terlihat malposisi sehingga relasi horizontal maupun vertikal di daerah insisivus tampak tidak harmonis, demikian pula erupsi gigi-gigi di sekelilingnya. Erupsi gigi menjadi terhambat
terutama gigi kaninus. Ektopik gigi molar atas juga sering terjadi, juga over erupsi gigi geligi anterior bawah, hal ini disebabkan oleh tidak adanya atau malposisi gigi anterior bawah.
15
2.1.2 Etiologi
Etiologi celah bibir belum diketahui secara pasti, namun ada beberapa faktor yang diduga menjadi pencetus terjadinya celah bibir. Secara garis besar, faktor yang diduga menjadi
penyebab terjadinya celah bibir dibagi dalam 2 kelompok, yaitu : 1.
Herediter Brophy 1971 menyatakan bahwa beberapa kasus anggota keluarga yang mempunyai
kelainan wajah dan palatum terdapat pada beberapa generasi. Kelainan ini tidak selalu serupa, tetapi bervariasi antara celah bibir unilateral dan bilateral. Pada beberapa contoh, tampaknya
mengikuti Hukum Mendel dan pada kasus lainnya distribusi kelainan itu tidak beraturan. Schroder mengatakan bahwa 75 dari faktor keturunan yang menimbulkan celah bibir adalah
resesif dan hanya 25 dominan.
8
Pola penurunan secara herediter dibagi menjadi dua kategori utama, yaitu:
2
a. Mutasi gen
Ditemukan sejumlah sindrom atau gejala menurut hukum Mendel secara autosomal, dominan, resesif, dan X-linked. Autosomal dominan adalah keadaan dimana kedua orang tua
mempunyai kelainan genetik dan menghasilkan anak dengan kelainan yang sama. Autosomal resesif adalah keadaan dimana kedua orang tua normal tetapi sebagai pembawa gen abnormal. X-
linked adalah wanita dengan gen abnormal tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda kelainan
Universitas Sumatera Utara
sedangkan pria dengan gen abnormal menunjukkan kelainan. Contoh sindrom autosomal yang dapat menyebabkan celah bibir adalah ektodermal displasia, sindrom Waardenburg, disostosis
kraniofasial, dan sindrom lip-pit.
2,7,13
Gambar 2. Penderita celah bibir yang mengidap sindrom autosomal ektodermal displasia Shivaprakash PK, Joshi HV, Noorani H,Reddy V.
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lippalate syndrome: A case report of Incomplete syndrome
. http:www.contempclindent.org
. 17 Juni 2012.
16
Gambar 3. Penderita disostosis kraniofasial Anonym.
Craniosynostoses, Syndromic craniofacial dysostosis.
http:imaging.consult.com . 17 Juni
2012
17
Universitas Sumatera Utara
Gambar 4. Penderita celah bibir bilateral dan celah langit-langit dengan van der Woude syndrome dan pit pada bibir bawah.Conners GP. Van
der Woude Syndrome
. http:emedicine.medscape.comarticle950823-
overviewa0199 .17 Juni 2012
18
b. Kelainan kromosom
Gangguan autosomal yang sering terjadi pada bibir sumbing adalah trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13-15, dengan penjelasan :
1. Trisomi 21
Trisomi 21 Down syndrome, yang meliputi kelainan-kelainan orofasial, namun jarang menimbulkan kasus celah.
2
2. Trisomi 18
Penderita dengan penataan kromosom ini memperlihatkan ciri-ciri keterbelakangan jiwa, cacat jantung bawaan, sepasang telinga yang letaknya rendah, dan fleksi jari-jari dan tangan,
mikrognasia, bibir sumbing, bagian belakang kepala menonjol, kelainan ginjal, sindaktili jari- jari saling melekat dan kelainan susunan rangka.
2
Universitas Sumatera Utara
3. Trisomi 13-15
Kelainan utama sindrom ini adalah keterbelakangan jiwa, cacat jantung bawaan, ketulian, celah bibir dan langit-langit, serta cacat pada mata.
2
2. Lingkungan
a. Faktor usia ibu
Semakin tinggi usia ibu sewaktu hamil, semakin tinggi pula risiko dari ketidaksempurnaan pembelahan meiosis yang akan menyebabkan bayi dengan kelahiran trisomi.
Jika wanita berumur 35 tahun, maka sel-sel telurnya juga berumur 35 tahun.
2,3,13
b. Obat-obatan
Akibat obat yang digunakan selama kehamilan terutama untuk mengobati penyakit ibu, hampir selalu janin yang tumbuh akan menjadi penerima obat. Penggunaan asetosal atau aspirin
sebagai obat analgetik pada masa kehamilan trimester pertama akan menyebabkan terjadinya celah bibir. Beberapa obat yang tidak boleh dikonsumsi selama kehamilan diantaranya
rifampisin, fanasetin, sulfonamide, aminoglikosid, indometasin, asam flufetamat, ibuprofen, penisilamin, diazepam, dan kortikosteroid. Obat-obat antineoplastik terbukti menyebabkan cacat
ini pada binatang.
2,3,13
Tabel 1
19
. Obat dan polusi lingkungan yang mempengaruhi janin Teratogenik
Efek Aminopterin
Anensefali Aspirin
Celah bibir dan langit-langit Asap rokok hypoxia
Celah bibir dan langit-langit Cytomegalovirus
Mikrosefali, hidrosefali, dan mikroftalmia Dilantin
Celah bibir dan langit-langit Ethyl alcohol
Centra l midfa ce deficiency 6-mercaptopurine
Celah langit-langit 13-cis
retinoic acid
accutane Retinoic
a cid syndrome,
Trea cher Collins
syndrome
Universitas Sumatera Utara
Virus Rubella Mikroftalmia, katarak, dan ketulian
Thalidomide Trea cher Collins syndrome
Taxoplasma sp. Mikrosefali, hidrosefali, mikroftalmia
Irradiation Mikrosefali
Valium Celah bibir dan langit-langit
Paparan vitamin D Prema ture suture closure
c. Daya pembentukan embrio menurun
Celah bibir sering ditemukan pada anak-anak yang dilahirkan oleh ibu yang mempunyai anak banyak.
3,8,20
d. Nutrisi
Insidensi kasus celah bibir dan celah langit-langit tinggi pada masyarakat golongan ekonomi menengah kebawah, penyebabnya diduga karena ibu kekurangan gizi pada saat
mengandung. Ibu yang kekurangan asam folat, vitamin B-6, dan zinc yang berperan penting dalam proses tumbuh kembang janin dalam masa kehamilan berisiko tinggi melahirkan anak
dengan celah bibir.
3,8,20
e. Penyakit infeksi
Penyakit campak, sifilis dan virus rubella yang diderita ibu pada saat mengandung dapat menyebabkan timbulnya celah bibir dan celah langit-langit.
3,8,20
f. Radiasi
Efek teratogenik sinar pengion telah diakui dan diketahui dapat menyebabkan timbulnya celah bibir dan celah langit-langit. Efek genetik yaitu yang mengenai alat reproduksi yang
akibatnya diturunkan pada generasi selanjutnya, dapat terjadi bila proses penyinaran tidak menyebabkan kemandulan, sebab efek genetik tidak mengenal ambang dosis.
3,8,20
Universitas Sumatera Utara
g. Stress emosional
Tekanan mental yang hebat seperti ketakutan yang amat besar, syok karena terkejut mendengar berita buruk dapat mempengaruhi tekanan pada embrio yang berada dalam
kandungan ibu.
3
Saat dalam keadaan emosional yang stress, korteks adrenal akan menghasilkan hidrokortison yang berlebih.
3,8,20
h. Trauma
Salah satu penyebab trauma adalah adanya benturan atau kecelakaan pada saat hamil minggu kelima.
3,8,20
i. Kebiasaan merokok
Ibu yang mempunyai kebiasaan merokok dan masih diteruskan selama kehamilan mempunyai potensi yang lebih besar terhadap terjadinya cacat bawaan ini dibandingkan ibu yang
tidak merokok.
3,8,20
j. Alkohol dan narkotika
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obatan tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebabkan kelainan bawaan
seperti celah bibir.
2.2 Patofisiologi