Kelainan Genetik dapat Diturunkan dari
Kelainan Genetik dapat Diturunkan dari Generasi Sebelumnya dan Bisa
Terjadi karena Mutasi
Andre Oktavian Missa
102016003
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510
Email: andre.2016fk003@civitas.ukrida.ac.id
Abstrak
Materi genetik adalah informasi yang terdapat pada setiap sel makhluk hidup yang dapat diturunkan
pada keturunan berikutnya. Materi genetik dapat juga mengalami suatu kelainan sehingga keturunan
berikutnya memiliki kelainan yang sama. Gen letal (gen kematian) adalah gen yang dalam keadaan
homozigot menyebabkan kematian pada individu. Untuk menghindarkan hal yang tidak di ingini pada
seorang anak yang memiliki orang tua yang mewarisi kelainan genetik dapat di lakukan dengan cara
membuat diagram pedigree agar dapat mengetahui seberapa besar kemungkinan akan diturunkannya
kelainan gen, tapi walaupun orang tua yang tidak memiliki kelainan genetik juga biasa dapat terjadi
suatu kelinan genetik karena terjadinya suatu mutasi pada gen.
Kata kunci: Gen letal, diagram pedigree, mutasi
Abstract
Genetic material is information contained in every cell of living creatures that can be lowered at
subsequent descendants. Genetic material can also experience a disorder so that subsequent offspring
have the same disorder. Lethal gene (the gene) is a gene that causes the death of homozygous in the
State on the individual. To avoid things that are not in desire on a child who has parents who
inherited genetic disorders can be done in a way to make a diagram of the pedigree to be able to
know how likely it would be the revelation of the gene abnormality, but although the parents have no
genetic disorders also can occur because of genetic kelinan an occurrence of a mutation in the gene.
Keywords: Lethal gene, pedigree chart, mutation
Pendahuluan
Pada masa kini dimana sudah semakin maju dan berkembangnya teknologi maka
semakin banyak juga kelainan-kelainan yang dapat kita temui di sekitar kita. Baik itu
disebabkan oleh suatu faktor keturunan maupun faktor mutasi dan sebagainya. Kelainan
genetik merupakan penyebab penyakit yang tidak lazim, kecacatan, dan kematian pada bayi
dan anak.1 Achondroplasia adalah contoh dari salah satu penyakit yang terjadi karena
kelainan genetik. Dengan adanya penulisan ini, penulis bertujuan untuk memberikan
informasi tentang penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik seperti penyakit
achondroplasia.
1
Teori Mendel
Gregor Mendel seorang ahli genetika terkenal dengan teori persilangan yang terdiri
dari Hukum Mendel I dan Hukum mendel II. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas
dengan membudi-dayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana dan teliti.
Hukum Mendel I mengenai segregasi atau sering juga disebut sebagai pemisahan dimana
alel memisahkan diri satu sama lain secara acak dengan masing-masing gamet membawa ½
dari anggota dari pasangan gen dan ½ dari anggota dari pasangan gen lainnya dengan
menghasilkan fenotip F2 yaitu 3:1 .2-4 Sedangkan Hukum Mendel II yang biasa disebut juga
dengan hukum pengelompokan secara bebas, dimana proses pemisahan atau segregasi yang
melakukan persilangan dengan dua atau lebih dari sifat yang dikenal atau bisa juga disebut
dengan persilangan dua beda sifat dengan hasil fenotip f2 yaitu 9:3:3:1.4
Diagram silsilah(Pedigree)
Diagram silsilah atau pedigree adalah salah satu cara untuk mengetahui pola
pewarisan dari generasi ke generasi yang sering dikenal dengan pohon keluarga baik berupa
kata-kata maupun simbol-simbol. Diagram ini dapat memperlihatkan fenotip apa yang
dimiliki nenek moyang hingga fenotip yang akan di miliki seorang anak. 5
Gambar 1. Diagram Pedigree
(Sumber:http://ocw.tufts.edu/Content/51/lecturenotes/551169/551333)
Hereditas
2
Setiap sel tersusun atas sejumlah trillion sel yang berbeda yang semuanya akan
berkembang dan membentuk individu baru. Walaupun setiap trillion sel memiliki fungsinya
masing-masing, namun semuanya akan mengandung nucleus dengan 46 kromosom yang
sama persis dengan 46 kromosom awalnya (lihat gambar 1). Kromosom ini terdiri dari
nucleoprotein suatu bahan yang didalamnya terkandung protein, asam ribonukleat (RNA),
dan deoksiribonukleat (DNA). Melalui bahan-bahan inilah sifat-sifat akan diwariskan.
Gambar 2. 46 Kromosom (Sumber https://desybio.wordpress.com/tag/kromosomkelamin/)
Kromosom adalah struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan
histon dan protein lain. Gen terbuat dari DNA (meskipun sebagian dari urutan DNA bukan
bagian dari gen apapun). Gen disusun sepanjang kromosom dalam urutan yang
kontinu. Satuan dasar kromosom adalah gen, suatu bagian yang mengandung molekul DNA.6
Gen Letal
Gen letal adalah gen yang dapat menyebabkan kematian suatu individu yang dapat
terjadi karena disebabkan karena faktor keturunan maupun pengaruh lingkungan. Gen letal
dapat dibagi menjadi gen letal dominan dan gen letal resesif .
Gen letal dominan adalah Pada letal dominan, individu akan meninggal apabila memiliki gen
homozigot dominan.
Contohnya:
P : Laki-laki achondroplasia x Perempuan achondroplasia
Aa Aa
F1:
3
A
AA
A
Achondroplasia
(Letal)
Aa
a
Achondroplasia
a
Aa
Achondroplasia
aa
Normal
Gen letal resesif adalah Pada gen letal resesif, individu akan meninggal jika mempunyai gen
homozigot resesif.7
Contohnya:
P : Laki-laki achondroplasia x Perempuan achondroplasia
Aa Aa
F1:
A
a
A
AA
A
Aa
Normal
Aa
Achondroplasia
aa
Achondroplasia
Achondroplasia (Letal)
Mutagen
Mutagen adalah agen alam atau buatan manusia yang dapat mengubah struktur atau
urutan DNA yang dapat disebabkan karena faktor biologi, fisika dan kimia.
Penyebab mutagen biologi contohnya virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat
mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan materi genetik virus.
Penyebab mutagen fisika contohnya sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen.
susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan
sinar UV.
Penyebab mutagen kimia contohnya zat pengawet yang menggunakan zat formalin,
penyedap, zak warna yang terdapat pada makanan yang diberi warna menggunakan pewarna
pakaian, penggunaan pepstisida yang berlebihan.8
Mutasi
4
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA) satu
atau beberapa badan kromosom.
Mutasi dibagi atas delesi, duplikasi, inversi, insersi, translokasi
Delesi adalah perubahan struktur kromosom dimana kromosom mengalami pemendekan pada
sebuah kromosom.
Gambar 3. Delesi (Sumber https://biologigonz.blogspot.co.id/2009/11/mutasi.html)
Duplikasi adalah perubahan struktur kromosom dimana kromosom mengalami penggadaan
yang terjadi apabila dalam sebuah kromosom terdapat dua salinan (copy) dari sebuah penggal
tertentu.
Gambar 4. Duplikasi (Sumber http://ninaayuning.blogspot.co.id/2013/12/materimutasi.html)
Inversi adalah prubahan struktur kromosom yang pindah tempat dari susunan gen dalam
kromosom
5
Gambar 5. Inversi (Sumber http://perpustakaancyber.blogspot.co.id/2013/03/penyebabdan-contoh-perubahan-struktur-kromosom-proses-mekanisme-mutasi.html)
Insersi adalah perubahan struktur kromosom yang terjadi karena 1 lengan disisipi dengan
yang lainnya / mendapat donor
Gambar 6. Insersi (Sumber Sumber
http://perpustakaancyber.blogspot.co.id/2013/03/penyebab-dan-contoh-perubahanstruktur-kromosom-proses-mekanisme-mutasi.html)
Translokasi adalah perubahan struktur kromosom yang terjadi pindah penggal suatu patahan
dari bagian kromosom antara batang kromosom satu ke batang kromosom lainnya.
Perpindahan ini harus didahului oleh pristiwa patahnya kromosom bersangkutan sebelumnya.
Jika patahnya kromosom tersebut diikuti oleh perbaikan yang tidak berjalan sebagaimana
seharusnya, maka akan terjadi salah sambung.
6
Gambar 4. Translokasi (Sumber http://ninaayuning.blogspot.co.id/2013/12/materimutasi.html)
Kesimpulan
Achondroplasia dapat terjadi akibat keturunan maupun mutasi genetik yang
menyebabkan achondroplasia diturunkan ke generasi berikutnya, mutasi genetik tersebut
dapat terjadi karena banyaknya faktor penyebabnya baik secara biologi, fisika dan kimia.
Daftar Pustaka
1. Wahab SA. Ilmu kesehatan anak nelson vol 1 ed.5th jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC;2000:h.382.
2. Priastini R, Hartono B. Buku ajar biologi kedokteran. Penerbit: Fakultas kedokteran
Universitas Kristen Krida Wacana;2015 hal 302-12.
3. Campbell NA, Jane B. Reece, Mitchell LG. Biologi Edisi 5. Penerbit: Erlangga;2002.
4. Yunus R, Haryanto B & Abadi C. Teori Darwin dalam pandangan Sains dan Islam.
Depok : Prestasi ; 2006. h. 71-3.
5. Machwiyah Y, Handayani NSN. Analisis pedigree dan fenotip pasangan kembar. 2013
Juni; 1(1): 18-27.
6. Hamilton P. Dasar-dasar keperawatan maternitas. 6th ed. Jakarta : EGC ; 1998. h. 45.
7. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri dan ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.
8. Yuwono T. Biologi Molekuler. Penerbit erlangga. 2007; h.80-82.
9. Priastini R, Hartono B. Buku ajar biologi kedokteran. Penerbit: Fakultas kedokteran
Universitas Kristen Krida Wacana;2015 hal 369-76.
7
Terjadi karena Mutasi
Andre Oktavian Missa
102016003
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510
Email: andre.2016fk003@civitas.ukrida.ac.id
Abstrak
Materi genetik adalah informasi yang terdapat pada setiap sel makhluk hidup yang dapat diturunkan
pada keturunan berikutnya. Materi genetik dapat juga mengalami suatu kelainan sehingga keturunan
berikutnya memiliki kelainan yang sama. Gen letal (gen kematian) adalah gen yang dalam keadaan
homozigot menyebabkan kematian pada individu. Untuk menghindarkan hal yang tidak di ingini pada
seorang anak yang memiliki orang tua yang mewarisi kelainan genetik dapat di lakukan dengan cara
membuat diagram pedigree agar dapat mengetahui seberapa besar kemungkinan akan diturunkannya
kelainan gen, tapi walaupun orang tua yang tidak memiliki kelainan genetik juga biasa dapat terjadi
suatu kelinan genetik karena terjadinya suatu mutasi pada gen.
Kata kunci: Gen letal, diagram pedigree, mutasi
Abstract
Genetic material is information contained in every cell of living creatures that can be lowered at
subsequent descendants. Genetic material can also experience a disorder so that subsequent offspring
have the same disorder. Lethal gene (the gene) is a gene that causes the death of homozygous in the
State on the individual. To avoid things that are not in desire on a child who has parents who
inherited genetic disorders can be done in a way to make a diagram of the pedigree to be able to
know how likely it would be the revelation of the gene abnormality, but although the parents have no
genetic disorders also can occur because of genetic kelinan an occurrence of a mutation in the gene.
Keywords: Lethal gene, pedigree chart, mutation
Pendahuluan
Pada masa kini dimana sudah semakin maju dan berkembangnya teknologi maka
semakin banyak juga kelainan-kelainan yang dapat kita temui di sekitar kita. Baik itu
disebabkan oleh suatu faktor keturunan maupun faktor mutasi dan sebagainya. Kelainan
genetik merupakan penyebab penyakit yang tidak lazim, kecacatan, dan kematian pada bayi
dan anak.1 Achondroplasia adalah contoh dari salah satu penyakit yang terjadi karena
kelainan genetik. Dengan adanya penulisan ini, penulis bertujuan untuk memberikan
informasi tentang penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik seperti penyakit
achondroplasia.
1
Teori Mendel
Gregor Mendel seorang ahli genetika terkenal dengan teori persilangan yang terdiri
dari Hukum Mendel I dan Hukum mendel II. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas
dengan membudi-dayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana dan teliti.
Hukum Mendel I mengenai segregasi atau sering juga disebut sebagai pemisahan dimana
alel memisahkan diri satu sama lain secara acak dengan masing-masing gamet membawa ½
dari anggota dari pasangan gen dan ½ dari anggota dari pasangan gen lainnya dengan
menghasilkan fenotip F2 yaitu 3:1 .2-4 Sedangkan Hukum Mendel II yang biasa disebut juga
dengan hukum pengelompokan secara bebas, dimana proses pemisahan atau segregasi yang
melakukan persilangan dengan dua atau lebih dari sifat yang dikenal atau bisa juga disebut
dengan persilangan dua beda sifat dengan hasil fenotip f2 yaitu 9:3:3:1.4
Diagram silsilah(Pedigree)
Diagram silsilah atau pedigree adalah salah satu cara untuk mengetahui pola
pewarisan dari generasi ke generasi yang sering dikenal dengan pohon keluarga baik berupa
kata-kata maupun simbol-simbol. Diagram ini dapat memperlihatkan fenotip apa yang
dimiliki nenek moyang hingga fenotip yang akan di miliki seorang anak. 5
Gambar 1. Diagram Pedigree
(Sumber:http://ocw.tufts.edu/Content/51/lecturenotes/551169/551333)
Hereditas
2
Setiap sel tersusun atas sejumlah trillion sel yang berbeda yang semuanya akan
berkembang dan membentuk individu baru. Walaupun setiap trillion sel memiliki fungsinya
masing-masing, namun semuanya akan mengandung nucleus dengan 46 kromosom yang
sama persis dengan 46 kromosom awalnya (lihat gambar 1). Kromosom ini terdiri dari
nucleoprotein suatu bahan yang didalamnya terkandung protein, asam ribonukleat (RNA),
dan deoksiribonukleat (DNA). Melalui bahan-bahan inilah sifat-sifat akan diwariskan.
Gambar 2. 46 Kromosom (Sumber https://desybio.wordpress.com/tag/kromosomkelamin/)
Kromosom adalah struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan
histon dan protein lain. Gen terbuat dari DNA (meskipun sebagian dari urutan DNA bukan
bagian dari gen apapun). Gen disusun sepanjang kromosom dalam urutan yang
kontinu. Satuan dasar kromosom adalah gen, suatu bagian yang mengandung molekul DNA.6
Gen Letal
Gen letal adalah gen yang dapat menyebabkan kematian suatu individu yang dapat
terjadi karena disebabkan karena faktor keturunan maupun pengaruh lingkungan. Gen letal
dapat dibagi menjadi gen letal dominan dan gen letal resesif .
Gen letal dominan adalah Pada letal dominan, individu akan meninggal apabila memiliki gen
homozigot dominan.
Contohnya:
P : Laki-laki achondroplasia x Perempuan achondroplasia
Aa Aa
F1:
3
A
AA
A
Achondroplasia
(Letal)
Aa
a
Achondroplasia
a
Aa
Achondroplasia
aa
Normal
Gen letal resesif adalah Pada gen letal resesif, individu akan meninggal jika mempunyai gen
homozigot resesif.7
Contohnya:
P : Laki-laki achondroplasia x Perempuan achondroplasia
Aa Aa
F1:
A
a
A
AA
A
Aa
Normal
Aa
Achondroplasia
aa
Achondroplasia
Achondroplasia (Letal)
Mutagen
Mutagen adalah agen alam atau buatan manusia yang dapat mengubah struktur atau
urutan DNA yang dapat disebabkan karena faktor biologi, fisika dan kimia.
Penyebab mutagen biologi contohnya virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat
mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan materi genetik virus.
Penyebab mutagen fisika contohnya sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen.
susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan
sinar UV.
Penyebab mutagen kimia contohnya zat pengawet yang menggunakan zat formalin,
penyedap, zak warna yang terdapat pada makanan yang diberi warna menggunakan pewarna
pakaian, penggunaan pepstisida yang berlebihan.8
Mutasi
4
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA) satu
atau beberapa badan kromosom.
Mutasi dibagi atas delesi, duplikasi, inversi, insersi, translokasi
Delesi adalah perubahan struktur kromosom dimana kromosom mengalami pemendekan pada
sebuah kromosom.
Gambar 3. Delesi (Sumber https://biologigonz.blogspot.co.id/2009/11/mutasi.html)
Duplikasi adalah perubahan struktur kromosom dimana kromosom mengalami penggadaan
yang terjadi apabila dalam sebuah kromosom terdapat dua salinan (copy) dari sebuah penggal
tertentu.
Gambar 4. Duplikasi (Sumber http://ninaayuning.blogspot.co.id/2013/12/materimutasi.html)
Inversi adalah prubahan struktur kromosom yang pindah tempat dari susunan gen dalam
kromosom
5
Gambar 5. Inversi (Sumber http://perpustakaancyber.blogspot.co.id/2013/03/penyebabdan-contoh-perubahan-struktur-kromosom-proses-mekanisme-mutasi.html)
Insersi adalah perubahan struktur kromosom yang terjadi karena 1 lengan disisipi dengan
yang lainnya / mendapat donor
Gambar 6. Insersi (Sumber Sumber
http://perpustakaancyber.blogspot.co.id/2013/03/penyebab-dan-contoh-perubahanstruktur-kromosom-proses-mekanisme-mutasi.html)
Translokasi adalah perubahan struktur kromosom yang terjadi pindah penggal suatu patahan
dari bagian kromosom antara batang kromosom satu ke batang kromosom lainnya.
Perpindahan ini harus didahului oleh pristiwa patahnya kromosom bersangkutan sebelumnya.
Jika patahnya kromosom tersebut diikuti oleh perbaikan yang tidak berjalan sebagaimana
seharusnya, maka akan terjadi salah sambung.
6
Gambar 4. Translokasi (Sumber http://ninaayuning.blogspot.co.id/2013/12/materimutasi.html)
Kesimpulan
Achondroplasia dapat terjadi akibat keturunan maupun mutasi genetik yang
menyebabkan achondroplasia diturunkan ke generasi berikutnya, mutasi genetik tersebut
dapat terjadi karena banyaknya faktor penyebabnya baik secara biologi, fisika dan kimia.
Daftar Pustaka
1. Wahab SA. Ilmu kesehatan anak nelson vol 1 ed.5th jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC;2000:h.382.
2. Priastini R, Hartono B. Buku ajar biologi kedokteran. Penerbit: Fakultas kedokteran
Universitas Kristen Krida Wacana;2015 hal 302-12.
3. Campbell NA, Jane B. Reece, Mitchell LG. Biologi Edisi 5. Penerbit: Erlangga;2002.
4. Yunus R, Haryanto B & Abadi C. Teori Darwin dalam pandangan Sains dan Islam.
Depok : Prestasi ; 2006. h. 71-3.
5. Machwiyah Y, Handayani NSN. Analisis pedigree dan fenotip pasangan kembar. 2013
Juni; 1(1): 18-27.
6. Hamilton P. Dasar-dasar keperawatan maternitas. 6th ed. Jakarta : EGC ; 1998. h. 45.
7. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri dan ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.
8. Yuwono T. Biologi Molekuler. Penerbit erlangga. 2007; h.80-82.
9. Priastini R, Hartono B. Buku ajar biologi kedokteran. Penerbit: Fakultas kedokteran
Universitas Kristen Krida Wacana;2015 hal 369-76.
7