Universitas Sumatera Utara
Kelainan kromosom. Sekitar 6 - 10 penderita kelainan jantung bawaan mempunyai kelainan kromosom, atau dengan kata lain sekitar
30 bayi yang mempunyai penyimpangan kromosom menderita kelainan jantung bawaan. Misalnya pada anak dengan Down syndrom
maka sekitar 40 mempunyai kelainan jantung bawaan Indriwanto, 2007.
2.1.4. Klasifikasi Penyakit Jantung Bawaan
Defek jantung kongenital dapat dibagi menjadi dua kelompok besar didasarkan pada ada atau tidak adanya sianosis, yang dapat ditentukan
dengan pemeriksaan fisik, dibantu dengan oksimetri transkutan Bernstein, 2000.
2.1.4.1. Penyakit jantung bawaan non sianotik
Penyakit jantung bawaan PJB non sianotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang dibawa lahir yang tidak ditandai dengan sianosis.
Terdapat 2 kelompok besar PJB non sianotik; yaitu PJB non sianotik dengan lesi atau lubang di jantung sehingga terdapat aliran pirau dari kiri
ke kanan dan PJB non sianotik dengan lesi obstruktif di jantung bagian kiri atau kanan tanpa aliran pirau melalui sekat di jantung Roebiono, 2003.
Kelompok PJB non sianotik yang terdapat aliran pirau dari kiri dan kanan: A. Defek Septum Atrium
Defek septum atrium ditandai dengan adanya cacat di septum intra atrial yang memungkinkan aliran balik vena pulmonalis dari atrium
kiri ke atrium kanan Markham, 2014. Defek septum atrial pada bayi dan anak merupakan kelainan jantung
bawaan dengan angka kejadian 1 dari 1500 kelahiran hidup dan merupakan 5-10 dari semua penyakit jantung bawaan. Ada 4 tipe
DSA, yaitu DSA primum, DSA sekundum, DSA sinus venosus serta DSA sinus koronarius Noormanto, 2010.
Klasifikasi DSA dibagi menurut letak defek pada septum atrium, yaitu: Ostium Primum, merupakan hasil dari kegagalan fusi ostium primum
dengan bantalan endokardial dan meninggalkan defek di dasar septum.
Universitas Sumatera Utara
Kejadian DSA Ostium primum pada wanita sama dengan pria dan terhitung sekitar 20 dari seluruh kasus PJB.
Ostium Sekundum, defek ini terdapat pada daerah fosa ovalis. Ini adalah bentuk defek sekat atrium yang paling sering dan bersama
dengan katup atrioventrikular normal. Defek ini mungkin tunggal atau multiple. Wanita beresiko 3 kali lebih banyak dari pada pria.
Sinus Venosus, defek terletak pada bagian atas sekat atrium berhubungan dekat dengan masuknya vena cava superior. Seringkali,
satu atau lebih vena pulmonalis biasanya dari paru kanan secara anomali mengalirkan kedalam vena cava superior Bernstein, 2000.
Sinus koronarius, defek ini terletak di bagian septum atrium yang mencakup lubang sinus koroner dan ditandai oleh tidak adanya
setidaknya sebagian dari dinding yang biasa memisahkan sinus koroner dengan atrium kiri Bezold, 2013.
B. Defek Septum Ventrikel
Defek Septum Ventrikel DSV adalah lesi kongenital pada jantung berupa lubang pada septum yang memisahkan ventrikel sehinggal
terdapat hubungan antara antar rongga ventrikel Ramaswamy, 2013. Defek septum ventrikel merupakan bentuk malformasi jantung paling
sering, meliputi 25 penyakit jantung kongenital Bernstein, 2000. Menurut Soto dkk. dalam Djer 2010, DSV dapat diklasifikasikan
menjadi 4:
DSV perimembranosa Pada jenis ini, sebagian besar defek terdapat pada septum ventrikel
pars membranosa, akan tetapi hampir selalu mencakup juga septum pars muskularis yang berdekatan. Oleh karena itu, DSV ini lebih
sering disebut sebagai DSV perimembranosa atau infrakirista atau subaorta. DSV perimembranosa merupakan DSV yang paling sering
ditemukan, yaitu sekitar 70. DSV outlet
Universitas Sumatera Utara
Sekitar 5-7
DSV di
Negara barat
merupakan DSV
outletinfundibularkonal dan di Negara timur jenis ini dilaporkan sekitar 30. DSV jenis ini terletak di septum outletkonal dan
pinggirnya dibentuk oleh annulus katup aorta dan pulmonalis. Jenis ini dulu disebut juga dengan DSV suprakrista, konal, subpulmonalis
atau subarterial. DSV yang terletak tepat di bawah katup aorta dan pulmonalis disebut juga dengan DSV subarterial atau doubly
commited subarterial defect atau DSV tipe oriental. DSV intlet
DSV intlet berkisar antara 5-8. DSV terletak di posterior dan inferior dari septum ventrikel pars membranosa, di bawah daun katup
trikuspid pars septalis katup dan di inferior dari mukulus papilaris konus.
DSV muskularis DSV jenis ini merupakan 5-20 DSV. Defek sering multiple.
Berdasarkan lokasinya DSV muskularis dibagi lagi menjadi 4 Djer, 2010 :
a. Apikalis, DSV terletak di bagian apeks jantung b. Midmuskularis,
DSV terletak
posterior dari
trabekula septomarginalis.
c. Anteriormarginalis, DSV ini biasanya multiple, kecil dan berliku- liku, terletak sepanjang septal junction ventrikel kanan.
d. Sweet cheese, DSV multiple, mencakup semua komponen septum ventrikel.
C. Duktus Arteriosus Paten Merupakan suatu kelainan dimana vascular yang menghubungkan
arteri pulmonal dan aorta pada fase fetal tetap paten sampai lahir. Ghanie, 2009. Penutupan fungsional duktus normalnya terjadi segera
setelah lahir, tetapi jika duktus tetap terbuka ketika tahanan vascular pulmonal turun, darah aorta darah aorta dialirkan ke dalam arteri
pulmonalis. PDA merupakan salah satu anomali kardiovaskuler
Universitas Sumatera Utara
kongenital yang paling sering akibat infeksi rubela ibu selama awal kehamilan Bernstein, 2000.
D. Defek Septum Atrioventrikular
Defek Septum Atrioventrikularis DSAV ditandai dengan penyatuan DSA dan DSV disertai abnormalitas katup atrioventrikular Bernstein,
2007.
Defek septum atrioventrikular mewakili sekitar 4 dari anomali jantung bawaan dan sering dikaitkan dengan kelainan jantung lainnya.
Menurut Spicer, defek septum atrioventrikular mencakup 30-40 dari kelainan jantung pada pasien dengan sindrom Down yang telah
diamati Ohye, 2013. Kelompok PJB non sianotik yang tidak terdapat pirau antara lain:
A. Stenosis Aorta Stenosis aorta derajat ringan atau sedang umumnya asimptomatik
sehingga sering terdiagnosis secara kebetulan karena saat pemeriksaan rutin terdengar bising sistolik ejeksi dengan atau tanpa klik ejeksi di
area aorta; parasternal sela iga 2 kiri sampai ke apeks dan leher. Pada stenosis aorta yang ringan dengan gradien tekanan sistolik kurang dari
50 mmHg tidak perlu dilakukan intervensi. Intervensi bedah valvotomi atau non bedah Balloon Aortic Valvuloplasty harus segera dilakukan
pada neonatus dan bayi dengan stenosis aorta valvular yang kritis serta pada anak dengan stenosis aorta valvular yang berat atau gradien
tekanan sistolik 90 – 100 mmHg Roebiono, 2003.
Prognosisnya baik pada kebanyakan anak dengan stenosis aorta ringan sampai sedang. Pada sejumlah kecil penderita yang menderita
obstruksi berat, kematian mendadak pernah terjadi. Pada keadaan tersebut biasanya ada bukti hipertrofi ventrikel kiri menyeluruh. Bayi
yang datang sesudah umur satu atau dua minggu pertama berespons baik terhadap pengurangan stenosis, dan fungsi ventrikel kiri membaik
Bernstein, 2000.
Universitas Sumatera Utara
B. Stenosis Pulmonal Stenosis pulmonal adalah kelainan jantung bawaan yang umum,
ditandai dengan obstruksi aliran dari ventrikel kanan ke arteri pulmonalis. Stenosis pulmonal dapat terjadi sendiri atau dihubungkan
dengan jenis lain kelainan jantung bawaan Peng and Perry, 2013. Status gizi penderita dengan Stenosis pulmonal umumnya baik dengan
pertambahan berat badan yang memuaskan. Bayi dan anak dengan stenosis pulmonal ringan umumnya asimptomatik dan tidak sianosis
sedangkan neonatus dengan stenosis pulmonal berat atau kritis akan terlihat takipnoe dan sianosis Roebiono, 2003.
C. Koarktasio Aorta
Koarktasio aorta adalah penyempitan terlokalisasi pada aorta yang umumnya terjadi pada daerah duktus arteriosus. Koarktasio aorta dapat
pula terjadi praduktal atau pascaduktal. Gejala dapat timbul mendadak. Tanda klasik koarktasio aorta adalah nadi brakialis yang teraba normal
atau kuat, sedangkan nadi femoralis serta dorsalis pedis tidak teraba atau teraba kecil Soeroso dan Sastrosoebroto, 1994.
Kelainan ini memiliki kejadian 1 dari 6000 kelahiran hidup. Koarktasio aorta sering terjadi pada pasien dengan Sindrom Turner
45, XO Berg and Brown, 2011.
2.1.4.2. Penyakit Jantung Bawaan Sianotik
