Etiologi Etiologi kolestasis dapat dilihat pada Tabel 2.1 Patogenesis Manifestasi klinis

2.1.4 Etiologi Etiologi kolestasis dapat dilihat pada Tabel 2.1

Tabel 2.1 Etiologi kolestasis Kolestasis Ekstrahepatik Atresia bilier ekstrahepatik Kista duktus koledokus Perforasi spontan duktus biliaris komunis Inspissated bile syndrome Caroli syndrome Hepatoseluler Infeksi Hepatitis virus Sifilis Infeksi TORCH Varicela Leptospirosis Infeksi HIV Sepsis Tuberkulosis Infeksi saluran kemih Cytomegalo virus CMV Kelainan metabolik Kelainan metabolisme asam amino tirosinemia Kelainan metabolisme lemak penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick, Sindrom Wolman Kelainan metabolisme karbohidrat galaktosemia, intoleransi fruktosa herediter, glycogen storage disease Kelainan metabolisme asam empedu Kelainan metabolik bilirubin Dubin-Johnson syndrome, Rotor syndrome Kelainan mitokondria Defisiensi alfa-1 antitripsin Trisomi 18,21 Kelainan endokrin Hipotiroid Hipopituitarisme Sumber: Walsh dkk., 2009

2.1.5 Patogenesis

Kolestasis intrahepatik diakibat oleh gangguan sintesis dan atau sekresi asam empedu akibat kelainan sel hati, saluran biliaris intrahepatik serta mekanisme transportasinya di dalam hati. Patogenesis kolestasis intrahepatik tersebut dapat dijabarkan lebih lanjut sebagai berikut: Putra dan Karyana, 2010; Bisanto, 2011 a. Gangguan transporter Na + K + ATP-ase dan Na + bile acid co-transporting protein NCTP b. Berkurangnya transport intraseluler yang diakibatkan oleh perubahan keseimbangan kalsium atau kelainan mikrotubulus akibat toksin atau pengguanaan obat. c. Sekresi asam empedu primer yang berkurang atau terbentuknya asam empedu atipik di kanalikulus yang berpotensi untuk mengakibatkan kolestasis dan kerusakan sel hati. d. Meningkatnya permeabilitas jalur paraselular sehingga terjadi regurgitasi bahan empedu akibat lesi pada tight junction. e. Gangguan pada saluran biliaris intrahepatik.

2.1.6 Manifestasi klinis

Bayi ikterus sampai usia dua minggu pada umumnya disebabkan oleh peningkatan bilirubin indirek dan mencapai kadar puncak pada usia 5-7 hari. Bayi yang mengalami peningkatan kadar biliribin direk akan mengalami ikterus setelah usia dua minggu. Manifestasi klinis yang dapat dijumpai pada pasien kolestasis adalah ikterus atau kulit dan mukosa berwarna ikterus yang berlangsung lebih dari dua minggu, urin berwarna lebih gelap, tinja warnanya lebih pucat atau fluktuatif sampai berwarna dempul akholik Arief, 2012; Oswari, 2014. Pemeriksaan fisik pasien kolestasis dapat dijumpai hepatomegali, splenomegali, gagal tumbuh, dan wajah dismorfik. Tanda lain yang dapat dijumpai pada pasien dengan kolestasis adalah hipoglikemia yang biasanya ditemukan pada penyakit metabolik, hipopituitarisme atau kelainan hati yang berat, perdarahan oleh karena defisiensi vitamin K, hiperkolesterolemia, xanthelasma, sedangkan kasus asites masih jarang ditemukan Bisanto, 2011; Ermaya, 2014.

2.1.7 Diagnosis