Gambaran Radiografi Gardner Sindrom Pada Rongga Mulut

GAMBARAN RADIOGRAFIS GARDNER’S

SYNDROME DI RONGGA MULUT

SKRIPSI

Diajukan untuk memenuhi tugas dan melengkapi syarat guna memperoleh gelar Sarjana Kedokteran Gigi

Oleh:

WILVERA WINDAYANA 05060079

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

MEDAN

2010

PERNYATAAN PERSETUJUAN

Skripsi ini telah disetujui untuk dipertahankan di hadapan tim penguji skripsi

Medan, 21 Januari 2010

Pembimbing : Tanda tangan

Hj.Trelia Boel, drg., M.Kes, Sp RKG ……….. NIP. 19650214 199203 2 004

TIM PENGUJI SKRIPSI

Skripsi ini telah dipertahankan dihadapan tim penguji pada tanggal 21 Januari 2010

TIM PENGUJI

KETUA : Hj. Trelia Boel, drg., M.Kes, Sp RKG ANGGOTA : 1. H. Asfan Bahri, drg., Sp.RKG,

2. H. Amrin Thahir, drg

Wilvera Windayana

Gambaran Radiografi Gardner Sindrom Pada Rongga Mulut Vi + 22 halaman

Gardner sindrom adalah suatu kelainan genetik yang jarang terjadi, yang ditandai dengan adanya poliposis yang berada di kolon, multiple osteoma, tumor di jaringan lunak. Insiden terjadinya Gardner sindrom di negara Turki antara 1: 8.000 dan 1: 14.000 kelahiran yang hidup

Secara klinis dijumpai adanya kista epidermoid, baik yang kutaneus maupun yang nonkutaneus. Secara radiografi (panoramik) dapat terlihat adanya gigi impaksi, gigi berlebih, osteoma, ataupun odontoma. Selain foto panoramik alat bantu diagnosa yang dapat digunakan adalah Computed Tomography (CT) dan CT scan.

Gambaran radiografi memperlihatkan lokasi lesi radiopaq. Lesi lain digambarkan dengan terlihatnya daerah luas yang difuse, gambaran radiopaq menyebar seperti kapas (cotton wool-like) pada rahang, dan dikenal sebagai suatu lesi radiopaque yang tersebar luas.

Pada penyakit sindrom Gardner tidak ada perawatan yang spesifik, tetapi jika menggangu dapat dilakukan perawatan yang sesuai dengan penyakitnya. Prognosa Gardner sindrom tergantung pada tingkat keparahan dan stadiumnya.

Daftar Rujukan : 18 (1999 - 2009)

Fakultas Kedokteran Gigi

Departemen Radiologi Dental

KATA PENGANTAR

Dengan mengucapkan puji syukur kepada ALLAH SWT yang senantiasa telah melimpahkan rahmatnya, kesehatan, serta ilmu pengetahuan yang berguna. Sehingga skripsi ini telah selesai disusun yang merupakan salah satu syarat untuk mendapaikan Sarjana Kedokteran Gigi di Universitas Sumatera Utara

Dalam penulisan skripsi ini penulis ingin mengucapkan terima kasih yang tak terhingga kepada kedua orang tua saya Zulfan (Bapak), Hj Nining (Ibu) yang telah memberikan dukungan, kasih sayang, serta doa yang tiada henti – hentinya. Serta ucapan terima kasih kepada orang tua angkat saya Drg, Drs, H. Edi S Timan dan Ir Hj Nursiah Abe yang telah memberikan dukungan serta doa yang tiada hentinya,Tak lupa pula penulis mengucapkan terima kasih kepada Ibu-Ibu dan Om-om saya yang telah memberi semangat, adik – adik sepupu ( Fadli, Fahri, Edwin, Dika, Taufiq, Fandi, Dita,Triska & Tiara ) yang telah bayak membantu penulis dalam mengerjakan skripsi ini

Dalam penulisan skripsi ini, penulis banyak mendapatkan bimbingan dan bantuan dari berbagai pihak. Oleh karena itu, pada kesempatan ini , penulis ingin menyampaikan rasa terima kasih kepada :

1. Prof. Ismet Daniel Nasution, drg., Sp.Prost.,Ph.D selaku dekan di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara.

2. Drg. Trelia Boel, M.Kes,Sp RKG selaku pembimbing skripsi yang telah banyak meluangkan waktu, tenaga, memberikan pemikiran dan masukan

3. Drg..Aini Hariyani selaku pembimbing akademik yang telah memberikan pengarahan dan bimbingan selama menuntut ilmu.

4. Drg. H. Asfan Bahri ,Sp.RKG, Drg, H. Amrin Thahir,Drg. Lidya Irani selaku staf pengajar yang telah memberikan masukan atas penyelesaian skripsi ini, beserta staf pengajar lainnya di Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Sumatera Utara, yang telah mendidik dan membimbing penulis selama menuntut ilmu di masa pendidikan.

5. Handoko, SKG tersayang yang telah banyak membantu penulisan skripsi ini serta memberikan kasih sayang, semangat, masukan serta doa yang tulus

6. Sahabat-sahabat winda yang baik ( Citra, Ridha, Dian, Rini, Dira, vina dan yulia) yang telah memberikan dukungan, masukan, serta tetap menjalin persahabatan kita untuk selamanya

7. Seluruh anak stambuk 2005 atas bantuan, dukungan dan semua hal yang diberikan kepada penulis selama menjalani perkuliahan, serta teman-teman yang skripsi di bagian radiologi dental.

8. Ucapan terima kasih kepada seluuh anggota dan pengurus HMI

Akhirnya penulis mengharapkan semoga hasil karya atau skripsi ini dapat Memberikan sumbangan pikiran yang berguna bagi fakultas, ilmu pengetahuan dan masyarakat. Semoga Allah selalu meridhoi kita semua.Amin

Medan, Januari 2010 Penulis

DAFTAR ISI

Halaman

HALAMAN JUDUL ... i

HALAMAN PERSETUJUAN ... ii

HALAMAN TIM PENGUJI SKRIPSI ... iii

KATA PENGANTAR ... iv

DAFTAR ISI ... vi

DAFTAR GAMBAR ... vi

BAB 1 PENDAHULUAN ... 1

BAB 2 GARDNER’S SYNDROME 2.1 Definisi ... 3

2.2 Etiologi ... 4

2.3 Patofisiologi ... 4

BAB 3 GAMBARAN UMUM DAN GAMBARAN KLINIS GARDNER’S SYNDROME 3.1 Gambaran umum gardner’s sindrome ... 7

3.2 Gambaran klinis gardner’s sindrome ... 8

BAB 4 GAMBARAN RADIOGRAFI ORAL & MAXILOFASIAL GARDNER’S SYNDROME 4.1 Gambaran radiografi ... 10

4.2 Laporan kasus. ... 15

4.3 Perawatan dan Prognosa ... 18

DAFTAR RUJUKAN ... 21

DAFTAR GAMBAR

Gambar Halaman

1. Multipel poliposis intestinal yang luas pada pasien penderita

gardner syndrome ... 7 2. .. Kista epidermal di kepala pada penderita Gardner sindrom ... 8

3. Presentasi awal yang penting untuk ekstraoral osteoma dan kista

Sebaseous ganda dan osteoma dari tengkorak ... 8 4. Osteoma di rahang atas ... 9 5. Gambaran coronal CT dari maksila yang menunjukkan osteoma

pada sinus makstla sebelah kiri dan pada tulang zigomatik

sebelah kanan (arrow) ... 10 6. Foto panoramik menunjukkan adanya gigi yang tidak erupsi,

impacted, dan osteoma pada mandibula kanan dan di berbagai

daerah lainnya pada maksika dan mandibuka ... 11 7. Impaksi gigi kaninus oleh odontoma (arrow) ... 11 8. Foto periapikal menunjukan adanya Penumpukkan odontoma di

premolar rahang bawah. (arrow)... 11 9. Foto panoramik menunjukkan adanya multiple osteomas dan

mandibula kanan dan pada kedua sudut mandibula,dan juga pada sinus maksila sebelah kiri dan di prosesus zigomatikum

maksilaris kanan, serta sklerosis yang difus di mandibula ... 12 10.Foto panoramik menunjukkan adanya multiple osteomas dan

gigi kaninus yang impacted pada mandibula ... 13 11.Lateral 3 D CT dari sebelah kanan menunjukkan keberadaan

osteoma seperti formasi exostotik ... 13 12.Gambar axial CT menunjukkan beberapa daerah kelebihan gigi

13.Adanya osteoma pada lingual kortek pada foramen Mandibula

dan kanal mandibula sebelah kanan(arrow) ... 14 14.Foto ekstraoral menunjukkan keadaan asimetris mandibula ... 15 15.Foto intraoral menunjukkan hubungan Molar klas 1 dan adanya

pertumbuhan yang tidak sempurna pada regio anterior dan

posterior... 16 16.Foto panoramik menunjukkan adanya erupsi yang tertunda serta

peningkatan kepadatan tulang trabekular ... 16 17.Foto antero posterior menunjukkan adanya gambaran simetris

mandibula ... 17 18.Gambar menunjukkan adanya multiple osteoma (arrow)

disepanjang mandibula, sedangkan pada maksila hanya sedikit

Wilvera Windayana

Gambaran Radiografi Gardner Sindrom Pada Rongga Mulut Vi + 22 halaman

Gardner sindrom adalah suatu kelainan genetik yang jarang terjadi, yang ditandai dengan adanya poliposis yang berada di kolon, multiple osteoma, tumor di jaringan lunak. Insiden terjadinya Gardner sindrom di negara Turki antara 1: 8.000 dan 1: 14.000 kelahiran yang hidup

Secara klinis dijumpai adanya kista epidermoid, baik yang kutaneus maupun yang nonkutaneus. Secara radiografi (panoramik) dapat terlihat adanya gigi impaksi, gigi berlebih, osteoma, ataupun odontoma. Selain foto panoramik alat bantu diagnosa yang dapat digunakan adalah Computed Tomography (CT) dan CT scan.

Gambaran radiografi memperlihatkan lokasi lesi radiopaq. Lesi lain digambarkan dengan terlihatnya daerah luas yang difuse, gambaran radiopaq menyebar seperti kapas (cotton wool-like) pada rahang, dan dikenal sebagai suatu lesi radiopaque yang tersebar luas.

Pada penyakit sindrom Gardner tidak ada perawatan yang spesifik, tetapi jika menggangu dapat dilakukan perawatan yang sesuai dengan penyakitnya. Prognosa Gardner sindrom tergantung pada tingkat keparahan dan stadiumnya.

Daftar Rujukan : 18 (1999 - 2009)

Fakultas Kedokteran Gigi

Departemen Radiologi Dental

BAB 1 PENDAHULUAN

Gardner sindrom adalah suatu kelainan genetik yang jarang terjadi, yang ditandai dengan adanya poliposis yang berada di kolon, multiple osteoma, tumor di jaringan lunak. Secara klinis Gardner sindrom dapat dibagi menjadi dua jenis yaitu, kutaneous dan nonkutaneous.1,3,4,8

Gardner sindrom memiliki suatu penetrasi dominan yang tinggi dan variabel ekspresi, dengan insiden antara 1:8.000 dan 1:14.000 kelahiran yang hidup. Tidak ada data yang tepat di negara Turki. Mayoritas individu memiliki riwayat keluarga dari penyakit ini, tetapi 25% pasien dapat terjadi dengan suatu mutasi dominan yang baru dan menjadi anggota pertama dari keluarga mereka.1,13

Gambaran radiografi Gardner sindrom di rongga mulut antara lain adalah adanya osteoma, odontoma, impaksi gigi dan gigi berlebih. Foto panoramik memliki nilai batas evaluasi, lokalisasi dan perluasan massa tumor, mempertimbangkan adanya tumpang tindih struktur tulang dan daya gambar bidimensional.6

Pada penyakit Gardner sindrom ini tidak ada perawatan yang spesifik, tetapi jika menggangu dapat dilakukan perawatan yang sesuai dengan indikasi perawatan di rongga mulut.. Prognosa Gardner sindrom tergantung pada tingkat keparahan dan stadiumnya.10,15,16

Pada skripsi ini akan dibahas mengenai etiologi, patofisiologi, gambaran umum, gambaran radiografi, prognosa serta perawatannya.Dengan adanya gambaran panoramik, maka dapat membantu dokter gigi untuk mendeteksi lebih awal keberadaan penyakit Gardner Sindrom ini.

BAB 2

GARDNER’S SYNDROME

2.1 Defenisi

Gardner sindrom adalah suatu kelainan genetik yang jarang terjadi, yang ditandai dengan adanya poliposis yang berada di kolon, multiple osteoma, tumor di jaringan lunak. Sindrom ini diberi nama oleh Eldon J. Gardner yang menemukan gambaran karakteristik dari sindrom tersebut pada tahun 1951. Perubahan keganasan dari polip kolon menjadi kanker kolon yang terjadi pada semua kasus, penyakit ini biasanya terjadi pada orang dengan kualitas hidup yang rendah.1,3,4

Insiden Gardner sindrom di negara Turki antara 1: 8.000 dan 1: 14.000 kelahiran ysng hidup. Mayoritas individu memiliki riwayat keluarga dari penyakit ini, tetapi 25% pasien dapat terjadi dengan suatu mutasi dominan yang baru dan menjadi anggota pertama dari keluarga mereka.1,13

2.2 Etiologi

Etiologi Gardner Sindrom kini telah diketahui, yaitu adanya mutasi di dalam gen APC (Associated Polyposis Conditions) yang berada di dalam kromosom 5q21 (pita q21 di kromosom 5). Gen ini sama seperti pada mutasi di dalam penyakit familial adenomatous polyposis (FAP), suatu penyakit umum yang juga dapat menyebabkan kanker.1,2,3

Informasi genetik baru dan pembentukan molekular yang baru telah menyebabkan beberapa gangguan genetik yang dipecah menjadi kesatuan ganda sementara kelainan genetik lainnya bergabung menjadi satu keadaan. Sehingga pada abad 20 Gardner Sindrom tidak lagi sebagai suatu penyakit genetik tersendiri tetapi Gardner sindrom merupakan suatu penyakit yang berhubungan dengan familial adenomatous polyposis (FAP) dan lebih mudah dikenal dengan suatu variasi

phenotypic FAP.3

Penyebab familial adenomatous polyposis yaitu:2 1. Suatu mutasi gen APC, yang berada di kromosom 5

2. Hilangnya metilasi DNA

3. Suatu mutasi gen RAS, yang berada di kromosom 12

4. penghapusan gen kanker kolon yang dihapus (DCC), yang berada di kromosom 18

5 suatu mutasi gen TP53, yang berada di kromosom 17.

2.3 Patofisiologi

Gen APC pada kromosom 5 merupakan mutasi yang pertama dalam urutan adenoma ke karsinoma dan diyakini sebagai awal terjadinya. Gen APC terdiri atas 2844 kodon dan 8532 nukleotida yang mengatur 15 akson. Gen tersebut diubah dengan mekanisme yang sama seperti perubahan gen lainnya.2

Hal yang utama adalah mutasi yang pada gen APC menjadi penentu manifestasi dan keganasan dari Gardner Sindrom. Mutasi kodon spesifik berhubungan dengan manifestasi extrakolonik spesifik dan nomor, batasan waktu, dan degenerasi keganasan adenoma. Gambaran yang paling konsisten pada suatu mutasi di kodon 1309 (akson 15) berhubungan dengan peningkatan manifestasi extrakolonik, suatu peningkatan jumlah polip, suatu usia yang lebih muda pada serangan kanker, dan resiko dari kanker pada spesimen-spesimen prophylactically resected.2

Familial adenomatous polyposis (FAP) secara umum ditandai dengan lebih dari 100 polip di dalam kolon, yang mendominasi pada sisi kiri. Pendeteksian polip dengan colonoscopy lebih dari 7000 pengamatan pada spesimen menyatakan bahwa pasien dengan lebih dari 1000 polip telah terbukti memiliki 2-3 kali terkena resiko kanker dibandingkan pasien dengan polip dibawah 1000, tidak tergantung usia. Resiko kanker meningkat 2-4 kali untuk setiap jarak 10 tahun. Mutasi dalam kodon 233, 835, 1179, 1323, dan 1407 juga berhubungan dengan suatu peningkatan jumlah polip dan menyebabkan peningkatan resiko kanker.3

Laporan dokumen 4 individu dengan suatu mutasi pada kodon 1962 yang mempunyai kanker kolorektal tanpa disertai adanya polip tidak menunjukkan adanya suatu keadaan yang dapat menimbulkan suatu resiko kanker. Dengan kata lain bahwa ada atau tidak adanya polip tidak berhubungan dengan ada resiko kanker, Sehingga keadaan tersebut tidak selalu benar. Sementara keluarga-keluarga yang menunjukkan suatu mutasi pada kodon 1982 atau 1983 menunjukkan suatu pengurangan penderitaan yang signifikan dari sindrom FAP atau Gardner, mereka kemudian

menghasilkan lebih sedikit polip dalam kehidupan dan mempunyai suatu kemajuan yang mengarah ke kanker.2

Urutan penyebab mula terjadinya adenoma ke karsinoma merupakan mutasi dalam gen APC yang membiarkan epitelium kolon normal untuk berkembang biak. Sel epitelium bertambah banyak, dan mukosa menjadi tebal. Suatu gen APC yang normal menggunakan efek intraselnya dengan berikatan ke beta-catenin. Tindakan beta-catenins merupakan 2 ikatan. Pertama, mereka berikatan dengan cadherins, hal tersebut mempromosikan ikatan adesi sel dan interaksi sel dengan sel. Yang kedua, mereka mengirimkan sinyal intrasel ke inti sel, mempromosikan proliferasi.2

Urutan kedua terjadinya adenoma ke karsinoma yaitu hilangnya metilasi DNA atau hypomethylation. Hal ini mengakibatkan konversi dari berkembangnya epitelium ke suatu adenoma. Adenoma lalu mengalami perubahan bentuk lebih lanjut ke suatu adenoma intermediate oleh suatu mutasi RAS dan kemajuan kesuatu adenoma yang baru karena penghapusan DCC.2

RAS berada di kromosom 12 dan bertanggung jawab atas pengkodean protein

glutamyl transpeptidase (GTPASE), yang sangat penting di dalam pemberian sinyal

intrasel. GTPASE bertanggung jawab mengubah p21 aktif menjadi p21 yang non-aktif oleh protein dephosphorylating p21. P21 dirubah menjadi bentuk aktifnya oleh tirosina kinase via fosforilase, dalam bentuk GTPase. Kemudian P21 aktif merangsang nukleus untuk bersintese dari DNA.2

BAB 3

GAMBARAN UMUM DAN GAMBARAN KLINIS GARDNER’S SYNDROME

3.1 Gambaran Umum

Gardner Sindrom dapat diidentifikasi didalam rongga mulut, dengan gambaran umum seperti gigi-geligi yang impacted, jumlah gigi yang berlebih, multiple osteoma pada rahang yang memberikan gambaran seperti "benang wool" dan multiple odontoma, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) dan juga adanya multiple polip adenomatous di kolon. Sindrom ini berhubungan juga dengan familial adenomatous polyposis (FAP) dan dapat bermanifestasi sebagai fibromatosis yang agresif (tumor desmoid) dari retroperitoneum.6,7,8

Gambar 1. Multipel poliposis intestinal yang luas pada pasien penderita Gardner sindrom 11

3.2 Gambaran Klinis

Kelainan kulit yang paling banyak dijumpai pada pasien penderita Gardner sindrom adalah adanya kista epidermoid, yang cenderung menjadi lebih banyak dan berbentuk multiple dengan persentase 50% –65% pada penderita. Keadaan ini terjadi pada daerah ekstrimitas, wajah, dan kulit kepala yang dapat terjadi sebelum atau setelah hasil diagnosa sindrom Gardner.4,8

Gambar 3. Presentasi awal penting untuk ekstraoral osteoma dan kista sebaseous ganda dan osteoma dari tengkorak4

Gambar 2. Kista epidermal di kepala pada penderita Gardner sindrom14

Gambaran klinis Gardner sindrom dapat dibagi menjadi dua jenis yaitu, kutaneous dan nonkutaneous. Gambaran paling nyata pada kulit penderita Gardner sindrom adalah adanya kista epidermoid. Kista ini dapat dibedakan dengan kista epidermoid yang biasa dengan melihat faktor-faktor berikut: 5

1. Kista Epidermoid Gardner sindrom biasanya terjadi pada usia muda (sewaktu pubertas) dibandingkan dengan kista biasa.

2. Kista epidermoid terjadi di daerah umum seperti muka, kulit kepala dan ekstrimitas- ekstrimitas dengan jumlah yang lebih sedikit dibandingkan dengan kista biasa.

3. Sama halnya dengan kista Gardner sindrom, kista epidermoid biasa bersifat Asimptomatik, namun dalam beberapa hal dapat menimbulkan gatal, inflamasi, sampai ruptur.

BAB 4

GAMBARAN RADIOGRAFI ORAL & MAXILOFASIAL GARDNER’S SYNDROME

4.1 Gambaran Radiografi

Panoramik radiografi dapat digunakan untuk mendeteksi awal dari Gardner sindrom oleh dokter gigi, seperti osteoma, odontoma, gigi impaksi dan gigi berlebih, dapat terlihat di dalam pemeriksaan radiologi yang biasa dilakukan. Foto panoramik memiliki nilai batas evaluasi, lokalisasi dan perluasan massa tumor, mempertimbangkan adanya tumpang tindih dari struktur tulang dan daya gambaran bidimensional. DelBalso dan Werning berpendapat bahwa Computed Tomography (CT) adalah model jenis foto rontgen paling baik untuk mendiagnosa osteoma.6

Gambar 5. Gambaran coronal CT dari maksila yang menunjukkan osteoma pada sinus maksila sebelah kiri dan pada tulang zigomatik sebelah kanan (arrow)6

Halling dkk, melaporkan suatu kasus Gardner sindrom secara radiografi melalui foto panoramik menunjukkan adanya multiple osteoma yang tersebar luas di mandibula yang berhubungan dengan odontoma. Yuasa dkk, berpendapat bahwa CT-scan dapat memberikan hasil gambaran osteoma yang lebih jelas dan tepat pada maksila.6

Gambar 6. Foto panoramik menunjukkan adanya gigi yang tidak erupsi, impacted, dan osteoma pada mandibula kanan dan di berbagai daerah lainnya pada maksila dan mandibula4

Gambar 8. foto periapikal menunjukan adanya Penumpukkan odontoma di premolar rahang bawah. (arrow)6

Gambar 7. Impaksi gigi kaninus oleh odontoma (arrow)6

Pada kasus Gardner sindrom kelainan skeletal, yang paling umum dijumpai adalah osteoma. Osteoma tersebut merupakan suatu komponen yang penting pada Gardner sindrom. Tumor jinak yang ditandai dengan pertumbuhan lambat, berkelanjutan dan paling sering terjadi pada mandibula, kortek tengkorak dan sinus-sinus paranasal. Sudut mandibula merupakan suatu diagnostik yang utama. Osteoma ataupun exostoses, sering kali dikenal sebagai, osteoma perifer atau endostoses, yang dapat dideteksi melelui radiografi. Gambaran radiografi memperlihatkan lokasi lesi radiopaq dengan batasan yang tajam. Lesi lain digambarkan dengan terlihatnya daerah yang luas dan difuse,gambaran radiopaq yang menyebar seperti kapas (cotton wool-like) pada rahang, dan dikenal sebagai suatu lesi radiopaque yang tersebar luas.8

Gambar 9. Foto panoramik menggambarkan adanya multiple osteoma di ramus mandibula kanan dan pada kedua sudut mandibula, dan juga pada sinus maksila sebelah kiri dan di prosesus zigomatikum maksilaris kanan, serta sklerosis yang difus di mandibula6

.

Gambar 10. Foto panoramik menunjukkan adanya multiple osteoma dan gigi kaninus

yang impacted pada mandibula1

Gambar 11. Lateral 3 D CT dari sebelah kanan menunjukkan keberadaan

Gambar 12. Gambar axial CT menunjukkan beberapa daerah kelebihan gigi pada mandibula serta adanya osteoma (arrow)6

Gambar 13. Adanya osteoma pada lingual kortek pada foramen mandibula dan kanal mandibula sebelah kanan (arrow)6

4.2 Laporan Kasus

Seorang pasien pria berumur 21 tahun datang ke departemen kedokteran gigi dengan keluhan adanya gigi yang tidak erupsi, adanya gangguan pengunyahan, keadaan tidak estetik dan asimetri. Anamnese yang diperoleh dari pasien adalah ibu dan saudaranya didiagnosa menderita Gardner sindrom. Pada pemeriksaan ekstra oral terlihat adanya asimetri mandibula. Pada pemeriksaan klinis, ditemukannya hubungan molar klas 1 angle dan adanya pertumbuhan yang tidak sempurna pada gigi permanen regio anterior dan regio posterior, sedangkan pada jaringan lunak tidak ditemukan keganjilan apapun. 8

Gambar 14. Foto ekstraoral menunjukkan keadaan asimetris mandibula8

Gambar 16. Foto panoramik menunjukkan adanya erupsi yang tertunda serta peningkatan kepadatan tulang trabekular 8

Gambar 15. Foto intraoral menunjukkan hubungan Molar klas 1 dan adanya pertumbuhan yang tidak sempurna pada regio anterior dan posterior8

Pemeriksaan radiografi menunjukkan adanya kekurangan gigi pada gigi tengah atas kanan dan kiri sejak lahir, tertundanya erupsi gigi kaninus, premolar 1 dan premolar 2 pada maksila dan mandibula serta gigi berlebih. Adanya peningkatan kepadatan di dalam struktur tulang trabekular dan terlihat gambaran seperti serabut syaraf yang halus.8

Gambar 18. Gambar menunjukkan adanya multiple osteoma (arrow) disepanjang mandibula, sedangkan pada maksila hanya sedikit (arrowhead) 15

Gambar 17. Foto antero posterior menunjukkan adanya asimetris mandibula8

4.3 Perawatan dan Prognosa

Pada penyakit Gardner sindrom tidak ada perawatan yang spesifik, tetapi jika diperlukan dapat menggunakan sigmoidoscopies untuk memastikan ada tidaknya kanker yang berkembang dan menetap di bagian usus. Hal ini ditentukan oleh dokter dan ahli bedah yang melaksanakan perawatan tersebut. Terapi ini merupakan pencegahan yang dilaksanakan untuk mencegah kanker.10

Perawatan kista epidermoid Gardner sindrom sama seperti pada perawatan kista biasa yaitu dilakukannya pemberian injeksi steroid secara intralesional. Pada kista yang menyebabkan inflamasi, dilakukan eksisi ataupun menggunakan regular

colonoscopies jika diperlukan.10

Colectomy13 direkomendasikan pada pasien sindrom Gardner dengan polip yang terdeteksi melalui colonoscopy atau jika biopsi yang dilakukan mengungkapkan adanya displasia. 10

Pada osteoma,perawatan yang dilakukan adalah dengan mengeksisi jaringan tulang yang terlibat. Hal ini hanya dilakukan bila bentuk tulang berubah ataupun osteoma menghalangi fungsi tulang.10

Pasien-pasien dengan adanya osteoma pada tengkorak, rahang (bawah), sinus, tulang rusuk atau tulang-tulang panjang direkomendasikan untuk mengikuti prosedur pemeriksaan dengan menggunakan sigmoidoscopy. Pasien-pasien dengan gigi yang banyak tidak erupsi, odontoma, atau kista dentigerous harus melelui pemeriksaan kolon. Kondisi-kondisi yang berhubungan dengan kelainan yang ada di rongga mulut dirawat sesuai indikasi.17

Prognosa

• Tahap 1: Stadium A berarti kanker kolon hanya mampu menembus lapisan-lapisan superfisial dari mukosa atau dinding usus. Tingkat harapan hidup lebih dari 90 % penderita. Dalam hal ini pognosa A adalah yang terbaik.16

• Tahap II: Stadium B menunjukkan bahwa kanker kolon telah menyebar dan menembus ke dalam lapisan muscular dinding usus sehingga memperburuk prognosanya dan tingkat harapan hidup hanya 75 % - 80 %.16

• Tahap III: Stadium C menunjukkan bahwa kanker kolon menyusun penyebarannya ke dalam atau mendekati daerah limfenode. Hal ini semakin memperburuk prognosa sehingga harapan hidup semakin berkurang.16

• Tahap III dimana pada stadium ini kanker kolon menunjukkan adanya keterlibatan dari limfe node yang telibat. Pasien-pasien yang 1-3 node yang terlibat mempunyai tingkat harapan hidup 5 tahun lagi tapi dengan persentase antara 45 % - 55 %, berarti penurunan persentase tersebut 20 % - 30 %.16

• Tahap IV: Stadium D menunjukkan bahwa kanker kolon sudah menyebar atau bermetastase ke daerah yang lain, biasanya melibatkan paru-paru dan liver. Pada stadium ini menyebabkan prognosa kanker kolon menjadi yang terburuk meskipun tidak semua tahap IV ini mempunyai prognosa yang sama.16

BAB 5 KESIMPULAN

Gardner syndrom adalah suatu kelainan genetik yang jarang terjadi, dengan karakteristik berupa tiga tanda, yaitu: poliposis, multiple osteoma, tumor di jaringan lunak. Sindrom ini diberi nama oleh Eldon J. Gardner yang menemukan gambaran karakteristik dari sindrom tersebut pada tahun 1951. Perubahan keganasan dari polip kolon menjadi kanker kolon yang terjadi pada semua kasus, penyakit ini biasanya terjadi pada orang dengan kualitas hidup yang rendah.1

Sindrom Gardner dapat diidentifikasi didalam rongga mulut, dengan gambaran umum seperti gigi-geligi yang impacted, jumlah gigi yang berlebih, multiple osteomas pada rahang yang memberikan gambaran seperti "benang wool" dan multiple odontomas, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) dan juga adanya multiple polip adenomatous di kolon

kista epidermoid biasa bersifat asimptomatik, namun dalam beberapa hal dapat menimbulkan gatal, inflamasi, sampai ruptur.. Kista epidermoid terjadi di daerah umum seperti muka, kulit kepala dan ekstrimitas-ekstrimitas dengan jumlah yang lebih sedikit dibandingkan dengan kista biasa.

Dengan adanya gambaran foto panoramik sebagai alat bantu diagnosa. Maka dokter gigi dapat mendeteksi lebih awal penyakit sindrom Gardner yang dapat menyebabkan terjadinya osteoma, odontoma, gigi impaksi, dan gigi berlebih pada rongga mulut.

DAFTAR PUSTAKA

1. Brkic Amila, Ozcamur cigdem. Orsl snd maxillofacial manifestations of

Gardner Syndrome: case report. 2009;43(1): 60-65.

2. MD Scott M Hovis, Gardner syndrome

( 12 Agt 2009)

3. Anonymous. Gardners_syndrome.

Gardners_syndrome WIKIPEDIA.htm > (29 Sept 2009)

4. Mansoor Madani DMD MD, Farideh Madani DMD. Case report Gardner

Syndrome Presenting With Dental Complaints. Archives of Iranian Medicine.

Vol 10, Number 4, 2007:535-539.

5. Ngan Vanessa, writer staff. Gardners_syndrome. 15 Jun 2009. www.Derm NetNZCOM

6. Fonseca LC, Kodama NK , Nunes2 FCF et al. CASE REPORT Radiographic

assessment of Gardner’s syndrome. Dentomaxillofacial Radiology (2007) 36,

121–124 2007 The British Institute of Radiology.http://dmfr.birjournals.org > (11 Sept 2009)

7. Butle Jonathan, HealyClaire , et al. Gardner syndrome—review and report of a

case. Oral Oncologt Extra

8. Basarana Guvenc, Erkanb Mustafa. One of the Rarest Syndromes in Dentistry

G ardner Syndrome. European Journal of Dentistry July 2008 - Vol.2

9. Anonymous. Gardner’s syndrome.29 Nov 2009.

Nov 2009)

10.Ko Christine J, MD. Dermatologic Manifestations of Gastrointestinal

Disease.Hal 1,12,15. 23 januari 2009. www.emedicine Dermatology.com

11.Anonymous. Familial Polyposis of the Colon (Gardner's Syndrome). 12 April 2007.

. ( 25 Okt 2009)

12.Handlers Janice P. Oral Manifestations of Gastrointestinal Disease. ₁₉₉₉

13.Khan Azeem Alam. Gardner's Syndrome. 13 Mei 2009.

14.Anonymous. 2008. Gardner syndrome

15.Dolan KD, Seibert J, Seibert RW. 1973. Gardner syndrome. Departements of radiology and otolaryngology: Jowa city.

16.Goldner S.2009. Colon cancer resource.

LAMPIRAN

Gen APC (Associated Polyposis Conditions) Adalah Gen yang memberikan instruksi untuk membuat APC protein, yang memainkan peran penting dalam beberapa proses seluler yang menentukan apakah suatu sel akan berkembang menjadi tumor.

Kodon adalah Sebuah rangkaian tiga nukleotida yang berdekatan yang merupakan kode genetik yang menentukan masuknya asam amino tertentu dalam rantai polipeptida selama sintesis protein atau sinyal untuk

menghentikan sintesis protein.

Prophylactically resected Adalah suatu tindakan untuk mencegah atau melawan terhadap penyakit dengan cara direseksi

Colonoscopy adala

melewati

Beta-catenin (atau β-catenin) adalah

dikodekan oleh gen

Cadherins adalah kelas utama dari protein membran dengan peran menonjol dalam sel adhesi, dan pengaturan jaringan organisasi dan morfogenesis. Metilasi DNA adalah jenis modifikasi kimiawi DNA yang stabil selama putaran pembelahan sel tetapi tidak melibatkan perubahan mendasar dalam sekuens DNA dari organisme.

Glutamyl transpeptidase (GTPASE) adalah keluarga besar enzim yang dapat

mengikat dan menghidrolisa guanosin trifosfat (GTP).

Dephosphorylation adalah proses mengeluarkan

tirosin kinase adalah

Fosforilase adalah enzim yang diperlukan dalam proses sintesis zat fosfor yang diperlukan tubuh.

CHRPE adalah lesi berpigmen oval dikelilingi oleh depigmented halo.

Retroperitoneum (atau extraperitoneum) adalah ruang anatomi dalam belakang (retro) d

Computed tomography (CT) adalah

CT scan adalah teknik sinar-X yang menghasilkan gambar tubuh yang

memvisualisasikan struktur internal dalam penampang daripada gambar yang tumpang tindih biasanya dihasilkan oleh sinar-X konvensional ujian.

Sigmoidoskopis adalah alat pemeriksaan medis yang kecil untuk pemeriksaan

Prognosa

• Tahap 1: Stadium A berarti kanker kolon hanya mampu menembus lapisan-lapisan superfisial dari mukosa atau dinding usus. Tingkat harapan hidup lebih dari 90 % penderita. Dalam hal ini pognosa A adalah yang terbaik.16

• Tahap II: Stadium B menunjukkan bahwa kanker kolon telah menyebar dan menembus ke dalam lapisan muscular dinding usus sehingga memperburuk prognosanya dan tingkat harapan hidup hanya 75 % - 80 %.16

• Tahap III: Stadium C menunjukkan bahwa kanker kolon menyusun penyebarannya ke dalam atau mendekati daerah limfenode. Hal ini semakin memperburuk prognosa sehingga harapan hidup semakin berkurang.16

• Tahap III dimana pada stadium ini kanker kolon menunjukkan adanya keterlibatan dari limfe node yang telibat. Pasien-pasien yang 1-3 node yang terlibat mempunyai tingkat harapan hidup 5 tahun lagi tapi dengan persentase antara 45 % - 55 %, berarti penurunan persentase tersebut 20 % - 30 %.16

• Tahap IV: Stadium D menunjukkan bahwa kanker kolon sudah menyebar atau bermetastase ke daerah yang lain, biasanya melibatkan paru-paru dan liver. Pada stadium ini menyebabkan prognosa kanker kolon menjadi yang terburuk meskipun tidak semua tahap IV ini mempunyai prognosa yang sama.16

BAB 5 KESIMPULAN

Gardner syndrom adalah suatu kelainan genetik yang jarang terjadi, dengan karakteristik berupa tiga tanda, yaitu: poliposis, multiple osteoma, tumor di jaringan lunak. Sindrom ini diberi nama oleh Eldon J. Gardner yang menemukan gambaran karakteristik dari sindrom tersebut pada tahun 1951. Perubahan keganasan dari polip kolon menjadi kanker kolon yang terjadi pada semua kasus, penyakit ini biasanya terjadi pada orang dengan kualitas hidup yang rendah.1

Sindrom Gardner dapat diidentifikasi didalam rongga mulut, dengan gambaran umum seperti gigi-geligi yang impacted, jumlah gigi yang berlebih, multiple osteomas pada rahang yang memberikan gambaran seperti "benang wool" dan multiple odontomas, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) dan juga adanya multiple polip adenomatous di kolon

kista epidermoid biasa bersifat asimptomatik, namun dalam beberapa hal dapat menimbulkan gatal, inflamasi, sampai ruptur.. Kista epidermoid terjadi di daerah umum seperti muka, kulit kepala dan ekstrimitas-ekstrimitas dengan jumlah yang lebih sedikit dibandingkan dengan kista biasa.

Dengan adanya gambaran foto panoramik sebagai alat bantu diagnosa. Maka dokter gigi dapat mendeteksi lebih awal penyakit sindrom Gardner yang dapat menyebabkan terjadinya osteoma, odontoma, gigi impaksi, dan gigi berlebih pada rongga mulut.

DAFTAR PUSTAKA

1. Brkic Amila, Ozcamur cigdem. Orsl snd maxillofacial manifestations of Gardner Syndrome: case report. 2009;43(1): 60-65.

2. MD Scott M Hovis, Gardner syndrome ( 12 Agt 2009)

3. Anonymous. Gardners_syndrome. Gardners_syndrome WIKIPEDIA.htm > (29 Sept 2009)

4. Mansoor Madani DMD MD, Farideh Madani DMD. Case report Gardner Syndrome Presenting With Dental Complaints. Archives of Iranian Medicine. Vol 10, Number 4, 2007:535-539.

5. Ngan Vanessa, writer staff. Gardners_syndrome. 15 Jun 2009. www.Derm NetNZCOM

6. Fonseca LC, Kodama NK , Nunes2 FCF et al. CASE REPORT Radiographic assessment of Gardner’s syndrome. Dentomaxillofacial Radiology (2007) 36, 121–124 2007 The British Institute of Radiology.http://dmfr.birjournals.org

> (11 Sept 2009)

7. Butle Jonathan, HealyClaire , et al. Gardner syndrome—review and report of a

case. Oral Oncologt Extra

8. Basarana Guvenc, Erkanb Mustafa. One of the Rarest Syndromes in Dentistry G ardner Syndrome. European Journal of Dentistry July 2008 - Vol.2

9. Anonymous. Gardner’s syndrome.29 Nov 2009. Nov 2009)

10.Ko Christine J, MD. Dermatologic Manifestations of Gastrointestinal Disease.Hal 1,12,15. 23 januari 2009. www.emedicine Dermatology.com

11.Anonymous. Familial Polyposis of the Colon (Gardner's Syndrome). 12 April 2007.

. ( 25 Okt 2009)

12.Handlers Janice P. Oral Manifestations of Gastrointestinal Disease. ₁₉₉₉ JOURNAL OF THE CALIFORNIA DENTAL ASSOCIATION.

13.Khan Azeem Alam. Gardner's Syndrome. 13 Mei 2009.

14.Anonymous. 2008. Gardner syndrome

15.Dolan KD, Seibert J, Seibert RW. 1973. Gardner syndrome. Departements of radiology and otolaryngology: Jowa city.

16.Goldner S.2009. Colon cancer resource.

LAMPIRAN

Gen APC (Associated Polyposis Conditions) Adalah Gen yang memberikan instruksi untuk membuat APC protein, yang memainkan peran penting dalam beberapa proses seluler yang menentukan apakah suatu sel akan berkembang menjadi tumor.

Kodon adalah Sebuah rangkaian tiga nukleotida yang berdekatan yang merupakan kode genetik yang menentukan masuknya asam amino tertentu dalam rantai polipeptida selama sintesis protein atau sinyal untuk

menghentikan sintesis protein.

Prophylactically resected Adalah suatu tindakan untuk mencegah atau melawan terhadap penyakit dengan cara direseksi

Colonoscopy adala

melewati

Beta-catenin (atau β-catenin) adalah dikodekan oleh gen

Cadherins adalah kelas utama dari protein membran dengan peran menonjol dalam sel adhesi, dan pengaturan jaringan organisasi dan morfogenesis. Metilasi DNA adalah jenis modifikasi kimiawi DNA yang stabil selama putaran pembelahan sel tetapi tidak melibatkan perubahan mendasar dalam sekuens DNA dari organisme.

Glutamyl transpeptidase (GTPASE) adalah keluarga besar enzim yang dapat

mengikat dan menghidrolisa guanosin trifosfat (GTP).

Dephosphorylation adalah proses mengeluarkan

tirosin kinase adalah

Fosforilase adalah enzim yang diperlukan dalam proses sintesis zat fosfor yang diperlukan tubuh.

CHRPE adalah lesi berpigmen oval dikelilingi oleh depigmented halo.

Retroperitoneum (atau extraperitoneum) adalah ruang anatomi dalam belakang (retro) d

Computed tomography (CT) adalah CT scan adalah teknik sinar-X yang menghasilkan gambar tubuh yang

memvisualisasikan struktur internal dalam penampang daripada gambar yang tumpang tindih biasanya dihasilkan oleh sinar-X konvensional ujian.

Sigmoidoskopis adalah alat pemeriksaan medis yang kecil untuk pemeriksaan besar dari