Pola Pewarisan Sifat Organisme
103
sehingga dapat menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan
trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.
Peristiwa hemofilia pertama kali diamati pada keluarga kerajaan di Eropa.
Sumber utama penyakit ini adalah Ratu Victoria Gambar 5.15. Perkawinanya dengan raja Albert melahirkan keturunan-keturunan yang menderita hemofilia
dan sebagian di antaranya mengalami kematian.
?
? ?
? ?
? ?
? ?
Albert Ratu
Victoria Victoria Frederick III
Jerman Alice
Louis IV
Hesse Princess
of Waldeck Leopold
Beatrice Prince of
Battenberg
Henry Irene Frederick
meninggal usia 3
tahun Alexandra
Nicholas II Rusia
Alice Earl of
Atlone Victoria
Alfonso XIII
Spanyol Leopold
meninggal usia 33
tahun Maurice
meninggal usia 23
tahun Waldemar
meninggal usia 56 tahun
Henry meninggal usia
4 tahun Alexis
dibunuh Rupert
meninggal usia 21 tahun
Alfonso meninggal usia
31 tahun Fonzalo
meninggal usia 20 tahun
Pria normal Wanita normal
Pria hemofilia
Wanita carrier
? ?
Tidak teridentifikasi Tidak teridentifikasi
Sumber: Biology, 1999
Ratu Victoria memiliki genotipe car r ier hemofilia.
Bagaimana pengar uh gen hemofilia pada ketur unannya?
Pada kondisi homozigot resesif, hemofilia bersifat letal bagi wanita sehingga hampir tidak ada wanita yang mengalami penyakit hemofilia. Contoh
kasus hemofilia dapat kita lihat pada perkawinan antara seorang ibu normal heterozigot dan suami normal berikut ini.
P fenotipe
: normal heterozigot
× normal genotipe :
X
h
Y XY
gamet :
X
h
, Y X, Y
F
1
:
F
1
: X
h
X : wanita carrier 25 X
h
Y : laki-laki hemofilia 25 XX : wanita normal 25
XY : laki-laki normal 25
Diagram Persilangan pada Hemofilia
X
h
X XX
X
h
X
X
h
Y XY
X Y
Gambar 5.15
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII
104
3. Golongan Darah
Golongan darah pada manusia diatur secara genetik dan merupakan alel ganda. Saat ini, ditemukan tiga sistem golongan darah. Dalam pem-
bahasan berikut akan dibahas macam golongan darah ABO dan rhesus.
a. Golongan Darah ABO
Seperti telah diketahui bahwa darah terdiri atas butir darah eritrosit, leukosit, keping darah trombosit, dan plasma darah. Pada eritrosit terdapat
sejenis protein yang dinamakan antigen atau aglutinogen. Antigen merupakan protein yang mampu merangsang pembentukan antibodi
aglutinin. Plasma darah mengandung protein yaitu fibrinogen dan protrombrin. Jika terjadi perangsangan oleh antigen, protrombin mampu
membentuk antibodi.
Berdasarkan jenis antigen atau ada tidaknya antigen yang dikandung oleh
eritrosit, Karl Landsteiner 1868-1943 pada tahun 1901 membagi golongan darah menjadi golongan A, golongan B, golongan AB, dan golongan O.
1 Golongan darah A genotipe I
A
I
A
atau I
A
I
O
Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A aglutinogen A dan dalam plasma darahnya mampu membentuk
antibodi C atau aglutinin C .
2 Golongan darah B genotipe I
B
I
B
atau I
B
I
O
Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen B aglutinogen B dan dalam plasma darahnya mampu membentuk
antibodi B aglutinin B. 3
Golongan darah AB genotipe I
A
I
B
Golongan darah yang dalam eritrositnya mengandung antigen A dan antigen B. Pada plasma darah golongan AB tidak mampu membentuk
antibodi aglutinin, baik B maupun C.
4 Golongan darah O genotipe I°I°
Golongan darah yang dalam eritrositnya tidak mengandung antigen A dan antigen B, tetapi plasma darahnya memiliki antibodi
B dan C.
b. Golongan Darah Sistem Rhesus
Di India, terdapat jenis kera bernama Macaca rhesus. Berdasarkan hasil penelitian Karl Landsteiner dan Wiener pada tahun 1940, ditemukan bahwa
dalam eritrositnya mengandung jenis antigen yang dinamakan antigen rhesus. Antigen rhesus dimiliki juga oleh manusia. Orang yang memiliki antigen
rhesus dinamakan rhesus positif. Genotipe RR atau Rr dan yang tidak memiliki antigen dinamakan rhesus negatif rr. Plasma darah baik pada rhesus
positif Rh
+
maupun pada rhesus negatif Rh
–
membentuk antibodi rhesus. Sistem rhesus ini dikendalikan oleh gen Rh dengan alel. Alel Rh bersifat
dominan terhadap alel rh.
Tentukan salah satu kelainan genetik yang terjadi pada manusia, kemudian uraikan dalam bentuk karya tulis. Terangkanlah berbagai hal yang menyangkut
kelainan tersebut, misalnya apakah termasuk penyakit turunan, faktor-faktor penyebabnya, dan bagaimana pengaruhnya. Bacalah berbagai referensi untuk
menghasilkan karya terbaik Anda. Berdiskusilah dengan guru Anda apabila menemui kesulitan.
Tugas Ilmiah 5.2
Tokoh Biologi
Sumber:
Concise Encyclopedia Nature, 1994
Karl Landsteiner 1868–1943
Pada 1900, Karl Landsteiner dari Austria memperhatikan
bahwa plasma darah seseorang dapat menye-
babkan sel darah orang lain menggumpal. Ia menemukan
bahwa darah manusia terbagi dalam empat kelompok, yang
sekarang dikenal sebagai O, A, B, dan AB. Ia menemukan
yang mana dari kelompok ini cocok satu dengan yang lain
selama transfusi.
Pola Pewarisan Sifat Organisme
105
Fenotipe
1. Rhesus positif 2. Rhesus negatif
Tabel 5.1 Fenotipe, Genotipe, dan Gamet pada Sistem Rhesus Macam Gamet
Genotipe
I
Rh
I
Rh
; I
Rh
I
rh
I
rh
I
rh
I
RH
dan I
rh
I
rh
Seorang pria golongan darah A homozigot Rh
+
homozigot menikah dengan wanita bergolongan darah O Rh
+
homozigot. Bagaimanakah golongan darah keturunannya?
Jawab
P :
A homozigot Rh
+
homozigot O Rh
+
homozigot I
A
I
A
I
Rh
I
Rh
I
O
I
O
I
Rh
I
Rh
Gamet :
I
A
I
Rh
I
O
I
Rh
F
1
: I
A
I
O
I
Rh
I
Rh
= 100 golongan darah A, Rh
+
Contoh
5.7
Perkawinan pasangan suami istri yang berbeda faktor rhesusnya dapat mengakibatkan ketidakcocokan pada darah ibu dengan bayi yang
dikandungnya. Misalnya, perkawinan pria yang bergolongan darah rhesus positif homozigot dengan wanita yang bergolongan darah rhesus negatif
homozigot dapat melahirkan bayi yang bergolongan darah rhesus positif. Perhatikanlah Gambar 5.16a.
Pada kelahiran pertama, bayi akan lahir dengan selamat, sedangkan pada kelahiran selanjutnya akan terjadi kelainan. Hal ini disebabkan dalam
plasenta ibu sudah terbentuk banyak zat antirhesus positif yang dapat meng- gumpalkan antigen rhesus dari janin kedua yang dikandungnya Gambar
5.16b. Penggumpalan ini disebabkan, karena antibodi pada darah ibu memiliki jumlah yang banyak. Akibatnya sebagian antibodi dapat masuk ke
tubuh fetus atau janin melalui plasenta. Darah janin akan mengalami kerusakan yang disebut eritroblastosis fetalis.
Gejala-gejala bayi yang menderita eritroblastosis fetalis, yakni tubuh
sangat pucat dan kuning serta hati dan limfa membengkak. Penyakit ini dapat menyebabkan kematian pada bayi.
a Bayi pada kehamilan pertama memiliki golongan
darah Rh
+
. b Pada kehamilan kedua dan selanjutnya, bayi akan
menderita eritroblastosis fetalis jika bayi memiliki
golongan darah Rh
+
.
Gambar 5.16
Sel darah merah di
fetus membuat
Rh
+
Fetus
Kehamilan pertama
Anti-Rh
+
molekul antibodi
Subsekuen Rh
+
fetus
a
Kehamilan kedua
b
Sumber:
Biology: The nity and Diver sity of Life, 1995
Rh
–
Rh
+
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII
106
Kerjakanlah di dalam buku latihan Anda. 1.
Sebutkan beberapa penyakit turunan yang terpaut oleh kromosom seks.
2. Sebutkan jenis penyakit buta warna.
3. Jika ayah bergolongan darah A dan ibu bergolongan
darah B, dapatkah keturunannya bergolongan darah O? Jelaskan.
Soal Penguasaan
Materi
5.3
Perwarisan Sifat
Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Komplementer Atavisme
Kriptomeri Polimeri
Epistasis dan Hipostatis
Hukum Mendel
Monobibrid Dihibrid
Autosom Gonosom
Albino, brakidaktili, cacat
mental Buta warna,
hemofilia Penyakit Turunan
membahas
antara lain terdapat di
contohnya contohnya
terdiri atas
1. Pewarisan sifat organisme dari induk kepada
keturunannya mengikuti pola tertentu. Pada pewarisan sifat pertama kali diamati oleh Mendel
sehingga dikenal persilangan monohibrid dan dihibrid. Penelitian Mendel dikenal dengan Hukum
I Mendel dan Hukum II Mendel.
2. Setelah banyak ilmuwan meneliti pewarisan sifat,
mereka banyak menemukan penyimpangan dari hukum Mendel di antaranya atavisme, kriptomeri,
polimeri, epistasis, hipotasis, dan komplementer. Penyimpangan tersebut dikenal dengan penyim-
pangan semu hukum Mendel.
Rangkuman
3. Selain itu, para ilmuwan juga banyak menemukan
pola lain yang tidak sesuai hukum Mendel. Pola tersebut, antara lain pautan, pindah silang, deter-
minasi seks, dan gen letal.
4. Dalam suatu pewarisan sifat, suatu penyakit dapat
diturunkan kepada turunannya jika penyakitnya tersebut membawa gen penyebab penyakit dari
orangtuanya. Penyakitnya tersebut dapat mengenai sel tubuh autosom dan sel kelamin gonosom.
5. Contoh penyakit turunan yang berhubungan dengan
autosom adalah albino, brakidaktili, dan cacat mental.
Kaji Diri
Setelah mempelajari materi dan peta konsep Bab Pola Pewarisan Sifat Organisme, Anda diharapkan dapat mendes-
kripsikan prinsip-prinsip hereditas, sekaligus kaitannya dengan mekanisme pewarisan sifat. Secara umum, Anda telah menge-
tahui mengapa sifat yang dimiliki dapat diturunkan pada keturunannya dan memunculkan suatu kombinasi. Rumuskanlah
materi yang belum Anda pahami. Kemudian, diskusikan dengan teman-teman atau guru Anda.
P e t a
Konsep