Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII
114
b. Perubahan Set Kromosom
Perubahan set kromosom dapat terjadi pada jumlah set keseluruhan
gen genom yang disebut euploidi. Perubahan set kromosom juga dapat terjadi pada jumlah kromosom dalam satu perangkat yang disebut
aneuploidi.
1 Euploidi
Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom seluruh set kromosom. Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan
menjadi monoploid n, diploid 2n, triploid 3n, dan seterusnya. Individu yang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi.
Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosom
yang terjadi oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun allopoliploidi perubahan set kromosom yang terjadi karena persilangan antarspesies yang
berbeda set kromosomnya.
2 Aneuploidi
Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau satu genom kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Aneuploidi dapat
terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal berpisah nondisjunction dan anafase lag. Nondisjunction merupakan peristiwa gagal berpisah pada saat
gametogenesis. Adapun anafase lag merupakan peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase.
Untuk lebih jelas mengenai macam individu aneuploidi, perhatikan
Tabel 6.1 dan Gambar 6.9 berikut.
Tipe Aneuploidi
Disomidiploid normal Monosomi
Trisomi Tetrasomi
Pentasomi dan seterusnya
Tabel 6.1 Macam Individu Aneuploidi Formula Kromosom
Penulisan Genotipe Didasarkan Atas Set
Kromosom Haploid ABC
2 n 2n – 1
2n + 1 2n + 2
2n + 3 AABBCC
ABBCC AAABBCC
AAAABBCC AAAAABBCC
Gagal berpisah nondisjunction
pada meiosis I Normal
meiosis II
Gamet n + 1
n - 1 Jumlah kromosom yang dihasilkan
Sel telur n+1
tidak normal Sel Sperma
n normal
Zigot 2n+1
n + 1 n - 1
a b
Sumber: Biology Concepts Connections, 2006
• Aneuploidi
• Euploidi
Kata Kunci
Fertilisasi antara sperma normal dan sel telur yang a
mengalami gagal berpisah, akan dihasilkan b zigot yang
trisomi.
Gambar 6.9
Mutasi
115
Jumlah kromosom normal pada manusia adalah 2n = 46. Terdiri atas 22 pasang sel tubuhautosom 22AA atau 44A dan 2 kromosom seksgonosom
XX atau XY Gambar 6.10. Jika terjadi gagal berpisah saat gametogenesis pembentukan gamet akan menyebabkan beberapa kelainan. Pada manusia
jika terjadi aneuploidi dapat mengakibatkan beberap kelainan.
a
b
1 2
3 4
5 6
7 8
9 1 0
1 1 1 2
1 3 1 4
1 5 1 6
1 7 1 8
1 9 2 0
2 1 2 2
X X
1 2
3 4
5 6
7 8
9 1 0
1 1 1 2
1 3 1 4
1 5 1 6
1 7 1 8
1 9 2 0
2 1 2 2
X Y
Sumber: Biology: Discover ing Life 1991 Biology: The nity and Diver sity of Life 1995
Ada enam jenis kelainan akibat aneuploidi yang terjadi pada manusia. Berikut ini adalah uraian lengkapnya.
a Sindrom Klinefelter 47 XXY atau 44A + XXY
Sindrom ini terjadi karena jumlah kromosom kelaminnya bertambah menjadi 47 yang terdiri atas 44 autosom dan 3 gonosom XXY. Sindrom ini
ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter disebabkan nondisjunction ND selama pembentukan gamet. Sindrom ini
memiliki ciri, yaitu testis tidak berkembang bahkan mengecil, mandul steril, pinggul melebar, dan payudara membesar Gambar 6.11.
4 6 XY
4 6 XX
4 6 XY
4 6 XX
2 3 X
2 3 Y
2 4 XX
2 2 2 3
X 2 3
X 2 4
XY 2 2
4 7 XXY
4 7 XXY
P ND
ND
Spermatozoa Ovum
Spermatozoa Ovum
Sindrom Klinefelter F
1
F
1
Sindrom Klinefelter
b Sindrom Turner 45 XO atau 44A + X Penderita Sindrom ini memiliki jumlah kromosom 45 yang terdiri atas
44 autosom dan 1 kromosom X sehingga kariotipenya menjadi 45 XO atau 44A+X. Sindrom ini ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Penderita
Diagram perkawinan yang menunjukkan terjadinya sindrom
Klinefelter. Apa per bedaannya dengan or ang
nor mal? •
Sindrom Klinefelter •
Sindrom Turner
Kata Kunci
Gambar 6.11
Struktur dan jumlah kromosom normal pada wanita 22AA + XX
dan b pria 22AA + XY. Apa per bedaan kr omosom pr ia
dan wanita?
Gambar 6.10
Kategori