Pola Pewarisan Sifat Organisme
101
disebut fenilketonuria FKU. FKU disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi asam
amino tiroksin. Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan. Oleh karena itu, seorang anak yang memiliki gen homozigot resesif tidak
bisa memproduksi enzim tersebut.
P fenotipe
: normal heterozigot
× normal heterozigot
genotipe : Aa
Aa gamet
: A, a
A, a F
1
:
F
1
: 1 AA : normal 25
2 Aa : normal heterozigot atau carrier FKU 50 1 aa
: gangguan mental FKU 25
Diagram Persilangan pada Gangguan Mental Akibat FKU
AA Aa
A a
Aa a a
A a
d. Polidaktili
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih dari
normal Gambar 5.14. Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Hal ini terjadi
karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi berbeda sehingga lokasi tambahan jari berbeda Gambar 5.14.
Sumber:
www.eatonhand.com
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari lebih dari normal.
Seorang laki-laki penderita polidaktili menikah dengan seorang wanita polidaktili heterozigot pula. Berapa persenkah keturunan yang normal?
Jawab P
: polidaktili heterozigot ×
polidaktili heterozigot Pp
Pp Gamet
: P, p
P, p
F
1
: 1PP : polidaktili homozigot 25 2Pp : polidaktili heterozigot 50
1pp : normal 25 Jadi, keturunannya yang normal sebanyak 25.
Contoh
5.6
Pp Pp
P p
Pp pp
P p
e. Diabetes Mellitus
Diabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi
gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis
dan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot dd.
Gambar 5.14
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII
102
2. Cacat Bawaan yang Bersifat Gonosom
Cacat bawaan dapat pula bersifat gonosom, yakni terpaut pada kromosom seks. Beberapa cacat atau kelainan bersifat gonosom, antara lain buta warna
dan hemofilia.
a. Buta Warna
Kita mengenal penyakit buta warna sebagai cacat bawaan yang dibawa mulai lahir. Tidak ada orang yang mengalami kelainan buta warna setelah
dewasa. Ada beberapa golongan penyakit buta warna pada manusia. 1
Buta warna total, orang ini benar-benar hanya dapat membedakan warna hitam dan putih saja dan tidak dapat melihat warna lainnya.
2 Buta warna parsial, orang yang menderita kelainan buta warna parsial
ini tidak mampu untuk membedakan beberapa warna tertentu, seperti warna hijau, biru, atau merah.
Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom
X dan bersifat resesif. Kehadiran gen X
cb
ini pada kondisi heterozigot pada wanita hanya akan menyebabkan ia sebagai carrier dan jika pada pria
kehadiran gen X
cb
akan menyebabkan buta warna. Mengapa tidak ada carrier buta warna pada pria?
Perkawinan wanita carrier dengan lelaki normal dapat menyebabkan lahirnya seorang anak yang buta warna. Anak manakah itu? Perhatikanlah
diagram persilangan berikut.
Seorang laki-laki normal homozigot menikah dengan wanita penderita diabetes mellitus
. Bagaimanakah keadaan keturunannya?
Jawab P
fenotipe : normal homozigot × diabetes mellitus
DD dd
F
1
genotipe :
Dd Jadi, keturunannya adalah normal heterozigot sebanyak 100.
Contoh
5.7
P fenotipe
: wanita carrier
× pria normal
genotipe : X
cb
X XY
gamet :
X
cb
, X X, Y
F
1
:
F
1
: X
cb
X : wanita carrier 25 X
cb
Y : pria buta warna 25 XX : wanita normal 25
XY : pria normal 25
Diagram Persilangan pada Buta Warna
X
cb
X XX
X
cb
X
X
cb
Y XY
X Y
b. Hemofilia
Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki
kelainan ini terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat
• Buta warna
• Hemofilia
Kata Kunci
Pola Pewarisan Sifat Organisme
103
sehingga dapat menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan
trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif.
Peristiwa hemofilia pertama kali diamati pada keluarga kerajaan di Eropa.
Sumber utama penyakit ini adalah Ratu Victoria Gambar 5.15. Perkawinanya dengan raja Albert melahirkan keturunan-keturunan yang menderita hemofilia
dan sebagian di antaranya mengalami kematian.
?
? ?
? ?
? ?
? ?
Albert Ratu
Victoria Victoria Frederick III
Jerman Alice
Louis IV
Hesse Princess
of Waldeck Leopold
Beatrice Prince of
Battenberg
Henry Irene Frederick
meninggal usia 3
tahun Alexandra
Nicholas II Rusia
Alice Earl of
Atlone Victoria
Alfonso XIII
Spanyol Leopold
meninggal usia 33
tahun Maurice
meninggal usia 23
tahun Waldemar
meninggal usia 56 tahun
Henry meninggal usia
4 tahun Alexis
dibunuh Rupert
meninggal usia 21 tahun
Alfonso meninggal usia
31 tahun Fonzalo
meninggal usia 20 tahun
Pria normal Wanita normal
Pria hemofilia
Wanita carrier
? ?
Tidak teridentifikasi Tidak teridentifikasi
Sumber: Biology, 1999
Ratu Victoria memiliki genotipe car r ier hemofilia.
Bagaimana pengar uh gen hemofilia pada ketur unannya?
Pada kondisi homozigot resesif, hemofilia bersifat letal bagi wanita sehingga hampir tidak ada wanita yang mengalami penyakit hemofilia. Contoh
kasus hemofilia dapat kita lihat pada perkawinan antara seorang ibu normal heterozigot dan suami normal berikut ini.
P fenotipe
: normal heterozigot
× normal genotipe :
X
h
Y XY
gamet :
X
h
, Y X, Y
F
1
:
F
1
: X
h
X : wanita carrier 25 X
h
Y : laki-laki hemofilia 25 XX : wanita normal 25
XY : laki-laki normal 25
Diagram Persilangan pada Hemofilia
X
h
X XX
X
h
X
X
h
Y XY
X Y
Gambar 5.15
