Kehamilan tidak semuanya dapat berjalan dengan baik,
Arias
mengutip dari
Zinaman melaporkan dari semua konsepsi hanya sekitar 50-60 yang mampu
melewati usia kehamilan 20 minggu, sisanya berakhir dengan terjadinya abortus spontan oleh karena kegagalan implantasi.
8
Storm dkk 1996 menyampaikan bahwa kromosomal aneuploidi dijumpai
sebanyak 60 pada trimester pertama abortus spontan. Melalui penelitian terhadap 545 wanita yang mengalami abortus spontan, sebanyak 154 kasus
45 memiliki kelainan kromosom yang diketahui melalui pemeriksaan kariotip. Keguguran adalah salah satu komplikasi kehamilan yang tersering
dimana 15 kehamilan akan berakhir dengan keguguran. Penyebabnya adalah faktor genetik atau perkembangan janin yang abnormal.
9
Keguguran yang berulang sebanyak 3 dari populasi dan dikaitkan dengan trombofilia, serviks yang lemah, infeksi, kelainan endokrinologi, faktor anatomi
dan kelainan imunitas. Riwayat ginekologi penting karena mungkin ada perbedaan etiologi pada wanita dengan riwayat subfertil dengan keguguran
dibandingkan dengan wanita yang fertile lalu mengalami keguguran.
10
Mune S dkk 1995 menyampaikan bahwa frekwensi kelainan kromosom pada
pre-implantasi embrio sangat tinggi kejadiannya. Pada pemeriksaan secara Fluorescent In Situ Hybridization FISH pada kromosom 13, 18, dan 21
didapati 25-30 kejadian aneuploidi.
11
Kebanyakan hasil konsepsi abnormal secara genetik pada manusia dapat berakhir dengan terjadinya keguguran secara spontan, dimana hal ini
merupakan komplikasi yang sering pada usia kehamilan muda. Keguguran merupakan komplikasi yang sering pada kehamilan dimana janin tidak
mencapai viabilitas dengan usia kehamilan 20 minggu. Sofia Doria dkk
2009, pada studi penelitian prospektif melaporkan usia ibu hamil merupakan
salah satu faktor resiko untuk terjadinya abortus spontan terutama yang disebabkan kelainan kromosom. Resiko kematian janin meningkat drastis
setelah usia 35 tahun; 9 pada usia 20-24 tahun, dan 75 pada usia 45 tahun ke atas.
12
Resiko abortus spontan meningkat pada wanita usia diatas 35 tahun, dan pada wanita yang folikel ovarium prematur. Hasil konsepsi yang abnormal secara
kromosom juga merupakan hasil dari fertilisasi oosit yang euploidi dengan sperma yang aneuploidi. Sperma dari laki-laki yang mempunyai pasangan
Universitas Sumatera Utara
wanita dengan riwayat abortus berulang menunjukkan insiden aneuploidi yang tinggi. Insiden abortus spontan meningkat pada wanita muda dengan usia
suami yang lebih tua, dimana didapati kualitas semen yang jelek.
13
Kebanyakan kasus abortus spontan terjadi karena kelainan kromosom embrio dan janin. Hasil kariotip dari kultur jaringan konsepsi yang mengalami abortus
spontan ditemukan hampir 50 pada usia kehamilan trimester pertama, 30 pada trimester kedua, 3 lahir mati oleh karena kelainan kromosom.
13
Salim Daya 2004, mengatakan bahwa peningkatan resiko keguguran
mungkin sebagian terkait dengan usia ibu; wanita dengan kehamilan pada usia lebih tua beresiko keguguran yang tinggi akibat dari konsepsi dengan kelainan
kromosom trisomi yang insidennya meingkat terutama setelah usia 35 tahun. Bila dijumpai abortus spontan pada wanita setelah usia 35 tahun disarankan
melakukan pemeriksaan kromosom.
14
Dan Diego Alvarez dkk 2005 melakukan penelitian kasus abortus spontan
dimana dijumpai 517 kasus keguguran spontan, dengan 321 kasus kelainan kromosom dan sisanya 196 kasus infeksi. Dari 321 kasus kelainan kromosom
didapati 129 40,2 kasus kromosom abnormal. Trisomi komplit tunggal ditemukan pada 61,24 dari kariotip abnormal dan trisomi kombinasi ganda
dijumpai 3 kasus 48 XX+9+21, 48 XY+2+8, 48 XX+20+22 ; rata-rata usia kehamilan adalah 9,4±2,1 minggu. Rata-rata usia ibu dan ayah adalah
39,7±3,4 dan 43,4±8,7, maka nilai P = 0,076.
15
Mengingat tingginya kejadian abortus spontan yang disebabkan oleh kelainan kromosom terutama yang berhubungan dengan faktor resiko usia ibu dan
suami, yang didapat dalam kepustakaan mendorong penelliti mencari hubungan antara abortus spontan dengan kelainan kromosom yang dikaitkan
dengan usia ibu dan suami.
Universitas Sumatera Utara
1.2 PERUMUSAN MASALAH
