Gambaran Radiografi Manifestasi Ellis-Van Creveld Syndrome Pada Rongga Mulut

(1)

GAMBARAN RADIOGRAFI MANIFESTASI

ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME PADA RONGGA

MULUT

SKRIPSI

Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi Syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi

Oleh :

SELVIA MUSTIKA NIM : 060600055

DEPARTEMEN RADIOLOGI DENTAL

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

MEDAN

2011

(2)

Fakultas Kedokteran Gigi Bagian Radiologi Dental Tahun 2011

Selvia Mustika

Gambaran Radiografi Manifestasi Ellis-van Creveld Syndrome Pada Rongga Mulut

xi + 24 halaman

Ellis-van Creveld syndrome juga disebut chondroectodermal dysplasia adalah

gangguan autosomal resesif ditandai dengan chondrodystrophy, polydactyly,

ectodermal dysplasia, dan cacat jantung kongenital. Prevalensi dari sindrom ini yaitu

7 / 1.000.000 untuk 300 kasus. Kebanyakan kasus ini biasanya pada populasi tertentu yaitu dari komunitas Amish di Lancaster Country, Pennsylvania, dan Amerika Serikat. Penyebabnya adalah karena mutasi pada gen EVC dan EVC-2 yang terletak di kromosom 4p16.

Pada rongga mulut dijumpai maloklusi, diantaranya bersatunya bagian anterior bibir atas dengan gingiva margin pada maksila (frenulum bersatu), multiple muskulofibrosis frenulum, bentuk gigi yang abnormal, dan secara radiografi terlihat adanya gigi taurodontism, satu akar gigi molar berbentuk konus dan hypodonsia. Perawatan pada sindrom ini sangat rumit dilakukan membutuhkan tim spesialis yang tepat untuk melakukan perawatan pada pasien. Prognosis buruk berhubungan dengan kesulitan pernafasan pada bulan pertama kehidupan karena narrow chest (dada sempit) dan kelainan jantung dan tinggi badan pasien ini sulit diprediksi.

(3)

PERNYATAAN PERSETUJUAN

Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan di hadapan tim penguji skripsi

Medan, 18 Maret 2011

Pembimbing : Tanda tangan

Trelia Boel, drg. M.Kes., Sp. RKG (K) ………... NIP : 19650214 199203 2 004

(4)

TIM PENGUJI SKRIPSI

Skripsi ini telah dipertahankan di hadapan tim penguji Pada tanggal 18 Maret 2011

TIM PENGUJI

KETUA : Trelia Boel, drg. M.Kes., Sp. RKG (K) ...

ANGGOTA : 1. Amrin Thahir, drg. ...

(5)

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa skripsi ini telah selesai disusun dalam rangka memenuhi kewajiban penulis sebagai salah satu syarat untuk memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi di Universitas Sumatera Utara.

Dalam penulisan skripsi ini, penulis ingin mengucapkan rasa hormat dan terima kasih yang tak terhingga kepada orang tua tercinta yaitu Ayahanda M. Kamil Lubis dan Ibunda Maria yang telah mendo’akan penulis sehingga mampu menyelesaikan pendidikan ini. Dan abangnda penulis Taufik Hidayat,SH, Bambang Hariyanto, Syafrizal, Afrizal.SE, dan kakanda Miwa, Kiki serta keponakan Radit dan Icha, terima kasih atas do’a, kasih sayang dan semangat yang diberikan selama ini.

Selain itu penulis juga mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada :

1. Prof. Nazruddin,drg.,Sp.Ort.,Ph.D selaku dekan Fakultas Kedokteran Gigi USU.

2. Trelia Boel, drg., M.Kes., Sp.RKG selaku Kepala Departemen Radiologi Dental dan sekaligus sebagai dosen pembimbing skripsi yang telah banyak meluangkan waktu dalam memberikan masukan, bimbingan, motivasi dan perhatian kepada penulis dalam menyelesaikan skripsi ini.

3. Ibu Wilda Hafni Lubis, drg.,M.Si selaku dosen pembimbing akademi yang telah membimbing penulis selama menjalani pendidikan di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumtera Utara.

(6)

4. Bapak H. Amrin Thahir, drg., dan Ibu Lidya Irani Nainggolan,drg., selaku staf pengajar Departemen Radiologi Dental dan tim penguji atas segala masukan dan saran yang telah diberikan sehingga skripsi ini dapat menjadi lebih baik lagi.

5. Seluruh staf pengajar dan pegawai di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara yang telah membantu penulis selama menuntut ilmu.

6. Kepada semua sahabat-sahabatku: Fitri, Tika, Rahmi, Nova, Riza, Ona, Una, Feni, b’Izul dan bapak kos dan bibik kos yang telah meluangkan waktu, pikiran, memberikan semangat dan dukungan kapada penulis dalam menyelesaikan skripsi ini.

7. Seluruh teman-teman stambuk 2006 yang selalu memberikan dukungan dan semangat kepada penulis hingga terselesainya skripsi ini.

Akhirnya dengan kerendahan hati penulis mengharapkan semoga hasil karya atau skripsi ini dapat memberikan sumbangan pikiran yang berguna bagi fakultas, pengembangan ilmu pengetahuan dan masyarakat.

Medan, 18 Maret 2011 Penulis,

( Selvia Mustika ) NIM : 060600055

(7)

DAFTAR ISI

Halaman HALAMAN JUDUL ...

HALAMAN PERSETUJUAN ... HALAMAN TIM PENGUJI SKRIPSI ...

KATA PENGANTAR ... iv

DAFTAR ISI ... v

DAFTAR GAMBAR ... vi

DAFTAR LAMPIRAN ... vii

BAB 1 PENDAHULUAN ... 1

BAB 2 DEFENISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA 2.1 Defenisi ... 3

2.2 Etiologi ... 3

2.3 Tanda dan Gejala... 4

BAB3 GAMBARAN KLINIS ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME, GAMBARAN RADIOGRAFI DI RONGGA MULUT SERTA PERAWATAN DAN DIAGNOSIS 3.1 Gambaran Klinis Ellis-van Creveld Syndrome ... 5

3.2 Gambaran Radiografis Ellis-van Creveld Syndrome Di rongga mulut ... 10

3.3 Perawatan ... 13

3.4 Prognosis ... 14

BAB 4 LAPORAN KASUS 4.1 Kasus ... 15

4.2 Pemeriksaan ... 15

4.3 Perawatan ... 20

BAB 5 KESIMPULAN ... 21

(8)

DAFTAR RUJUKAN ... 23 LAMPIRAN

(9)

DAFTAR GAMBAR

Halaman

Gambar 1 : Tubuh pendek dan genu valgum ... 6 Gambar 2 : (a)Pasien bertubuh pendek. (b)Hexaductyly dan hipoplastik

pada kuku tangan (c)Hipoplastik kuku kaki... 7 Gambar 3 : Synductyly jari kaki antara jari kedua dan ketiga dan distropik

Kuku ... 7 Gambar 4 : Pasien dengan rusuk panjang dan sempit serta pendek pada

tungakai kaki ... 8 Gambar 5 : Multiple frenulum pada rahang atas dan rahang bawah, tidak

Ada gigi insisivus lateral secara kongenital, bentuk

insisivus atas abnormal dan insisivus bawah mikrodonsia ... 9 Gambar 6 : Banyak gigi yang hilang kongenital dan gigi insisivus bawah

berbentuk konus. Tepi tulang anterior rahang atas bergerigi .... 9 Gambar 7 : Gigi anterior maksila hypodontia, molar susu dengan groove

yang lebar dan atypical cups ... 10 Gamabr 8 : Menunjukkan molar tiga atas ekstruksi, agenesis pada gigi

molar tiga dan keempat insisivus mandibula ... 11 Gambar 9 : Tidak ada gigi anterior secara kongenital, dismorphic akar pada gigi insisivus mandibula dan terlambatnya erupsi gigi insisivus

kiri atas ... 11 Gambar 10: Hilangnya gigi dan menunjukkan gigi yang erupsi dengan akar

yang pendek ... 12 Gambar 11: (a) molar susu tourodontism,(b) periapikal radiopaque

(terdapa supernumerary teeth).(c) taurodontism pada gigi

kaninus kiri desidui pada maksila ... 13 Gambar 12: Pada foto terlihat panjang dan sempit, tungkai pendek,lutut

terkunci dan dada yang menonjol ... 15 viii

(10)

Gambar 13: Pada gambar terlihat bimanual polyductyly dan

Dystrophic ... 16 Gambar 14: Pada gambar terlihat typical intra-oral pada pasien EVC ... 17 Gambar 15: Gambaran panoramik tidak ada gigi anterior secara kongenital, malformasi gigi dan akar gigi molar desidui satu berbentuk

konus ... 18 .

Gambar 16: Gambaran menunjukkan satu akar berbentuk konikal pada

semua molar desidui ... 18 Gambar 17: Gambaran radiografi pergelangan tangan terlihat pendek pada

Bagian tengah dan distal jari tangan,kelainan bentuk metatarsal pada jari ke 5 dan 6 dan beberapa tulang karpal ... 19

Gambar 18: Gambaran radiografi pada dada terlihat bayangan pada jantung

Yang Besar ... 20

(11)

Fakultas Kedokteran Gigi Bagian Radiologi Dental Tahun 2011

Selvia Mustika

Gambaran Radiografi Manifestasi Ellis-van Creveld Syndrome Pada Rongga Mulut

xi + 24 halaman

Ellis-van Creveld syndrome juga disebut chondroectodermal dysplasia adalah

gangguan autosomal resesif ditandai dengan chondrodystrophy, polydactyly,

ectodermal dysplasia, dan cacat jantung kongenital. Prevalensi dari sindrom ini yaitu

(12)

BAB 1 PENDAHULUAN

Ellis-van Creveld syndrome (EVCS) atau chondroectodermal dysplasia adalah

gangguan autosomal resesif langka. Pertama kali ditemukan pada tahun 1940 oleh Richard Ellis dan Simon van Creveld. Etiologi dari Elis-van Creveld (EVC) syndrome karena mutasi pada gen EVC dan EVC-2 yang terletak di kromosom 4p16. Pemeriksaaan klinis dan radiografi penting untuk mendiagnosa penyakit ini.1- 6

Tanda klinis utama dari sindrom ini chondrodystrophy, polydactyly,

ectodermal dysplasia, dan cacat jantung kongenital. Meskipun keempat tanda klinis

ini merupakan gambaran utama dari sindrom ini, namun pada manifestasi klinis sering ada organ-organ lain yang berasal dari endodermal yang kadang-kadang terpengaruh oleh EVCS seperti pada paru, ginjal, hati, pankreas, dan kelainan sistem saraf pusat yang telah dilaporkan sebelumnya tapi kejadian ini sangat langka.2

Manifestasi oral dari sindrom ini anomali pada gigi berupa oligodonsia, transposisi gigi, diastema, gigi page-shape, hypoplasia email dan hypodontia (biasanya melibatkan gigi insisivus rahang atas dan rahang bawah), partial

anodontia, neonatal teeth dan kadang-kadang terdapat juga supernumerary teeth dan

mukosa oral berupa adhesi pada gingiva, hipertrofi pada frenulum labiogingiva, aksesori frenulum labiogingiva, ginggiva bergerigi.1,2,4,5,7,8

Sejauh ini dilaporkan prevalensi dari sindrom ini yaitu 7 / 1.000.000 untuk 300 kasus. Frekuensi karies pada populasi ini mungkin sebanyak 13%. Kebanyakan

(13)

kasus ini biasanya pada populasi tertentu yaitu dari komunitas Amish di Lancaster Country, Pennsylvania, dan Amerika Serikat.4,6,9,10

Gambaran radiogarafi pada organ tubuh dan rongga mulut berperan dalam membantu untuk menegakkan diagnosia penyakit ini. Pada massa prenatal yaitu usia janin 18 minggu, sindrom ini dapat diketahui dengan melakukan tes

ultrasoundnography (USG).1

Dalam skripsi ini penulis akan membahas mengenai EVCS pada manifestasi rongga mulut, gambaran klinis, gambaran radiogarafi, perawatan dan prognosis. Tulisan ini diharapkan dapat memberikan pengetahuan kepada dokter gigi, sehingga dokter gigi dapat mengetahui secara jelas tentang Ellis-Van Creveld Syndrome dan dapat membantu untuk mendiagnosa serta melakukan perawatan yang tepat untuk pasien dengan sindrom ini.

(14)

BAB 2

DEFENISI, ETIOLOGI SERTA TANDA DAN GEJALA

Ellis-van Creveld syndrome (EVCS) disebut juga dengan chondroectodermal dysplasia ditandai dengan tulang rusuk pendek, kaki pendek, postaxial polydactyly,

displastik rambut dan kuku, serta cacat jantung kongenital. Sindrom ini memiliki insiden yang tinggi pada populasi Amish di Lancaster Country, Pennsylvania, dan Amerika Serikat. Pertama kali ditemukan pada tahun 1940 oleh Richard Ellis dan Simon van Creveld.1-6,11

2.1 Defenisi

Menurut Rimoin (1975), Simon dan Young (1986)8 Ellis-van Creveld

syndrome juga disebut chondroectodermal dysplasia adalah gangguan autosomal

resesif ditandai dengan dwarfism, narrow chest (dada sempit), polydactyly dan kelainan gigi dan mulut. Dan kadang-kadang ditemukan anomali pada rambut, hati dan genitalia, tanda-tanda ini berasal dari perkembangan ektodermal dan mesodermal (Ellis and van Creveld, 1940; Jones, 1988; Goorlin et al., 1990).5

2.2 Etiologi

Ellis-van Creveld (EVC) syndrome adalah gangguan autosomal resesif, karena

mutasi pada gen EVC dan EVC-2 yang terletak di kromosom 4p16 (Polymeropoulos, et. al 1996 ), yang kode untuk EVC 992 protein asam amino sedangkan pada EVC2 dengan kode 1228 protein asam amino. Gen EVC dan EVC2 hanya dipisahkan oleh

(15)

2624 pasangan basa. Gen EVC dan EVC2 ditemukan di dalam hati, plasenta, paru-paru, hati dan otot rangka Hal ini diharapkan akan memperbaiki pengertian kita tentang etiologi utama dari sindrom ini yang akan semakin jelas diketahui.1,9

2.3 Tanda dan Gejala

Pada sindrom ini terdapat tanda-tanda klinis utama yaitu: 2,6,7,11-13

1. Chondrodystrophy

2. Polydactyly

3. Ectodermal dysplasia

4. dan cacat jantung kongenital

Tanda dan gejala Ellis-van Creveld Syndrome juga dapat diketahui pada massa prenatal dan massa postnatal. Pada massa prenatal dijumpai kelainan setelah 18 minggu kehamilan yang dapat dilihat dengan menggunakan tes

ultrasoundnography, dimana dijumpai narrow chest (dada sempit), pemendekan

tulang panjang, hexadactyly pada jari tangan dan kaki, serta kelainan pada jantung.3 Sedangkan pada massa postnatal dijumpai dwarfism terutama dari bagian distal ektremitas, genu valgum, polydactyly pada tangan dan kaki yang biasanya bilateral, ectodermal dysplasia hidrotic terutama yang mempengaruhi kuku, rambut dan gigi, serta kelainan jantung kongenital.3,4

Untuk menegakkan diagnosis Ellis van Creveld Syndrome ini, minimal memiliki tiga dari empat kelainan utama yang harus ada.Jika terdapat tiga kelainan utama dari sindrom ini, maka barulah dikatakan Ellis van Creveld Syndrome.12

(16)

BAB 3

GAMBARAN KLINIS ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME (EVCS), GAMBARAN RADIOGRAFI DIRONGGA MULUT SERTA PERAWATAN DAN PROGNOSIS

Kelainan-kelainan yang dijumpai pada Ellis-van Creveld syndome dapat dilihat secara klinis dan radiografi. Setelah kita ketahui gambaran klinis dan radiografinya maka kita dapat menentukan diagnosa, perawatan, dan prognosisnya.

3.1 Gambaran klinis Ellis-van Creveld syndrome

Pada Ellis van Creveld Syndrome ini memiliki empat gambaran klinis utama yaitu chondrodystrophy, polydactyly, ectodermal dysplasia, dan cacat jantung kongenital.2,7,14 Meskipun keempat tanda klinis ini merupakan gambaran utama dari sindrom ini, namun pada tanda klinis sering ada organ-organ lain yang berasal dari endodermal yang kadang-kadang terpengaruh oleh sindrom EVC seperti pada paru, ginjal, hati, pankreas, dan kelainan sistem saraf pusat yang telah dilaporkan sebelumnya tetapi kejadian ini sangat langka.2

Pasien sindrom EVC pertumbuhan tulangnya lambat sehingga memiliki karakteristik tubuh yang pendek (dwarfism), tungkai yang pendek, genu valgum,

syndactyly, malformasi pada dinding torak dan paru, rambut tipis, hiperplastik pada

kuku tangan dan kaki berupa kuku tipis dan berbentuk sendok. Pada mata dijumpai strabismus dan koloboma, genital dijumpai cryptorchism, epispadiasis, dan

(17)

hypospadiasis. Kadang-kadang dijumpai retardasi mental meskipun ini bukan

merupakan integral komponen dari sindrom ini.2,3,15

Banyak penelitian yang telah melaporkan terjadinya beberapa keabnormalan pada penderita sindrom EVC ini, keabnormalan-keabnormalan tersebut dapat dijadikan sebagai penuntun untuk menentukan diagnosa pada penderita sindrom EVC.

(18)

Gambar 2. (a)Pasien bertubuh pendek. (b)Hexadactyly dan hipoplastik pada kuku tangan (c)Hipoplastik kuku kaki4

(19)

Gambar 4. Pasien dengan rusuk panjang dan sempit serta pendek pada tungkai kaki1

Manifestasi dirongga mulut adalah maloklusi, bersatunya bagian anterior bibir atas dengan gingiva margin pada maksila, hipertrofi gingiva, hipertrofi pada frenulum labiogingiva, tepi gingiva bergerigi dan tajam, multiple muskulofibrosis frenulum, transposisi gigi, diastema, gigi berbentuk konus, molar dengan atypical

groove atau cups, erupsi gigi yang tertunda, hipoplasia enamel, hipodonsia, neonatal teeth dan kadang-kadang terdapat supernumerary teeth dan taurodontism pada gigi

molar permanen dan desidui.1,3,4,13,15 Winter dan Geddes (1967)5 melaporkan sebuah kasus dengan protrusi rahang bawah, hubungan gigi klas III angle dan sudut gonion yang besar.

(20)

Gambar 5. Multiple frenulum pada rahang atas dan rahang bawah, tidak ada gigi insisivus lateral secara kongenital, bentuk insisivus atas abnormal dan insisivus bawah mikrodonsia13

Gambar 6. Banyak gigi yang hilang kongenital dan gigi insisivus bawah berbentuk konus. Tepi tulang anterior rahang atas bergerigi.13

(21)

Gambar 7. Gigi anterior maksila hypodontia, molar susu dengan groove yang lebar dan atypical cups.13

3.2 Gambaran Radiografi Pada Ellis-van Creveld Syndrom Di Rongga Mulut

Gambaran radiografi juga memiliki peranan yang sama dengan gambaran klinis yaitu membantu menegakkan diagnosa. Penemuan kelainan pada Ellis-van

Creveld Syndrome ini berupa hypodontia, taurodontism, kelainan tulang dan

jantung.2,4 Semua kelainan tersebut dapat dilihat lebih jelas dengan radiografi.

Pada gambar 8 berikut ini adalah gambaran radiografi panoramik dari seorang anak perempuan yang menderita sindrom EVC yang berusia 21 tahun yang tidak memiliki riwayat alergi. Dalam keluarganya tidak ada yang memiliki penyakit ini, sejarah patologi ketika lahir dia telah didiagnosa dengan sindrom EVC tanpa terlibat jantungnya. Pada usia 18 bulan pasien ini telah mendapatkan tindakan pembedahan

(22)

Gambar 8. Menggambarkan molar tiga atas ekstrusi, agenesis pada gigi molar tiga dan keempat insisivus mandibula.3

Gambar 9. Tidak ada gigi anterior secara kongenital, dismorphic akar pada gigi insisivus mandibula dan terlambatnya erupsi gigi insisivus kiri atas.13

(23)

Pada gambar 10 pasien wanita berusia 10 tahun 8 bulan penderita sindrom EVC. Semua insisivus kecuali insisivus kanan sentral maksila dan kaninus mandibula tidak ada secara kongenital, dan bentuk giginya oval. Oklusinya kelihatan openbite dengan gigi premolar tidak berkontak, jarak yang lebar, dan hubungan molar klas III angle. Pada gambaran panoramik hilangnya gigi insisivus kecuali pada insisivus sentral maksila dan menunjukkan gigi yang erupsi dengan akar pendek.5

Gambar 10. Hilangnya gigi dan menggambarkan gigi yang erupsi dengan akar yang pendek5

Pada gambar 11 pasien perempuan berusia 5 tahun penderita sindrom EVC, pada gambaran panoramik terlihat ologodonsia atau hipodonsia pada gigi permanen. Tidak terdapat gigi insisivus, kaninus dan premolar kedua dari mandibula dan

(24)

insisivus lateral maksila. Pada kuadran atas terdapat supernumerary teeth, pada gigi kaninus atas terlihat pulpa yang besar atau disebut juga taurodontism.4

Gambar11. (a) molar susu tourodontism,(b) periapikal radiopaque (terdapat supernumerary teeth). (c) taurodontism pada gigi kaninus kiri desidui pada maksila.4

3.3 Perawatan

Perawatan pada sindrom ini sangat rumit dilakukan membutuhkan tim spesialis yang tepat untuk melakukan perawatan pada pasien. Terdiri dari beberapa tim yaitu: cardiologist, orthopedician, pedodontist, dan prosthodontist. Pertama

(25)

sekali pasien dirujuk kepada cardiologist untuk mengkoreksi dan memperbaiki kerusakan atrial septal dengan pembedahan.2

Di masa kanak-kanak dan dewasa awal, umum dan khusus pediatrik lanjutan juga dijumpai seperti yang bertubuh pendek dianggap hasil chondrodysplasia dari kaki dan kemungkinan pengobatan dengan hormon pertumbuhan dianggap tidak efektif, kecuali pasien juga kekurangan hormon pertumbuhan.1,16 Kemudian pasien yang memiliki kelainan pada lututnya atau disebut juga dengan genu valgum membutuhkan perawatan orthopedic.1,17 Jika terdapat kelainan epispadiasis dan

cryptorchism maka dilakukan bedah urologi.16

Dokter gigi memegang peranan penting dalam pengendalian manifestasi gigi dan mulut. Status sistemik pasien harus stabil, gigi yang imfected dilakukan pembedahan dengan membuka mahkotanya. Tapi pada kondisi lain, gigi yang

imfected diekstraksi dan diganti dengan gigitiruan parsial.Pada gigi neonatal harus

dicabut karena dapat mengganggu saat makan. Pencegahan karies meliputi konseling diet, kontrol plak, dan intruksi kebersihah mulut. Pengobatan dan perawatan gigi harus dilakukan disertai cakupan antibiotik profilaksis dengan pertimbangan bagi pasien sindrom EVC yang memiliki insiden tinggi terhadap kelainan jantung.1,2

3.4 Prognosis

Meskipun telah dilaporkan tidak ada tindak lanjut secara sistematis untuk perawatan sindrom EVC, prognosis buruk berhubungan dengan kesulitan pernafasan pada bulan pertama kehidupan, kesulitan tersebut berhubungan dengan sempitnya dada dan kelainan jantung. Namun kenyataanya perkembangan kognitif pada sindrom

(26)

ini adalah normal. Prognosis akhir tinggi badan pada pasien EVC ini sulit diprediksi.1

(27)

BAB 4

LAPORAN KASUS

4.1 Kasus

Seorang anak perempuan berumur 7 tahun datang ke Departemen Ilmu Kesehatan Gigi Anak di Vishnu Dental College and Hospital India dengan keluhan utama banyaknya kerusakan gigi. Sebelumnya ia tidak pernah datang ke dokter gigi, ia anak pertama dan orang tuanya memiliki perkembangan yang normal. Ketika lahir anak perempuan tersebut terlihat postaxial polydactyly (jari yang berlebih pada bagian medial dan distal) yang bilateral. Dia memiliki adik laki-laki yang tidak memiliki kelainan kongenital. Walaupun dia memiliki ketidakseimbangan dengan bentuk tubuh yang pendek, morfologi kepala, bentuk muka, dan rambut yang normal.6

4.2 Pemeriksaan

Pada pemeriksaan skeletal terlihat postaxial polydactyly yang bilateral,

acromelic pendek pada tungkai atas dan bawah (lengan dan kaki), genu valgum, dan

ruas jari distal pada bagian tengah pendek.6

Gambar12. Pada foto terlihat dada panjang dan sempit, tungkai pendek,lutut terkunci dan dada yang menonjol.6

(28)

Selain itu terlihat tulang dada yang panjang dan sempit dibandingkan dengan tinggi tungkai bawah, bagian dada menonjol (seperti dada burung) dan dystrophic jari dan kuku kaki.6

Gambar 13. Pada gambar terlihat bimanual polydactyly dan dystrophic.6

Terdapat ruangan yang lebar diantara jari-jari kaki, pada tangan perkembangan kognitif dan psikomotor dalam batas normal. Pada pemeriksaan ekstra-oral terdapat V- notch pada bagian tengah bibir atas dan kerusakan ringan pada philtrum. Hiperplastik pada labial frenulum dan terdapat multiple frenulum pada bibir bawah. Pada kedua lengkung rahang tulang alveolar terdapat partial cleft yang kecil.

(29)

Secara klinis keempat gigi insisvus lateral desidui tidak ada dan sebelumnya pasien tidak pernah memiliki riwayat pencabutan. Gigi insisivus sentral dan kaninus desidui pada kedua lengkung hipoplastik berbentuk page-shape.6

Gambar 14. Pada gambar terlihat typical intra-oral pada pasien EVC.6

Pasien tersebut memiliki karies gigi yang banyak mulai dari karies yang sedang sampai berat hingga mengenai pulpa. Pada gambaran radiografi, semua insisivus lateral permanen dan insisivus sentral permanen pada mandibula tidak terbentuk secara kongenital.6

(30)

Gambar 15.Gambaran panoramik tidak ada gigi anterior secara kongenital, malformasi gigi dan akar gigi molar satu desidui berbentuk konus.6

Ditandai dengan terlihatnya anomali pada akar gigi molar desidui. Semua pada molar pertama dan kedua desidui pada kedua lengkung maksila dan mandibula memiliki satu akar yang pendek berbentuk konus.6

Gambar 16. Gambaran radiografi menunjukkan satu akar berbentuk konus pada semua molar desidui.6

(31)

Gambaran radiografi pada pergelangan tangan menunjukkan pemendekan pada bagian tengah dan distal jari tangan, kelainan bentuk pada metatarsal jari kelima dan keenam, dan beberapa tulang karpal.6

Gambar 17.Gambaran radiografi pergelangan tangan terlihat pendek pada bagian tengah dan distal jari tangan,kelainan bentuk metatarsal pada jari ke 5 dan 6 dan beberapa tulang karpal.6

Pasien dirujuk ke bagian kardiologi untuk mengetahui perkembangan jantungnya. Foto torak menunjukkan bayangan jantung yang besar. Setelah dilakukan pemeriksaaan echocardiogram maka didapat diagnosa asianotik penyakit jantung kongenital dengan kelainan ostium primum atrial septal yang besar, regurgitasi tricuspid yang ringan dan telah dipastikan adanya hipertrofi pada arteri pulmonari. Pemeriksaan darah rutin yang ditemukan normal. Berdasarkan pemeriksaan klinis secara menyeluruh dan temuan dari berbagai diagnostik yang menetapkan diagnosa dari Ellis van Creveld Syndrome.6

(32)

Gambar 18.Gambaran radiografi pada dada terlihat bayangan pada jantung yang besar.6

4.3 Perawatan

Perawatan pada sindrom EVC ini merupakan multidisiplin dan selama periode neonatal banyak dijumpai simtomatik. Pada gangguan pernafasan yang disebabkan oleh narrow chest (dada yang sempit) dan kelainan jantung dilakukan perawatan. Dilanjutkan dengan perawatan ortopedi untuk menangani kelainan bentuk tulang. Dokter gigi anak berperan penting dalam mengendalikan manifestasi gigi dan mulut. Pengobatan dan perawatan gigi harus disertai profilaksis antibiotik dengan mempertimbagkan tingginya insiden kelainan jantung pada pasien sindrom EVC. Perlu ditekankan tindakan pencegahan untuk pasien seperti topikal aplikasi flour, silen, kontrol diet dan pemeriksaan gigi.6

(33)

BAB 5 KESIMPULAN

Ellis-van Creveld syndrome (EVCS) atau chondroectodermal dysplasia adalah

Tanda-tanda klinis utama dari sindrom ini chondrodystrophy, polydactyly,

ectodermal dysplasia, dan cacat jantung kongenital. Meskipun keempat tanda klinis

ini merupakan gambaran utama dari sindrom ini, namun pada tanda klinis sering ada organ-organ lain yang berasal dari endodermal yang kadang-kadang terpengaruh oleh sindrom EVC seperti pada paru, ginjal, hati, pankreas, dan kelainan sistem saraf pusat yang telah dilaporkan sebelumnya tapi kejadian ini sangat langka.

Adapun gambaran klinis pada rongga mulut berupa oligodonsia, transposisi gigi, diastema, gigi page shap, hypoplasia email dan hipodontia (biasanya melibatkan gigi insisivus rahang atas dan rahang bawah), partial anodontia, neonatal teeth dan kadang-kadang terdapat juga supernumerary teeth dan mukosa oral berupa adhesi pada gingiva, hipertrofi pada frenulum labiogingiva, aksesori frenulum labiogingiva, dan secara radiografi terlihat adanya gigi taurodontism, akar molar pertama berbentuk konus, dan hypodontia.

(34)

(35)

DAFTAR PUSTAKA

1. Baujat Genevieve, Le Merrer Martine. Ellis-Van Creveld Syndrom:revew. J.Orphanet of Rare Disease 2007;2:27.

2. Eswar n, Madurai. Chondroectodermal dysplasia:a case report. J.Indian Soc Pedo Prev Dent 2001;19:3:103-106.

3. Alves-Pereira Daniela, Berini-Aytes Leonardo, Gay-Escoda Cosme. Ellis-Van

Creveld Syndrome. Ase report and literature revew. J.Med Oral Patol Oral Cir

Bucal 2009;14:7:E340-3.

4. A. Aminabadi Naser, Ebrahimi Akram, G. Oskouei. Chondroectodermal dysplasia

(Ellis-van Creveld syndrome):a case report. J.Oral Science 2010;2:52:333-336.

5. Susami Takafumi, Kuroda Takayuk, Yoshimasu Hidemi Yoshimasu, Suzuki Ruri.

Ellis-van Creveld Syndrome: Craniofacial Morfology and Multidisciplinary Treatment. J. Cleft Palate-Craniofacial 1999;36:4.

6. Vinay C, Sudhakara Reddy R, Uloopi KS, Chandra Sekhar R. Clinical

manifestation of Ellis-van Creveld syndrome. J. Indian Pedod Prevent Dent

2009;27:4.

7. Hill R.D. Two cases of Ellis-van Creveld syndrome in a small island population. J.Medical Genetic 1977; 14:33-36.

8. Himelhoch D.A, Mostofi Reza. Oral Abnormalities in the Ellis-van Creveld

(36)

9. Saneifard Hedyeh, Amirhakimi Gholamhossein. Ellis van Creveld Syndrome:

Report of case and Brief Literature Revew. J. Pediart 2008; 1:18:75-78.

10.Varela Margarita, Ramos Carmen.Chondroectodermal Dysplasia (Ellis-van

Creveld Syndrome): a case report. European.J of Orthodontics 1996;313-318.

11.Cesur Yasar, Yuca Sevil Ari, Uner Abdurahman, yucca Koksal, Arslan Derya.Ellis-van Creveld Syndrome.Eur J Gen Med 2008;5(3):187-190.

12.A.Ferrero Narciso, O.Pozo Osvaldo, S. Morresi Emilio. Chondr-Ectodermal

dysplasia ( Ellis-van Creveld Syndrmome): Report of Case and Revew of the Litrature. J.Bone and Joint Surgery 1961;43:1230-1236.

13.Cahuana Abel, Palma Camila, Gonzales Wilber, Gean Esther. Oral

Manifestations in Ellis-van Creveld Syndrome:Report of Five Cases.Pediatric

Dentistry 2004;26:4.

14.Chakraborty P P, Bandyopadhyay D, Mandal S K, Subhasis R C. A rare variant

of Ellis van Creveld syndrome. J.Sinapore Med 2007;48:7:684.

15.Ghanekar Jaishree, Sangrampurkar Sujata, Hulinaykar Raman, Ahmer

Tariq.Ellis-van Creveld Syndrome.JAPI 2009;57.

16.Chen Harold. Ellis-van Creveld Syndrome:Treatment & Medication. MedMD 2009.

17.Desbonnez Emilie, de Gheldere Antoine, Barbier Olivier, Docquier P.L.

Correction of polydactyly in patients with Ellis-van Creveld syndrome:Areport of two cases. Acta Orthop.Belg 2008;74:550-552.

(37)

LAMPIRAN

1. Acromelic : Berkenaan dengan atau mempengaruhi anggota gerak 2. Acyanotic : Diskolorisasi kebiruan, khususnya pada kulit dan

membranmukosa, akibat konsentrasi deoxyhemoglobin yang berlebihan dalam darah.

3. Anodontia : tidak berkembangnya beberapa atau semua gigi 4. Atypical : Tidak teratur

5. Atrium : Biasanya digunakan tersendiri untuk menunjukkan atrium jantung.

6. Autosomal : Kromosom-kromosom yang biasanya berpasangan yang sama pada wanita dan pria dan dibedakan dari kromosom-

kromosom sex; terdapat 22 autosom pada manusia dan organisasi sel-sel dewasa.

7. Coloboma : Tidak ada atau defek jaringan, terutama suatu defek dari Jaringan ocular biasanya karena gangguan penutupan fisura

intraocular janin, atau kadang-kadang dari trauma atau penyakit. Anomaly demikian terbentang dari celah kecil pada diskus optikus hingga defekyang luas pada iris, korpus siliaris, koroid, retina, atau diskus optikus.

8. Cryptorchism : Defek perkembangan yang ditandai dengan gagalnya satu atau dua testis turun kedalam skrotum

(38)

9. Dystrophy : Kelainan dari suatu organ biasanya jaringan otot yang disebabkan oleh gangguan nutrisi pada bagian yang terkena 10. Dwarfism : Dalam keadaan kerdil, tubuh tidak berkembang

11.Dysplasia : Kelainan perkembangan dalam patologi; perubahan dalam ukuran, bentuk.

12.Ectodermal : Berasal dari ektoderm

13.Endodermal : Lapisan terdalam diantara tiga lapisan germinal embrio; dari endoderm dihasilkan epitel pharing, saluran nafas, saluran cerna, kandung kemih dan uretra.

14.Epispadiasis : Kelainan bawaan berupa tidak adaya dinding uretra sebelah atas yang terjadi dengan adanya berbagai derajat keparahan baik pada pria maupun wanita, tetapi lebih sering ditemukan pada pria terletak pada sisi bawah penis atau pada perineum. 15.Genu valgum : Deformitas lutut yang secara abnormal berdekatan dan jarak

antara mata kaki; dikenal juga sebagai knock knee (kaki berbentuk X).

16.Hypospadiasis : Anomali perkembangan pada pria berupa muara uretra 17.Hypertropy : Pembesaran atau pertumbuhan suatu organ atau bagian yang

berlebihan disebabkan oleh peningkatan ukuran sel pembentuknya.

18.Hypoplasia : Perkembangan dibawah normal suatu organ atau jaringan 19.Hypodontia : Tidak tumbuhnya sejumlah gigi

(39)

insisivus lateral atas dan molar tiga permanen 21.Neonatal teeth : Gigi yang erupsi selama bulan pertama kehidupan 22.Partial cleft : Terbelah sebagian (pada bibir, palatum atau gingiva) 23.Postaxial : Permukaan medial, ekstremitas atas dan permukaan lateral

ekstremitas bawah.

24.Polydactyly : Anomali perkembangan yang ditandai dengan adanya jari- jari tambahan (jari tangan atau kaki) pada tangan atau kaki. 25.Regurgitation : Pengeluaran

26.Ressesive : Cenderung menyusuttidak menunjukkan peranan atau mengontrol pengaruh; dalam genetik, tidak dapat menampilkan diri kecuali jika ada bertanggungjawab. 27.Septal : berkenaan dengan septum

28.Supernumerary teeth : Sebagai tambahan jumlah normal dari gigi 29.Syndactyly : Suatu ciri dominan autosomal anomaly tangan atau

Kaki congenital yang paling umum, ditandai dengan menetapnya selaput diantara jari-jari itu sedikit banyak melekat secara lengkap.

30.Taurodontism : Gigi dengan kamar pulpa yang besar.

31.Tricuspid : mempunyai tiga titik (cuspid) berkenaan dengan katup-katup tricuspid jantung

(1)

(2)

DAFTAR PUSTAKA

1. Baujat Genevieve, Le Merrer Martine. Ellis-Van Creveld Syndrom:revew. J.Orphanet of Rare Disease 2007;2:27.

2. Eswar n, Madurai. Chondroectodermal dysplasia:a case report. J.Indian Soc Pedo Prev Dent 2001;19:3:103-106.

3. Alves-Pereira Daniela, Berini-Aytes Leonardo, Gay-Escoda Cosme. Ellis-Van Creveld Syndrome. Ase report and literature revew. J.Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2009;14:7:E340-3.

4. A. Aminabadi Naser, Ebrahimi Akram, G. Oskouei. Chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome):a case report. J.Oral Science 2010;2:52:333-336. 5. Susami Takafumi, Kuroda Takayuk, Yoshimasu Hidemi Yoshimasu, Suzuki Ruri.

Ellis-van Creveld Syndrome: Craniofacial Morfology and Multidisciplinary Treatment. J. Cleft Palate-Craniofacial 1999;36:4.

6. Vinay C, Sudhakara Reddy R, Uloopi KS, Chandra Sekhar R. Clinical manifestation of Ellis-van Creveld syndrome. J. Indian Pedod Prevent Dent 2009;27:4.

7. Hill R.D. Two cases of Ellis-van Creveld syndrome in a small island population. J.Medical Genetic 1977; 14:33-36.

8. Himelhoch D.A, Mostofi Reza. Oral Abnormalities in the Ellis-van Creveld Syndrome: case report.Pediatric Dentistry 1988;10:4.

(3)

9. Saneifard Hedyeh, Amirhakimi Gholamhossein. Ellis van Creveld Syndrome: Report of case and Brief Literature Revew. J. Pediart 2008; 1:18:75-78.

10.Varela Margarita, Ramos Carmen.Chondroectodermal Dysplasia (Ellis-van Creveld Syndrome): a case report. European.J of Orthodontics 1996;313-318. 11.Cesur Yasar, Yuca Sevil Ari, Uner Abdurahman, yucca Koksal, Arslan

Derya.Ellis-van Creveld Syndrome.Eur J Gen Med 2008;5(3):187-190.

12.A.Ferrero Narciso, O.Pozo Osvaldo, S. Morresi Emilio. Chondr-Ectodermal dysplasia ( Ellis-van Creveld Syndrmome): Report of Case and Revew of the Litrature. J.Bone and Joint Surgery 1961;43:1230-1236.

13.Cahuana Abel, Palma Camila, Gonzales Wilber, Gean Esther. Oral Manifestations in Ellis-van Creveld Syndrome:Report of Five Cases.Pediatric Dentistry 2004;26:4.

14.Chakraborty P P, Bandyopadhyay D, Mandal S K, Subhasis R C. A rare variant of Ellis van Creveld syndrome. J.Sinapore Med 2007;48:7:684.

15.Ghanekar Jaishree, Sangrampurkar Sujata, Hulinaykar Raman, Ahmer Tariq.Ellis-van Creveld Syndrome.JAPI 2009;57.

16.Chen Harold. Ellis-van Creveld Syndrome:Treatment & Medication. MedMD 2009.

17.Desbonnez Emilie, de Gheldere Antoine, Barbier Olivier, Docquier P.L. Correction of polydactyly in patients with Ellis-van Creveld syndrome:Areport of two cases. Acta Orthop.Belg 2008;74:550-552.