Menurut penelitian Weatherall tahun 2001, prevalensi carrier Thalasemia α adalah 10-20 di Afrika, 40 di Timur Tengah dan India, dan mencapai 80 di
Papua Nugini Utara dan beberapa populasi di timur laut India.
3
Berdasarkan laporan World Health Organization WHO tahun 2006 sekitar 7 penduduk dunia diduga
carrier Thalasemia, dan sekitar 300.000-500.000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya.
2
Kasus-kasus serupa juga banyak dilaporkan dari berbagai rumah sakit di Indonesia, diantaranya Manurung pada tahun 1978 dari bagian Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara Medan telah melaporkan 13 kasus. Selain itu, Sumantri, Untario, dan Sunarto pada tahun yang sama dari bagian Ilmu
Kesehatan Anak Universitas Diponegoro Semarang, Universitas Airlangga, dan Universitas Gajah Mada juga melaporkan adanya kasus Thalasemia. Hasil Riset
Kesehatan Dasar tahun 2007 menunjukkan prevalensi nasional Thalasemia di Indonesia adalah 0,1.
1
2.6.4. Determinan Thalasemia
a. Genetik
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen alfa globin dan gen beta globin yang terletak pada kromosom 16 dan kromosom 11. Pada manusia,
kromosom selalu ditemukan berpasangan. Kelainan sebelah gen globin disebut carrier Thalasemia. Seorang carrier Thalasemia tampak sehat, sebab masih ada
sebelah gen globin yang normal dan dapat berfungsi dengan baik. Seorang carrier Thalasemia biasanya tidak memerlukan pengobatan. Kelainan gen globin yang terjadi
pada kedua kromosom disebut Thalasemia mayor homozigot. Kedua belah gen yang
Universitas Sumatera Utara
mengalami kelainan berasal dari kedua orang tua yang masing-masing carrier Thalasemia.
Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing carrier
Thalasemia, maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama, anak mendapatkan
gen globin yang berubah gen Thalasemia dari ayah dan ibunya, sehingga anak akan menderita Thalasemia.
Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen Thalasemia dari ibu atau ayahnya, maka anak akan menjadi carrier Thalasemia. Kemungkinan lainnya adalah anak
mendapatkan gen globin normal dari kedua orang tuanya, sehingga anak tersebut tidak menderita Thalasemia ataupun membawa sifat Thalasemia.
21
b. Umur
Thalasemia mayor terjadi bila kedua orang tua carrier Thalasemia. Anak-anak dengan Thalasemia mayor tampak normal saat lahir, tetapi akan mengalami anemia
pada usia 3 – 18 bulan. Penderita memerlukan transfusi darah secara berkala seumur hidupnya. Apabila penderita Thalasemia mayor tidak dirawat, maka hidup mereka
biasanya hanya bertahan antara 1 – 8 tahun. Pada Thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat
sejak anak berusia dibawah 1 tahun. Sedangkan pada Thalasemia minor yang gejalanya ringan, biasanya datang berobat pada usia 4 – 6 tahun.
22
Universitas Sumatera Utara
2.7. Pencegahan Thalasemia 2.7.1. Pencegahan Primer
