Dampak Mutasi Golongan Darah

Mutasi 113 3 Translokasi Kromosom Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya. Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam arti tidak akan ada gen yang hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe dapat terjadi sesuai dengan kondisi lingkungan yang menyebabkan gen itu terekspresi Gambar 6.6. Sumber: Biologi: E ploring Life, 1994 4 Inversi Kromosom Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat terjadi apabila sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan. Hal ini dapat terjadi pada kromosom homolog. Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar lengan kromosom yang mengalami inversi. Adapun inversi perisentris merupakan inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda Gambar 6.7. C D E F G H A D C B E F G H B A A B C D E F G H H B C D E F G A Inversi Parasentris Inversi Perisentris a b 5 Katenasi Kromosom Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi apabila suatu kromosom homolog yang ujung-ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran Gambar 6.8. A B C A B C X Y Z X Y Z A B X A B C C Y Z X Y Z Posisi normal Translokasi antara C dan X A B X C Y Z A B C X Y Z Proses inversi dibedakan menjadi a parasentris dan b perisentris. Apakah per bedaannya? Proses katenasi pada kromosom. • Inversi • Katenasi • Translokasi Kata Kunci Gambar 6.7 Gambar 6.8 Kromosom yang mengalami translokasi mengalami perpindahan fragmen. Gambar 6.6 Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII 114

b. Perubahan Set Kromosom

Perubahan set kromosom dapat terjadi pada jumlah set keseluruhan gen genom yang disebut euploidi. Perubahan set kromosom juga dapat terjadi pada jumlah kromosom dalam satu perangkat yang disebut aneuploidi. 1 Euploidi Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom seluruh set kromosom. Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan menjadi monoploid n, diploid 2n, triploid 3n, dan seterusnya. Individu yang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi. Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosom yang terjadi oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun allopoliploidi perubahan set kromosom yang terjadi karena persilangan antarspesies yang berbeda set kromosomnya. 2 Aneuploidi Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau satu genom kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Aneuploidi dapat terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal berpisah nondisjunction dan anafase lag. Nondisjunction merupakan peristiwa gagal berpisah pada saat gametogenesis. Adapun anafase lag merupakan peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase. Untuk lebih jelas mengenai macam individu aneuploidi, perhatikan Tabel 6.1 dan Gambar 6.9 berikut. Tipe Aneuploidi Disomidiploid normal Monosomi Trisomi Tetrasomi Pentasomi dan seterusnya Tabel 6.1 Macam Individu Aneuploidi Formula Kromosom Penulisan Genotipe Didasarkan Atas Set Kromosom Haploid ABC 2 n 2n – 1 2n + 1 2n + 2 2n + 3 AABBCC ABBCC AAABBCC AAAABBCC AAAAABBCC Gagal berpisah nondisjunction pada meiosis I Normal meiosis II Gamet n + 1 n - 1 Jumlah kromosom yang dihasilkan Sel telur n+1 tidak normal Sel Sperma n normal Zigot 2n+1 n + 1 n - 1 a b Sumber: Biology Concepts Connections, 2006 • Aneuploidi • Euploidi Kata Kunci Fertilisasi antara sperma normal dan sel telur yang a mengalami gagal berpisah, akan dihasilkan b zigot yang trisomi. Gambar 6.9