2.1.4 Etiologi Etiologi kolestasis dapat dilihat pada Tabel 2.1
Tabel 2.1 Etiologi kolestasis
Kolestasis Ekstrahepatik
Atresia bilier ekstrahepatik Kista duktus koledokus
Perforasi spontan duktus biliaris komunis Inspissated bile syndrome
Caroli syndrome
Hepatoseluler Infeksi
Hepatitis virus Sifilis
Infeksi TORCH Varicela
Leptospirosis Infeksi HIV
Sepsis Tuberkulosis
Infeksi saluran kemih Cytomegalo virus CMV
Kelainan metabolik
Kelainan metabolisme asam amino tirosinemia Kelainan metabolisme lemak penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick, Sindrom Wolman
Kelainan metabolisme karbohidrat galaktosemia, intoleransi fruktosa herediter, glycogen storage disease
Kelainan metabolisme asam empedu Kelainan metabolik bilirubin Dubin-Johnson syndrome, Rotor syndrome
Kelainan mitokondria Defisiensi alfa-1 antitripsin
Trisomi 18,21
Kelainan endokrin
Hipotiroid Hipopituitarisme
Sumber: Walsh dkk., 2009
2.1.5 Patogenesis
Kolestasis intrahepatik diakibat oleh gangguan sintesis dan atau sekresi asam empedu akibat kelainan sel hati, saluran biliaris intrahepatik serta mekanisme
transportasinya di dalam hati. Patogenesis kolestasis intrahepatik tersebut dapat dijabarkan lebih lanjut sebagai berikut: Putra dan Karyana, 2010; Bisanto, 2011
a. Gangguan transporter Na
+
K
+
ATP-ase dan Na
+
bile acid co-transporting protein NCTP
b. Berkurangnya transport intraseluler yang diakibatkan oleh perubahan
keseimbangan kalsium atau kelainan mikrotubulus akibat toksin atau pengguanaan obat.
c. Sekresi asam empedu primer yang berkurang atau terbentuknya asam
empedu atipik di kanalikulus yang berpotensi untuk mengakibatkan kolestasis dan kerusakan sel hati.
d. Meningkatnya permeabilitas jalur paraselular sehingga terjadi regurgitasi
bahan empedu akibat lesi pada tight junction. e.
Gangguan pada saluran biliaris intrahepatik.
2.1.6 Manifestasi klinis
Bayi ikterus sampai usia dua minggu pada umumnya disebabkan oleh peningkatan bilirubin indirek dan mencapai kadar puncak pada usia 5-7 hari. Bayi
yang mengalami peningkatan kadar biliribin direk akan mengalami ikterus setelah usia dua minggu. Manifestasi klinis yang dapat dijumpai pada pasien kolestasis
adalah ikterus atau kulit dan mukosa berwarna ikterus yang berlangsung lebih dari dua minggu, urin berwarna lebih gelap, tinja warnanya lebih pucat atau fluktuatif
sampai berwarna dempul akholik Arief, 2012; Oswari, 2014. Pemeriksaan fisik pasien kolestasis dapat dijumpai hepatomegali,
splenomegali, gagal tumbuh, dan wajah dismorfik. Tanda lain yang dapat dijumpai pada pasien dengan kolestasis adalah hipoglikemia yang biasanya
ditemukan pada penyakit metabolik, hipopituitarisme atau kelainan hati yang berat, perdarahan oleh karena defisiensi vitamin K, hiperkolesterolemia,
xanthelasma, sedangkan kasus asites masih jarang ditemukan Bisanto, 2011; Ermaya, 2014.
2.1.7 Diagnosis