itu makanan yang dibakar seperti barbecue, hamburger mengandung banyak jenis mutagen. Disamping senyawa kimia, beberapa tipe radiasi juga bersifat sangat mutagen.
Sebagai contoh sinar X dan sinar gamma dapat menembus sel dan merusak DNA. Sinar UV dengan panjang gelombang tertentu dapat menembus sel kulit dan berinteraksi
dengan DNA sehingga menyebabkan perubahan yang signifikan.
5.2. M
UTASI TINGKAT KROMOSOM
Disebut mutasi kromosom bila perubahan tejadi pada sebagian besar kromosom, bahkan seluruh kromosom. Terdapat tiga tipe mutasi kromosom, yaitu: delesi
hilangnya sebagian daerah pada kromosom, translokasi perpindahan sebagian daerah antara kromosom yang tidak homolog, dan aneuploidy jumlah kromosom abnormal.
Delesi.
Jarang terjadi pada manusia, bila terjadi akan menyebabkan efek yang serius. Penyebabnya tidak diketahui, namun beberapa peristiwa menyebabkan rusaknya DNA
dalam kromosom, sehingga menyebabkan hilangnya beberapa gen. Beberapa penyakit yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah : retinoblastoma penyakit kanker
mata turunan sejak kecil dan Wilms’ tumor kanker ginjal sejak kecil.
Translokasi.
Translokasi kromosom terjadi bila terjadi pemotongan dalam kromosom yang homolog dan segmen yang terpotong tersebut berganti tempat. Jika pemotongan terjadi
dalam daerah bukan pengkode pada DNA, maka tidak ada informasi genetik yang akan rusak. Sehingga tidak ada perubahan fenotip yang dihasilkan dari translokasi ini. Tapi
jika translokasi terjadi dalam daerah pengkode, maka informasi yang dimiliki oleh gen akan rusak. Beberapa penyakit kanker disebabkan oleh translokasi, diantaranya
leukemia kanker darah dan Burkitt’s lympoma sejenis kanker di Afrika.
Aneuploidy.
Yaitu bila terdapat jumlah kromosom abnormal dalam sel. Aneuploidy yang paling umum adalah trisomy, dimana terdapat tiga copy dari kromosom tertentu di
dalam sel. Aneuploidy terjadi pada proses miosis selama pembelahan sel, dimana mekanisme normal pemisahan kromosom gagal terjadi. Trisomy yang paling umum
adalah Down Sindrom, yaitu trisomy pada kromosom 21. Down Sindrom terjadi setiap satu dalam 600-700 kelahiran. Terdapat hubungan yang positif antara umur wanita
melahirkan dengan insiden Down sindrom. Bila wanita dengan umur 45-50 tahun melahirkan, maka resiko melahirkan anak Down sindrom 50x-60x lebih tinggi.
48
Beberapa trisomy juga berhubungan dengan kromosom sex. Klinefelter sindrom terdapat dua copy kromosom X dan satu kromosom Y atau XXY terjadi setiap satu
dalam 700 kelahiran. Orang yang menderita penyakit ini adalah laki-laki tapi memiliki beberapa sifat wanita. Efek fisik dan mental bisa bervariasi, ada yang tidak kelihatan,
ada yang mengalami keterbelakangan mental dan ada juga yang mengalami masalah emosi.
Trisomy XYY yang juga terjadi pada laki-laki, ternyata memiliki dampak sosial. Sebuah penelitian menemukan bahwa trisomy ini menyebabkan penyakit mental,
keterbelakangan mental, badan tinggi, dan agresif. Penelitian yang dilakukan terhadap trisomy di rumah sakit jiwa dan penjara ini melaporkan bahwa trisomy XYY
