yang menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik dan susunan saraf pusat.
1,2
2.1.1. Etiologi
Etiologi sindrom Down berkaitan dengan masalah non-disjunctional meliputi:
1
1. Genetik. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian
epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.
2. Radiasi. Pada tahun 1981, Uchida menyatakan bahwa sekitar 30 ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom Down pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi.
3. Infeksi. 4. Autoimun.
Pada penelitian Fialkow tahun 1966 mengemukakan bahwa adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu
kontrol yang umurnya sama. 5. Umur ibu.
Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan
konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam kadar Lueteinizing Hormon LH dan Follicular Stimulating Hormon FSH secara tiba-tiba sebelum dan
selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya non-disjunction. 6. Umur ayah.
Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30 kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya.
Namun korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Universitas Sumatera Utara
Faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia, dan frekuensi koitus masih didiskusikan sebagai penyebab dari sindrom Down juga.
1
2.1.2. Kondisi Fisik
Anak sindrom Down ditandai dengan kranium kecil, bagian anteroposterior yang mendatar, jembatan hidung yang datar, lipatan epikantus, ruas-ruas jari pendek,
jarak yang lebar antara jari tangan dan kaki pertama dan kedua, dan retardasi mental sedang sampai berat. Selain itu pada anak sindrom Down juga ditemukan adanya
keterbatasan intelektual, pertumbuhan yang lambat, masalah pada penglihatan dan pendengaran serta gangguan pada jantung.
3,14
Kecepatan pertumbuhan fisik anak dengan sindrom Down lebih rendah bila dibandingkan dengan anak normal Gambar 2. Perlu dilakukan pemantauan
pertumbuhan secara berkelanjutan karena pada anak sindrom Down sering disertai adanya hipotiroid. Jika pertumbuhannya kurang dari yang diharapkan, sebaiknya
dilakukan pemeriksaan kadar hormon tiroid. Selain itu pada anak sindrom Down juga disertai masalah pada saluran pencernaan atau dengan penyakit jantung bawaan yang
berat serta badan yang lebih pendek bila dibandingkan dengan anak sindrom Down yang tanpa komplikasi.
1
Perkembangan anak sindrom Down juga cenderung lebih lambat dari anak yang normal. Beberapa faktor seperti kelainan jantung kongenital, hipotonia yang
berat, serta masalah biologis atau lingkungan lainnya dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik dan keterampilan untuk menolong diri sendiri.
Sebaliknya anak yang mendapat program intervensi dini, orang tua yang memberi lingkungan yang mendukung, serta tanpa adanya kelainan jantung bawaan, maka
perkembangan anak menunjukkan kemajuan yang relatif pesat.
1
Perilaku anak sindrom Down pada awal kehidupannya tidak menunjukkan temperamen yang berbeda dengan anak yang normal. Demikian pula perilaku sosial
anak sindrom Down mempunyai pola interaksi yang sama dengan anak normal seusianya. Walaupun tingkat responnya berbeda secara kuantitatif tetapi polanya
hampir sama.
1
Universitas Sumatera Utara
Gambar 2.Rata-rata a Tinggi Badan dan b Berat Badan Anak Sindrom Down
1
2.1.3. Kondisi Rongga Mulut
