HEREDITAS MANUSIA Pengetahuan mengenai golongan darah sangat pening
E. HEREDITAS MANUSIA Pengetahuan mengenai golongan darah sangat pening
1. Jenis kelamin dalam membantu proses transfusi darah (sistem ABO), membantu menentukan genoip induk, mengetahui
Manusia memiliki 23 pasang kromosoom (46 kromo- kemungkinan terjadi eritoblastosis pada bayi (sistem som). Jenis kelamin manusia dikendalikan oleh sepa- RH), juga pening untuk menentukan orang tua bayi sang kromosom seks yaitu kromosom X dan Y untuk (sistem MN). Eritoblasis adalah gugurnya janin dari laki-laki serta X dan X untuk perempuan. Saat pembe- kandungan ibunya karena perbedaan resus ibu dan lahan meiosis, sel gamet yang dihasilkan perempuan janin yang dikandungnya. hanya satu macam yaitu X, sedangkan pada laki-laki akan dihaslkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y.
F. MUTASI
2. Cacat dan Penyakit Menurun Merupakan perubahan pada struktur kimiawi pe-
nyusun gen yang dapat menimbulkan perubahan sifat Merupakan keadaan darah seseorang sukar pada individu dan bersifat menurun.
a. Hemoilia
membeku saat mengalami luka. Hal tersebut Mutasi dapat terjadi pada gen dan kromosom. Berikut disebabkan adanya gen resesif h yang terpaut berbagai jenis mutasi. pada kromosom seks X (sex X linkage resesive).
1. Mutasi Titik/Point Mutation/Mutasi Gen Apabila dalam keadaan homozigot bersifat letal.
Sehingga:
a. Mutasi idak bermakna (nonsense mutatuion)
• pada laki-laki kemungkinannya normal (XY) Perubahan pada triplet basa nitrogen, akan tetapi
perubahan tersebut idak mempengaruhi protein • pada perempuan kemungkinannya normal
dan Hemoilia (X h Y),
yang dibentuk.
(XX), normal carier (H h X) dan hemoilia (X h X h )
b. Mutasi Ganda
secara teoriis kenyataannya letal. Terjadi pengurangan atau penambahan 3 basa
b. Albino
nitrogen.
Merupakan keadaan seseorang mengalami proses pigmentasi yang idak normal (idak memilki sel- 2. Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)
sel pembawa pigmen tubuh). Gen resesif idak Terjadi perubahan jumlah kromosom, perubahan terpaut seks (autosomal resesive) dan muncul struktur atau susunan DNA. Mutasi ini terbagi menjadi dalam keadaan homozigot resesif. Misalnya: beberapa jenis yaitu sebagai berikut. Perkawinan individu jantan Aa dengan beina Aa • Kerusakan kromosom: menghasilkan keturunan AA:2Aa:aa . Sifat genoip
Delesi: pengurangan salah satu gen dari
aa inilah yang dapat mengasilkan keturunan sebuah kromosom bisa di awal (delesi albino.
terminal) atau tengah (delesi intersiial).
Duplikasi: suatu kromosom menerima Keadaan seseorang idak dapat membedakan
c. Buta warna
tambahan gen dari kromosom homolognya. warna. Hal ini disebabkan oleh gen resesif yang
Inversi: kromosom mengalami patah akibat terpaut seks pada kromosom X. Gen ini terpaut
sebelumnya kromosom membentuk lingkaran pada kromosom X, sehingga:
dan ujung kromosom yang melekat pada dan ujung kromosom yang melekat pada
Katenasi: bagian ujung dua kromosom meng-alami penambahan perangkatnya. Misal homolog mengalami pertemuan dan gen-gen
dari 2n n atau 2n4n.
yang satu alel pada ujung-ujung kromosom • Aneuploid. Kromosom mengalami perubahan tersebut menjadi berurutan.
pada salah satu atau lebih dari satu genom.
Fisi: terputusnya kromosom homolog pada bagian sentromer, bagian ujung kromosom Berdasarkan prosesnya mutasi dibagi menjadi dua. melekat dengan bagian ujung lain dan bagian
1. Mutasi alami, yaitu mutasi yang terjadi tanpa pangkal menyatu dengan bagian pangkal yang
campur tangan manusia
lain.
2. Mutasi Buatan, yaitu mutasi yang kejadiannya
Translokasi: terdapat iga jenis translokasi, disengaja oleh manusia, misalkan menggunakan yaitu homozigot atau respirok (tukar
bahan kimia atau sinar x.
menukar segmen kromosom non-homolog); heterozigot atau non-respirok (satu segmen
Penyebab mutasi adalah sebagai berikut. kromosom bergabung dengan kromosom
1. Bahan kimia: DDT (pesisida), pengawet makanan, lain nonhomolog); dan roberston atau fusi benzopyrene pada asap rokok. (dua kromosom akrosentrik menjadi satu
2. Bahan isika: sinar UV, radioakif. kromosom metasentrik).
3. Bahan biologi: virus dan bakteri.