Cacat Bawaan Bersifat Autosom

Pola Pewarisan Sifat Organisme 103 sehingga dapat menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif. Peristiwa hemofilia pertama kali diamati pada keluarga kerajaan di Eropa. Sumber utama penyakit ini adalah Ratu Victoria Gambar 5.15. Perkawinanya dengan raja Albert melahirkan keturunan-keturunan yang menderita hemofilia dan sebagian di antaranya mengalami kematian. ? ? ? ? ? ? ? ? ? Albert Ratu Victoria Victoria Frederick III Jerman Alice Louis IV Hesse Princess of Waldeck Leopold Beatrice Prince of Battenberg Henry Irene Frederick meninggal usia 3 tahun Alexandra Nicholas II Rusia Alice Earl of Atlone Victoria Alfonso XIII Spanyol Leopold meninggal usia 33 tahun Maurice meninggal usia 23 tahun Waldemar meninggal usia 56 tahun Henry meninggal usia 4 tahun Alexis dibunuh Rupert meninggal usia 21 tahun Alfonso meninggal usia 31 tahun Fonzalo meninggal usia 20 tahun Pria normal Wanita normal Pria hemofilia Wanita carrier ? ? Tidak teridentifikasi Tidak teridentifikasi Sumber: Biology, 1999 Ratu Victoria memiliki genotipe car r ier hemofilia. Bagaimana pengar uh gen hemofilia pada ketur unannya? Pada kondisi homozigot resesif, hemofilia bersifat letal bagi wanita sehingga hampir tidak ada wanita yang mengalami penyakit hemofilia. Contoh kasus hemofilia dapat kita lihat pada perkawinan antara seorang ibu normal heterozigot dan suami normal berikut ini. P fenotipe : normal heterozigot × normal genotipe : X h Y XY gamet : X h , Y X, Y F 1 : F 1 : X h X : wanita carrier 25 X h Y : laki-laki hemofilia 25 XX : wanita normal 25 XY : laki-laki normal 25 Diagram Persilangan pada Hemofilia X h X XX X h X X h Y XY X Y Gambar 5.15 Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII 104

3. Golongan Darah

Golongan darah pada manusia diatur secara genetik dan merupakan alel ganda. Saat ini, ditemukan tiga sistem golongan darah. Dalam pem- bahasan berikut akan dibahas macam golongan darah ABO dan rhesus.

a. Golongan Darah ABO

Seperti telah diketahui bahwa darah terdiri atas butir darah eritrosit, leukosit, keping darah trombosit, dan plasma darah. Pada eritrosit terdapat sejenis protein yang dinamakan antigen atau aglutinogen. Antigen merupakan protein yang mampu merangsang pembentukan antibodi aglutinin. Plasma darah mengandung protein yaitu fibrinogen dan protrombrin. Jika terjadi perangsangan oleh antigen, protrombin mampu membentuk antibodi. Berdasarkan jenis antigen atau ada tidaknya antigen yang dikandung oleh eritrosit, Karl Landsteiner 1868-1943 pada tahun 1901 membagi golongan darah menjadi golongan A, golongan B, golongan AB, dan golongan O. 1 Golongan darah A genotipe I A I A atau I A I O Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A aglutinogen A dan dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi C atau aglutinin C . 2 Golongan darah B genotipe I B I B atau I B I O Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen B aglutinogen B dan dalam plasma darahnya mampu membentuk antibodi B aglutinin B. 3 Golongan darah AB genotipe I A I B Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A dan antigen B. Pada plasma darah golongan AB tidak mampu membentuk antibodi aglutinin, baik B maupun C. 4 Golongan darah O genotipe I°I° Golongan darah yang dalam eritrositnya tidak mengandung antigen A dan antigen B, tetapi plasma darahnya memiliki antibodi B dan C.

b. Golongan Darah Sistem Rhesus

Di India, terdapat jenis kera bernama Macaca rhesus. Berdasarkan hasil penelitian Karl Landsteiner dan Wiener pada tahun 1940, ditemukan bahwa dalam eritrositnya mengandung jenis antigen yang dinamakan antigen rhesus. Antigen rhesus dimiliki juga oleh manusia. Orang yang memiliki antigen rhesus dinamakan rhesus positif. Genotipe RR atau Rr dan yang tidak memiliki antigen dinamakan rhesus negatif rr. Plasma darah baik pada rhesus positif Rh + maupun pada rhesus negatif Rh – membentuk antibodi rhesus. Sistem rhesus ini dikendalikan oleh gen Rh dengan alel. Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh. Tentukan salah satu kelainan genetik yang terjadi pada manusia, kemudian uraikan dalam bentuk karya tulis. Terangkanlah berbagai hal yang menyangkut kelainan tersebut, misalnya apakah termasuk penyakit turunan, faktor-faktor penyebabnya, dan bagaimana pengaruhnya. Bacalah berbagai referensi untuk menghasilkan karya terbaik Anda. Berdiskusilah dengan guru Anda apabila menemui kesulitan. Tugas Ilmiah 5.2 Tokoh Biologi Sumber: Concise Encyclopedia Nature, 1994 Karl Landsteiner 1868–1943 Pada 1900, Karl Landsteiner dari Austria memperhatikan bahwa plasma darah seseorang dapat menye- babkan sel darah orang lain menggumpal. Ia menemukan bahwa darah manusia terbagi dalam empat kelompok, yang sekarang dikenal sebagai O, A, B, dan AB. Ia menemukan yang mana dari kelompok ini cocok satu dengan yang lain selama transfusi. Pola Pewarisan Sifat Organisme 105 Fenotipe 1. Rhesus positif 2. Rhesus negatif Tabel 5.1 Fenotipe, Genotipe, dan Gamet pada Sistem Rhesus Macam Gamet Genotipe I Rh I Rh ; I Rh I rh I rh I rh I RH dan I rh I rh Seorang pria golongan darah A homozigot Rh + homozigot menikah dengan wanita bergolongan darah O Rh + homozigot. Bagaimanakah golongan darah keturunannya? Jawab P : A homozigot Rh + homozigot O Rh + homozigot I A I A I Rh I Rh I O I O I Rh I Rh Gamet : I A I Rh I O I Rh F 1 : I A I O I Rh I Rh = 100 golongan darah A, Rh + Contoh 5.7 Perkawinan pasangan suami istri yang berbeda faktor rhesusnya dapat mengakibatkan ketidakcocokan pada darah ibu dengan bayi yang dikandungnya. Misalnya, perkawinan pria yang bergolongan darah rhesus positif homozigot dengan wanita yang bergolongan darah rhesus negatif homozigot dapat melahirkan bayi yang bergolongan darah rhesus positif. Perhatikanlah Gambar 5.16a. Pada kelahiran pertama, bayi akan lahir dengan selamat, sedangkan pada kelahiran selanjutnya akan terjadi kelainan. Hal ini disebabkan dalam plasenta ibu sudah terbentuk banyak zat antirhesus positif yang dapat meng- gumpalkan antigen rhesus dari janin kedua yang dikandungnya Gambar 5.16b. Penggumpalan ini disebabkan, karena antibodi pada darah ibu memiliki jumlah yang banyak. Akibatnya sebagian antibodi dapat masuk ke tubuh fetus atau janin melalui plasenta. Darah janin akan mengalami kerusakan yang disebut eritroblastosis fetalis. Gejala-gejala bayi yang menderita eritroblastosis fetalis, yakni tubuh sangat pucat dan kuning serta hati dan limfa membengkak. Penyakit ini dapat menyebabkan kematian pada bayi. a Bayi pada kehamilan pertama memiliki golongan darah Rh + . b Pada kehamilan kedua dan selanjutnya, bayi akan menderita eritroblastosis fetalis jika bayi memiliki golongan darah Rh + . Gambar 5.16 Sel darah merah di fetus membuat Rh + Fetus Kehamilan pertama Anti-Rh + molekul antibodi Subsekuen Rh + fetus a Kehamilan kedua b Sumber: Biology: The nity and Diver sity of Life, 1995 Rh – Rh + Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII 106 Kerjakanlah di dalam buku latihan Anda. 1. Sebutkan beberapa penyakit turunan yang terpaut oleh kromosom seks. 2. Sebutkan jenis penyakit buta warna. 3. Jika ayah bergolongan darah A dan ibu bergolongan darah B, dapatkah keturunannya bergolongan darah O? Jelaskan. Soal Penguasaan Materi 5.3 Perwarisan Sifat Penyimpangan Semu Hukum Mendel Komplementer Atavisme Kriptomeri Polimeri Epistasis dan Hipostatis Hukum Mendel Monobibrid Dihibrid Autosom Gonosom Albino, brakidaktili, cacat mental Buta warna, hemofilia Penyakit Turunan membahas antara lain terdapat di contohnya contohnya terdiri atas 1. Pewarisan sifat organisme dari induk kepada keturunannya mengikuti pola tertentu. Pada pewarisan sifat pertama kali diamati oleh Mendel sehingga dikenal persilangan monohibrid dan dihibrid. Penelitian Mendel dikenal dengan Hukum I Mendel dan Hukum II Mendel. 2. Setelah banyak ilmuwan meneliti pewarisan sifat, mereka banyak menemukan penyimpangan dari hukum Mendel di antaranya atavisme, kriptomeri, polimeri, epistasis, hipotasis, dan komplementer. Penyimpangan tersebut dikenal dengan penyim- pangan semu hukum Mendel. Rangkuman 3. Selain itu, para ilmuwan juga banyak menemukan pola lain yang tidak sesuai hukum Mendel. Pola tersebut, antara lain pautan, pindah silang, deter- minasi seks, dan gen letal. 4. Dalam suatu pewarisan sifat, suatu penyakit dapat diturunkan kepada turunannya jika penyakitnya tersebut membawa gen penyebab penyakit dari orangtuanya. Penyakitnya tersebut dapat mengenai sel tubuh autosom dan sel kelamin gonosom. 5. Contoh penyakit turunan yang berhubungan dengan autosom adalah albino, brakidaktili, dan cacat mental. Kaji Diri Setelah mempelajari materi dan peta konsep Bab Pola Pewarisan Sifat Organisme, Anda diharapkan dapat mendes- kripsikan prinsip-prinsip hereditas, sekaligus kaitannya dengan mekanisme pewarisan sifat. Secara umum, Anda telah menge- tahui mengapa sifat yang dimiliki dapat diturunkan pada keturunannya dan memunculkan suatu kombinasi. Rumuskanlah materi yang belum Anda pahami. Kemudian, diskusikan dengan teman-teman atau guru Anda. P e t a Konsep