foto Rontgen Thorak………. 20

3.2.4 Foto Rontgen Pelvis……… 20

3.3 Diagnosa Diferensial………. 21

BAB 4 PERAWATAN KLEIDOKRANIAL DISPLASIA……… 22

4.1 Perawatan secara pembedahan………..……… 23

(9)

BAB 5 KESIMPULAN……… 28

DAFTAR RUJUKAN……….. 30

(10)

DAFTAR GAMBAR

Gambar Halaman 1 Gambar Gen CBFA I pada kromosom 6p21………... 4 2 Palatum yang tinggi dan beberapa gigi permanen tidak erupsi pada

penderita Kleidokranial displasia………. 8 3 Radiografi panoramik pada penderita Kleidokranial displasia usia 12

tahun……… 10

4 Radiografi vertikal pada penderita Kleidokranial displasia usia 23

tahun……… 10

5 Beberapa bentuk dari kelainan gigi yang sudah dikeluarkan dari

pasien Kleidokranial displasia………. 11 6 Pandangan fasial kondisi gigi geligi penderita Kleidokranial displasia

usia 12 tahun………. 12

7 Multiple supernumerary teeth dan impaksi pada regio anterior maksila

dan mandibula………. 13

8 (a) Radiografi anteroposterior penderita Kleidokranial displasia memperlihatkan adanya keterlambatan penutupan fontanel anterior (b). Frontal bossing dan depresi daerah supraglabellar pada penderita

Kleidokranial displasia………... 14 9 Penderita Kleidokranial displasia memperlihatkan adanya jembatan

hidung yang lebar dan datar, hipertelorism, dan hipermobiliti bahu…. 15 10 Penderita Kleidokranial displasia mengalami hipermobiliti bahu……. 16 11 Roentgen foto sefalometri penderita Kleidokranial displasia

memperlihatkan radiolusen pada bagian sutura………. 18 12 X-ray panoramik (a) dan tracing (b) pada penderita Kleidokranial

displasia memperlihatkan adanya supernumerary teeth……… 19 13 Foto rontgen thorak pada penderita Kleidokranial displasia………….. 20

(11)

14 Foto rontgen pelvis……….. 21 15 Tindakan bedah untuk membuang gigi permanen dan supernumerary

teeth………. 24

16 (a) Exposure mahkota gigi permanen pada regio anterior (b) Pemasangan bracket ortodonti (c) traksi gigi dengan kekuatan

ortodonti……….. 25

(12)

Fakultas Kedokteran Gigi

Departemen Bedah Mulut dan MaksiloFasial Tahun 2011

Imme Paulina

Manifestasi Kleidokranial displasia pada Rongga Mulut dan Perawatannya ix + 33 Halaman.

(13)

Perawatan pada penderita Kleidokranial displasia dapat dilakukan dengan tindakan bedah ortognatik dan kombinasi tindakan bedah dengan perawatan ortodonti.

(14)

BAB 1 PENDAHULUAN

Dalam mendiagnosa suatu sindroma berdasarkan gejala yang paling sering timbul sangat sulit oleh karena setiap gejala tidak selalu timbul bersamaan. Dokter gigi sering mengalami kesulitan dalam mendiagnosa anomali gigi akibat sindroma karena kurangnya pengetahuan.1 Salah satu sindroma yang memiliki manifestasi klinis di bidang kedokteran gigi adalah Kleidokranial displasia.

Kleidokranial displasia, juga dikenal dengan Marie-Sainton Disease adalah suatu kelainan pada tulang yang disebabkan oleh mutasi gen CBFA1 (core binding factor alpha 1) /RUNX2 pada lengan pendek kromosom 6p21. Mutasi gen pada kleidokranial displasia bersifat autosomal dominant inheritances dan sebanyak 40% kasus disebabkan oleh mutasi gen yang spontan.2

Kleidokranial displasia mempunyai gambaran klavikular aplasia/hipoplasia yang menyebabkan hipermobilitas dari bahu sehingga bahu terlihat di depan dada. Kelainan lain yang ditemukan pada kleidokranial displasia antara lain osifikasi yang terlambat pada tulang tengkorak, pembesaran kalvarium (atap tengkorak) secara transversal , penutupan fontanel frontal, parietal dan oksipital dari tengkorak yang terlambat, tinggi badan yang pendek, malformasi kraniofasial.2-6

Pada umumnya penderita Kleidokranial displasia memiliki maksila yang kurang berkembang dan mandibula relatif prognasi, susunan gigi geligi kurang beraturan, palatum yang sempit dan tinggi yang disebabkan oleh pertumbuhan dari tengkorak yang tidak normal. Selain itu terlihat adanya gigi yang berlebih, hipoplasia

(15)

enamel, persistensi gigi sulung, gigi permanen tidak tumbuh atau tumbuh dengan keadaan yang tidak normal.3,4

Pada awalnya Kleidokranial diplasia diduga hanya melibatkan tulang intramembranous dan endokondoral pada tengkorak. Setelah diteliti, Kleidokranial diplasia tidak hanya melibatkan tulang intramembranous dan endokondoral pada tengkorak saja tetapi juga mempengaruhi tulang rangka secara menyeluruh. Sehingga Kleidokranial displasia dianggap sebagai suatu diplasia bukanlah suatu distosis. 6

Pada penderita Kleidokranial displasia masalah dental merupakan masalah yang utama. Perawatan dental yang dapat dilakukan pada penderita Kleidokranial displasia antara lain perawatan bedah ortognatik dan kombinasi perawatan ortodonti dengan perawatan bedah.4,8

Penulisan skripsi ini akan menjelaskan tentang definisi, etiologi, gambaran klinis dan gambaran radiologi dari Kleidokranial diplasia. Selain itu juga akan dijelaskan mengenai perawatan yang mungkin dapat dilakukan pada kelainan Kleidokranial displasia.

(16)

BAB 2

DEFINISI DAN ETIOLOGI KLEIDOKRANIAL DISPLASIA

Kelainan pada rongga mulut dapat disebabkan oleh karena adanya mutasi genetik yang bersifat herediter maupun spontan.6 Salah satu sindroma akibat mutasi gen yang memiliki manifestasi klinis di bidang kedokteran gigi adalah Kleidokranial displasia.

2.1 Definisi

Kleidokranial displasia adalah suatu kelainan pada tulang yang disebabkan oleh mutasi gen CBFA I(core binding factor alpha I)/RUNX2 pada kromosom 6p21 (Gambar 1). Dalam keadaan normal, gen ini menuntun diferensiasi osteoblas dan pembentukan tulang yang tepat.2,30 Sindroma ini ditandai oleh adanya trias: multiple supernumerary teeth, pertumbuhan tulang klavikula yang tidak sempurna, dan terbukanya sutura sagital dan fontanel.9,10

Kelainan ini mempunyai karakteristik:

1. Tidak tumbuhnya atau tidak sempurnanya tulang bahu. Pada penderita akan terlihat kedua bahunya akan berdekatan atau seperti menjadi satu.

2. Adanya kelainan tengkorak dan kelainan wajah dengan wajah yang cenderung persegi, sutura dari tengkorak yang kurang menutup, tulang frontal yang kurang tertutup, dinding hidung yang rendah, terlambatnya erupsi gigi permanen atau gigi permanen yang memiliki kelainan.

(17)

Gambar 1 Gen CBFA I pada kromosom 6p21 (Reddy SK. Cleidocranial Dysplasia (Dysostosis) – A Case Report. The Orthodontic CYBERjournal, March 2010.)

Kasus mengenai kelainan klavikula pertama kali dilaporkan oleh Martin pada tahun 1765.12 Pada tahun 1871, Scheuthauer melaporkan kasus lain yang mengenai kedua klavikula dan tulang kranial. Pada tahun 1897, Pierre Marie dan Sainton membuat deskripsi mengenai sindroma ini dan diberi istilah Kleidokranial displasia, yang dikenal juga dengan Marie-Sainton Disease.12,13 Sejak publikasi pertama mengenai Kleidokranial displasia, lebih dari 1000 kasus Kleidokranial displasia telah dipublikasikan pada literatur medis.

Sindroma Kleidokranial displasia juga dikenal dengan nama Osteodental dysplasia.7,13 Insidensi Kleidokranial displasia diseluruh dunia sekitar 1:1.000.000 tanpa membedakan jenis kelamin dan ras.7,10,15

(18)

2.2 Etiologi

Kleidokranial displasia merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan genetik dari kromosom autosomal yang dominan. Kleidokranial displasia disebabkan oleh mutasi gen CBFA I/RUNX2 yang berada pada lengan pendek kromosom 6p21. Gen ini berfungsi untuk menuntun diferensiasi osteoblas dan pembentukan tulang yang tepat pada osifikasi intramembran dan endokhondral.2

CBFA 1 terdapat pada bagian mesenkim yang merupakan salah satu jaringan pembentuk gigi geligi. Individu yang kekurangan CBFA1 akan menunjukkan kekurangan osteoblas dalam tulang, sehingga menimbulkan kelainan pertumbuhan gigi penderita berupa bentuk gigi yang tidak normal. Pada hewan percobaan dengan heterozigot CBFA1 +/- memperlihatkan adanya penurunan jumlah osteoklas yang berperan dalam resorbsi normal tulang alveolar selama erupsi gigi. Penurunan jumlah osteoklas pada penderita Kleidokranial displasia mengakibatkan erupsi gigi dan peningkatan jumlah gigi impaksi.8

Pada osifikasi intramembran, tulang kranial; skeletal wajah; serta mandibula dan klavikula berkembang melalui pertukaran langsung kondensasi sel mesenkim oleh osteoblas dan osteosit. Sedangkan tulang skeletal lainnya berkembang melalui osifikasi endokhondral, yaitu sel mesenkim yang tidak berdiferensiasi langsung berkondensasi dan berdiferensiasi membentuk kondroblas. Kondroblas berproliferasi dan berdiferensiasi membentuk kondrosit secara bertahap menjadi matur membentuk hipertrofik kondrosit yang menghasilkan kolagen tipe 10a1. Pada akhir maturasi, hipertrofik kondrosit menghasilkan osteopontin dan faktor angiogenik. Kemudian hipertrofik kondrosit akan mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada region

(19)

tersebut terjadi kalsifikasi matriks ekstraseluler serta perpindahan angiogenik dan sel osteoblas. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan (growth plate) dan pertumbuhan normal tulang panjang tercapai melalui diferensiasi dan maturasi kondrosit yang sinkron.8

Menurut Brueton et al, selain kromosom 6p21, perubahan kromosom 8q22 juga dianggap sebagai penyebab terjadinya heterogenetik pada Kleidokranial displasia.14 Penyebab mutasi gen pada penderita Kleidokranial displasia belum diketahui pasti. Sekitar 50% kasus diturunkan dari orangtua melalui gen autosomal dominan dan 40% kasus terjadi akibat mutasi gen yang spontan.2,7

(20)

BAB 3

PEMERIKSAAN KLINIS PADA KLEIDOKRANIAL DISPLASIA

Kleidokranial displasia merupakan sindroma yang jarang terjadi.9 Pengenalan terhadap berbagai karakteristik penderita kleidokranial displasia sangat penting untuk menentukan diagnosa awal sindroma ini.

3.1Gambaran Klinis

Kleidokranial displasia merupakan suatu kelainan kongenital dari formasi tulang dimana terjadi aplasia atau hipoplasia klavikula baik unilateral maupun bilateral yang menyebabkan hipermobiliti bahu sehingga bahu dapat digerakkan ke depan dada. Hal ini terjadi karena osifikasi dari tulang, kelebihan tulang frontal dan tidak menutupnya sutura. Tulang di bagian frontal tetap membuka sampai dewasa, tetapi suturanya tertutup dengan tulang rawan sehingga pembentukan lapisan globular yang luas dengan muka yang kecil.6

Gambaran klinis dari Kleidokranial displasia dapat dilihat pada sebagian besar anggota tubuh. Gambaran klinis pada anggota tubuh yang terlihat mencolok dapat terlihat pada:6,10

1. Struktur rongga mulut 2. Gigi geligi

3. Kepala dan leher 4. Dada

(21)

3.1.1 Struktur Rongga Mulut

Pada penderita Kleidokranial displasia memperlihatkan kelainan bentuk pada palatum. Umumnya penderita memiliki lengkung palatum yang tinggi dan sempit (Gambar 2).8,16 Hal ini disebabkan oleh pertumbuhan dari tengkorak yang tidak normal sehingga mempengaruhi pertumbuhan palatum menjadi tidak baik. Selain itu seiring dengan bertambahnya usia, ketinggian wajah bagian bawah menjadi lebih rendah, prosesus alveolaris maksila terlihat lebih datar, dan inklinasi mandibula lebih ke anterior akibat rotasi prosesus kondiloideus ke anterior. Kondisi ini mengakibatkan mandibula menjadi prognatik dan cenderung memiliki hubungan rahang Klas III, seperti yang dilaporkan Daskalagiannakis et al.18,24

Gambar 2. Palatum yang tinggi dan beberapa gigi permanen tidak erupsi pada penderita Kleidokranial displasia (Laskaris George. Color atlas of oral diseases. Greece: Litsas Medical Publications ,1986 : 36-37)

(22)

Para klinisi yakin bahwa perubahan hubungan rahang pada usia dewasa berasal dari pertumbuhan vertikal maksila dan horizontal mandibula yang inadekuat. Perkembangan alveolar yang hipoplastik disebabkan oleh keterlambatan atau kegagalan erupsi gigi permanen.2 Pernyataan ini didukung oleh Richardson dan Deussen yang menganalisa gambaran sefalometri pada 17 penderita Kleidokranial displasia dan menemukan bahwa mandibula yang prognatik disebabkan oleh pertambahan panjang mandibula dan basis kranial yang pendek.15 Perbedaan struktur tulang dianggap berasal dari perubahan proses resorbsi dan aposisi tulang selama perkembangan.8

Sebanyak 3 % penderita Kleidokranial dewasa mengalami keterlambatan penyatuan simfisis mandibula.3 Pada mandibula sering terlihat trabekula yang kasar dan terdapat daerah dengan densitas tulang yang lebih padat (Gambar 3 dan 4). Selain itu ramus asending mandibula terlihat lebih sempit, tipis, memiliki sisi yang paralel dan terdapat prosesus koronoid yang tajam (Gambar 4). Lengkung zigomatik maksila tipis dan kecil. Pada beberapa kasus tidak terdapat sinus maksila (Gambar 3).2 Menurut I Golan et al15, kelainan skeletal seperti hipoplasia maksila pada penderita Kleidokranial displasia lebih dari 84,3%.

(23)

Gambar 3 Radiografi panoramik pada penderita Kleidokranial displasia usia 12 tahun memperlihatkan gigi desidui yang persistensi. Pada gambar juga terlihat adanya trabekula mandibula yang kasar (panah hitam) dan tidak terlihat adanya sinus maksila (Garg RK, Agrawal P. Clinical spectrum of cleidocranial

dysplasia: a case report. 8 Desember 2008. <

Gambar 4 Radiografi vertical pada penderita Kleidokranial displasia

usia 23 tahun, memperlihatkan adanya sisi ramus asending yang parallel, prosesus koronoid yang tajam, penebalan anterior internal oblique ridge (panah hitam), tepi anterior ramus vertical yang tipis (panah putih), serta adanya penebalan tulang alveolar pada region kaninus maksila dan mandibula (Garg RK, Agrawal P. Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report. 8 Desember 2008. <

(24)

3.1.2 Gigi Geligi

Masalah pada gigi geligi merupakan karakteristik Kleidokranial displasia yang paling signifikan. Karakteristik ini meliputi persistensi gigi desidui yang multiple, kegagalan atau keterlambatan erupsi gigi permanen, dan adanya supernumerary teeth yang akhirnya menimbulkan masalah pengunyahan seiring bertambahnya usia.9,10,18 Tanaka et al9 dan Silva et al13 menemukan bahwa anak yang menderita Kleidokranial displasia dengan kondisi gigi geligi yang abnormal memiliki riwayat keluarga dengan kondisi gigi geligi yang abnormal pula. Hal ini dapat dijadikan diagnosa awal bagi penderita Kleidokranial displasia pada usia muda.

Gambar 5 Beberapa bentuk dari kelainan gigi yang sudah dikeluarkan dari pasien Kleidokranial displasia.( Archer. WH. Oral and maxillofacial surgery. Vol I. 5th ed.Philadelphia : W.B.Saunders Company, 1975 : 366-74)

Salah satu karakteristik gigi geligi pada penderita Kleidokranial displasia adalah persistensi gigi desidui (Gambar 3 dan 6).2 Keadaan ini diduga disebabkan

(25)

oleh resorbsi akar gigi desidui yang sebagian besar tidak terjadi atau terlambat pada penderita Kleidokranial displasia.1 Keterlambatan dan kegagalan erupsi gigi permanen juga sering terjadi pada penderita Kleidokranial displasia. Gigi yang sering erupsi spontan adalah molar pertama dan insisivus permanen mandibula.8,12,13

Gambar 6 Pandangan fasial kondisi gigi geligi penderita Kleidokranial displasia usia 12 tahun memperlihatkan persistensi gigi desidui.( Silva. C, Dirienzo. S,Serman. N. Cleidocranial dysplasia: a case report. Col Dent Rev 1997: 2 :26)

Dalam suatu penelitian dikatakan bahwa pada penderita Kleidokranial displasia juga terdapat kelainan pada sementum. Dari penelitian tersebut didapat perbedaan komposisi antara sementum seluler dengan sementum aseluler dimana pada gigi penderita Kleidokranial displasia komposisi sementum seluler dan aseluler lebih rendah dibandingkan dengan gigi yang pada orang yang normal. Kurangnya sementum seluler pada akar gigi sering dihubungkan dengan keterlambatan erupsi gigi permanen.2,4

(26)

Karakteristik gigi geligi lainnya yang terjadi pada penderita Kleidokranial displasia adalah supernumerary teeth yang banyak dan impaksi.1,8 Gigi ini kebanyakan terdapat di regio anterior maksila dan mandibula (Gambar 7). Bentuk supernumerary teeth biasanya mirip dengan gigi tetangganya tetapi memiliki kecacatan bentuk dengan akar yang berbentuk kaitan (hook) menyebabkan kesulitan saat pengekstraksian.12

Gambar 7 Multiple supernumerary teeth dan impaksi pada regio

anterior maksila dan mandibula.( Reddy SK. Cleidocranial Dysplasia (Dysostosis) – A Case Report. The Orthodontic CYBERjournal, March 2010)

3.1.3 Kepala dan leher

Penderita Kleidokranial displasia mengalami kelainan pada bagian kepala dan leher. Kepala penderita ini terlihat lebih kecil dari normal karena pertumbuhan tulang tengkorak yang kurang sempurna. Pada penderita ini terlihat kurang sempurnanya penutupan sutura dari tulang tengkorak terutama pada tulang frontal. Membran tulang kalvaria mengalami penurunan kalsifikasi sewaktu lahir, Seiring meningkatnya usia, mineralisasi kalvaria juga meningkat, tetapi fontanel dan sutura metopik menutup

(27)

lambat atau tetap terbuka sepanjang kehidupan pasien (Gambar 8a). Hal ini dikarenakan pertumbuhan tulang yang berkembang dari khondrokranium berkurang. Penderita Kleidokranial displasia memiliki kepala yang lebar, parietal, frontal, dan occipital bossing serta depresi pada daerah supraglabelar (Gambar 8b).1,2,8-10,12-14,18

a b

Gambar 8 a. Radiografi anteroposterior penderita Kleidokranial

displasia memperlihatkan adanya keterlambatan penutupan fontanel anterior (Silva. C, Dirienzo. S,Serman. N. Cleidocranial dysplasia: a case report. Col Dent Rev 1997: 2 :26) b. Frontal bossing dan depresi daerah supraglabellar pada penderita Kleidokranial displasia (Garg RK, Agrawal P. Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report. 8

Desember 2008. <

Agustus 2010>)

Mata terlihat hipertelorism yaitu kemunduran dari batas jarak luar pandangan karena bagian belakang dari syaraf mata rusak akibat dari tidak menyatunya sutura sehingga dapat menyebabkan penderita Kleidokranial diplasia akan kehilangan penglihatan karena syaraf dari penglihatan rusak. Hidung penderita Kleidokranial

(28)

displasia terlihat lebih besar (Gambar 9). Rongga hidung dapat menyatu dengan sinus karena pertumbuhan tulang tengkorak yang kurang sempurna.21

Gambar 9. Penderita Kleidokranial displasia memperlihatkan adanya jembatan hidung yang lebar dan datar, hipertelorism, dan hipermobiliti bahu (Silva. C, Dirienzo. S,Serman. N. Cleidocranial dysplasia: a case report. Col Dent Rev 1997: 2 :26)

Leher penderita Kleidokranial displasia terlihat lebih panjang karena jarak antara kedua bahu pendek sehingga akan menarik dada lebih ke bawah. Penderita juga mengalami gangguan pernafasan khususnya terjadi pada saluran pernafasan bagian atas yaitu tenggorokan. 21

(29)

3.1.4 Dada

Penderita Kleidokranial displasia mengalami aplasia (10%) atau hipoplasia klavikula baik unilateral maupun bilateral. Keadaan ini menyebabkan bahu terlihat sempit, terkulai, dan terjadi hipermobiliti bahu sehingga bahu dapat digerakkan ke depan dada (Gambar 9 dan 10). Keadaan bahu yang mempunyai jarak yang sempit dapat menyebabkan kelainan dari thorak. Ruangan pada thorak akan lebih sempit sehingga dapat mengganggu pemasukan udara pada thorak.10

Gambar 10. Penderita Kleidokranial displasia mengalami hipermobiliti bahu(Adrian Becker. The orthodontic treatment of impacted teeth. 2nd ed. United Kingdom: Informa, 2007: 299-23)

3.1.5 Pinggang

Tulang pelvis mengalami keterlambatan penutupan simfisis pubis. Keterlambatan pertumbuhan tulang pubis mengakibatkan kelainan pinggang dan

(30)

tidak tertutupnya struktur tulang bagian depan dari pelvis. Pelvis yang mengalami hipoplasia mengakibatkan wanita hamil harus melahirkan secara caesar.10

3.2Gambaran Radiologi

Untuk mengetahui gambaran radiologi dari penderita Kleidokranial displasia maka dilakukan beberapa rontgen foto, antara lain:

1. Foto rontgen tengkorak 2. Foto rontgen dental 3. Foto rontgen thorak 4. Foto rontgen pelvis

3.2.1 Foto Rontgen Tengkorak

Pada foto rontgen tengkorak terlihat suatu gambaran radiologi dengan kelainan yang mencolok. Pada bagian frontal akan telihat adanya gambaran radiolusen pada bagian sutura (Gambar 11). Hal ini disebabkan oleh penutupan sutara yang kurang sempurna sehingga tampak seperti tidak ada penghubung diantara tulang frontal. Melalui gambaran radiografi lateral sering juga terlihat beberapa wormian bones di daerah oksipital penderita.13,15

(31)

Gambar 11. Roentgen foto sefalometri penderita Kleidokranial displasia memperlihatkan radiolusen pada bagian sutura.( Babyn PS. Teaching atlas of pediatric imaging. New York: Thieme Medical Publishers Inc,2005 :619)

3.2.2 Foto Rontgen Dental

Pada foto rontgen dental penderita Kleidokranial displasia akan terlihat susunan gigi geligi yang kurang baik dan sering juga terjadi kelainan gigi. Pada pasien Kleidokranial displasia susunan gigi geligi akan terlihat berjejal dan kurang teratur. Kelainan gigi yang terlihat pada penderita Kleidokranial displasia adalah akar gigi atau mahkota gigi tidak tumbuh dengan sempurna atau gigi tumbuh pada posisi yang salah. Penderita juga sering tidak mempunyai benih gigi sehingga gigi tidak tumbuh. Dengan rontgen foto dental ini sering diketahui bahwa pada penderita Kleidokranial displasia pada masa gigi bercampur tidak memiliki benih gigi permanen. Adanya multiple supernumerary teeth dapat menyebabkan obstruksi mekanis dan merupakan faktor utama impaksi gigi permanen. 2,12,13

(32)

Gambar 12. X-ray panoramik (a) dan tracing (b) pada penderita Kleidokranial displasia memperlihatkan adanya supernumerary teeth; gigi desidui (hitam), supernumerary teeth (abu-abu), gigi permanen (putih) (López BSG, Solalinde CO, Ito TK, Carillo EL, Soladinde EO. Cleidocranial dysplasia: report of a family. JOral Sci 2004: 46(4): 259-66)

(33)

3.2.3 Foto Rontgen Thorak

Pada foto rontgen thorak akan terlihat kelainan pada tulang klavikula dikarenakan pertumbuhan tulang klavikula yang tidak sempurna atau tidak tumbuh sama sekali. Jarak antara kedua bahu yang sempit mengakibatkan kelainan pada thorak (Gambar 13).10,21

Gambar 13. Foto rontgen thorak pada penderita Kleidokranial displasia (Reddy SK. Cleidocranial Dysplasia (Dysostosis) – A Case Report. The Orthodontic CYBERjournal, March 2010.)

3.2.4 Foto Rontgen Pelvis

Pada foto rontgen pelvis akan terlihat penutupan pelvis bagian depan yang kurang sempurna. Hal ini dikarenakan pada penderita Kleidokranial displasia terjadi keterlambatan pertumbuhan tulang pubis. Keterlambatan pertumbuhan tulang pubis mengakibatkan kelainan pinggang dan tidak tertutupnya struktur tulang bagian depan pada pelvis (Gambar 14).10,21

(34)

Gambar 14. Foto rontgen pelvis (Reddy SK. Cleidocranial Dysplasia (Dysostosis) – A Case Report. The Orthodontic CYBERjournal, March 2010.)

3.3Diagnosa Diferensial

Ada beberapa kelainan yang merupakan diagnosa banding dari Kleidokranial displasia. Kemiripan elemen skeletal pada beberapa kondisi merupakan mutasi gen yang mempengaruhi aksi dari RUNX2 ke target akhirnya. Beberapa sindroma yang merupakan diagnosa banding dari Kleidokranial displasia antara lain: Crane-Heise syndrome, Mandibuloacral dysplasia, Pycnodystosis, Yunis Varon syndrome, Hypophosthasia, Chromosal abnormalities.10

(35)

BAB 4

PERAWATAN KLEIDOKRANIAL DISPLASIA

Perawatan dari Kleidokranial displasia ini tidak memiliki pola perawatan yang tepat dan jelas. Jenis perawatan yang diperlukan tergantung pada kesehatan individu tersebut. Masalah utama bagi penderita Kleidokranial displasia adalah masalah dental. Para dokter gigi telah mencoba mengembangkan berbagai bentuk perawatan yang dapat meningkatkan dan memperbaiki masalah fungsional dan estetis pasien.8,10

Menurut Jensen dan Kreiborg, ada dua faktor yang mempengaruhi keberhasilan suatu perawatan yaitu waktu perawatan yang tepat dan jumlah supernumerary teeth.9 Pasien yang tidak memiliki atau hanya memiliki beberapa supernumerary teeth memiliki frekuensi yang lebih tinggi untuk erupsi spontan. Waktu perawatan juga penting untuk menentukan keberhasilan perawatan. Pasien tidak memiliki masalah fungsional dan psikososial jingga berusisa 9-10 tahun sehingga sering terlambat untuk memperbaiki erupsi pada tahap perkembangan insisivus. Selain itu postur tubuh yang pendek dan terlihat lebih muda dari usianya sering membuat perawatan menjadi terlambat. 23

Pada saat ini juga dilakukan penelitian yang bertujuan untuk melaksanakan suatu survey yang dapat mengubah profil gen yang terdapat di dalam penderita Kleidokranial displasia dengan meyesuaikannya dengan sel normal. Gen CBFA 1 yang menjadi target merupakan sumber potensi menyebabkan odontogenesis. Salah satu usaha adalah dengan menggunakan CYTOKINE RECEPTOR DNA ARRAY yang

(36)

telah digunakan pada 200 gen dalam studi untuk mencari mutasi gen yang mengandung gen Kleidokranial displasia.21

Perawatan pada penderita Kleidokranial displasia pada masa anak-anak dapat dilakukan dengan monitoring kesehatan penderita tersebut. Apabila terdapat kesulitan bernafas diperlukan bedah tulang. Pada wanita-wanita hamil dengan kemungkinan bayinya akan mengalami Kleidokranial displasia harus dimonitor terus-menerus untuk mengetahui ketidak seimbangan cephalopelvic, yang mengharuskan kelahiran anak melalui bedah caesar.21

4.1 Perawatan secara pembedahan

Pada pasien Kleidokranial displasia tidak ada perawatan terhadap kelainan pada tengkorak, klavikula dan kelainan tulang lainnya. Karena kebanyakan pasien dapat beraktifitas dengan baik tanpa ada masalah yang signifikan. Pada penderita Kleidokranial displasia masalah dental merupakan masalah yang utama.2

Beberapa ahli terdahulu dalam menangani kasus dental pada penderita Kleidokranial displasia menyarankan untuk melakukan ekstraksi gigi desidui sejak dini dengan membuang tulang yang menutupi gigi permanen untuk memudahkan erupsi gigi. Hal ini diharapkan dapat mengurangi kebutuhan terhadap perawatan ortodonti.21 Bedah ortognatik dilakukan untuk mengkoreksi deformitas dentofasial, perawatan ortodonti pascabedah, dan pembuatan protesa bila perlu dilakukan.4

Tindakan bedah dimulai dengan mengekstraksi gigi desidui dan supernumerary teeth. Supernumerary teeth diekstraksi ketika akar gigi permanen telah berkembang sekitar dua per tiga panjang akar gigi . Tulang yang menutupi gigi permanen dibuang untuk memudahkan erupsi gigi.23 Pada regio yang tidak terdapat

(37)

supernumerary teeth, erupsi dapat diperbaiki dengan mengekstraksi gigi desidui ketika setengah akar gigi permanen telah terbentuk. Tindakan ini disebut dengan tindakan bedah dini pada gigi takerupsi dikombinasi dengan perawatan ortodonti. Tindakan ini dapat merangsang pembentukan sementum dan erupsi gigi dengan pembentukan akar yang normal.4

a b

Gambar 15 Tindakan bedah untuk membuang gigi permanen dan supernumerary teeth a. Supernumerary teeth pada maksila dilapisi kapsul/pembungkus b. Rongga yang besar pada tulang alveolar setelah diekstraksi (Petropoulus VC, Balshi TJ, Balshi SF, Wolfinger GJ. Treatment of a patient with cleidocranial dysplasia using osseointegrated implants: a patient report: Int J Oral Maxillofac Implants 2004: 19: 282-7.)

Selain mengharapkan gigi erupsi dengan sendirinya, autotransplantasi juga berguna untuk merawat penderita Kleidokranial displasia yang telah remaja atau pada penderita yang lebih dewasa. Menurut Davies et al, Migliorisi et al, Nordenram dan Oksala et al, pasien yang berusia 13-48 tahun cukup sulit untuk mengharapkan gigi permanen yang spontan.23

(38)

4.2 Perawatan kombinasi pembedahan dan ortodonti

Perawatan terhadap anomali pada penderita Kleidokranial displasia dapat dilakukan dengan kombinasi tindakan bedah dan perawatan ortodonti. Menurut Davies,14 kombinasi tindakan bedah dan perawatan ortodonti lebih memuaskan, baik fungsional maupun estetis. Tindakan ini meliputi ekstraksi gigi desidui dan supernumerary teeth, exposure gigi permanen yang tidak erupsi dan traksi gigi dengan kekuatan ortodonti (Gambar16).18 Perawatan ini dilakukan sebelum pasien dewasa, maka rendahnya ketinggian wajah bagian tengah dan prognatisme mandibula dapat dicegah.2

a b

Gambar 16 a. Exposure mahkota gigi permanen pada regio anterior b. Pemasangan bracket ortodonti c. traksi gigi dengan kekuatan ortodonti (Hemalatha R, Balasubramaniam MR. Cleidocranial dysplasia: a case report. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2008: 26(1) :40-3)

(39)

Menurut Jensen dan Kreiborg3, prognosa tindakan bedah dan perawatan ortondonti tergantung pada jumlah supernumerary teeth. Oleh karena itu, perawatan ortodonti sebaiknya dilakukan sebelum terbentuk supernumerary teeth.

Pesawat yang digunakan pasien terdiri dari 2 tahapan. Pada tahap pertama, pesawat ortondonti bertujuan untuk mengekstruksikan gigi permanen yang impaksi. Pesawat ini terbuat dari kawat stainless steel yang kaku, biasanya berdiameter 0,036 inci. Pada tahap kedua, pesawat ortodonti bertujuan untuk meluruskan/ menyusun posisi gigi pada lengkung rahang. Pesawat ini terbuat dari kawat yang lebih fleksibel yang dikenal dengan incisor aligning arch wire.27

Jika pasien memiliki kebiasaan mendorong lidah, Transpalatal arch space maintainer dengan fixed tongue crib dapat diberikan untuk menghentikan kebiasaan tersebut(Gambar17).28

Gambar 17 Transpalatal-arch wire dengan fixed tongue crib (Hemalatha R, Balasubramaniam MR. Cleidocranial dysplasia: a case report. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2008: 26(1) :40-3)

(40)

Setelah pesawat ortodonti dibuat, seluruh supernumerary teeth dan gigi desidui pada regio anterior diekstraksi, dan dilakukan tindakan bedah untuk meng-exposure mahkota gigi permanen regio anterior. Jika perawatan dilakukan pada pasien yang telah dewasa, ekstraksi dilakukan pada seluruh gigi desidui sekaligus. Exposure mahkota gigi permanen hanya dilakukan pada tulang bagian labial/bukal untuk mempertahankan ketinggian tulang alveolar.

Selain kombinasi tindakan bedah dan ortodonti, salah satu pilihan perawatan masalah gigi geligi pada penderita Kleidokranial displasia adalah mengekstraksi seluruh gigi desidui diikuti dengan pembuatan gigi tiruan biasa atau penggunaan implan. Lombardas mengusulkan penggunaan osseointegrated implant pada lengkung maksila untuk menjaga estetis dan retensi gigi tiruan penuh.14

Namun pada saat ini, penanganan masalah gigi geligi penderita Kleidokranial displasia dengan kombinasi tindakan bedah dengan pemakaian protesa telah ditinggalkan. Karena kombinasi tindakan bedah dengan pemakaian protesa memperlihatkan prognosa yang rendah dan membutuhkan waktu kunjungan yang berulang.8

(41)

BAB 5 KESIMPULAN

Kleidokranial displasia adalah suatu sindroma kelainan pada tulang yang disebabkan oleh mutasi gen CBFA I(core binding factor alpha I)/RUNX2 pada kromosom 6p21. Mutasi gen ini dapat diturunkan melalui gen autosomal dominan dan dapat terjadi secara spontan.

Kleidokranial displasia biasanya ditandai dengan aplasia atau hipoplasia klavikula, baik unilateral maupun bilateral yang mengakibatkan hipermobiliti bahu. Gambaran klinis dari Kleidokranial displasia dapat dilihat juga pada sebagian besar anggota tubuh. Pada penderita Kleidokranial displasia dapat terlihat palatum yang tinggi pada rongga mulutnya. Hal ini disebabkan adanya pertumbuhan yang abnormal pada tengkorak. Penderita Kleidokranial displasia juga mengalami gangguan pertumbuhan gigi geligi seperti persistensi gigi desidui, keterlambatan atau kegagalan erupsi gigi permanen, dan perkembagan supernumerary teeth.

Pada pemeriksaan radiologi didapat gambaran yang kompleks. Pada foto rontgen tengkorak terlihat tulang frontal yang besar disertai dengan kurang menutupnya sutura. Pada foto dental terlihat susunan gigi geligi yang tidak beraturan dengan rahang yang sempit. Foto thorak terlihat tulang bahu yang mengalami aplasia atau hipoplasia. Foto pelvis terlihat penutupan simphisis yang kurang sempurna.

(42)

penderita Kleidokranial displasia maka dilakukan beberapa perawatan yaitu perawatan bedah ortognatik dan perawatan ortodonti yang dikombinasikan dengan perawatan bedah.

Diagnosa dan perawatan Kleidokranial displasia sebaiknya dilakukan sedini mungkin untuk mencegah terjadinya anomali dental yang lebih parah. Anomali dental yang dijumpai pada Kleidokranial diplasia sangat kompleks sehingga diperlukan kerja sama yang baik dari beberapa disiplin ilmu seperti bedah mulut dan ortodontik sehingga diperoleh hasil perawatan yang optimal.

(43)

DAFTAR PUSTAKA

1. Schuurs AHB, Moorer WR, Prahl-Andersen B, Thoden van Velsen SK, Visser JB. Patologi gigi geligi: kelainan-kelainan jaringan keras gigi. Alih bahasa: Sutatmi Suryo Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 1992: 280-8.

2. Neville BW, Damm DD, Allen CM, Bouqout JE. Oral & maxillofacial pathology. 2nd ed. Philadelphia: W.B.Saunders Company,2002 : 537-9.

3. Stafne.EC. Oral radiographic diagnosis. 5th ed. Philadelphia : W.B.Saunders Company, 1985 : 286-287.

4. Sudiono.J. Gangguan tumbuh kembang dentokraniofasial. Jakarta : EGC, 2008 : 72-74.

5. Wood NK, Goaz PW. Differential diagnosis of oral and maxillofacial Lessions. 5th ed. St. Louis : Mosby, 1997 :506-507.

6. Mundlos S. Cleidocranial dysplasia: Clinical and molecular genetic. J med Ganet 1999: 36 : 177-82.

7. Children’s craniofacial association. Cleidocranial dysplasia. 20 Mei 2008. <

8. Kolokhita OG, Papadopoulou AK. Cleidocranial dysplasia: etiology, clinical characteristic, diagnostic information and treatment approach. Hell Orthod Rev 2008: 11: 21-33.

9. Tanaka JLO, Ono E, Filho EM, Castilho JCM, Moraes LC, Moraes MEL. Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the conditions. J Oral Sci 2006: 48(3): 161-6.

(44)

10. Mendozo-Londono R, Lee B. Cleidocranial dysplasia. January 3 2006.

11. Reddy SK. Cleidocranial Dysplasia (Dysostosis) – A Case Report. The Orthodontic CYBERjournal, March 2010.

12. Vojvodić D, Komar D, Žabarović D. Prosthetic Rehabilitation of a patient with

Cleidocranial dystosis: a clinical report. Acta Stomatol Croat 2007 : 41(3) : 273-8.

13. Silva. C, Dirienzo. S,Serman. N. Cleidocranial dysplasia: a case report. Col Dent Rev 1997: 2 :26.

14. López BSG, Solalinde CO, Ito TK, Carillo EL, Soladinde EO. Cleidocranial dysplasia: report of a family. JOral Sci 2004: 46(4): 259-66.

15.Go lan I, Bau mert U, Hrala BP, Műβig D. Dentomaxillofacial variability of

cleidocranial dysplasia: clinicoradiological presentation and systematic review. Dentomaxillofacial radiology 2003: 32: 347-54.

16. Laskaris George. Color atlas of oral diseases. Greece: Litsas Medical Publications ,1986 : 36-37.

17. Archer. WH. Oral and maxillofacial surgery. Vol I. 5th ed.Philadelphia : W.B.Saunders Company, 1975 : 366-74.

18. Daskalogiannakis J, Piedade L, Lidholm TC, Sándor GKB, Carmichael RP. Cleidocranial dysplasia: 2 generations of management. J Can Dent Assoc 2006: 72(4): 337-42.

(45)

19. McNamara CM, O’Riordan BC, Blake M, Sandy JR. Cleidocranial dysplasia : Radiological appearances on dental panoramic radiography. Dentomaxillofacial Radiology 1999: 28 : 89-97.

20. Garg RK, Agrawal P. Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case

report. 8 Desember 2008. <

Agustus 2010).

21. Genetic Information and Patient Services Inc. Cleidocranial dysplasia.

22. Babyn PS. Teaching atlas of pediatric imaging. New York: Thieme Medical Publishers Inc,2005 :619.

23. Jensen BL, Kreiborg S. Dental treatment strategies in cleidocranial dysplasia. Br Dent J 1992: 172: 243-7.

24. Angle AD, Robellato J. Dental management for a patient with cleidocranial dystosis. Am J Orthod DentofacialOrthop 2005; 128: 110-7.

25. Ishii K, Nielsen IL, Vargervik K. Characteristics of jaw growth in cleidocranial dysplasia. Cleft Palate-Craniofacial J 1998: 35(2): 161-6.

26. Petropoulus VC, Balshi TJ, Balshi SF, Wolfinger GJ. Treatment of a patient with cleidocranial dysplasia using osseointegrated implants: a patient report: Int J Oral Maxillofac Implants 2004: 19: 282-7.

27. Adrian Becker. The orthodontic treatment of impacted teeth. 2nd ed. United Kingdom: Informa, 2007: 299-23.

28. Hemalatha R, Balasubramaniam MR. Cleidocranial dysplasia: a case report. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2008: 26(1) :40-3.

(46)

29. Langlais.RP. Atlas berwarna kelainan rongga mulut yang lazim. Jakarta: Hipokrates, 1998 :14.

30. Dhaif B, McManus . Cleido-cranial dystosis. case report and review of skeletal abnormalities. Bahrain Medical Bulletin 1996: 18(4)

(47)

DAFTAR RIWAYAT HIDUP Nama Lengkap : Imme Paulina

Tempat/ Tanggal Lahir : Dumai/18 Januari 1988 Jenis Kelamin : Perempuan

Agama : Kristen Protestan

Alamat : Jln.Setia Budi Psr.1 gg. Beo no 9A Orangtua

Ayah : Janaik Saragih, SE.,MBA Ibu : Dameria Nababan

Alamat : Jln.Setia Budi Psr.1 gg. Beo no 9A Riwayat Pendidikan

1. 1993-1999 : SD St.Tarcisius, Dumai 2. 1999-2002 : SLTP St.Tarcisius, Dumai 3. 2002-2005 : SMA Negeri 4, Medan