Gambar 1. Penderita sindrom Pierre Robin dengan mikrognasia disertai gangguan pernafasan.Anonymous.
Pierre robin sequence. http: www.drchetan.com
19 Oktober 2010.
2.4 Gambaran Klinis
Sifat klinis yang utama pada sindrom Pierre Robin adalah terjadinya gangguan pertumbuhan rahang pada masa intrauterin. Ukuran mandibula yang lebih
kecil dari ukuran normal, posisi lidah yang jatuh ke belakang, dan celah langit-langit menyebabkan terjadinya obstruksi saluran pernafasan atas dan kesulitan dalam
pemberian makan pada penderita sindrom Pierre Robin, khususnya pada bayi.
1,8,11
2.4.1 Mikrognasia
Mikrognasia adalah suatu kelainan malformasi wajah yang ditandai dengan gejala hipoplasia mandibula dimana ukurannya lebih kecil dari ukuran normal.
12
Mikrognasia merupakan faktor utama yang menyebabkan meningkatnya resiko terjadi obstruksi, karena penderita mikrognasia memiliki posisi lidah yang jauh lebih
ke posterior, sehingga mengurangi daerah lintasan udara pada saluran pernafasan bagian atas.
13
Menangis pada anak dapat menyebabkan jalan nafas tetap terbuka, dan pada saat anak tertidur terjadi sumbatan jalan nafas, sehingga menyebabkan
pengeluaran energi yang meningkat. Karena masalah respirasi tersebut, pemberian makan mungkin menjadi sangat sulit sehingga menyebabkan kurangnya pemasukkan
makanan. Jika keadaan ini tidak diterapi dapat menyebabkan kelelahan, kegagalan jantung, dan bahkan kematian.
11,14
Gambar 2. Anak dengan ukuran rahang yang lebih kecil dari normal mikrognasia. Morokuma S.
Abnormal fetal movements, micrognathia and pulmonary hypoplasia: a case report. http:www.
biomedcentral.com 23 Oktober 2010.
2.4.2 Glosoptosis Glosoptosis mendeskripsikan keberadaan lidah jatuh ke belakang yang dapat
menyebabkan obstruksi faringeal. Ukuran rahang yang abnormal tidak dapat memberi dukungan yang cukup pada lidah untuk maju ke depan. Keberadaan lidah yang
cenderung ke posterior menyebabkan tersumbatnya jalan nafas, sehingga
kemungkinan besar terjadinya obstruksi saluran pernafasan atas dan berakibat fatal bila tidak segera ditangani.
11
Gambar 3. Posisi lidah cenderung ke posterior. Cozzi F, Pierro A. Glossoptosis apnea syndrome
in infancy. Pediatrics J 1985:839.
2.4.3 Celah Langit-langit Celah langit-langit adalah terdapatnya celah pada langit-langit palatum yang
terjadi karena palatum tidak menutup secara sempurna. Celah langit-langit merupakan suatu bentuk kelainan sejak lahir atau cacat bawaan pada wajah yang
sangat banyak dijumpai.
15,16
Pada kasus sindrom Pierre Robin, kelainan yang sering kali terjadi biasanya terdapat celah palatum berbentuk U dan jarang dengan celah
berbentuk V yang biasanya tidak disertai celah bibir.
10,17
Celah bisa melibatkan sisi lain dari palatum, yaitu meluas dari bagian palatum keras di anterior mulut sampai
palatum lunak kearah tenggorokan. Penderita biasanya mengalami kesulitan dalam menelan dan menyusui serta mudah terjadi infeksi pada saluran pernafasan karena
tidak adanya pembatas antara rongga mulut dan rongga hidung. Perawatan pada celah langit-langit sebaiknya dilakukan segera pada usia bayi 1,5 – 2 tahun dengan tindakan
pembedahan sebagai pilihan utama.
15
a b
Gambar 4. Celah langit-langit palatum terdiri atas : a. celah berbentuk U kiri dan b. celah berbentuk V kanan. Anonymous. Palatal cleft
at pierre robin syndrome. http: img.medscape.com 19 Oktober 2010.
2.4.4 Obstruksi Saluran Pernafasan Atas Gangguan saluran pernafasan yang terjadi pada penderita sindrom Pierre
Robin merupakan suatu keadaan berhentinya nafas secara berulang selama interval waktu yang singkat.
11,14
Obstruksi terjadi akibat penyempitan saluran pernafasan terutama pada ujung posterior palatum lunak dan dasar lidah, dalam hal ini keadaan
mikrognasia dianggap sebagai penyebab utama. Penanganan segera sangat dibutuhkan dengan pemasangan selang oksigen melalui hidung.
2.4.5 Serangan Sianotik Kebanyakan penyebab terjadinya serangan sianotik adalah kelainan jantung
bawaan yang tidak diketahui sebelumnya. Gejala serangan sianotik baru timbul di
kemudian hari ketika bayi menyusui, menangis, bangun tidur serta sesudah makan. Sianotik yang tiba-tiba terjadi dapat menyebabkan kulit anak berwarna ungu kebiruan
dan sesak nafas.
18
2.4.6 Serangan Apnea Serangan apnea disebabkan ketidakmampuan fungsional pusat pernafasan
yang ada hubungannya dengan hipoglikemia atau perdarahan intrakranial. Irama pernafasan bayi tidak teratur dan diselingi serangan apnea. Dengan menggunakan alat
pemantau apnea dan memberikan segera oksigen pada bayi ketika timbul apnea, sebagian besar bayi akan bertahan dari serangan apnea, meskipun apnea ini mungkin
berlanjut selama beberapa hari atau minggu.
8
2.4.7 Kelainan Mata Kelainan mata pada penderita sindrom Pierre Robin yang paling banyak
ditemukan adalah katarak dan glaukoma kongenital.
19
Katarak kongenital adalah kekeruhan pada lensa mata yang ditemukan pada bayi baru lahir, dimana bayi gagal
menunjukkan kesadaran visual terhadap lingkungan di sekitarnya dan kadang terdapat nistagmus gerakan mata yang cepat dan tidak biasa.
20
Glaukoma kongenital adalah peningkatan tekanan cairan di dalam bola mata bayi yang baru lahir biasanya pada
kedua mata. Glaukoma kongenital terjadi akibat adanya gangguan pada perkembangan saluran pembuangan cairan dari mata. Penyakit ini seringkali sebagai
penyakit keturunan.
19
Gambar 5. Katarak merupakan kelainan mata yang Sering dijumpai pada sindrom Pierre Robin.Maryasno
H. Penglihatan. http:www.i-am-pregnant.com 19 Oktober 2010.
2.4.8 Kelainan Telinga Gangguan pada telinga yang sering terjadi pada sindrom ini adalah otitis
media yang diikuti dengan kelainan bentuk daun telinga. Penderita sindrom Pierre Robin yang mengalami kelainan celah langit-langit, ada kemungkinan timbulnya
masalah pendengaran. Penderita celah langit-langit cenderung menghasilkan banyak cairan yang menumpuk di belakang gendang telinga sehingga dapat menimbulkan
infeksi dan penurunan tekanan udara di telinga tengah yang menyebabkan terganggunya pendengaran.
9
Gambar 6. Kelainan bentuk daun telinga penderita sindrom Pierre Robin. Jackson IT. Congenital
syndrome.http:img.medscape.com 19 Oktober 2010.
2.5 Gambaran Radiografis
