Definisi Etiologi Patofisiologi SINDROM PIERRE ROBIN

BAB 2 SINDROM PIERRE ROBIN

Sindrom Pierre Robin atau dikenal dengan pierre robin sequence, pierre robin malformation, pierre robin complex. 1,2 Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh Lannelounge dan Menard seorang radiologi pada tahun 1891, pada pasien dengan gejala mikrognasia, glosoptosis dan celah langit-langit.

2.1 Definisi

Sindrom Pierre Robin adalah suatu kelainan kongenital yang terdiri dari sekelompok kelainan kraniofasial. Sindrom ini dideskripsikan dengan gejala-gejala utama seperti: mikrognasia, glosoptosis, dan celah langit-langit. 1,4,7,8 Hal ini mengakibatkan terjadinya gangguan jalan nafas dan kesulitan pemberian makan. Kelainan pada beberapa sistem organ tubuh yang lain dapat ditemukan pada sindrom ini, yakni kelainan pada telinga, mata disertai terjadinya serangan apnea dan sianotik yang disebabkan adanya kelainan kongenital pada jantung. 1,4,8,9

2.2 Etiologi

Sindrom Pierre Robin merupakan rangkaian dari beberapa malformasi kongenital yang terdiri dari gabungan beberapa etiologi. Namun, dari beberapa penelitian menemukan rangkaian penyebab terjadinya sindrom ini dikarenakan adanya tekanan mekanis pada masa intrauterin yang menyebabkan suatu deformasi yang diikuti dengan peran oligohidramnion. 7,10

2.3 Patofisiologi

Mekanisme utama yang berkaitan terhadap segala bentuk kelainan yang terdapat pada sindrom Pierre Robin adalah kegagalan pertumbuhan mandibula pada masa intrauterin. Sindrom Pierre Robin merupakan malformasi kongenital yang dapat dideteksi sejak lahir mengakibatkan terjadinya gangguan saluran pernafasan akibat ukuran rahang yang abnormal pada bayi. 7,10 Oligohidramnion adalah suatu rangkaian kelainan anatomi uterin yang menyebabkan terjadinya keterlambatan pertumbuhan dan kelainan pembentukan janin pada masa intrauterin. Pengaruh oligohidramnion dapat mengurangi cairan amniotik yang menyebabkan terhambatnya pertumbuhan janin, khususnya pertumbuhan mandibula. Kekurangan cairan amniotik pada masa pembentukan tulang janin menyebabkan dagu tertekan pada pertemuan klavikula dan sternum. Pada usia 12-14 minggu, janin mengalami pergerakan dimana dagu yang tertekan menyebabkan pertumbuhan mandibula terhambat. Pertumbuhan rahang yang terganggu akibat adanya tekanan mekanis mengakibatkan ukuran rahang menjadi lebih kecil dari ukuran normal mikrognasia. Lidah yang tidak mendapat tempat yang cukup, berada di antara palatum yang belum sempurna sehingga menyebabkan celah palatum tidak dapat menutup secara sempurna. 7,10 Pada kasus sindrom Pierre Robin dengan ukuran rahang yang lebih kecil, menimbulkan manifestasi yang berupa letak lidah yang lebih ke posterior glosoptosis dan celah langit-langit yang menyebabkan terhambatnya jalan nafas sebagai permasalahan utama dan kesulitan dalam pemberian makan pada bayi. 1,3 Gambar 1. Penderita sindrom Pierre Robin dengan mikrognasia disertai gangguan pernafasan.Anonymous. Pierre robin sequence. http: www.drchetan.com 19 Oktober 2010.

2.4 Gambaran Klinis