PENYAKIT HEMOFILIA DI INDONESIA priantono

PENYAKIT HEMOFILIA DI INDONESIA: MASALAH DIAGNOSTIK DAN PEMBERIAN KOMPONEN DARAH

Pidat o Pengukuhan Jabat an Guru Besar Tet ap dalam Bidang Ilmu Pat ologi Klinik pada Fakult as Kedokt eran, diucapkan di hadapan Rapat Terbuka Universit as Sumat era Ut ara

Gelanggang Mahasiswa, Kampus USU, 24 Agust us 2006

Oleh: ADI KOESOEMA AMAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA MEDAN 2006

Penyakit Hem ofilia di I ndonesia: Masalah Diagnost ik dan Pem ber ian Kom ponen Dar ah

Bism illa h ir a h m a n ir r a h im

Ya n g sa y a h or m a t i,

Bapak Ment er i Pendidikan Nasional Republik I ndonesia, Bapak Ket ua dan Bapak/ I bu Anggot a Maj elis Wali Am anat Univer sit as Sum at er a Ut ar a, Bapak Rekt or Univer sit as Sum at er a Ut ar a, Bapak Ketua dan Bapak/ I bu Anggota Senat Akadem ik Universitas Sum atera Utara, Bapak Ket ua dan Anggot a Dew an Gur u Besar Univ er sit as Sum at er a Ut ar a, Bapak/ I bu Pem bant u Rekt or Univer sit as Sum at er a Ut ar a, Bapak Dekan dan Pem bantu Dekan di lingkungan Universitas Sum atera Utara, Para Ket ua Lem baga dan Unit Kerj a di lingkungan Universit as Sum at era Ut ara, Par a St af Pengaj ar / Dosen dan Kar yaw an di lingkungan Univer sit as Sum at er a Ut ar a Bapak dan I bu par a undangan, keluar ga, t em an sej aw at , adik- adik m ahasisw a, dan hadir in yang saya m uliakan.

Assa la m u ’a la ik u m W a r a h m a t u lla h i W a ba r a k a t u h

Per t am a- t am a per k enank anlah say a pada har i y ang sangat ber bahagia ini m engucapkan Alham dullillah diser t ai puj i dan syuk ur saya yang sedalam - dalam nya kehadir at Allah SWT, yang t elah m elim pahkan r ahm at , hidayah, dan kar unia- Nya khususnya kepada saya dan keluar ga ser t a kepada par a hadir in sekalian sehingga kit a pada har i ini m asih t et ap dalam keadaan sehat w al’afiat , diber iny a k ek uat an, k esem pat an, dan k er ingan langk ah unt uk dapat ber sam a- sam a hadir dan ber kum pul di r uangan yang m egah ini, ser t a dibar engi salaw at dan salam , saya sam paikan kehar ibaan yang m ulia j unj ungan Nabi Besar Muham m ad SAW sem oga nant inya kit a akan m endapat sy afaat dar iny a di k em udian har i, Am in.

Ber sam a ini j uga saya ucapkan t er im a k asih y ang sebesar - besar ny a k epada Pem er int ah Republik I ndonesia yang t elah m em ber ikan keper cayaan kepada saya unt uk m em angku j abat an Gur u Besar Tet ap Bidang I lm u Pat ologi Klinik pada Fakult as Kedokt er an Univer sit as Sum at er a Ut ar a, oleh k ar enanya say a m ohon k eizinan dar i bapak , ibu, dan hadir in sek alian unt uk dapat m enyam paikan pidat o pengukuhan saya dengan j udul:

PEN YAKI T H EM OFI LI A D I I N D ON ESI A: M ASALAH D I AGN OSTI K D AN PEM BERI AN KOM PON EN D ARAH

Pidat o Pengukuhan Jabat an Gur u Besar Tet ap Univer sit as Sum at er a Ut ar a

I . PEN D AH ULUAN

Hadir in yang saya m uliakan,

Sebagai lat ar belakang saya m em ilih j udul ini adalah dengan per t im bangan bahw a penyakit hem ofilia m er upakan penyakit ket ur unan, dengan m anifest asi ber upa gangguan pem bekuan dar ah, yang sudah sej ak lam a dikenal di belahan dunia ini t er m asuk j uga di I ndonesia, nam un m asih m enyim pan banyak per soalan khususnya m asalah diagnost ik dan besar ny a biaya per aw at an pender it a khususnya pem ber ian kom ponen dar ah sehingga sangat m em ber at kan pender it a at aupun keluar ganya. Peny akit hem ofilia bila dit inj au dar i kat a dem i kat a: hem o ber ar t i dar ah dan filia ber ar t i suka, hem ofilia ber ar t i penyakit suka ber dar ah. Di dar at an Er opa hem ofilia ini sudah dikenal sej ak beber apa r at us t ahun yang lalu, pender it anya banyak dar i k eluar ga bangsaw an- bangsaw an ker aj aan di Er opa sedang di Am er ika penyakit ini per t am a kali dit em uk an sek it ar aw al t ahun 1800 pada seor ang anak laki- laki yang dit ur unkan dar i ibu dengan car ier hem ofilia. Dugaan adany a penur unan secar a genet ik hem ofilia per t am a kali dikenal pada m assa Babylonia, ket ika seor ang pendet a m em ber ikan izin unt uk dilakukan sir k um sisi ( sunat an) pada seor ang anak lak i–lak i dar i seor ang w anit a y ang diket ahui m er upakan pem baw a hem ofilia ( car ier hem ofilia) , akibat nya t er j adi per dar ahan yang ber at dan m engakibat kan kem at ian. Kem udian undang- undang bangsa Yahudi y ang dit ulis 1500 t ahun y ang lalu m elar ang dilakukan sir kum sisi pada anak laki- laki bila ada saudar a laki- laki lainnya m em punyai t endensi m udah ber dar ah bila dilakukan sir kum sisi. Ber dasar k an hal t er sebut bar u dik et ahui bahw a bila anak lak i- lak i dan saudar a anak laki- laki t er sebut m em punyai m asalah per dar ahan m aka anak laki- laki t er sebut j uga akan m em punyai pr oblem dan r isiko per dar ahan y ang ham pir sam a. Kit a k enal ada dua j enis hem ofilia y ait u hem ofilia A ( klasik hem ofilia) akibat kekur angan F VI I I dan hem ofilia B ( chr ist m ast disease) akibat k ek ur angan F I X, nam a chr ist m ast disease diber ik an unt uk m engenang seor ang anak laki- laki yang diam bil dar i nam a belakangnya yang per t am a sekali m ender it a defisiensi F I X.

Pada k eadaan nor m al bila seseor ang m engalam i suat u t r aum a at au luk a pada pem buluh dar ah besar at au pem buluh dar ah halus/ kapiler yang ada pada j ar ingan lunak m aka sist em pem bek uan dar ah/ koagulat ion cascade akan ber ker j a dengan m engakt ifkan selur uh fakt or koagulasi secar a ber unt un sehingga akhir nya t er bent uk gum palan dar ah ber upa benang- benang fibr in y ang k uat dan ak an m enut up luk a at au per dar ahan, pr oses ini ber langsung t anpa per nah disadar i oleh m anusia it u sendir i dan ini ber langsung selam a hidup m anusia. Sebaliknya pada pender it a hem ofilia

Penyakit Hem ofilia di I ndonesia: Masalah Diagnost ik dan Pem ber ian Kom ponen Dar ah

akibat t er j adinya kekur angan F VI I I dan F I X akan m enyebabkan pem bent ukan bekuan dar ah m em er lukan w akt u yang cukup lam a dan ser ing bekuan dar ah yang t er bent uk t er sebut m em puny ai sifat y ang k ur ang baik, lem bek, dan lunak sehingga t idak efekt if m enyum bat pem buluh dar ah y ang m engalam i t r aum a, hal ini dikenal sebagai pr insip dasar h e m ost a sis.

Bapak dan I bu ser t a hadir in yang saya m uliakan,

I I . GAM BARAN H EM OFI LI A D I I N D ON ESI A

Secar a epidem iologi dikat akan bahw a angka kej adian hem ofilia A ber kisar yang paling r endah 1 per 20.000 populasi dan yang t er t inggi 1 per 10. 000 populasi, hem ofilia A j auh lebih banyak dibandingkan dengan pender it a hem ofilia B, angka kej adian hem ofilia B biasanya kur ang dar i seper lim a hem ofilia A, hem ofilia dapat t er j adi pada sem ua suku bangsa dan sem ua dat a lapor an dar i Wor ld Feder at ion of Haem ofilia ( WFH) 2002 t er cat at j um lah pender it a hem ofilia yang t er daft ar hany a 150 pender it a, nam un sej ak t ahun 2005 set elah t er bent uk or ganisasi Him punan Masyar akat Hem ofilia I ndonesia ( HMHI ) di Jak ar t a pendat aan pender it a sudah m ulai t er or ganisir . Ber dasar kan dat a t er akhir dar i Yayasan Hem ofilia

I ndonesia/ HMHI Pusat j um lah pender it a hem ofilia yang sudah t er egist r asi sam pai Juli 2005 sebanyak 895 pender it a yang t er sebar di 21 pr ovinsi dar i

30 pr ovinsi, ber ar t i ada 9 pr ovinsi yang belum m em buat dat a r egist r asi k em ungk inan adany a pender it a hem ofilia di daer ahny a, dengan j um lah penduduk I ndonesia yang m encapai 217.854. 000 populasi ( BPS I ndonesia, 2004) , secar a nasional pr evalensi hem ofilia hanya m encapai ± 4,1/ 1 j ut a populasi, angka ini sangat kecil dibandingkan pr ediksi secar a epidem iologi sehar usnya di I ndonesia pender it a hem ofilia ± 21.000 or ang.

Pr ovinsi Daer ah Khusus I bukot a Jakar t a m er upakan j um lah pender it a t er banyak yang t er dat a di HMHI yait u dengan j um lah pender it a 257 or ang

dengan j um lah penduduk 8,7 j ut a j iw a ( BPS, 2004) , pr evalensinya 29,5/ 1 j ut a populasi ( 0, 29/ 10.000 populasi) , diikut i Sum at er a Ut ar a 154 pender it a dengan j um lah penduduk 12,1 j ut a j iw a ( BPS, 2004) , pr ev alensiny a 12,8/ 1 j ut a populasi ( 0,128/ 10.000 populasi) , Jaw a Tengah 122 pender it a dengan j um lah penduduk 32, 5 j ut a j iw a ( BPS, 2004) pr evalensinya 3,7/ 1 j ut a populasi at au 0,037/ 10.000 populasi, Jaw a Bar at 106 pender it a, j um lah penduduk 38, 6 j ut a j iw a ( BPS, 2004) , pr evalensinya 2,75/ 1 j ut a populasi at au 0, 027/ 10.000 populasi, Jaw a Tim ur 92 pender it a

dengan j um lah penduduk 26,4 j ut a j iw a ( BPS, 2004) , pr evalensinya 2,52/ 1 j ut a populasi at au 0,052/ 10. 000 populasi) , beber apa pr ovinsi ber ikut

Pidat o Pengukuhan Jabat an Gur u Besar Tet ap Univer sit as Sum at er a Ut ar a

ini m em punyai dat a pender it a hem ofilia di baw ah 50 or ang di ant ar anya y ait u Sum at er a Selat an 42 pender it a dengan j um lah penduduk t ahun 2004 sebanyak 6,6 j ut a, pr evalensinya 6, 36/ 1 j ut a populasi ( 0,063/ 10. 000 populasi) , Bant en 33 pender it a dengan j um lah penduduk t ahun 2004 sebanyak 9,1 j ut a, pr evalensinya 3, 63/ 1 j ut a populasi ( 0,036/ 10. 000 populasi) , dan Yogy ak ar t a 25 pender it a dengan j um lah penduduk t ahun 2004 sebanyak 3,2 j ut a populasi, pr evalensiny a 7,8/ 1 j ut a populasi ( 0,078/ 10. 000 populasi) , ada 6 pr ovinsi y ait u Pr ovinsi Bali, Nanggr oe Aceh Dar ussalam , Sum at er a Bar at , Bangka Belit ung, Lam pung, Sulaw esi Selat an dengan j um lah pender it a yang t er dat a di baw ah 10 or ang, kem udian

5 pr ovinsi yait u Riau, Kalim ant an Tim ur , Kalim ant an Bar at , Kalim ant an Tengah, dan Sulaw asi Ut ar a dengan j um lah pender it a y ang t er dat a hany a di baw ah 5 or ang ser t a ada 2 pr ovinsi yait u Pr ov insi Bengkulu dan Pr ovinsi Papua j um lah pasien yang t er dat a m asing- m asing hanya 1 or ang.

Daer ah Sum at er a Ut ar a dengan j um lah penduduk 12, 1 j ut a j iw a secar a epidem iologi diper kir akan j um lah pender it a hem ofilia di Sum ut ± 1200 or ang nam un keny at aannya j um lah pender it a hanya ± 154 or ang, ber ar t i pr ev alensi hem ofilia 12,8/ 1 j ut a populasi ( 0,128/ 10.000 populasi) , m enunj uk k an angk a y ang m asih sangat r endah nam un ber ada di at as angka pr evalensi secar a nasional, berar t i di Sum at er a Ut ar a pender it a undiagnosed hem ofilia m encapai ± 1046. Ter nyat a dar i 154 pender it a di Sum at er a Ut ar a ada 70 pender it a yang ber dom isili di Kot am adya Medan, saat ini j um lah penduduk Kot am adya Medan 2.010. 676 populasi, pr evalensi hem ofilia khususnya di Medan adalah ± 34,8/ 1.000.000 populasi, angk a ini j auh lebih t inggi dar i pr evalensi di Sum at er a Ut ar a nam un bila ber dasar k an pr ediksi epidem iologi sehar usnya j um lah pender it a hem ofilia di Medan ber kisar ± 200 or ang, ber ar t i pender it a hem ofilia yang t idak t er diagnosa ( undiagnosed hem ofilia) di Medan m encapai ± 130 or ang.

Ber dasar k an dat a- dat a t er sebut di at as m enunj uk k an bahw a pr ev alensi hem ofilia di m asing- m asing pr ovinsi di I ndonesia sangat ber var iasi dan m asih sangat kecil sekali. Per lu dilakukan beber apa usaha unt uk m eningk at kan pr evalensi hem ofilia di Medan/ Sum at er a Ut ar a khususny a dan di I ndonesia pada um um ny a di ant ar any a: 1) . Meningkat kan k em am puan dan k et er am pilan ( skill) dar i t eknisi dalam hal m elakukan pem er iksaan penyar ing hem ost asis, ser t a m elengkapi per alat an dan r eagent y ang per lu unt uk pem er ik saan peny ar ing hem ost asis di labor at or ium klinik di RSU kabupat en/ kot am adya, dan bila per lu dilengkapi dengan per alat an dan r eagent pem er ik saan F VI I I dan I X, 2) . Usaha m engur angi biay a pem er ik saan y ang m ahal har us ada bant uan subsidi dar i pem er int ah sehingga dapat t er j angkau t er ut am a oleh m asyar akat kelas

Penyakit Hem ofilia di I ndonesia: Masalah Diagnost ik dan Pem ber ian Kom ponen Dar ah

baw ah, 3) . Meningk at k an penget ahuan dar i par a dokt er di Puskesm as dan di RSU kabupat en/ kot am adya dalam hal m engenali gej ala- gej ala aw al k linis hem ofilia, 4) . Per lu sosialisasi r egist r asi pender it a hem ofilia pada pet ugas kesehat an baik di r um ah sakit kabupat en/ kot am adya dan di pr ovinsi dan dilapor kan secar a nasional k e HMHI Jakar t a.

Pada pengam at an kam i t er nyat a r um ah sakit - r um ah sakit pr ovinsi yang j uga m er upakan r um ah sakit pusat pendidikan kedokt er an seper t i DKI Jakar t a, Jaw a Bar at , Jaw a Tengah, Sum at er a Ut ar a, dan Jaw a Tim ur angk a pr ev alensiny a j auh di at as angk a pr ev alensi daer ah lainny a, hal ini disebabkan kar ena m er eka m em punyai fasilit as pem er iksaan labor at or ium yang cukup baik ser t a m em punyai t enaga- t enaga spesialis cukup t er hadap hem ofilia.

Lapor an dar i Wor ld Feder at ion of Hem ophilia ( WFH) t ahun 2003 di beber apa negar a ber kem bang seper t i di I ndia, Banglades, Pakist an, dan I ndonesia m asih m em puny ai pr ev alensi y ang sangat k ecil ber k isar ant ar a 0,7/ 1 j ut a populasi seper t i di I ndonesia sam pai 3,3/ 1 j ut a populasi di I ndia, sedang di negar a- negar a m aj u seper t i di USA, I nggr is, Jer m an, dan Aust r alia m em punyai angka pr evalensi ber kisar ant ar a 76/ 1 j ut a populasi di Aust r alia sam pai 104/ 1 j ut a di I nggr is, di sini j elas t er lihat bahw a pender it a hem ofilia yang t idak t er diagnosa j auh lebih kecil t er ut am a di negar a I nggr is dengan pr ev alensi 1,04/ 10.000 populasi.

Hasil sur v ei dar i Wor ld Feder at ion of Hem ophilia ( WFH) 2003 saat ini diper k ir ak an hany a ada sek it ar 320.000 or ang pender it a hem ofilia di selur uh dunia t er sebar di 86 negar a yang m ew akili ham pir 4/ 5 penduduk dunia, pr ediksi secar a epidem iologi sehar usnya j um lah pender it a hem ofilia bisa m encapai ± 500.000 pender it a dar i lebih 5 m ilyar penduduk dunia.

I I I . SI FAT GEN ETI KA D AN PEN URUN AN N YA

Hem ofilia A m er upakan cont oh klasik dar i penyakit gangguan koagulasi y ang dit ur unkan, ber dasar k an genet ik a sifat penur unannya adalah secar a

X - linked r ecessive. Gen F VI I I ber lok asi pada lengan panj ang k r om osom X yait u pada r egion Xq 2.6 kr om osom X, t er dir i dar i 26 exons pr ot ein F VI I I , t er m asuk j uga: t r iplicat ed r egion A1A2A3, duplicat ed hom ology r egion C1C2, dan heavy glycosylat ed B dom ain, kesem uanya m enj adi akt if set elah adanya akt ivasi t r om bin, gen F VI I I ber fungsi m engat ur pr oduksi dan sint ese F VI I I . Bila kr om osom X laki- lak i m engalam i kelainan sit ogenet ik m aka gen F VI I I or ang t er sebut t idak akan m am pu m em pr oduksi/ sint ese F

VI I I / F I X, sehingga dia ak an m engalam i m anifest asi k linis hem ofilia

Pidat o Pengukuhan Jabat an Gur u Besar Tet ap Univer sit as Sum at er a Ut ar a

( Gam bar no: 2) ( gener asi I , nom or 1) , nam un penyak it hem ofilia ini t idak ak an dit ur unk an pada k edua anak lak i- lakiny a oleh k ar ena m asing- m asing m em punyai 1 kr om osom X nor m al dar i ibuny a dan 1 kr om osom Y dar i bapaknya ( gener asi I I nom or 4 dan 5) , t et api dua anak w anit anya akan m ender it a car ier hem ofilia oleh kar ena keduanya m asing- m asing akan m endapat 1 kr om osom X hem ofilia dar i bapaknya dan sat u kr om osom X nor m al dar i ibunya ( gener asi I I nom or 2 dan 3) . Seor ang w anit a car ier hem ofilia akan m enur unkan penyakit hem ofilia pada 50% anak laki- laki ( gener asi ke I I I nom or 6 dan 7) dan 50% car ier hem ofilia pada anak per em puan ( gener asi I I I nom or 8 dan 9) , per lu kit a ket ahui bahw a seor ang anak per em puan bisa m ender it a hem ofilia bila seor ang w anit a car ier hem ofilia kaw in dengan seor ang laki- lak i pender it a hem ofilia ( gener asi I V nom or 10) hal ini m ungkin sangat j ar ang t er j adi, kecuali bila ada per k aw inan ant ar - k eluar ga.

Ber at r inganny a m anifest asi k linis pender it a hem ofilia sangat ber gant ung sekali dengan adanya kelainan sit ogenet ik dar i X kr om osom , kelainan sit ogenet ik kr om osom X pada pender it a hem ofilia bisa ber upa adany a m ut asi, delesi, inver si dar i gen F VI I I . Mut asi ak an m elibat kan t er ut am a pada CpG dinukleot ides gen F VI I I dan kir a- kir a 5% pasien hem ofilia A akan m engalam i delesi dengan j um lah lebih besar 50 nukleot ides pada gen

F VI I I .

Pada saat ini diper kir akan ham pir 80 – 95% dar i pender it a hem ofilia A t elah dapat didet eksi adanya m ut asi gen fak t or VI I I dan hany a 2% saj a pender it a hem ofilia A yang t idak dapat didet eksi adanya m ut asi kode r egion dar i gen

F VI I I , dik at ak an j uga bahw a ham pir 40% pender it a hem ofilia A ber at t er j adi oleh kar ena adanya inver si pada lengan panj ang kr om osom X, int r one 22 gen fakt or VI I I . Per lu m enj adi per hat ian kit a bahw a ham pir 30% pender it a hem ofilia t idak m enget ahui adanya r iw ayat keluar ga yang m ender it a hem ofilia at au adanya keluhan gangguan pem bekuan dar ah, dan m unculnya m anifest asi hem ofilia pada or ang ini m ungkin disebabkan t er j adinya m ut asi yang spont an pada kr om osom X.

Penur unan secar a genet ik pender it a hem ofilia dapat kit a kenali dan pelaj ar i dar i sej ar ah m asa lalu par a bangsaw an keluar ga ker aj aan di dar at an Er opa y ang banyak m ender it a hem ofilia dan car ier hem ofilia, t er ut am a yang m er upakan gar is ket ur unan langsung dar i Queen Vict or ia Rat u I nggr is ( lihat Gam bar no: 3) , ber dasar kan gar is ket ur unan keluar ga Ker aj aan I nggr is Rat u Vict or ia m er upakan pender it a car ier hem ofilia, dar i hasil per kaw inannya dengan Panger an Alber t m er eka dikar uniai seor ang anak laki–laki yang m ender it a hem ofilia yait u Panger an Leopold ( lahir t ahun

Penyakit Hem ofilia di I ndonesia: Masalah Diagnost ik dan Pem ber ian Kom ponen Dar ah

1853) dan dua or ang anak per em puan dengan car ier hem ofilia yait u Put r i Alice ( lahir t ahun 1843) dan Put r i Beat r ice ( lahir t ahun 1857) , k em udian banyak dar i ket ur unan- ket ur unan langsung Put r i Alice dan Beat r ice ser t a Panger an Leopold yang pada saat it u t er sebar di beber apa negar a Er opa seper t i di Rusia, Ger m an, dan Spanyol y ang m ender it a hem ofilia, car ier hem ofilia, nam un ada j uga yang nor m al.

Par a hadir in y ang say a m uliak an,

I V . PERM ASALAH AN PEN AN GAN AN PEN D ERI TA

Per m asalahan yang ser ing dihadapi oleh dokt er yang beker j a m enangani pender it a hem ofilia adalah: 1) . Besar nya biaya ser t a kur angnya k et er am pilan t ek nisi unt uk diagnost ik pem er iksaan penyar ing hem ost asis, pem er iksaan F VI I I dan F I X, 2) . Biaya pem ber ian kom ponen dar ah seper t i

F VI I I , F I X, dan kr iopr esipit at yang m ahal, 3) . Kur angnya per hat ian bila ada gej ala klinis aw al hem ofilia dar i t enaga m edis di puskesm as, 4) . Belum adanya pelayanan t er padu hem ofilia khususnya di r um ah sakit pusat pendidikan.

1 . Pe m e r ik sa a n Fa k t or Koa g u la si

Pem er ik saan labor at or ium unt uk m enent ukan akt ivit as dan j enis fakt or k oagulasi m er upak an hal y ang sangat pent ing dalam m enegakkan diagnost ik dan m enent ukan j enis hem ofiliany a, sebelum dilakukan pem er iksaan fakt or koagulasi sebaiknya per lu dilakukan pem er iksaan peny ar ing fungsi hem ost asis k ar ena hal ini m er upak an langk ah per t am a kit a m enduga dan m em pr ediksi kem ungkinan adanya defisiensi dar i fakt or koagulasi. Pem er iksaan penyar ing unt uk m enilai adanya kelainan fungsi pem bekuan dar ah di ant ar anya yait u: pem er iksaan m assa pr ot hr om bin ( PT) , m assa act ivat ed par siel t r om boplast in ( aPT) dan m assa t hr om bin ( TT) . Dugaan k em ungk inan seseor ang m ender it a hem ofilia bila hasil pem er iksaan aPTT m em anj ang dar i k ont r ol nor m al, hal ini m er upak an indikasi bagi kit a unt uk m elakukan pem er iksaan lanj ut an F VI I I dan F I X, bila pem er iksaan

F VI I I at au F I X hasilnya m enunj ukkan ak t iv it as y ang m enur un, m ak a ini m er upakan pet unj uk bahw a pasien m ender it a hem ofilia A at au hem ofilia B. Dat a dar i HMHI Jak ar t a per Juli 2005 m enunj uk k an bahw a dar i 895 pender it a hem ofilia hany a 219 pender it a ( 25% ) saj a y ang dik et ahui j enis hem ofilia dan selebihnya sebanyak 676 pender it a ( 75% ) t idak diket ahui j enisnya apakah hem ofilia A at au hem ofilia B, hal ini dapat dim ungkinkan oleh kar ena t idak sem ua r um ah sakit pr ovinsi dan kabupat en/ kot am adya

Pidat o Pengukuhan Jabat an Gur u Besar Tet ap Univer sit as Sum at er a Ut ar a

dapat m elakukan pem er iksaan F VI I I dan F I X. Dan dugaan kem ungkinan adanya penur unan akt ivit as F VI I I dan F I X yait u hanya ber dasar kan hasil pem er iksaan penyar ing aPTT yang m em anj ang secar a ber m akna dibandingkan hasil kont r ol dit am bah dengan gej ala- gej ala klinis pada pender it a, ak ibat k et idak m am puan dalam m enent uk an ak t iv it as penur unan

F VI I I at aupun F I X m aka t ent unya kit a t idak dapat m enent ukan j enis hem ofilia dan t ingkat kepar ahan penyakit hem ofilia secar a absolut apakah hem ofilia ber at , sedang, at au r ingan ber dasar kan akt ivit as F VI I I dan F I X penyakit hem ofilia dapat dibagi ber dasar kan t ingkat kepar ahannya m enj adi

3 gologan yait u: 1) . Hem ofilia ber at ( sever e hem ofilia) bila akt ivit as F VI I I < 1% ; 2) . Hem ofilia sedang ( m oderat hem ofilia) bila akt ivit as F VI I I 2 – 5% ; dan 3) . Hem ofilia ringan ( m ild hem ofilia) bila akt ivit as F VI I I 5 – 25% .

Dar i 219 pender it a hem ofilia yang diket ahui j enisnya t er dir i dar i 192 or ang ( 88% ) hem ofilia A dan 27 or ang ( 12% ) hem ofilia B dan ber dasar kan t ingkat kepar ahannya hem ofilia A ber at 83 or ang ( 43% ) , hem ofilia A sedang 72 or ang ( 37% ) , dan hem ofilia A r ingan 37 or ang ( 20% ) . Pada hem ofilia B t er dir i dar i hem ofilia B ber at 8 or ang ( 30% ) , hem ofilia B sedang 11 or ang ( 40% ) , dan hem ofilia B r ingan 8 or ang ( 30% ) . Kit a selalu m endapat k endala dan ham bat an unt uk m engadakan ser t a m elakukan pem er iksaan labor at or ium bahkan unt uk pem er iksaan penyar ing hem ot asis saj a banyak labor at or ium r um ah sakit um um di kabupat en dan kot am ady a t idak dapat m elakukannya hal disebabkan oleh kar ena: kem am puan dan ket er am pilan t eknisi yang kur ang t er lat ih, kem am puan per alat an labor at or ium dan pengadaan r eagent hem ost asis yang m asih sangat t er bat as sekali dan diper ber at j uga dengan t er bat asnya anggar an biaya r um ah sakit . Sedang unt uk pem er iksaan F VI I I dan F I X diper lukan per alat an aut om at ik ser t a r eagent F VI I I dan F I X yang har ganya cukup m ahal saat ini unt uk m elakukan pem er iksaan F VI I I dan F I X hanya dapat dilakukan di r um ah sak it um um pusat y ang ada di Kot a Medan.

2 . Ta n da - Ta n da Klin is H e m ofilia

Gej ala- gej ala dan t anda k linis unt uk hem ofilia biasanya sangat spesifik dan um um nya pender it a hem ofilia m em punyai gej ala- gej ala klinis yang sam a, hem ofilia A dan hem ofilia B secar a klinis sangat sulit unt uk dibedakan. Keluhan- k eluhan dan t anda- t anda k linis pender it a hem ofilia ser ing diint er pr et asikan kur ang t epat oleh par a dokt er sehingga kadang- kadang dapat m em bahayak an si pender it a sendir i. Gej ala- gej ala klinis pada pender it a hem ofilia biasanya m ulai m uncul sej ak m asa balit a pada saat anak m ulai pandai m er angkak, ber dir i, dan ber j alan di m ana pada saat it u k ar ena ser ingny a m engalam i t r aum a ber upa t ek anan m ak a hal ini

Penyakit Hem ofilia di I ndonesia: Masalah Diagnost ik dan Pem ber ian Kom ponen Dar ah

m er upakan pencet us unt uk t er j adinya per dar ahan j ar ingan lunak ( soft t issue) dar i sendi lut ut sehingga m enim bulkan pem bengkakan sendi dan k eadaan ini k adang- k adang ser ing disangk ak an sebagai ar t er it is r em at ik , pem bengkakan sendi ini akan m enim bulkan r asa sakit yang luar biasa. Per dar ahan spont an biasanya t er j adi t anpa adanya t r aum a dan um um nya ser ing t er j adi pada pender it a hem ofilia ber at . Selain per sendian per dar ahan oleh kar ena t r aum a at au spont an ser ing j uga t er j adi pada lok asi y ang lain di ant ar anya yait u per dar ahan pada daer ah ileopsoas, per dar ahan hidung ( epist axis) . Pada pender it a hem ofilia sedang dan r ingan gej ala- gej ala aw al m uncul biasanya pada w akt u pender it a hem ofilia m ulai t um buh kem bang m enj adi lebih besar , di m ana pada saat it u si anak ser ing m engalam i sakit gigi dan per lu dilakukan ekst r aksi gigi at au kadang- kadang giginya t er lepas secar a spont an dan kem udian t er j adi per dar ahan y ang suk ar unt uk dihent ikan, dan t idak j ar ang biasanya pada pender it a hem ofilia r ingan bar u diket ahui seseor ang m ender it a hem ofilia saat pender it a m enj alani sir k um sisi/ sunat an y ang m enyebabk an t er j adi per dar ahan y ang t er us m ener us dan kadang- kadang dapat m enyebabkan t er j adi hem at om yang

hebat pada alat kelam innya, hal ini dapat dicegah bila dokt er nya

m em puny ai per hat ian k em ungk inan si anak m ender it a hem ofilia dengan m enanyak an apakah bila t er j adi luka dar ah akan lam a m em beku?

3 . Pe m be r ia n Kom pon e n D a r a h

Pem ber ian subst it usi kom ponen dar ah m er upakan solusi ut am a unt uk m engat asi adany a k eluhan- k eluhan y ang m uncul ak ibat t er j adiny a per dar ahan oleh kar ena t r aum a at au per dar ahan spont an pada j ar ingan lunak ( soft t issue) dan ini diik ut i dengan k eluhan sakit yang sangat luar

biasa at au bila t er j adi per dar ahan hidung ( epist axis) , per dar ahan gigi ser t a per dar ahan- per dar ahan pada daer ah lainnya. Dalam penanganan pender it a

hem ofilia sangat diper lukan sekali kom ponen dar ah/ t er api sebagai pengobat an penggant i/ subst it usi beber apa kom ponen dar ah yang per lu ant ar a lain yait u: 1) . Kr iopr esipit at yait u k om ponen dar ah yang m engandung banyak F VI I I diber ikan pada hem ofilia A, per kant ong dar ah m engandung F VI I I 60 – 80 I U, dosis pem akaian F VI I I ber kisar ant ar a

20 – 40 I U/ kg BB/ kali sehingga j um lah kr iopr esipit at yang dibut uhkan bisa ber kisar ant ar a 5 – 20 kant ong, 2) . Fresh Fr ozen Plasm a ( FFP) diber ikan pada hem ofilia B kar ena banyak m engandung fakt or I X, 3) . F VI I I dan F I X concent r at e ker ing.

Pengadaan dan pem buat an kom ponen- kom ponen dar ah ini dapat dilakukan di Unit Tr ansfusi Dar ah ( UTD) r um ah sakit at au PMI dan m er eka m em egang per anan pent ing dalam penyediaan kom ponen dar ah ini, beber apa m asalah

Pidat o Pengukuhan Jabat an Gur u Besar Tet ap Univer sit as Sum at er a Ut ar a

yang ser ing kit a hadapi saat ini adalah: 1) . Tidak sem ua unit t r ansfusi dar ah PMI dan r um ah sakit dapat m enyediakan kom ponen dar ah ini, kom ponen- kom ponen dar ah hanya bisa didapat dar i UTD RSUP H. A. Malik, RSUP dr . Pir ngadi ser t a UTD PMI Medan. 2) . Tidak sem ua UTD dapat m em buat FFP dan k r iopr esipit at dengan baik dan cuk up padahal

kr iopr esipit at ini m er upakan fakt or ut am a unt uk m engat asi gej ala- gej ala yang m uncul pada hem ofilia A dengan biaya yang r elat if m ur ah, 3) . Mut u

FFP dan kr iopr esipit at yang r endah oleh k ar ena penyim panan yang kur ang baik di lem ar i es dengan t em per at ur m inus 40 o

C dan t idak sem ua UTD m em puny ai lem ar i es m inus 40 o C.

Di I ndonesia pem ber ian kr iopr esipit at pada pender it a hem ofilia A m asih diper lukan oleh kar ena biayanya r elat if lebih m ur ah, global sur vei dar i WFH t ahun 2003 m elapor k an hasil t em uannya bahw a biay a r at a- r at a per aw at an hem ofilia A ber at per t ahunnya dengan pem ber ian F VI I I r ekom binan ber kisar $ 64,000 sedang dengan kr iopr esipit at hanya $ 31, 000., nam un unt uk t er lak sananya per lu k er j asam a dengan pihak UTD r um ah sak it dan PMI agar dapat m enyediakan kr iopr esipit at dalam j um lah besar oleh kar ena sew ak t u- w ak t u sangat diper lukan.

Pem buat an F VI I I dan I X konsent r at ker ing saat ini m asih belum m em ungk ink an di UTD r um ah sak it at au PMI oleh k ar ena unt uk pem buat annya m em er lukan t eknologi t inggi ser t a per alat an yang sangat m ahal. Saat ini banyak t er sedia F VI I I dan I X konsent r at yang kom er sial dengan t ek nologi pem buat an y ang sangat m oder n, canggih, dan high t echnology , t eknologi pem buat an F VI I I dan F I X saat ini t idak lagi secar a r ek om binan t et api sudah dengan m et ode Double Vir al I nfect ivit y ( DVI ) sehingga kem ungkinan t er infeksi oleh vir us hepat it is B, C, dan HI V sudah sangat kecil sekali, F VI I I dan F I X kom er sial yang saat ini sudah ber edar di

I ndonesia adalah: Koat e DVI y ang ber isi F VI I I dan Konine DVI y ang ber isi F

I X hanya kendala yang kit a hadapi adalah har ganya m asih t er lalu m ahal sehingga t idak m ungk in t er j angk au oleh m asy ar ak at baw ah, sebagai cont oh koat e DVI ( F VI I I ) dosis 240 I U di Medan dij ual dengan har ga m encapai 1,3 j ut a r upiah.

Pengobat an pender it a hem ofilia m em er lukan pem ber ian F VI I I dan F I X y ang adek uat , seum ur hidup dan secar a per iodik sehingga m er eka dapat m encapai har apan hidup y ang nor m al dan ber kehidupan seper t i layaknya or ang yang nor m al. Secar a ekonom i kesehat an ( healt h econom ic) biay a pelayanan pengobat an pender it a hem ofilia t er golong t inggi dan m ahal nam un hal ini akan seim bang dan balance dengan pr odukt ivit as yang dihasilkan oleh m asyar akat hem ofilia t er sebut , ber dasar k an hasil sur v ei dar i

Penyakit Hem ofilia di I ndonesia: Masalah Diagnost ik dan Pem ber ian Kom ponen Dar ah

WFH 2002 kebut uhan nor m al unt uk pelayanan hem ofilia yang ber kisar 1–3 I U/ penduduk, I ndonesia t er m asuk negar a yang m enggunakan F VI I I yang t er endah yait u 0,01 I U/ penduduk sedang di Sum at er a Ut ar a ber dasar kan dat a dar i HMHI Medan, penggunaan F VI I I unt uk t ahun 2005– 2006 agak lebih t inggi dar i penggunaan secar a nasional yait u 0, 047

I U/ penduduk nam un it u m asih j auh lebih kecil dibandingkan dengan k ebut uhan r at a- r at a per k apit a, sehingga hal ini m er upak an salah sat u fakt or banyaknya pender it a hem ofilia yang kur ang m endapat pelayanan secar a baik.

Negar a I ndonesia t er m asuk negar a dengan penghasilan per kapit anya m asih digolongkan r endah dan m enur ut WFH 2002 Gr oss Nat ional I ncom e ( GNI ) I ndonesia < $ US 2000 hal ini m enyebabkan pender it a hem ofilia di

I ndonesia t idak m ungkin dapat m engat asi biaya pengobat an hem ofilia yang t inggi t er sebut secar a individu, keadaan ini yang selalu disebut dengan ist ilah pe n de r it a k a t a st r ofik , sehingga bagi m er eka pender it a hem ofilia ini sangat m em er lukan sekali pem biayaan dar i dana m asyar akat yang ber penghasilan t inggi, par a der m aw an, donat ur , dan bant uan dar i pem er int ah m elalui pr ogr am Askes unt uk kalangan keluar ga m iskin. Sebagai per bandingan di USA t ahun 2001 biaya pem ber ian F VI I I konsent r at pada per pender it a hem ofilia A ber at ( sever e hem ofilia A) m encapai US $ 130.000, di UK r at a- r at a biay a F VI I I konsent r at t ahun 2003 m encapai US $ 100. 000 global sur vei WFH 2003 negar a- negar a dengan GNI > US $ 10.000 m enunj uk k an penggunaan F VI I I r at a- r at a sebany ak 3, 22

I U/ or ang hal ini m enunj uk k an pender it a hem ofilia di negar a dengan GNI yang t inggi akan m em punyai um ur har apan hidup yang t inggi pula dibandingkan dengan di negar a- negar a yang m em punyai GNI < US $ 2000.

4 . Pe n y u lit H e m ofilia

Peny ulit dar i hem ofilia um um nya t im bul akibat t er j adi per dar ahan baik oleh k ar ena t r aum a m aupun spont an, peny ulit , dan k om plik asi t er j adi ak ibat pengobat an yang t idak t er at ur dan adekuat . Dar i sem ua pender it a hem ofilia di I ndonesia yang m endapat pengobat an secar a t er at ur dan adekuat kur ang 20% , sehingga m er ek a dapat m encapai um ur har apan hidup y ang nor m al dan ber k ehidupan y ang m endek at i nor m al.

Per dar ahan spont an m aupun oleh kar ena t r aum a ser ing t er j adi pada ot ot dan sendi di ant ar anya y ait u: ot ot lengan at as, sendi siku ( elbow j oint ) ot ot lengan baw ah, ot ot ileopsoas, ot ot paha, sendi lut ut ( knee j oint ) , ot ot bet is dan sendi ankle, per dar ahan sendi yang ber ulang- ulang dapat m enyebabkan t er j adinya pem bengkakan pada sendi dengan gej ala-

Pidat o Pengukuhan Jabat an Gur u Besar Tet ap Univer sit as Sum at er a Ut ar a

gej alanya m enyer upai ar t her it is ser t a m enim bulkan r asa sakit yang luar biasa diser t ai ker usakan kar t ilage dan sinov ial per sendian, ak hir ny a per sendian m enj adi kaku ( kont r akt ur ) dan kem udian akan diikut i dengan m engecilnya ( at r ofi) ot ot kaki ( ekst r em it as) , kom plikasi dan penyulit seper t i ini m enyebabkan pender it a hem ofilia m engalam i gangguan ber j alan dan ber akt ivit as sehingga dia t idak dapat m enj alani kehidupan seper t i layaknya or ang nor m al ser t a akhir nya dapat m enyebabkan cacat fisik.

Penyulit dan kom plikasi lainnya adalah t er j adiny a gej ala- gej ala y ang m enyer upai akut abdom en dan kadang- kadang par a dokt er selalu m enganj ur kan unt uk lapar at om i, gej ala akut abdom en dapat ber upa t er j adinya r asa sakit yang luar biasa di per ut hal ini ser ing disebabkan oleh kar ena t er j adinya per dar ahan r et r opr eit oneal dan int r aper it oneal, nam un dapat j uga t er j adi r asa sakit per ut kanan baw ah yang gej ala- gej alanya m enyer upai infeksi akut usus bunt u ( appendisit is akut ) , bila hal ini t er j adi kit a har us w aspada dan t idak cepat - cepat unt uk m engam bil keput usan dilakukannya oper asi appendiks ( appendekt om i) kar ena dam paknya pasca- oper asi akan t er j adi per dar ahan yang hebat ser t a dapat m enyebabkan kem at ian, hem at em esis dan m elena j uga dapat t er j adi oleh adanya per dar ahan pada salur an cer na dan dapat t er j adi gr oos hem at ur i ( ur ine ber dar ah) . Penyulit dan kom plikasi yang sangat fat al bila t er j adi per dar ahan ot ak ( st r oke hem or agik) dan hal ini y ang ser ing m enim bulk an k em at ian bagi pender it a hem ofilia.

5 . Kon se p Pe la y a n a n Te r pa du

Agar pender it a hem ofilia dapat hidup nor m al ser t a ber kehidupan yang nor m al pula m ak a pelay anan t er hadap pender it a hem ofilia har us dilakukan secar a m ak sim al dan unt uk t er capainya m aksud t er sebut m aka si dokt er har us sadar bahw a hal ini t idak m ungk in dapat diselesaik an hany a dengan sat u disiplin ilm u, t et api har us dengan beber apa disiplin ilm u, k onsep ini dikenal dengan pelayan t er padu ( com pr ehensiv e car e) . Set elah dit egakkan diagnosa hem ofilia m aka par a dokt er har us dapat m enj elaskan dan m ener angkan pada or ang t ua si pender it a t ent ang penyakit hem ofilia t er sebut dan per lu dij elaskan j uga bahw a sej ak saat it u t ent uny a si pender it a nant iny a akan m endapat pengobat an subst it usi fakt or koagulasi seum ur hidup, k onsek uensiny a adalah biayanya yang cukup besar .

Sist em pusat pelayanan t er padu sudah dikem bangkan di beber apa r um ah sak it pendidik an di I ndonesia di ant ar any a y ait u di RSUPN Cipt o Mangunkusum o, RSUP dr . Kar iadi Sem ar ang dan RSUP dr . Sar dj it o Yogyakar t a, sedangkan RSUP H. Adam Malik m asih belum m engem bangkan

Penyakit Hem ofilia di I ndonesia: Masalah Diagnost ik dan Pem ber ian Kom ponen Dar ah

sist em pusat pelayanan t er padu hem ofilia ini. Pada pelayanan t er padu ( Yandu) ini akan ber gabung beber apa dokt er dar i ber bagai disiplin ilm u di ant ar anya yait u: dokt er spesilis anak, penyakit dalam , pat ologi klinik, or t hopedik, dokt er gigi, dokt er r ehabilit asi m edik , THT, psik olog, t r ansfusi kedokt er an m em egang per an yang besar t er ut am a bila diper lukan pem ber ian dan pengadaan kr iopr esipit at dan beber apa disiplin ilm u lainnya yang dapat ber gabung dalam sat u pelayanan t er padu at au dapat j uga beker j a pada depar t em ennya m asing- m asing. Suat u penelit ian di Am er ika pada 3000 pender it a hem ofilia, dilapor kan adanya penur unan yang sangat signifikan m or t alit y r at e dan hospit alisasi r at e bila pelayanan dilaksanakan di pusat pelayanan t er padu dibandingkan bila dilakukan pelayanan di pr ak t ik - pr ak t ik dok t er pr ibadi. Konsep pelayanan t er padu dapat m em ber ikan pelayanan dalam 1 ( sat u) har i at au lebih dikenal dengan ist ilah one day car e, pasien t idak sem uany a per lu m endapat k an r aw at inap di r um ah sakit kecuali bila keluhan pender it a sangat ber at dan m em er lukan ist ir ahat .

Dalam skala besar pelayanan t er padu ini har us m engik ut ser t ak an sem ua unsur baik m edis m aupun non- m edis, di sini diper lukan: pusat pelayanan t er padu r um ah sakit , or ganisasi hem ofilia yait u Him punan Masyar akat Hem ofilia I ndonesia ( HMHI ) , Lem baga Sw aday a Masy ar ak at ( LSM) , unsur -

unsur pem er int ahan y ait u Depar t em en Kesehat an Republik I ndonesia ( PT Asur ansi Kesehat an) .

Adanya pr ogr am pem er int ah t er hadap or ang m isk in unt uk m enanggung sem ua biay a per obat an t er m asuk pender it a hem ofilia, hal ini m enunj uk k an besar nya per hat ian pem er int ah t er hadap kesulit an pender it a hem ofilia. Nam un saat ini ada ± 70% pender it a- pender it a hem ofilia t idak dapat digolongkan ke dalam pr ogr am pem er int ah t er sebut , hal ini t ent unya m enyebabkan beban biaya per obat an akan m enj adi t anggungan keluar ga pender it a sendir i.

6 . Pr ogr a m Pe n ce ga h a n

Belum banyak yang dapat dilakukan dalam pr ogr am pencegahan penur unan secar a genet ik dar i hem ofilia ini baik di I ndonesia m aupun di luar neger i, dua hal y ang per lu dipik ir k an saat ini dan bila m ungk in dapat dilak sanak an agar t idak m endapat ket ur unan yang m ender it a hem ofilia y ait u: 1) . Menent ukan apakah seor ang w anit a sebagai car ier hem ofilia at au t idak, dengan pem er iksaan DNA pr obe unt uk m enent uk an k em ungk inan adany a m ut asi pada kr om osom X, car a ini yang paling baik. At au dar i w aw ancar a r iw ay at k eluar ga nam un car a ini kur ang akur at yait u: a) . seor ang w anit a

Pidat o Pengukuhan Jabat an Gur u Besar Tet ap Univer sit as Sum at er a Ut ar a

diduga car ier bila dia m er upakan anak per em puan dar i seor ang laki- laki pender it a hem ofilia, b) . bila dia m er upakan ibu dar i seor ang anak laki- lakinya pender it a hem ofilia, c) w anit a di m ana saudar a laki- lakinya pender it a hem ofilia at au dia m er upakan nenek dar i seor ang cucu laki- laki hem ofilia, 2) . Ant enat al diagnosis hem ofilia yait u dengan m enent ukan langsung F VI I I dan F I X sam pel dar ah y ang diam bil dar i v ena t ali pusat bay i di dalam k andungan dengan k eham ilan 16 – 20 m inggu.

Pem er ik saan seor ang car ier hem ofilia dengan pem er iksaan DNA pr obe dan diagnosis ant enat al hem ofilia sam pai saat ini m asih belum dapat dilakukan di I ndonesia.

V . KESI M PULAN

Penyakit hem ofilia m er upakan kelainan baw aan yang dit ur unkan secar a

X- link r esessive, t er j adi hanya pada lak i- lak i dengan angk a k ej adian ber kisar ant ar a 1/ 10.000 sam pai 1/ 20.000 populasi. Pender it a hem ofilia di

I ndonesia yang t er egist r asi di HMHI Jakar t a t er sebar hanya pada 21 pr ov insi dengan j um lah pender it a 895 or ang, j um lah penduduk I ndonesia: 217.854.000 populasi, pr evalensinya 4,1/ 1 j ut a populasi ( 0,041/ 10. 000 populasi) , hal ini m enunj uk k an m asih t ingginya angk a undiagnosed hem ofilia di I ndonesia. Angk a pr evalensi hem ofilia di I ndonesia m asih sangat ber var iasi sekali, beber apa kot a besar di I ndonesia seper t i DKI Jak ar t a, Medan, Bandung, dan Sem ar ang angk a pr evalensinya lebih t inggi.

Ber dasar kan akt ivit as F VI I I dan F I X hem ofilia dibagi m enj adi t iga golongan yait u: sever e hem ofilia di m ana F VI I I dan F I X < 1% , m oder at hem ofilia akt ivit as F VI I I dan F I X 1 – 5% , ser t a m ild hem ofilia akt ivit as F VI I I dan I X

Kendala biay a m er upak an fak t or ut am a baik pem er ik saan peny ar ing dan lanj ut an unt uk diagnost ik ser t a per aw at an dalam pem ber ian fakt or k oagulasi: kr iopr esipit at , F VI I I dan F I X biaya yang sangat m ahal m er upakan ham bat an bagi par a pender it a hem ofilia ini, sehingga per lu per an ser t a pem er int ah.

Pem ber ian subst it usi kom ponen dar ah m er upakan hal pent ing dalam penanganan pender it a hem ofilia, diper lukan per an ak t if UTD PMI dan r um ah sak it dalam pengadaan: FFP, k r iopr esipit at , F VI I I dan F I X k er ing.

Fak t or biaya m enj adi kendala ut am a dalam m em ber ikan pelayanan t er hadap pender it a hem ofilia baik unt uk pem er iksaan penyar ing,

Penyakit Hem ofilia di I ndonesia: Masalah Diagnost ik dan Pem ber ian Kom ponen Dar ah

pem er iksaan F VI I I , F I X m aupun dalam pem ber ian kom ponen dar ah dan fakt or koagulasi.

Subsidi pem er int ah sangat dibut uhkan sekali dalam pelayanan per aw at an pender it a hem ofilia agar m er eka bisa hidup dan ber kehidupan secar a nor m al.

V I . SARAN D AN H ARAPAN

Unt uk m eningkat kan pelayanan pada pender it a hem ofilia per lu dibent uk sist em pelayanan t er padu di Medan secar a m ult idisipliner seper t i yang selam a ini dit er apkan di beber apa pusat pendidikan di I ndonesia ser t a di negar a- negar a m aj u agar pender it a hem ofilia dapat hidup dan ber kehidupan nor m al, pender it a hem ofilia t idak per lu r aw at inap di r um ah sakit ( one day car e hem ofilia) t et api dapat dilakukan di pusat pelayanan t er padu.

Pem er ik saan analisa k r om osom dalam m enent uk an car ier hem ofilia dan penent uan F VI I I dan F I X secar a ant enat al unt uk m endiagnosa bayi hem ofilia dalam kandungan dir asa per lu dikem bangkan di I ndonesia um um ny a dan di Medan k hususny a.

Keber hasilan t er api gen m er upakan har apan yang dit unggu bagi pender it a hem ofilia khususnya di I ndonesia dan dunia pada um um nya agar m er eka dapat t er bebas dar i segala pender it aan, w alaupun sam pai dengan saat ini t er api gen m asih t er us dalam penelit ian oleh par a ahli di luar neger i.

Bapak Rek t or yang saya m uliak an ser t a par a hadir in sekalian,

V I I . UCAPAN TERI M A KASI H

Dem ikianlah sedikit ur aian pidat o pengukuhan saya dengan j udul:

”Pe n y a k it H e m ofilia di I n don e sia : M a sa la h D ia gn ost ik da n

Pe m be r ia n Kom pon e n D a r a h ” pada har i ini yang m er upakan har i yang sangat ber sej ar ah dalam kur un w akt u kehidupan saya yang t idak akan per nah say a lupak an dan t idak ak an t er ulang kem bali selam a hayat dikandung badan. Apa yang saya ur aikan pada pidat o singkat saya ini m asih j auh dar i k esem pur naan, sangat k ur ang, dan sangat seder hana sek ali dibandingkan dengan apa yang t elah diket ahui dan diaj ar kan kepada saya oleh par a gur u saya dan par a pakar yang sebelum nya, t idak ada sedikit pun t er lint as niat di dalam hat i saya unt uk m enggur ui apalagi m engaj ar i par a

Pidat o Pengukuhan Jabat an Gur u Besar Tet ap Univer sit as Sum at er a Ut ar a

gur u say a, unt uk it u dengan m engangk at sepuluh j ar i t angan, say a m ohon m aaf yang sebesar - besar nya kepada gur u- gur u saya.

Sebelum saya m engakhir i pidat o pengukuhan ini, per kenankanlah sebelum nya m engucapkan r asa syukur saya kehadir at Allah SWT yang t elah m em ber ikan kesehat an, k ekuat an, kesem pat an, bim bingan, dan pet unj uk kepada saya sehingga saya dapat m enj alankan t ugas saya sebagai st af pengaj ar , pendidik, dan ilm uan di Fakult as Kedokt er an Univer sit as Sum at er a Ut ar a dengan sebaik - baik nya sam pai saya diper caya unt uk m enduduk i j abat an sebagai Gur u Besar di FK USU y ang saya cint ai ini.

Pada kesem pat an ini pekenankanlah saya m enyam paikan r asa t er im a kasih saya kepada Pem er int ah Republik I ndonesia c.q. Depar t em en Pendidikan Nasional y ang t elah m em ber ik an k eper cay aan dan m engangk at say a unt uk m enduduk i j abat an Gur u Besar di FK USU.

Ucapan t er im a kasih yang t idak t er hingga dan set ulus- t ulusnya dar i lubuk hat i saya yang paling dalam saya sam paikan kepada Bapak Pr of. dr . Chair uddin P. Lubis, DTM&H, Sp.A( K) selak u Rek t or USU dan Ket ua Senat USU yang t elah m em ber ikan m ot ivasi dan dor ongan kepada saya kar ena dengan bant uan beliau y ang dim ulai dar i pr oses pengusulan ber kas saya ke Jak ar t a sam pai pengar ahan beliau unt uk t er lak sanany a acar a penguk uhan pada har i ini dapat ber j alan dengan baik dan lancar , t anpa ada halangan yang ber ar t i. Sem oga Allah SWT t et ap m em ber ikan kekuat an, kem udahan, kesehat an, dan hidayah- Nya kepada beliau unt uk t er us dapat m em im pin Univer sit as Sum at er a Ut ar a, Am in.

Ucapan t er im a kasih yang sebesar - besar nya saya sam paikan kepada abanganda Pr of. Dr . T. Bachr i Anw ar , Sp.JP( K) yang m enj abat sebagai Dek an Fak ult as Kedok t er an USU y ang t elah m endukung dan m engusulk an saya sebagai Gur u Besar di lingkungan Fakult as Kedot er an USU, dem ikian j uga kepada Pem bant u Dekan I , I I , dan I I I t idak lupa saya ucapkan t er im a kasih yang sebesar - besar nya.

Ter im a kasih say a ucapkan k epada alm . Pr of. Dr . Bacht iar Gint ing, MPH y ang t elah m ener im a say a sebagai st af pengaj ar di lingk ungan FK USU khususnya di Bagian Pat ologi Klinik FK USU, sem oga am al ibadahnya dit er im a di sisi Allah SWT dan dit em pat k an dalam sur ga Jannat unnaim , Am in.

Ter im a kasih yang sebesar - besar nya saya sam paikan kepada Dr g. Ar m an P. Daulay , M.Kes Dir ek t ur RSUP H. Adam Malik Medan dan selur uh j aj ar an

Penyakit Hem ofilia di I ndonesia: Masalah Diagnost ik dan Pem ber ian Kom ponen Dar ah

Wakil Dir ekt ur at as ker j a sam anya selam a ini, di m ana beliau t elah bany ak sekali m em bant u saya dalam m engem bangkan inst alasi pat ologi klinik unt uk m enj adi suat u labor at or ium k linik r uj ukan unt uk Sum at er a w ilayah bar at , sem oga ker j a sam a yang baik ini dapat t er us ber j alan sesuai dengan visi dan m isi RSUP H. Adam Malik, Medan.

Kepada dr . Syahr ial Anas, MHA selaku dir ekt ur RSUP dr . Pir ngadi Medan say a ucapk an bany ak t er im a k asih at as kesediaan dan bant uannya dalam m ener im a PPDS say a unt uk ber ker j a dan st ase di RSUP dr . Pir ngadi Medan.

Ucapan t er im a kasih y ang t iada t er hingga say a sam paikan kepada dr . Ar if Sir egar , Sp.PK m ant an Kepala Bagian Pat ologi Klinik FK USU pada saat per t am a saya sebagai st af pengaj ar dan m engikut i pendidikan spesialisasi pat ologi klinik, beliaulah yang selalu m endor ong kam i agar nant inya har us bisa m enduduk i j abat an Gur u Besar dan beliau j uga y ang selalu

m em ber ikan dor ongan, nasihat , dan m asukan kepada saya agar bisa lebih m em aj ukan dan m engem bangkan depar t em en pat ologi klinik saat saya

per t am a kali m enj abat sebagai ket ua depar t em en, sem oga beliau diber ikan kesehat an dan kekuat an agar beliau dapat m elihat t er us kem aj uan Pat ologi Klinik Fakult as Kedokt er an USU/ RSUP H. Adam Malik Medan.

Ter im a kasih kepada Pr of. Dr . E.N. Kosasih, Sp.PK m ant an k et ua pr ogr am st udi pat ologi klinik yang t elah banyak m em bim bing saya sam pai selesainya say a dar i pendidikan spesialisasi dan k em udian m enj adi sekr et ar is beliau di pr ogr am st udi pat ologi klinik.

Ucapan t er im a kasih saya sam paikan j uga kepada Dr . Gino Tann, PhD, Sp.PK yang banyak m em bim bing, m em ot ivasi saya agar saya m au beker j a dan m endalam i bidang hem at ologi, begit u j uga k epada Pr of. Dr . Her m an Har im an, PhD, Sp.PK( K) y ang selam a ini banyak m em bant u saya dalam pelak sanaan dan k eber hasilan pendidik an Sp1 pat ologi klinik sekali lagi saya ucapkan banyak t er im a kasih yang sebesar - besar nya, j uga kepada Pr of. Dr . dr . Rat na Akbar i Ganie, Sp.PK saya ucapkan t er im a kasih bany ak at as bant uannya kepada saya selam a ini sebagai Sekr et ar is Depar t em en Pat ologi Klinik FK USU dan j uga kepada Pr of dr . Bur hanuddin Nasut ion, Sp.PK- K sebagai Sekr et ar is PPDS Pat ologi Klinik saya ucapkan banyak t er im a k asih at as bant uanny a dan k er j a sam anya selam a ini, secar a khusus saya sam paikan ucapan t er im a kasih yang sebesar - besar nya kepada alm . dr . I r fan Abdullah, Sp.PK( K) , alm . Dr. Paulus Sem bir ing, Sp.PK( K) y ang j uga bany ak m em bim bing saya selam a saya beker j a di divisi hem at ologi, sem oga ar w ah beliau dit er im a Allah SWT sesuai dengan am al ibadahnya, Am in.

Pidat o Pengukuhan Jabat an Gur u Besar Tet ap Univer sit as Sum at er a Ut ar a