Mutasi
113
3 Translokasi Kromosom
Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya.
Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam arti tidak akan ada gen yang hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe dapat terjadi sesuai dengan
kondisi lingkungan yang menyebabkan gen itu terekspresi Gambar 6.6.
Sumber: Biologi: E ploring Life, 1994
4 Inversi Kromosom
Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat terjadi apabila sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian
bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan. Hal ini dapat terjadi pada kromosom homolog.
Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar
lengan kromosom yang mengalami inversi. Adapun inversi perisentris merupakan inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda
Gambar 6.7.
C D E F G H
A D C B E F G H
B A
A B C D E F G H
H B
C D
E F
G A
Inversi Parasentris
Inversi Perisentris
a
b
5 Katenasi Kromosom
Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi apabila suatu kromosom homolog yang ujung-ujungnya saling berdekatan sehingga
membentuk lingkaran Gambar 6.8.
A B
C A
B C
X Y
Z X
Y Z
A B
X A
B C
C Y
Z X
Y Z
Posisi normal Translokasi antara C dan X
A B
X C
Y Z
A B
C X
Y Z
Proses inversi dibedakan menjadi a parasentris dan
b perisentris. Apakah per bedaannya?
Proses katenasi pada kromosom.
• Inversi
• Katenasi
• Translokasi
Kata Kunci
Gambar 6.7
Gambar 6.8
Kromosom yang mengalami translokasi mengalami
perpindahan fragmen.
Gambar 6.6
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII
114
b. Perubahan Set Kromosom
Perubahan set kromosom dapat terjadi pada jumlah set keseluruhan
gen genom yang disebut euploidi. Perubahan set kromosom juga dapat terjadi pada jumlah kromosom dalam satu perangkat yang disebut
aneuploidi.
1 Euploidi
Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom seluruh set kromosom. Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan
menjadi monoploid n, diploid 2n, triploid 3n, dan seterusnya. Individu yang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi.
Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosom
yang terjadi oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun allopoliploidi perubahan set kromosom yang terjadi karena persilangan antarspesies yang
berbeda set kromosomnya.
2 Aneuploidi
Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau satu genom kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Aneuploidi dapat
terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal berpisah nondisjunction dan anafase lag. Nondisjunction merupakan peristiwa gagal berpisah pada saat
gametogenesis. Adapun anafase lag merupakan peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase.
Untuk lebih jelas mengenai macam individu aneuploidi, perhatikan
Tabel 6.1 dan Gambar 6.9 berikut.
Tipe Aneuploidi
Disomidiploid normal Monosomi
Trisomi Tetrasomi
Pentasomi dan seterusnya
Tabel 6.1 Macam Individu Aneuploidi Formula Kromosom
Penulisan Genotipe Didasarkan Atas Set
Kromosom Haploid ABC
2 n 2n – 1
2n + 1 2n + 2
2n + 3 AABBCC
ABBCC AAABBCC
AAAABBCC AAAAABBCC
Gagal berpisah nondisjunction
pada meiosis I Normal
meiosis II
Gamet n + 1
n - 1 Jumlah kromosom yang dihasilkan
Sel telur n+1
tidak normal Sel Sperma
n normal
Zigot 2n+1
n + 1 n - 1
a b
Sumber: Biology Concepts Connections, 2006
• Aneuploidi
• Euploidi
Kata Kunci
Fertilisasi antara sperma normal dan sel telur yang a
mengalami gagal berpisah, akan dihasilkan b zigot yang
trisomi.
Gambar 6.9